1. APPROCCIO AL CUORE IN ECOGRAFIA
OSTETRICA: ESPERIENZA SUL TERRITORIO
Dott.ssa Albana Cerekja MD PhD
Dipartimento di Ecografia
ASL Roma B
2. Lo screening prenatale delle cardiopatie
congenite è stato introdotto più di 30 anni
fa. Ciò malgrado, tuttora, la diagnosi delle
cardiopatie in epoca prenatale rimane una
sfida. Mentre i centri di terzo livello
riportano alti livelli di detection rate
soprattutto per le forme maggiori, la
percentuale totale dello screening rimane
bassa. Infatti, le anomalie strutturali del
cuore costituiscono alcune tra le più
frequenti malformazioni la cui diagnosi
sfugge alla valutazione ecografica
prenatale.
3. Le gravidanze ad alto rischio di cardiopatia
vengono inviate ai centri di riferimento per
un’ecocardiografia fetale, mentre la maggior
parte dei casi (circa il 75%) di cardiopatia
fetale si verifica nelle gravidanze a basso
rischio. Questi casi verranno diagnosticati
mediante lo screening delle popolazioni a
basso rischio durante l’esame ostetrico di
routine
4. Per quanto riguarda le pazienti ad alto
rischio di cardiopatia fetale, è compito del
ginecologo o del medico curante,
selezionarle ed inviarle ad un centro di
secondo-terzo livello per l’esecuzione di
un esame ecocardiografico fetale.
5. Indicazioni all’esecuzione
dell’ecocardiografia fetale
• 1 INDICAZIONI MATERNE e/o FAMILIARI
• 1.1 Malattie Ereditarie (presenza su base familiare di sindromi che
segregano con modalità mendeliana, caratterizzate dalla presenza
di difetti cardiaci congeniti o dovuti a microdelezione )
• 1.2 Familiarità per Cardiopatia Congenita Il rischio di ricorrenza
varia in funzione del tipo di lesione e del grado di parentela.
• 1.3 Infezioni materne: rosolia, parvovirus B19, Coxsackie,
toxoplasmosi e Citomegalovirus
• 1.4 Malattie materne: Diabete (IDDM), Fenilchetonuria, malattie
Autoimmuni (lupus eritematosus e la sindrome LLAC (Lupus Like
Anticoagulant) presentano una significativa associazione con il
(BAV) da autoanticorpi antinucleari di tipo IgG (anti-Ro a anti-La).
• 1.5 Farmaci teratogeni: l’uso nel I trimestre di anticonvulsivanti,
alcol, litio, ma soprattutto di derivati della vitamina A (acido retinoico
e derivati)
6. Indicazioni all’esecuzione
dell’ecocardiografia fetale
• 2 INDICAZIONI FETALI
• 2.1 Aberrazioni cromosomiche.
• 2.2 Segni ecografici di:
• -sospetto di Cardiopatia Congenita al test di screening in pazienti a basso rischio.
• (positività al test di screening). Va tenuto presente che alcune Cardiopatie Congenite
hanno carattere evolutivo e la presenza di “golf ball” non rappresenta un’indicazione
alla ecocardiografia fetale.
• -aritmia fetale. Una transitoria fase di bradicardia, che può anche arrivare all’asistolia
momentanea, è un reperto molto frequente durante l’ecografia di routine.
Analogamente NON rappresentano indicazione all’ecocardiografia fetale le
extrasistole saltuarie. Solo se persistenti.
• -Translucenza Nucale Aumentata NT > 95° (3.5 mm)
• -Iposviluppo fetale precoce. CC più frequentemente associate ad aneuploidie o
sindromi. L’iposviluppo tardivo (28 settimane e oltre) NON rappresenta un’indicazione
all’ecocardiografia fetale.
• -Malformazioni extra-cardiache (associazione con CC 25-45%).
• -Idrope fetale non immunologica. (associazione con CC 20-30%)
• -Gemellarità monocoriale (rischio leggermente aumentato). Nella gestazione bicoriale
rischio della gravidanza x 2 (2 feti)
7. • Per quanto riguarda invece le pazienti a
basso rischio di cardiopatia fetale, è
compito del medico che effettua le
ecografie ostetriche, porre diagnosi di
sospetto di un’anomalia cardiaca ed
inviare le pazienti ai centri dei 2-3 livello
per gli approfondimenti del caso. Perché lo
screening ha una bassa detection rate?
8. Lo studio mediante gli ultrasuoni del cuore fetale
ha gli stessi limiti dell’esame ecografico ostetrico in
generale:
-fattori materni (obesità, scarsa ecogenicità, cicatrici,
miomi)
-fattori fetali (età gestazionale (18-22 sett), oligoidramnios,
posizione sfavorevole, gemellarità).
-apparecchio US: frequenza del trasduttore (alte frequenze
migliore risoluzione a scapito della penetrazione), scala
dei grigi con un elevato frame rate ed un aumento del
contrasto, zoom e cineloop
-tipo di malformazione stessa e dall’associazione con altre
anomalie fetali e
-training dell’operatore
9. Obiettivo di noi che lavoriamo sul territorio è quello di
migliorare l’efficacia degli esami di screening con lo
scopo finale di migliorare l’outcome materno-neonatale.
Migliorando l’efficacia dello screening, ridurremo il
numero delle pazienti da inviare ai centri di secondo-
terzo livello, che attualmente risultano saturi di esami di
screening mandati, vuoi dai ginecologi curanti per la
“moda” di far fare un’ecocardio a tutte, vuoi da noi medici
che effettuiamo lo screening per colmare le nostre
insicurezze nello studio del cuore fetale. E la paziente
che ha una vera indicazione ad un’ecocardiografia fetale
“non trova posto”.
Proprio per questo motivo stiamo assistendo oggi al
“lancio nel mercato dell’ecografia ostetrica” di operatori
che eseguono l’ecocardiografia fetale pur non essendo
sempre in possesso dei requisiti per farlo.
10. Il messaggio, è dunque, quello di
migliorare noi operatori dello screening le
nostre capacità nello studio del cuore
fetale, per poi inviare ai centri di 2-3°
livello solo le pazienti con un’indicazione
all’EC ed un invito alle scuole di
specializzazione in pediatria di preparare
più operatori idonei ad eseguire
quest’esame.
11. Come si può migliorare l’efficacia dello screening?
Questo si può raggiungere mediante:
• Un training continuo degli operatori
• indicazioni piuttosto estese per l’esecuzione
dell’ecocardiografia fetale ed
• un accesso facilitato ad esperti di Cardiologia
Fetale perché possano trasmetterci le loro
conoscenze (esempio raddoppiamento del tasso
di diagnosi in un ospedale al Nord dell’Inghilterra
dopo un periodo di 2 aa di training)
12. • Importante è anche l’esistenza per gli operatori che
eseguono lo screening delle anomalie fetali di linee
guida emanate dalle società nazionali ed internazionali
che sorvegliano e dovrebbero sorvegliare l’attività di chi
effettua questi esami. Le Linee Guida evolvono con
l’evoluzione della tecnologia ad ultrasuoni, con il
miglioramento della nostra esperienza nell’utilizzarli, con
l’aumento dell’evidenza scientifica che certe procedure
aumentano la sensibilità di diagnosi degli esami di
screening e (perché no) anche con l’aumento della
“pretesa” da parte della società nei confronti di noi
operatori.
• Cosa ci raccomandano le linee guida: cosa dobbiamo e
cosa possiamo vedere nel cuore fetale, solo le quattro
camere cardiache o anche gli efflussi???
13. • Gli studi pubblicati fino ad oggi ed eseguiti
su popolazioni a basso rischio hanno
riportato che la scansione delle 4 camere
cardiache come test di screening per le
cardiopatie congenite mostra una
sensibilità diagnostica complessiva di circa
50%, invece la sensibilità diagnostica delle
4 camere + assi lunghi sale a circa 75%.
14. • Lo studio EUROFETUS pubblicato nell'Am J Obstet
Gynecol 1999;181:446-54 è uno studio prospettico
multicentrico che coinvolgeva 61 paesi europei nel
periodo 1 gennaio 1990 – 30 giugno 1993. Lo scopo
dello studio era quello di valutare l’accuratezza degli
esami di screening nella diagnosi delle anomalie fetali in
popolazioni non selezionate. Gli esami venivano fatti
preferibilmente tra la 18° e la 22° sett. di gestazione ed
eseguiti da personale qualificato e con apparecchi di alta
qualità, per cui erano considerati come secondo livello. I
risultati dello studio deponevano per una più bassa
sensibilità dello screening delle anomalie del cuore e dei
grossi vasi, attestandosi al 38.8% per le cardiopatie
maggiori, al 20.8% per le cardiopatie minori, al 27.7%
quella totale con la più bassa in particolare quella della
diagnosi della coartazione dell’aorta al solo 3.8%!
15. LINEE GUIDA NAZIONALI (SIEOG)
Precedentemente al 2006, le linee guida SIEOG (nello
specifico ultime 2002), riguardanti il il cuore fetale
prevedevano l’identificazione del situs e l’esecuzione
della scansione delle “quattro camere”
• Torace
• Visualizzazione dei polmoni.
• Situs cardiaco.
• Scansione “quattro camere cardiache” (*).
• (*) Se saranno confermate le evidenze preliminari che la
valutazione degli efflussi migliora la detection rate e
l’outcome dei feti con cardiopatia, la loro valutazione
sarà inclusa nella prossima stesura delle Linee
16. LINEE GUIDA NAZIONALI (SIEOG)
Nelle linee guida SIEOG 2006 che riguardano lo studio
del torace fetale era prevista:
• visualizzazione dei polmoni
• situs cardiaco
• scansione “quattro camere cardiache”
• efflusso sinistro*
• efflusso destro*
• *considerate le difficoltà tecniche nella realizzazione
delle scansioni degli efflussi, per il triennio successivo al
2006, venivano considerate validi come procedure di
screening sia la scansione 4c che 4c+efflussi. Nel primo
caso però la paziente doveva essere informata sulle
diverse potenzialità diagnostiche dell’esame
17. LINEE GUIDA NAZIONALI (SIEOG)
Nelle ultime linee guida SIEOG del 2010
che riguardano lo studio del torace fetale è
prevista:
• visualizzazione dei polmoni
• situs cardiaco
• scansione “quattro camere cardiache”
• efflusso sinistro
• efflusso destro
18. Linee guida internazionali (ISUOG guidelines)
La società internazionale di ecografia ostetrica e
ginecologica (ISUOG) nelle sue linee guida per
lo studio del cuore fetale nell’esame di
screening, parla di test di screening “di base”
ed “esteso” del cuore fetale, entrambi finalizzati
alla massimizzazione della detection rate di
anomalie cardiache nell’ecografia del secondo
trimestre. Le Linee Guida proposte possono
essere adottate per la valutazione di feti a
basso rischio sottoposti ad esame
ecografico del II trimestre.
19. VALUTAZIONE CARDIACA DI “BASE”
• L’esame ecografico di screening di “base”
del cuore fetale si basa sulla valutazione
della scansione delle 4 camere cardiache.
Questa scansione non dovrebbe essere
misinterpretata quale semplice conta
delle 4 camere cardiache, in quanto
implica invece l’attenta valutazione di una
serie di elementi specifici:
20. Situs
Determinare situazione e
posizione fetale e lato dx e
sn. Effettuare una scansione
duplex dell’addome e del
torace (stomaco e cuore a
sn), l’aorta discendente: in
sezione trasversa davanti e a
sinistra della colonna
vertebrale, anteriormente ed
a destra dell’aorta la vena
cava inferiore, di calibro
inferiore
22. Rapporto cardio-toracico
1/3.Aumenta in casi di cardiomegalie
(iperafflusso, fistole artero-venose,
chorioangioma, hemangioma…che aumentano il
ritorno venoso al cuore) o in modo relativo in
caso di patologie scheletriche con compressione
del torace e si riduce in caso di aumento del
volume polmonare (ostruzioni delle via aeree
tipo atresia laringea) con compressione del
cuore. Cuore piccolo in modo assoluto non
esiste
27. Ritmo cardiaco
Regolare e FCF: 120-160 bpm (non
rappresenta indicazione ad ecocardio la
bradicardia transitoria fino ad asistolia
momentanea, un reperto molto frequente
a causa di una reazione vagale dovuta alla
compressione del trasduttore).
Analogamente NON rappresentano
indicazione all’ecocardiografia fetale le
extrasistole saltuarie. Solo se persistenti.
28. 4 camere cardiache
• -2 atri (vv polmonari atrio sn, atrio sn posteriore e
davanti all’aorta)
• -setto interatriale (septum primum e FO flap che si apre
nel AS)
• -2 ventricoli (banda moderatrice nel V morfologicamente
dx che lo rende di forma più arrotondata, VD anteriore e
dietro lo sterno, VS costituisce maggiormente l’apex,
forma allungata)
• -setto interventricolare (non ispessito, non difetti, difetto
settale a causa di artefatti dovuti al “drop-out” acustico)
• -due distinte valvole AV che si aprono e si chiudono
liberamente e non sono ispessite, set-off tricuspide
38. VALUTAZIONE CARDIACA DI BASE “ESTESA”
• Aumenta la detection rate delle CC soprattutto
per le anomalie conotruncali (da circa 50% a
circa 75%).
• Gli efflussi si visualizzano angolando
lievemente il trasduttore verso l’estremo cefalico
fetale a partire da una scansione 4-camere
apicale. Si potrebbe partire anche dalla
scansione laterale (subcostale) con dei
movimenti di rotazione.
39. Efflusso ventricolare sn
-continuità mitro-setto-
aortica,
-valvola semilunare
aortica fluida e non
ispessita,
-aorta posteriore e destra,
-dalla parte trasversa
nascono i vasi del collo
-segue con l’arco.
In questa scansione si
possono riconoscere il
difetto IV subaortico e le
anomalie conotruncali.
49. Le scansioni 3V e 3V-T
La scansione dei 3V è stata descritta da Yoo e coll circa
15 aa fa (primo articolo nel ‘97) e quella dei 3V-T da
Yagel e coll circa 10 aa fa (articolo del 2002).
Si tratta di scansioni trasverse o leggermente oblique
nella parte alta del mediastino e che si ottengono
scivolando il trasduttore partendo dalla scansione delle
4C verso l’estremo cefalico del feto. La prima è la
scansione dei tre vasi, la seconda quella del dotto
arterioso (per alcuni da considerare insieme alla prima),
la terza quella dell’arco aortico trasverso e la quarta
quella dell’arco duttale ed aortico ed il loro rapporto
con la trachea. Consideriamo la prima e l’ultima perché
più utili e più utilizzate.
51. La scansione 3V (PAV)
E’ una scansione trasversa,
craniale alla 4C e dimostra da sn
a dx:
l’arteria polmonare di calibro
lievemente più grande dell’aorta,
più anteriore ed in sezione
longitudinale lievemente obliqua,
l’aorta ascendente in sezione
trasversa e
La VCS in sezione trasversa di
calibro più piccolo dell’aorta.
Questa scansione da informazioni
sul: numero, l’allineamento, la
disposizione e le dimensioni dei
vasi. Come regola pratica l’ap è
considerata piccola se più piccola
dell’aorta e l’aorta è considerata
piccola se più piccola della VCS.
52. La scansione 3V: aorta piccola
atresia dell’aorta
coartazione dell’aorta
ipoplasia
dell’AA
54. La scansione 3V: 4 vasi
PLSVC isolata
Un quarto vaso alla sn dell’ap PLSVC associato a presenza della VCS di destra
55. La scansione 3V-T
La 3V-T o la scansione dell’arco
duttale e aortico o il segno della
“v”, è una scansione ancora più
alta, lievemente obliqua perché
l’arco duttale e l’arco aortico non
si trovano sullo stesso piano e
mostra l’ap che continua con
l’arco duttale, la parte trasversa
dell’arco aortico e la loro
confluenza nell’aorta discendente
ed alla loro destra la trachea:
indica il rapporto dei vasi con la
trachea (arco destro o doppio,
arteria succlavia di destra lusoria),
direzione del flusso dei vasi
all’esame Doppler per le patologie
dotto dipendenti
62. La scansione 3V-T: AA doppio, clip
best video da and double aa e-flow.AVI
63. Timo
Si potrebbe visualizzare,
inoltre, davanti ai 3 vasi
una formazione
ipoecogena che è il timo,
la cui ipo- o aplasia in
caso di anomalie
conotruncali o dell’AA
può suggerire la
presenza della
microdelezione 22q11.
64. Timo: “Thy-box”
Paladini D. How to identify the thymus in the fetus: the thy-box. Ultrasound in
Obstetrics and Gynecology 2010; 37(4):488-92.
66. Le scansioni dei 3 vasi non rientrano tra le
scansioni previste dalle linee guida, ma
possono aiutarci, senza un dispendio
enorme di tempo ad incrementare la
detection rate dello screening. Siccome
risultano alterate nella maggior parte delle
anomalie degli efflussi, si pensa addirittura
che possano sostituire le scansioni degli
efflussi.
67. Nelle ultime linee guida ISUOG pubblicate
online a marzo 2013, si raccomanda
fortemente il loro utilizzo e si propone di
integrarle nelle scansioni da effettuare in
un esame di screening (ISUOG Practice
Guidelines (updated): sonographic
screening examination of the fetal heart.
Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:348–
359 Published online in Wiley Online
Library (wileyonlinelibrary.com).
68. ISUOG guidelines (updated)
“Visualization of the 3V view and 3V-T
view is desirable and should be attempted
as part of the routine cardiac screening
examination, although it may not be
technically feasible to obtain them in all
patients”.
69. Il cuore nel primo trimestre
Nel primo trimestre il cuore è piccolo e quindi
difficile da studiare, però se la NT è spessa, se il
flusso nel DV è reverse, se c’è un rigurgito della
tricuspide (tutti elementi dello screening delle
aneuploidie del I trimestre), cerchiamo di dare
un’occhiata al cuore. Possiamo escludere
alcune cardiopatie maggiori ed avremo qualcosa
in più da dire alla paziente prima di inviarla per
un esame del cariotipo fetale e tutto ciò che
segue.
72. Il cuore nel terzo trimestre
Nel terzo trimestre, anche le linee guida SIEOG,
raccomandano di effettuare una scansione delle
quattro camere (perché no anche 3V e 3V-T?).
Perché guardare il cuore nel terzo trimestre?
-cardiopatia sfuggita nell’esame di screening
-cardiopatia evolutiva (stenosi aortica, polmonare
etc)
-cardiopatia ad insorgenza tardiva (tumori cardiaci
etc)
74. Questo consente ad informare e
preparare i genitori sulla patologia del
loro figlio e di organizzare il parto in
una struttura che consente
un’assistenza adeguata al neonato
affetto da cardiopatia congenita.
75. Prendiamo quindi confidenza con il
cuore fetale per riconoscere in ogni
epoca quello che è normale e quello
che non lo è…………………
76. Conclusioni
Una volta sospettata un’anomalia del cuore fetale,
dobbiamo inviare la paziente ad un esame
ecocardiografico che dovrebbe essere eseguito da
specialisti di provata esperienza nella diagnosi
prenatale di cardiopatie congenite e completo
(cariotipo, analisi genetica, RMN etc),
forniscono la prognosi a breve e a lungo termine,
le opzioni terapeutiche compresa la consulenza
con il cardiochirurgo,
per consentire alla coppia di esplorare con
consapevolezza il proprio atteggiamento nei
confronti della patologia del loro figlio.
