SlideShare a Scribd company logo
1 of 22
Download to read offline
Bruno Marino
Dipartimento di Pediatria
Università di Roma “La Sapienza”
bruno.marino@uniroma1.it
Genetica delle
cardiopatie congenite:
implicazioni nella diagnosi
prenatale
Aggiornamenti di ecocardiografia fetale
Roma, Luglio 2013
Baltimore-Washington Infant Study 1981-1989
CASE-CONTROL DISTRIBUTION
OF NONCARDIAC MALFORMATIONS
No malformations = 72.3% No malformations = 96.6%
CASES CONTROLS
Chrom 11.9%
Syndr 8.3%
Deform 2.2%
Org An 5.2%
Chrom 0.1%
Syndr 0.8%
Or An 1%
Deform 1.7%
Cardiopatie Congenite
Epidemiologia
Maria Victoria de la Cruz
AoS
RV
LV
Atria
RV
LV
CT
RV
LV
Atria
Embriology of the Heart
J Anat 1977;123:661
1916-1999
Dev Biol 2001;238:97
Development 2001;128:3179
Dev Cell 2001;1:435
“Secondary Heart Field”
CHD and Genetic Syndromes
Down del22q11
RA
LA
RV
LV
J Thorac Cardiov Surg 1986; 91: 467
AV Canal
Am J Dis Child 1990;144:1120
Am J Dis Child 1990;144:544
Familial AV canal
Gennarelli et al. Hum Genet 1994; 94: 708
“Non Down” AV Canal
Partial AVSD surgical experience
128 pts
< 1 Year
> 1 Year
Surgery before 1 yr
35 pts (27%)
Non-Down 80%
Mean age 5.0 mos
Mortality=31%
Surgery after 1 yr
93 pts (73%)
Mean age 5.5 yrs
Mortality=0%
Ann Thorac Surg 1996; 62: 151-4
p=0.18
Ann Thorac Surg 2004;78:666
Genotype-Prognosis correlation
Echocardiography
Spirometry
Treadmill
Am J Cardiol 1998;81:1215
Slight reduced tollerance for exercise
Normal systolic function
Adequate respiratory function
Down syndrome: cardiac function
Arch Ped Adoles 2000;154:408
1989 – 2013
320 pts
Ann Génét 1989;32:92-96
Sindrome
del22q11:
tipi anatomici
di cardiopatie
troncoconali
Am J Cardiol 1996; 77: 505
Ann Thor Surg, 2006; 81: 968-75
JTCVS 2009;138:565-570
Del22: risultati cardiochirurgici
0
,2
,4
,6
,8
1
Cum.Survival
0 10 20 30 40 50 60
Time
Kaplan-Meier Cum. Survival Plot for f/up
Censor Variable: status
Grouping Variable: snd type
vactrel
other
none
del22q11dow n
p= NS
Del22: Linee guida internazionali
J Pediatr 2011;159:332-339
 Assistenza intensiva
neonatale
 Diagnosi precoce e
correzione chirurgica
delle malformazioni
 Trattamenti specialistici
dei vari apparati
 Cura comportamentale e
riabilitazione psico-fisica
SINDROMI GENETICHE
Migliore sopravvivenza e migliore qualità della vita
E. B. Clark 1996
Spese precoci
Handicap
Spese Croniche
SeSpese precoci
Handicap
Spese croniche
Se
Effetto investimento - risparmio
Effetto numerico
n°dei pazienti
interesse
inserimento
handicap
Sen°dei pazienti
interesse
inserimento
handicap
Se
Sindromi Genetiche
Siamo in grado di garantire migliore sopravvivenza e
migliore qualità per i bambini con difetti congeniti ma il
numero di pazienti che possono beneficiare di queste cure
si riduce
“Viviamo di certo in una società ambivalente dove vi è la
possibilità per un medico di eliminare un paziente con
difetto congenito piuttosto che curarlo. L’accettazione del
concetto di “Wrongful Life” è un’esempio di questa
attitudine”
J. Huhta J Am Coll Cardiol 1986
Paradosso della Diagnosi Fetale
“Dato il notevole miglioramento delle
loro capacità comunicative le persone con
sindrome di Down potranno partecipare
in prima persona al dibattito sulla loro
qualità di vita”
Lancet 1990; 26, 1278
Sindrome di Down: wrongful life?
“Ho quasi undici anni e mezzo, mi piace leggere, prima la
matematica mi sembrava difficile ma adesso va meglio.
Suono il clarinetto nella banda della scuola e faccio parte
degli scout. Mi piace essere organizzata e per questo la
mia stanza è molto pulita. Sono fortunata a poter fare così
tante cose. Voglio che sappiate che anche se ho la
sindrome di Down sto bene.”
Sarah Itah – The New York Time 2007
Sindrome di Down
Sopravvivenza in età pediatrica ed evolutiva
Riduzione Aumento
Diagnosi fetale età materna
Cure e riabilitazione
Eur J Hum Genet 2008;16:1336
Eur J HumGenet 2013; 21:27–33
Am J Med Genet 1999; 84, 340
Arch Dis Child 2001 (suppl 1) A10 A68
Sindrome di Down: prevalenza

More Related Content

What's hot

01 a giancotti screenig ostetrico del primo trimestre
01  a giancotti screenig  ostetrico del primo trimestre01  a giancotti screenig  ostetrico del primo trimestre
01 a giancotti screenig ostetrico del primo trimestrePiccoloGrandeCuore
 
Cardiologia pediatrica infermieri
Cardiologia pediatrica infermieriCardiologia pediatrica infermieri
Cardiologia pediatrica infermieriiva martini
 
17 g rinelli follow up delle cc
17 g rinelli follow up delle cc17 g rinelli follow up delle cc
17 g rinelli follow up delle ccPiccoloGrandeCuore
 
Gravida con cardiopatia congenita
Gravida con cardiopatia congenitaGravida con cardiopatia congenita
Gravida con cardiopatia congenitaguch-piemonte
 
Le cardiopatie congenite oggi
Le cardiopatie congenite oggiLe cardiopatie congenite oggi
Le cardiopatie congenite oggiguch-piemonte
 
Donvito le urgenze in ematologia 21 maggio 2011
Donvito le urgenze in ematologia 21 maggio 2011Donvito le urgenze in ematologia 21 maggio 2011
Donvito le urgenze in ematologia 21 maggio 2011cmid
 
Prevenzione del tromboembolismo venoso (TEV) in medicina interna
Prevenzione del tromboembolismo venoso (TEV)  in medicina internaPrevenzione del tromboembolismo venoso (TEV)  in medicina interna
Prevenzione del tromboembolismo venoso (TEV) in medicina internaPlinio Fabiani
 
Pphn gala corso cardiopatie congenite feb 2016
Pphn gala corso cardiopatie congenite feb 2016Pphn gala corso cardiopatie congenite feb 2016
Pphn gala corso cardiopatie congenite feb 2016guch-piemonte
 
Trattamento chirurgico pace napoleone corso guch torino maggio 2016
Trattamento chirurgico pace napoleone corso guch torino maggio 2016Trattamento chirurgico pace napoleone corso guch torino maggio 2016
Trattamento chirurgico pace napoleone corso guch torino maggio 2016guch-piemonte
 
Profilassi del tev nel paziente fragile
Profilassi del tev nel paziente fragileProfilassi del tev nel paziente fragile
Profilassi del tev nel paziente fragilePlinio Fabiani
 
2009 Convegno Malattie Rare Peris [24 01]
2009 Convegno Malattie Rare Peris [24 01]2009 Convegno Malattie Rare Peris [24 01]
2009 Convegno Malattie Rare Peris [24 01]cmid
 
L la cianosi cronica
L la cianosi cronica L la cianosi cronica
L la cianosi cronica guch-piemonte
 
Marchitelli E. Presentazione Embolia polmonare. ASMaD 2013
Marchitelli E. Presentazione Embolia polmonare. ASMaD 2013Marchitelli E. Presentazione Embolia polmonare. ASMaD 2013
Marchitelli E. Presentazione Embolia polmonare. ASMaD 2013Gianfranco Tammaro
 
Cardiopatie congenite e gravidanza
Cardiopatie congenite e gravidanzaCardiopatie congenite e gravidanza
Cardiopatie congenite e gravidanzaguch-piemonte
 
Linee guida ESC per l'embolia polmonare Elba 2015
Linee guida ESC per l'embolia polmonare Elba 2015Linee guida ESC per l'embolia polmonare Elba 2015
Linee guida ESC per l'embolia polmonare Elba 2015Plinio Fabiani
 
Premio forum pa sanita 2021
Premio forum pa sanita 2021Premio forum pa sanita 2021
Premio forum pa sanita 2021sabrina171995
 
Gugliemotti le urgenze in ematologia 21 maggio 2011
Gugliemotti le urgenze in ematologia 21 maggio 2011Gugliemotti le urgenze in ematologia 21 maggio 2011
Gugliemotti le urgenze in ematologia 21 maggio 2011cmid
 

What's hot (20)

01 a giancotti screenig ostetrico del primo trimestre
01  a giancotti screenig  ostetrico del primo trimestre01  a giancotti screenig  ostetrico del primo trimestre
01 a giancotti screenig ostetrico del primo trimestre
 
Cardiologia pediatrica infermieri
Cardiologia pediatrica infermieriCardiologia pediatrica infermieri
Cardiologia pediatrica infermieri
 
Cardiopatie neonatali rinelli
Cardiopatie neonatali rinelliCardiopatie neonatali rinelli
Cardiopatie neonatali rinelli
 
17 g rinelli follow up delle cc
17 g rinelli follow up delle cc17 g rinelli follow up delle cc
17 g rinelli follow up delle cc
 
Gravida con cardiopatia congenita
Gravida con cardiopatia congenitaGravida con cardiopatia congenita
Gravida con cardiopatia congenita
 
Le cardiopatie congenite oggi
Le cardiopatie congenite oggiLe cardiopatie congenite oggi
Le cardiopatie congenite oggi
 
Donvito le urgenze in ematologia 21 maggio 2011
Donvito le urgenze in ematologia 21 maggio 2011Donvito le urgenze in ematologia 21 maggio 2011
Donvito le urgenze in ematologia 21 maggio 2011
 
Aritmie fetali Placidi
Aritmie fetali PlacidiAritmie fetali Placidi
Aritmie fetali Placidi
 
Prevenzione del tromboembolismo venoso (TEV) in medicina interna
Prevenzione del tromboembolismo venoso (TEV)  in medicina internaPrevenzione del tromboembolismo venoso (TEV)  in medicina interna
Prevenzione del tromboembolismo venoso (TEV) in medicina interna
 
Pphn gala corso cardiopatie congenite feb 2016
Pphn gala corso cardiopatie congenite feb 2016Pphn gala corso cardiopatie congenite feb 2016
Pphn gala corso cardiopatie congenite feb 2016
 
Trattamento chirurgico pace napoleone corso guch torino maggio 2016
Trattamento chirurgico pace napoleone corso guch torino maggio 2016Trattamento chirurgico pace napoleone corso guch torino maggio 2016
Trattamento chirurgico pace napoleone corso guch torino maggio 2016
 
Profilassi del tev nel paziente fragile
Profilassi del tev nel paziente fragileProfilassi del tev nel paziente fragile
Profilassi del tev nel paziente fragile
 
Embolia polmonare. Dott. Mauro Zanocchi
Embolia polmonare. Dott. Mauro ZanocchiEmbolia polmonare. Dott. Mauro Zanocchi
Embolia polmonare. Dott. Mauro Zanocchi
 
2009 Convegno Malattie Rare Peris [24 01]
2009 Convegno Malattie Rare Peris [24 01]2009 Convegno Malattie Rare Peris [24 01]
2009 Convegno Malattie Rare Peris [24 01]
 
L la cianosi cronica
L la cianosi cronica L la cianosi cronica
L la cianosi cronica
 
Marchitelli E. Presentazione Embolia polmonare. ASMaD 2013
Marchitelli E. Presentazione Embolia polmonare. ASMaD 2013Marchitelli E. Presentazione Embolia polmonare. ASMaD 2013
Marchitelli E. Presentazione Embolia polmonare. ASMaD 2013
 
Cardiopatie congenite e gravidanza
Cardiopatie congenite e gravidanzaCardiopatie congenite e gravidanza
Cardiopatie congenite e gravidanza
 
Linee guida ESC per l'embolia polmonare Elba 2015
Linee guida ESC per l'embolia polmonare Elba 2015Linee guida ESC per l'embolia polmonare Elba 2015
Linee guida ESC per l'embolia polmonare Elba 2015
 
Premio forum pa sanita 2021
Premio forum pa sanita 2021Premio forum pa sanita 2021
Premio forum pa sanita 2021
 
Gugliemotti le urgenze in ematologia 21 maggio 2011
Gugliemotti le urgenze in ematologia 21 maggio 2011Gugliemotti le urgenze in ematologia 21 maggio 2011
Gugliemotti le urgenze in ematologia 21 maggio 2011
 

Viewers also liked

diagnosi differenziale della PAH nelle cardiopatie congenite
diagnosi differenziale della PAH nelle cardiopatie congenitediagnosi differenziale della PAH nelle cardiopatie congenite
diagnosi differenziale della PAH nelle cardiopatie congeniteguch-piemonte
 
Le anomalie del ritorno venoso polmonare
Le anomalie del ritorno venoso polmonareLe anomalie del ritorno venoso polmonare
Le anomalie del ritorno venoso polmonareguch-piemonte
 
g: Le anomalie dei ritorni venosi. Corso: Le immagini del cuore
g: Le  anomalie dei ritorni venosi. Corso: Le immagini del cuoreg: Le  anomalie dei ritorni venosi. Corso: Le immagini del cuore
g: Le anomalie dei ritorni venosi. Corso: Le immagini del cuoreguch-piemonte
 
Weekly media update 01.02.2016
Weekly media update 01.02.2016Weekly media update 01.02.2016
Weekly media update 01.02.2016BalmerLawrie
 
ประวัติส่วนตัว1
ประวัติส่วนตัว1ประวัติส่วนตัว1
ประวัติส่วนตัว1tangmonaka
 
October, November, December The Wellness Community - Arizona Calendar of Prog...
October, November, December The Wellness Community - Arizona Calendar of Prog...October, November, December The Wellness Community - Arizona Calendar of Prog...
October, November, December The Wellness Community - Arizona Calendar of Prog...CSCAZ
 
六年級花和蝴蝶第二堂教學簡報
六年級花和蝴蝶第二堂教學簡報六年級花和蝴蝶第二堂教學簡報
六年級花和蝴蝶第二堂教學簡報pang wai ming
 
P point woestijn badain jaran in china
P point woestijn badain jaran in chinaP point woestijn badain jaran in china
P point woestijn badain jaran in chinaRCLVG
 

Viewers also liked (13)

diagnosi differenziale della PAH nelle cardiopatie congenite
diagnosi differenziale della PAH nelle cardiopatie congenitediagnosi differenziale della PAH nelle cardiopatie congenite
diagnosi differenziale della PAH nelle cardiopatie congenite
 
Le anomalie del ritorno venoso polmonare
Le anomalie del ritorno venoso polmonareLe anomalie del ritorno venoso polmonare
Le anomalie del ritorno venoso polmonare
 
g: Le anomalie dei ritorni venosi. Corso: Le immagini del cuore
g: Le  anomalie dei ritorni venosi. Corso: Le immagini del cuoreg: Le  anomalie dei ritorni venosi. Corso: Le immagini del cuore
g: Le anomalie dei ritorni venosi. Corso: Le immagini del cuore
 
Weekly media update 01.02.2016
Weekly media update 01.02.2016Weekly media update 01.02.2016
Weekly media update 01.02.2016
 
Python at a glance
Python at a glancePython at a glance
Python at a glance
 
ประวัติส่วนตัว1
ประวัติส่วนตัว1ประวัติส่วนตัว1
ประวัติส่วนตัว1
 
Bloom March2015
Bloom March2015Bloom March2015
Bloom March2015
 
October, November, December The Wellness Community - Arizona Calendar of Prog...
October, November, December The Wellness Community - Arizona Calendar of Prog...October, November, December The Wellness Community - Arizona Calendar of Prog...
October, November, December The Wellness Community - Arizona Calendar of Prog...
 
Bloom october2016
Bloom october2016Bloom october2016
Bloom october2016
 
六年級花和蝴蝶第二堂教學簡報
六年級花和蝴蝶第二堂教學簡報六年級花和蝴蝶第二堂教學簡報
六年級花和蝴蝶第二堂教學簡報
 
P point woestijn badain jaran in china
P point woestijn badain jaran in chinaP point woestijn badain jaran in china
P point woestijn badain jaran in china
 
Cronograma
CronogramaCronograma
Cronograma
 
Bloom august2016
Bloom august2016Bloom august2016
Bloom august2016
 

Similar to Genetica delle cardiopatie congenite Marino

Bobbio M. Il malato immaginato
Bobbio M. Il malato immaginatoBobbio M. Il malato immaginato
Bobbio M. Il malato immaginatoGianfranco Tammaro
 
Valutazione cardiologica in età pediatrica un primo sguardo al meraviglioso c...
Valutazione cardiologica in età pediatrica un primo sguardo al meraviglioso c...Valutazione cardiologica in età pediatrica un primo sguardo al meraviglioso c...
Valutazione cardiologica in età pediatrica un primo sguardo al meraviglioso c...Andrea Marini
 
D O L O R E 11.05.2010 Romanelli
D O L O R E 11.05.2010 RomanelliD O L O R E 11.05.2010 Romanelli
D O L O R E 11.05.2010 Romanelligreek88
 
Patologia Nodulare Tiroidea - dr.ssa Fatone. Associati Fisiomed
Patologia Nodulare Tiroidea - dr.ssa Fatone. Associati FisiomedPatologia Nodulare Tiroidea - dr.ssa Fatone. Associati Fisiomed
Patologia Nodulare Tiroidea - dr.ssa Fatone. Associati FisiomedAssociati Fisiomed
 
Counselling nelle pazienti che pospongono la gravidanza
Counselling nelle pazienti che pospongono la gravidanzaCounselling nelle pazienti che pospongono la gravidanza
Counselling nelle pazienti che pospongono la gravidanzaFranco Lisi
 
Sicupp slow medicine e Medicina difensivamilano 2015
Sicupp slow medicine e Medicina difensivamilano 2015Sicupp slow medicine e Medicina difensivamilano 2015
Sicupp slow medicine e Medicina difensivamilano 2015Alberto Ferrando
 
La donazione di organi da vivente
La donazione di organi da viventeLa donazione di organi da vivente
La donazione di organi da viventeNetwork Trapianti
 
Lezione 13.5 Romanelli
Lezione 13.5 RomanelliLezione 13.5 Romanelli
Lezione 13.5 Romanelligreek88
 
Prevent brain aging for healthy longevity
Prevent brain aging for healthy longevityPrevent brain aging for healthy longevity
Prevent brain aging for healthy longevityGabriele Carbone
 
05 m g russo counseling delle cardiopatie congenite
05 m g russo counseling delle cardiopatie congenite05 m g russo counseling delle cardiopatie congenite
05 m g russo counseling delle cardiopatie congenitePiccoloGrandeCuore
 
De tanti-lib
De tanti-libDe tanti-lib
De tanti-libimartini
 
Prevenzione del tumore testicolare
Prevenzione del tumore testicolarePrevenzione del tumore testicolare
Prevenzione del tumore testicolareLuciano Negri
 

Similar to Genetica delle cardiopatie congenite Marino (20)

Down c
Down cDown c
Down c
 
Down
DownDown
Down
 
Bobbio M. Il malato immaginato
Bobbio M. Il malato immaginatoBobbio M. Il malato immaginato
Bobbio M. Il malato immaginato
 
satolli
satollisatolli
satolli
 
EPeruzzi
EPeruzziEPeruzzi
EPeruzzi
 
Valutazione cardiologica in età pediatrica un primo sguardo al meraviglioso c...
Valutazione cardiologica in età pediatrica un primo sguardo al meraviglioso c...Valutazione cardiologica in età pediatrica un primo sguardo al meraviglioso c...
Valutazione cardiologica in età pediatrica un primo sguardo al meraviglioso c...
 
Cassiamo il cancro
Cassiamo il cancroCassiamo il cancro
Cassiamo il cancro
 
La terapia ormonale sostitutiva
La terapia ormonale sostitutivaLa terapia ormonale sostitutiva
La terapia ormonale sostitutiva
 
D O L O R E 11.05.2010 Romanelli
D O L O R E 11.05.2010 RomanelliD O L O R E 11.05.2010 Romanelli
D O L O R E 11.05.2010 Romanelli
 
Patologia Nodulare Tiroidea - dr.ssa Fatone. Associati Fisiomed
Patologia Nodulare Tiroidea - dr.ssa Fatone. Associati FisiomedPatologia Nodulare Tiroidea - dr.ssa Fatone. Associati Fisiomed
Patologia Nodulare Tiroidea - dr.ssa Fatone. Associati Fisiomed
 
Counselling nelle pazienti che pospongono la gravidanza
Counselling nelle pazienti che pospongono la gravidanzaCounselling nelle pazienti che pospongono la gravidanza
Counselling nelle pazienti che pospongono la gravidanza
 
Sicupp slow medicine e Medicina difensivamilano 2015
Sicupp slow medicine e Medicina difensivamilano 2015Sicupp slow medicine e Medicina difensivamilano 2015
Sicupp slow medicine e Medicina difensivamilano 2015
 
La donazione di organi da vivente
La donazione di organi da viventeLa donazione di organi da vivente
La donazione di organi da vivente
 
Lezione 13.5 Romanelli
Lezione 13.5 RomanelliLezione 13.5 Romanelli
Lezione 13.5 Romanelli
 
Prevent brain aging for healthy longevity
Prevent brain aging for healthy longevityPrevent brain aging for healthy longevity
Prevent brain aging for healthy longevity
 
Le demenze.
Le demenze. Le demenze.
Le demenze.
 
05 m g russo counseling delle cardiopatie congenite
05 m g russo counseling delle cardiopatie congenite05 m g russo counseling delle cardiopatie congenite
05 m g russo counseling delle cardiopatie congenite
 
De tanti-lib
De tanti-libDe tanti-lib
De tanti-lib
 
Prevenzione del tumore testicolare
Prevenzione del tumore testicolarePrevenzione del tumore testicolare
Prevenzione del tumore testicolare
 
Endo E Cuore
Endo E CuoreEndo E Cuore
Endo E Cuore
 

Genetica delle cardiopatie congenite Marino

  • 1. Bruno Marino Dipartimento di Pediatria Università di Roma “La Sapienza” bruno.marino@uniroma1.it Genetica delle cardiopatie congenite: implicazioni nella diagnosi prenatale Aggiornamenti di ecocardiografia fetale Roma, Luglio 2013
  • 2. Baltimore-Washington Infant Study 1981-1989 CASE-CONTROL DISTRIBUTION OF NONCARDIAC MALFORMATIONS No malformations = 72.3% No malformations = 96.6% CASES CONTROLS Chrom 11.9% Syndr 8.3% Deform 2.2% Org An 5.2% Chrom 0.1% Syndr 0.8% Or An 1% Deform 1.7% Cardiopatie Congenite Epidemiologia
  • 3. Maria Victoria de la Cruz AoS RV LV Atria RV LV CT RV LV Atria Embriology of the Heart J Anat 1977;123:661 1916-1999
  • 4. Dev Biol 2001;238:97 Development 2001;128:3179 Dev Cell 2001;1:435 “Secondary Heart Field”
  • 5. CHD and Genetic Syndromes Down del22q11
  • 6. RA LA RV LV J Thorac Cardiov Surg 1986; 91: 467 AV Canal
  • 7. Am J Dis Child 1990;144:1120 Am J Dis Child 1990;144:544
  • 8. Familial AV canal Gennarelli et al. Hum Genet 1994; 94: 708 “Non Down” AV Canal
  • 9.
  • 10. Partial AVSD surgical experience 128 pts < 1 Year > 1 Year Surgery before 1 yr 35 pts (27%) Non-Down 80% Mean age 5.0 mos Mortality=31% Surgery after 1 yr 93 pts (73%) Mean age 5.5 yrs Mortality=0% Ann Thorac Surg 1996; 62: 151-4
  • 11. p=0.18 Ann Thorac Surg 2004;78:666 Genotype-Prognosis correlation
  • 12. Echocardiography Spirometry Treadmill Am J Cardiol 1998;81:1215 Slight reduced tollerance for exercise Normal systolic function Adequate respiratory function Down syndrome: cardiac function Arch Ped Adoles 2000;154:408
  • 13. 1989 – 2013 320 pts Ann Génét 1989;32:92-96
  • 15. Ann Thor Surg, 2006; 81: 968-75 JTCVS 2009;138:565-570 Del22: risultati cardiochirurgici 0 ,2 ,4 ,6 ,8 1 Cum.Survival 0 10 20 30 40 50 60 Time Kaplan-Meier Cum. Survival Plot for f/up Censor Variable: status Grouping Variable: snd type vactrel other none del22q11dow n p= NS
  • 16. Del22: Linee guida internazionali J Pediatr 2011;159:332-339
  • 17.  Assistenza intensiva neonatale  Diagnosi precoce e correzione chirurgica delle malformazioni  Trattamenti specialistici dei vari apparati  Cura comportamentale e riabilitazione psico-fisica SINDROMI GENETICHE Migliore sopravvivenza e migliore qualità della vita
  • 18. E. B. Clark 1996 Spese precoci Handicap Spese Croniche SeSpese precoci Handicap Spese croniche Se Effetto investimento - risparmio Effetto numerico n°dei pazienti interesse inserimento handicap Sen°dei pazienti interesse inserimento handicap Se Sindromi Genetiche
  • 19. Siamo in grado di garantire migliore sopravvivenza e migliore qualità per i bambini con difetti congeniti ma il numero di pazienti che possono beneficiare di queste cure si riduce “Viviamo di certo in una società ambivalente dove vi è la possibilità per un medico di eliminare un paziente con difetto congenito piuttosto che curarlo. L’accettazione del concetto di “Wrongful Life” è un’esempio di questa attitudine” J. Huhta J Am Coll Cardiol 1986 Paradosso della Diagnosi Fetale
  • 20. “Dato il notevole miglioramento delle loro capacità comunicative le persone con sindrome di Down potranno partecipare in prima persona al dibattito sulla loro qualità di vita” Lancet 1990; 26, 1278 Sindrome di Down: wrongful life?
  • 21. “Ho quasi undici anni e mezzo, mi piace leggere, prima la matematica mi sembrava difficile ma adesso va meglio. Suono il clarinetto nella banda della scuola e faccio parte degli scout. Mi piace essere organizzata e per questo la mia stanza è molto pulita. Sono fortunata a poter fare così tante cose. Voglio che sappiate che anche se ho la sindrome di Down sto bene.” Sarah Itah – The New York Time 2007 Sindrome di Down
  • 22. Sopravvivenza in età pediatrica ed evolutiva Riduzione Aumento Diagnosi fetale età materna Cure e riabilitazione Eur J Hum Genet 2008;16:1336 Eur J HumGenet 2013; 21:27–33 Am J Med Genet 1999; 84, 340 Arch Dis Child 2001 (suppl 1) A10 A68 Sindrome di Down: prevalenza