Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Mutacions

40 views

Published on

Què són les mutacions? Com és produeixen? A qui afecten?

Published in: Education
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Mutacions

  1. 1. MUTACIONS
  2. 2. 1.MUTACIONS Qualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es transmet d’una generació a l’altra Les mutacions són successos fortuïts deguts a errors en la replicació de l’ADN o bé en la seva reparació o a l’acció de diversos factors (incorreccions en el repartiment dels cromosomes en la mitosi o meiosi, per acció d’agents mutàgens,...) Causes Tenen una gran importància en Biologia degut a que són responsables de la variabilitat genètica (permet el procés de l’evolució) Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica, aquesta només afectarà a l’individu (de fet a totes les cèl·lules descendents de la cèl·lula afectada) i no passarà a la descendència, mentre que si la mutació es dóna en una cèl·lula germinal, aquesta serà heretable Definició Efectes
  3. 3. Tipus de mutacions Gèniques: Afecten a l’estructura del gen. Cromosòmiques: Afecten a l’ordre lineal dels gens als cromosomes Genòmiques: Afecten al genoma, al nombre de cromosomes Classificació MUTACIONS
  4. 4. 2. Mutacions gèniques Són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet de bases nitrogenades es veu modificat. La modificació d’un triplet pot provocar l’aparició d’un aminoàcid diferent a l’esperat i això pot provocar una variació en la proteïna. Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que provoquin defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons els efectes de les mutacions, podem parlar de mutacions morfològiques (afecten a característiques visibles de l’organisme), letals (actuen sobre la supervivència de l’individu), bioquímiques (varien una funció bioquímica de la cèl·lula),... Definició Causes Efectes La modificació pot ser causada per un canvi de base, l’addició d’una base o per al delecció (=eliminació) d’una base.
  5. 5. Mutacions gèniques Transicions Transversions Mutacions per SUBSTITUCIÓ
  6. 6. Mutacions per CANVI EN EL NOMBRE DE BASES Mutacions gèniques Delecions Adicions
  7. 7. Transposicions
  8. 8. 2.1- Causes de les mutacions gèniques Errors de lectura Canvis de forma en les bases nitrogenades. Canvis de fase: Lliscament del filament motlle ADN
  9. 9. 3. Mutacions cromosòmiques Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma. Variacions en el nombre de gens dels cromosomes Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes Translocacions Inversions Causes Definició
  10. 10. Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes Translocacions Canvi de localització d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre no homòleg Translocació Mutacions cromosòmiques
  11. 11. Inversions Canvi en l’ordre dels gens al cromosoma. Es produeixen quan en un cromosoma es donen dues escissions i la posterior unió es dona amb l’odre invertit Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes Inversió d’un segment de cromosoma (e, f, g, h) Mutacions cromosòmiques
  12. 12. Exemple d’inversió en un dels cromosomes del parell 10
  13. 13. Duplicacions Repetició d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre Variacions en el nombre de gens dels cromosomes Mutacions cromosòmiques Mutació per duplicació del segment (d, e, f)
  14. 14. Les delecions i duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de gens i per tant tenen efectes fenotípics, normalment letals Les inversions i translocacions no solen produir efectes fenotípics, ja que l’individu té els gens correctes, encara que les translocacions poden provocar esterilitat o descendents amb anomalies Efectes Mutacions cromosòmiques Un exemple de mutació cromosòmica en humans és el síndrome “cri du chat”. És provocat per una deleció en el cromosoma 5 i es caracteritza per microcefalia, cardiopatia, retard mental greu, detenció del creixement, ... Evolutivament, les duplicacions tenen una gran importància, a diferència de les delecions.
  15. 15. Translocacions • Translocació recíproca: Intercanvi de segments de DNA entre cromosomes no homòlegs. • Transposició: Quan la trasnlocació no és recíproca.
  16. 16. Ex: Leucèmia mieloide Ex: Sindactilia
  17. 17. 4. Mutacions genòmiques Són alteracions en el nombre de cromosomes propis de l’espècie. Monosomies Són cèl·lules a les que els hi falta un cromosoma, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n-1) (on n és la dotació haploide de l’espècie) Trisomies Son cèl·lules que tenen un cromosoma més, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n+1) (on n és la dotació haploide de l’espècie) Definició Classificació: Aneuploidies: Alteració en el nombre d’un o més cromosomes Ex.: En humans, Síndrome de Turner (22 parelles d’autosomes + X-). Falta un cromosoma sexual X. Els individus són femelles amb atrofia d’ovaris, absència de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris, infantilisme, ...
  18. 18. Trisomia 21. Síndrome de Down Cariotip d’una dona amb trisòmia 21 Trisomia XXY. Síndrome de Klinefelter Cariotip d’una persona amb síndrome de Klinefelter, (XXY)
  19. 19. Euploidia • Alteració en el nombre de tota la dotació de cromosomes – Haploïdia: Una sola dotació cromosòmica – Poliploïdia: Existència de més de dos jocs complerts de cromosomes. Exemple: En plantes, es bastant freqüent i produeixen exemplars més grans. • Autopoliploïdies: Cromosomes mateixa espècie • Al.lopoliploïdies: Espècie diferent
  20. 20. 5- Agent mutàgens • Radiacions:
  21. 21. • Radiacions no ionitzants: UVA. El DNA les absorveix molt i produeixen tautòmers i dímers de timina. • Radiacions ionitzants: Longitud d’ona inferior. Raigs gamma (desintegració nuclear)) , Raigs X
  22. 22. Substàncies químiques • Reaccionen amb el DNA: • Gas Mostassa: C. Auerbach i J. M. Robson van descobrir en 1942, a Anglaterra, que una potent arma de la primera guerra Mundial, el gas mostassa era extremadament mutàgen. Per raons polítiques o de seguretat, el descobriment no va ser fet públic fins al 1946. Fins aquell moment, les radiacions ionitzants havien estat utilitzades com a agent mutàgens, però els seus efectes poc definits i mal atesos limitaren el seu ús. El descobriment del mutàgens químics, que permeteren una mutació més previsible i per tant una aproximació més refinada a l'estructura dels gens, obrí les portes d'una era completament nova en l'estudi de la mutació.
  23. 23. • Tabac: Metilació de l’ADN • Àcid nitrós: Desamina les bases • Virus (mutagens biològics): Poden inserir trossos d’ADN a l´hoste
  24. 24. • Test d'Ames és un assaig biològic per avaluar el potencial mutagènic de compostos químics. Ja que el càncer està vinculat sovint amb el dany de l'ADN, la prova també serveix com un assaig ràpid per estimar el potencial cancerigen d'un compost, ja que les proves estàndard per a la carcinogenicitat fetes sobre rosegadors prenen anys per completar-se i són cares de realitzar.
  25. 25. • Video: Herència de pares a fills

×