DỊ TẬT BẨM SINH NGOẠI KHOA THƯỜNG GẶP Ở TRẺ SO SINH
1. DỊ TẬT BẨM SINH NGOẠI KHOA THƯỜNG GẶP Ở TRẺ SƠ SINH
ThS.BS. NGUYỄN KIẾN MẬU
MỤC TIÊU:
Chẩn đoán và xử trí đúng một số dị tật bẩm sinh ngoại khoa thường gặp. .
Chuyển viện an toàn.
1. THOÁT VỊ CƠ HOÀNH
1.1. Dịch tể:
Tỷ lệ 1/2000 - 5000
80% bên (T), 20% bên (P)
Giải phẫu:
Sau bên: Thường gặp ( Bochdalek)
Trước giữa ( Morgagni)
Nguy cơ: Suy hô hấp cấp .
1.2. Triệu chứng Lâm sàng:
- Sau sanh:
+ Thở nhanh, co lõm ngực, tím
+ Tam chứng cổ điển:
Phế âm giảm 1 bên
Tim bị đẩy sang bên đối diện
PB TKMP: Bụng lõm
- Cần loại trừ tràn khí màng phổi
1.3. Dị tật phối hợp:
- Bất thường NST 13,15, 18 & 21
- Dị tật phối hợp (40%): não, tim, hệ xương, tiêu hóa, sinh dục.
1.4. Chẩn đoán:
Siêu âm tiền sản: 59% phát hiện lúc thai 25 tuần: Đa ối + DD /gan trong lồng
ngực
Sau sanh:Xq ngực: Bóng các quai ruột trong lồng ngực.
1.5. Xét nghiệm tiền phẩu :
CTM , ĐMTB
Xq ngực không SS, SA ngực, khí máu.
SA tim màu: TBS phối hợp; Cao áp phổi
SA bụng: tìm dị tật phối hợp.
1.6. Xử trí tiền phẫu:
Tư thế: Đầu cao 30˚, Nghiêng bên thoát vị.
Dẫn lưu dạ dày.
KHÔNG thông khí bóng mask, NCPAP
Trường hợp suy hô hấp :Đặt NKQ, Chuyển viện .
Tránh kích thích, dùng an thần: Morphin 0,1mg/kg; Midazolam 0,2mg/kg;
Diazepam 0,2mg/kg TMC
Trong tất cả các trường hợp cần thiết lập đường truyền ngay: Truyền dịch , điều
chỉnh hạ đường huyết, toan huyết nếu cần. Điều chỉnh hạ thân nhiệt.
Hội chẩn ngoại khoa.
2. 2. HỞ THÀNH BỤNG
2.1. Định nghĩa: Khuyết tật thành bụng bên (P) cuống rốn
2.2. Dịch tể:: Tỷ lệ 1/10000, thường kèm sanh non. Kèm teo ruột non: 10%
2.3. Chẩn đoán: - Siêu âm tiền sản: Đa ối
- Alfa- FetoProtein huyết thanh mẹ tăng
- Sau sanh: Ruột nằm ngoài ổ bụng , vị trí ở thành bụng phải ,dây rốn bình
thường, không có màng bao bọc.
2.4. Xử trí:
- Bọc khối thoát vị trong túi vô trùng(túi nước tiểu/ túi máu), nhỏ giọt NS ấm.
- Đặt thông DD dẫn lưu: giảm hít sặc, giảm chướng hơi, giảm cản trở hô hấp.
- Truyền dịch: : bù dịch gấp 1,5 – 2 lần nhu cầu. Nuôi ăn TM toàn phần: Ưu tiên
TM lớn, chi trên
- Kháng sinh, vitamin K1
- Chuyển viện
- Tại BV: + Nằm đầu cao 30, nghiêng bên P. Hổ trợ hô hấp: oxi canula hoặ đặt
NKQ giúp thở khi thất bại oxi.
+ Bọc khối thoát vị trong túi vô trùng(túi nước tiểu/ túi máu), nhỏ giọt
NS ấm.
+ Tránh hạ thân nhiệtcho nằm giường sưởi.
+ Bù dịch : NS 20ml/kg/30ph-1giờ nếu nhập viện có sốc. Tổng dịch
ngày đầu 120-180ml/kg/ngày.
+ Kháng sinh.
+ XN tiền phẫu:
CTM, Hct, ĐMTB
Khí máu
Xq phổi
SA tìm dị tật phối hợp.
+ Hội chẩn ngoại khoa.
+ Phẩu thuật :
PT 1 thì.
PT 2 thì: - Đặt túi silo: Tránh mất nhiệt & nhiễm trùng
- PT phục hồi thành bụng
3. THOÁT VỊ CUỐNG RỐN
3.1. Dịch tể:
- Tỷ lệ 2,5/10000
- Khối thoát vị nàm ở chân cuống rốn
- Tạng thoát vị có thể có gan/ lách ,có thể vỡ.
Kèm DTBS: 60%
Bất thường Tim, Thận, Chi, mặt
Hội chứng bất thường NST: Ngũ chứng Cantrell, Beckwith Wiedemann
Trisomy 13, 14, 15, 18
TVRốn nhỏ, không có gan: Bất thường NST
3.2. Chẩn đoán:
3. - Siêu âm tiền sản.
- Sau sinh: Thóat vị ở trung tâm rốn, có màng bao bao bọc, chứa ruột non,
ruột già, gan….
- Thoát vị rốn nhỏ: < 5 cm, Thoát vị rốn lớn: > 5 cm
3.3. Điều trị:
- Đặt ống thông mũi hay miệng- dạ dày để ruột bớt căng chướng hơi.
- Đặt đường truyền tĩnh mạch để bảo đảm bù dịch & cho kháng sinh phổ rộng.
- Túi thoát vị nên được che phủ với gạc ẩm, vô trùng.
- Chuyển viện đến các trung tâm có phẩu thuật nhi.
- Trước mổ, đánh giá các dị tật phát triển cơ thể & nhiễm sắc thể quan
trọng :X- qaung tim-phổi, siêu âm nếu khám lâm sàng nghi ngờ có tật tm
bẩm sinh & siêu âm hệ tiết niệu.
- Hội chẩn ngoại khoa.
4. TEO THỰC QUẢN
4.1. Dịch tể :
Tỷ lệ 1/4000
Nam > Nữ
85% có dò khí TQ
57,3% teo TQ đơn thuần;
36,4% có dị tật BS nặng kèm; 6,3% có bất thường NST
4.2. Chẩn đoán :
Siêu âm tiền sản:
Đa ối + DD nhỏ/ không có
Sau sanh:
Bú sặc, tím,
Sùi bọt cua, tăng tiết đàm nhớt,
đặt thông DD bị vướng (10cm)
Cận lâm sàng:
+ Xq Không SS
Túi cùng TQ
Không có hơi trong bụng
Bất thường: Viêm/xẹp phổi; Bóng tim; Cột sống
+ Xq cản quang:
Hiếm khi cần
Nhận biết dò đầu trên
Nên dùng dd tan trong nước
4.3. Dị tật phối hợp:
VACTERL – Vertebral, Anorectal, Tracheoesophageal, Radial, Renal
Trisomy 18 &21 (7%)
TBS (25%)
Đường tiểu (22%)
Xương: Cột sống & xương quay (15%)
Tiêu hóa- Teo tá tràng, không hậu môn (22%)
4.4. Xử trí :
KHÔNG thông khí bóng mask, NCPAP
4. Nằm đầu cao 30 – 45˚
Hút túi cùng trên TQ mỗi 10 phút/ liên tục
Chuyển viện
* Tại BV:
+ XN tiền phẫu:
Xq phổi, CTM, ĐMTB
SA tim màu: TBS phối hợp; Cung ĐMC bên (P) Mổ ngực (T)
SA bụng: tìm dị tật phối hợp như Teo tá tràng, Thận đa nang, Vô sản
thận.
+ Xử trí tại BV:
Tư thế: Đầu cao 30˚.
Hỗ trợ HH:
- Nếu suy hô hấp : đặt NKQ H/c Ngoại: Mổ CC.
Hút túi cùng TQ liên tục: 2 ống thông mũi DD số 10Fr.
Nuôi ăn TM toàn phần.
Vitamin K1.
KS phổ rộng.
Hội chẩn ngoại khoa.
5. HẸP MÔN VỊ PHÌ ĐẠI :
5.1. Chẩn đoán:
- Thường xuất hiện sau sanh 2 tuần- 1 tháng
- Có thời gian im lặng, không triệu chứng
- Sau bú 30ph-1 giờ: ói vọt, dễ, nhiều
- Không bao giờ có mật, ra sữa vón cục .
- Ít khi có máu
- Hậu quả: mất nước, gầy, ăn kém
- XQ: dạ dày chướng căng, tăng co bóp, không thấy hơi bên dưới.
- Siêu âm bụng giúp phát hiện hẹp môn vị phì đại rất tốt.
5.2. Xử trí:
+ Điều chỉnh rối loạn nước –điện giải.
+ Phẩu thuật
6. TEO TẮC RUỘT SƠ SINH
-Tắc ruột sơ sinh là 1 cấp cứu ngọai khoa vì ảnh hưởng đến tiên lượng sinh tồn
- Có thể chẩn đóan được trước sanh dựa vào xét nghiệm nước ối và siêu âm ( dãn
dường tiêu hóa, mẹ đa ối…)
6. 1.Phân lọai tắc ruột:
- Tắc ruột cao: Bụng phẳng, XQ có mực nước hơi cao nhọn( Tắc tá tràng, Xoắn
ruột non, Teo hỗng hồi tràng )
- Tắc ruột thấp: Bụng chướng, XQ có mực nước hơi thấp rộng ( Tắc ruột non đoạn
xa, Tắc đại tràng, Hirschprung)
6.2. Dấu hiệu lâm sàng của tắc ruột :
- Ói ra dịch mật: tắc dưới bóng Valter, phân.
- Bụng chướng, ±dấu quai rột nổi
5. - Chậm tống xuất phân su
6. 3. Tắc ruột cao:
6.3.1. Tắc tá tràng:
- Oi sớm ngày đầu sau sinh: dịch trong nếu tắc trên bóng Valter
Dịch xanh nếu tắc dưới bóng Valter
- Bụng phẳng
- XQ: hình ảnh bóng đôi của dạ dày và tá tràng
- Điều trị: bù dịch và phẩu thuât.
6.3.2. Xoắn ruột non/ruột xoay bất toàn :
- Luôn ói dịch xanh
- Bụng phẳng
- Có thể có máu ra sonde dạ dày, hậu môn .
- Hậu quả: thiếu máu nuôi, họai tử nhiễm độc
- XQ: có thể thấy hình tắc ruột
- Siêu âm giúp phát hiện ruột xoay bất toàn , xoắn ruột ( dấu Whirpool sign +)
- Điều trị: phẩu thuật khẩn
6.3.3. Tắc hồi hỗng tràng:
- Không tiêu phân su
- Ói dịch xanh
- Bụng chướng.
- Đặt sonde trực tràng không ra phân.
- XQ có hình ảnh tắc ruột với mực nước hơi.
- Siêu âm bụng : hình ảnh tắc ruột.
- XN ion đồ, đường huyết, ± KMĐM, ĐMTB.
- Điều trị: Điều chỉnh rối loạn nước – điện giải, Phẩu thuật, dinh dưỡng.
6.4. Tắc ruột thấp:
6.4.1. Hirschsprung:
Mất đám rối thần kinh Auerbach ở thành ruột già, từ dường lượt đi ngược lên,
có thể suốt chiều dài thành ruột
- Sinh thiết : thiếu các tế bào hạch trong cơ
- Có triệu chứng trong những ngày đầu: Chậm tiêu phân su, bụng chướng căng,
ói dịch trong, thúc ăn - mật- phân
- Đặt sonde trực tràng : có dấu hiệu tháo cống do thoát phân ra ngoài bụng
xẹp
- XQ bụngkhông sửa soạn : ruột chướng hơi toàn bộ
- XQ đại tráng cản quang : phình to đại tràng phía trên, hẹp bên dưới.
- Hậu quả: tắc ruột, thủng ruột, viêm ruột, chậm tống xuất phân su
- Điều trị: sonde trực tràng thoát phân + thụt tháo bằng NS, phẩu thuật
6. 4.2 .Bất sản hậu môn trực tràng:
a/ Chẩn đoán:
– Bệnh sử :không đi tiêu phân su.
– Lâm sàng :
+ Có hậu môn : thăm trực tràng hoặc đặt sonde TT chỉ vào được một
đoạn ngắn.
6. + Không HM : - Không có dò tiết niệu sinh dục: không thấy phân su.
- Có dò tiết niệu sinh dục: có phân su trong nước tiểu
hoặc vùng sinh dục nữ.
– X quang không sửa soạn tư thế chúc đầu: sau sanh 12 giờ để xác định
khoảng cách từ túi cùng đến rìa hậu môn
b/ Xử trí trước mổ:
– Nhịn ăn.
– Đặt sonde DD dẫn lưu.
– Truyền dịch, điều chỉnh RL nước- đgiải, hạ ĐH.
– Kháng sinh
– Vit K1
– Giử ấm
– HC ngoại : Phẩu thuật.
TÀI LIỆU THAM KHẢO:
1. Phác đồ điều trị nhi khoa 2013 – Bệnh viện Nhi Đồng I.
2. Steven A. Ringer . Surgical emergencies in the Newborn – Manual of neonatal
care 7th
, 2012, p 808-830.
3. Ian Sugarman,nnie Congenital defects and surgical problems, Rennie and
Roberton’s Textbook of Neonatology, 5th
edi, 2012 p724-754.
4. Clara Song . Structural Anomalies of the Gastrointestinal Tract – Avery’s
Disease of Newborn 8th
, p1086-1102.
5. Surgical disease of the Newborn,Neonatology, 6th
edi, 200926p 674-680.