Biologia 4 ESO

1. L’HERÈNCIA DEL MATERIAL
GENÈTIC
Biologia
4ESO
Jordi PipóVicent

2. L’herència
 Herència: transmissió del material genètic de pares a fills
per meiosi i fecundació. En la mitosi es de forma asexual.
 Genètica: estudia l’herència de les característiques
biològiques...
 Material genètic
 Transmissió en la descendència
 Manifestació de les característiques
 Lleis de Mendel: defineixen la transmissió de gens de
pares a fills.
 Gregor Mendel (1865): estudis dels caràcters en pesoleres.

3. Gens i al·lels
 Gens: unitat bàsica de l’herència amb informació d’un
caràcter genètic. Grup sanguini, color d’ulls, ...
 Genoma: gens d’un individu. Uns 20.000 en humans.

4. Gens i al·lels
 Al·lels: formes diferents d’un gen, està duplicat.
Un mateix gen es troba en els 2 cromosomes homòlegs.
S’expressen en combinació.

5. Gens i al·lels
 Tipus d’al·lels:
 HOMOZIGOT: individu amb mateixos al·lels per un gen.
Cabell llis/llis, rinxolat/rinxolat.
 HETEROZIGOT: dos al·lels diferents per un gen. Cabell
llis/rinxolat.
Homozigot HomozigotHeterozigot

6. Gens i al·lels
 Teoria cromosòmica de l’herència (Sutton&Boveri, 1902)
Els caràcters hereditaris són controlats per gens que es
localitzen als cromosomes i aquests són transmesos a la
descendència per gàmetes.

7. L’herència d’un caràcter
 Experiment de Mendel
Mendel va encreuar línies pures de pèsols verds i pures de grocs. La
1a generació filial (F1) van ser grocs i la 2a (F2) van tenir el
resultats que es mostren (75% grocs, 25% verds).
L’al·lel groc és dominant i el verd és recessiu.
Línia pura: són homozigots per a un gen.

8. L’herència d’un caràcter
 Llei de la segregació dels caràcters
En la formació dels gàmetes els al·lels es segreguen i es tornen a
unir en la següent generació (degut a la meiosi i la reproducció).
A: al·lel dominant a: al·lel recessiu

9. L’herència d’un caràcter
 Genotip i fenotip
Genotip: combinació d’al·lels d’un individu. P.ex: Gg
Fenotip: expressió del genotip o aparença. P.ex: verd

10. L’herència de dos caràcters
 Experiment de Mendel amb 2 gens de pesoleres
Va entrecreuar una línia pura de pèsols groc-llisos (GGLL,
dominants) i una línia pura de pèsols verd-rugosos (ggll,
recessius). Després va creuar la F1, grocs i llisos (GgLl).

11. L’herència de dos caràcters
 Experiment de Mendel amb 2 gens de pesoleres
Per a la F2 van sortir les següents proporcions, que són les
proporcions típiques per a la 3a llei de Mendel.
Fenotip Genotips Proporció Percentatge
Groc i llis GGLL, GGLl,
GgLL, GgLl
9 / 16 56.25%
Groc i rugós GGll, Ggll 3 / 16 18.75%
Verd i llis ggLL, ggLl 3 / 16 18.75%
Verd i rugós ggll 1 / 16 6.25%

12. L’herència de dos caràcters
 Llei de transmissió independent dels caràcters
Quan es formen els gàmetes, la separació dels al·lels d’un gen és
independent de la separació dels al·lels d’un altre gen. S’explica
per la separació dels cromosomes homòlegs en la meiosi.
Al·lels Gàmetes
G GL
g Gl
L gL
l gl

13. Relació entre al·lels i ambient
 Comparació amb Mendel:
Les lleis de Mendel es basen totes en relacions de dominància-
recessivitat, no passa això amb els al·lels lligats a l’ambient.
 Herència intermèdia
El fenotip és una barreja de característiques dels 2 al·lels.

14. Relació entre al·lels i ambient
 Gens amb més de 2 al·lels
Exemple del grup sanguini humà.

15. Relació entre al·lels i ambient
 Gens molt propers
Si estan molt propers en un cromosoma, no es compleix la llei de
transmissió independent dels caràcters.

16. Relació entre al·lels i ambient
 Herència lligada al sexe
Es dóna quan els gens es troben en els cromosomes sexuals.
Els homes (XY) tenen 1 sol al·lel i les dones (XX), 2 al·lels.

17. Relació entre al·lels i ambient
 Influència ambiental
L’ambient també modificarà l’individu.
D’aquesta forma no hi ha un predeterminisme
genètic. P.ex: si el genotip d’un nen marca
que arribarà a 1.70 d’altura, potser no hi arriba
si no hi ha una si l’alimentació no és bona.
Si s’afaita el pèl del conill
Himàlaia i es cobreix amb una
bossa de glaç, tornarà a créixer el
pèl de color negre.

18. Les malalties hereditàries
 Mutacions
Són canvis de l’ADN produïts pel guany o la pèrdua de nucleòtids.
Donen al·lels nous que es poden transmetre als descendents.
 Malalties hereditàries:
 Mutacions en gens: un gen funcionarà malament. Malalties com
l’hemofília, el daltonisme, la miopia, càncers. Alguns poden
dependre de l’ambient, com el càncer de tabac.
 Alteracions cromosòmiques: pèrdua o multiplicació de
cromosomes. Síndromes de Down (trisomia 21), de Turner (1 sol
cromosoma X).

19. Les malalties hereditàries
 Malalties hereditàries: Exemple del daltonisme

20. Les malalties hereditàries
 Arbres genealògics:
Serveixen per observar malalties hereditàries.

21. Les malalties hereditàries
 Arbres genealògics:
•E ls homes es representen
amb quadrats, les dones amb
cercles.
•Els encreuaments
s’indiquen amb una línia
horitzontal i els fills per línies
verticals.
•Les generacions s’indiquen
al marge amb nombres
romans.
•Blanc si és sa i pintat si té la
malaltia.
•Els bessons monozigòtics
surten del mateix punt i es
bifurquen.

22. Les malalties hereditàries
 Diagnòstic prenatal:
Serveix per detectar malalties hereditàries per a casos d’edat avançada,
consanguinitat, historial amb malalties genètiques.
Prova de l’amniocentesi:

23. La manipulació genètica
 Biotecnologia:
És la modificació de cèl·lules per al nostre benefici. P.ex: curació de
malalties, collites més grans, evitar plagues. Des de sempre s’ha
seleccionat races, p.ex: ovella merina per la llana, bacteris pel iogurt.
 Enginyeria genètica:
Són totes les tècniques destinades a manipular el material genètic. Ex:
la clonació.

24. La manipulació genètica
 Antibiòtics:
Són substàncies terapèutiques, contra les malalties.
Ex: Fong Penicillium dóna la penicil·lina (Fleming, 1928).

25. La manipulació genètica
 OMG:
Organismes Modificats Genèticament. Produeixen antibiòtics,
proteïnes (insulina), vacunes, en descontaminació de metalls.

26. La manipulació genètica
 Transgènics:
Són plantes o animals modificats genèticament. S’introdueix un gen
d’un altre organismes.
 Aplicacions en plantes: major rendiment, resistents a plagues,
producció de substàncies farmacològiques, substàncies químiques
com cotó tenyit.

27. La manipulació genètica
 Transgènics:
 Aplicacions en animals: substàncies amb usos farmacèutics,
animals per estudis com l’oncoratolí.

28. La manipulació genètica
 Transgènics:
 Inconvenients: resistència a plagues, contaminació per pol·len,
alliberament a la natura d’OMG, control de llavors.

29. La manipulació genètica
 Transgènics:
 Inconvenients

30. La manipulació genètica
 El projecte Genoma Humà:
És la descripció completa dels gens humans i la seva funció. El 2001 es
van identificar i localitzar els 27.000 gens de l’espècie humana. Es
coneixen tots els nucleòtids, però no de quines proteïnes és
responsable cada gen.

31. La manipulació genètica
 El projecte Genoma Humà:
Migracions humanes deduïdes a partir del projecte (en M.A.):