Μια προσέγγιση της ευγονικής μέσα από το πρίσμα της σύγχρονης Βιολογίας.

1. ΕυγονικήΕυγονική
Η σύγχρονη προσέγγισηΗ σύγχρονη προσέγγιση

2. Πρόγραμμα χαρτογράφησης του
ανθρώπινου γονιδιώματος
• Μελέτη της οργάνωσης και λειτουργίας του ανθρώπινου
γονιδιώματος
• Ανάπτυξη μεθοδολογίας για τη διάγνωση και θεραπεία
ασθενειών
• Μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπινου γονιδιώματος
(σύγκριση γονιδιωμάτων διαφορετικών ομάδων
πληθυσμών/ διαφορετικών οργανισμών)

3. «Η γενετική είναι… αντιρατσίστρια»
Σουφλέρη, Ι. 2003
• Η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος
απέδειξε ότι δεν υπάρχει βιολογική βάση για τον
διαχωρισμό σε φυλές, αλλά οι ελάχιστες διαφορές μας
είναι πολύ σημαντικές για την ιατρική
• Homo sapiens: εξαιρετικά ομοιογενές είδος
• Δύο οποιοιδήποτε άνθρωποι, ανεξάρτητα από την
προέλευσή τους, είναι γενετικά ταυτόσημοι κατά 99,9%.
Το υπόλοιπο 0,1% είναι αυτό που κάνει τον καθέναν από
εμάς ξεχωριστό.

4. Πού οφείλονται οι διαφορές μεταξύ των
φυλών;
• Ακόμη και μεταξύ ατόμων με εμφανώς διαφορετικά
χαρακτηριστικά, τα οποία κατά παράδοση
χρησιμοποιούνται για την κατηγοριοποίησή μας (χρώμα
δέρματος, ματιών κτλ.), οι ομοιότητες είναι τεράστιες.
• Συγκριτικές μελέτες του DNA: τα χαρακτηριστικά αυτά
ελέγχονται από μικρό αριθμό γονιδίων, τα οποία
μεταλλάχθηκαν ως απόκριση στις περιβαλλοντικές
συνθήκες.
Παράδειγμα
 Πληθυσμοί γύρω από τον Ισημερινό: Σκούρο δέρμα για
προστασία από την αυξημένη υπεριώδη ακτινοβολία
 Πληθυσμοί κοντά στους Πόλους: Διάφανο, λευκό δέρμα για
επαρκή σύνθεση βιταμίνης D, λόγω μειωμένης ηλιοφάνειας.

5. «Είμαστε αδέλφια»
 New England Journal of Medicine: «η λέξη "φυλή"
στερείται βιολογικού νοήματος»
 Nature Genetics: «δεν υπάρχει βιολογική βάση για
την έννοια της "φυλής"»
 Science: «ο μύθος των μεγάλων γενετικών διαφορών
μεταξύ των "φυλών" αποκαθηλώνεται υπό το βάρος των
γενετικών δεδομένων».

6. «Genome Biology» Neil Risch & συνεργάτες
(Τμήμα Γενετικής Πανεπιστημίου Στάνφορντ)
«Η περιβαλλοντική διάσταση των ασθενειών»
Η γνώση της φυλετικής και εθνικής προέλευσης του καθενός
από εμάς, όχι μόνο δεν στερείται βιολογικής αξίας, αλλά
αποτελεί ένα ισχυρό όπλο. το οποίο θα βοηθήσει τους
επιστήμονες να διαχωρίσουν τη γενετική από την
περιβαλλοντική συνιστώσα των ασθενειών.
Παράδειγμα: Οι Ασιάτισσες
– Όταν ζουν στις χώρες τους: χαμηλές συχνότητες καρκίνου του μαστού
– Όσες ζουν στην Καλιφόρνια: συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του
μαστού σε συχνότητες ίσες με τις γυναίκες της Καυκάσιας φυλής
(ισχυρή επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων).
– Και στις χώρες τους και στο εξωτερικό: Χαμηλή συχνότητα εμφάνισης
σκλήρυνσης κατά πλάκας: γενετική συνιστώσα ισχυρή για την
εκδήλωση της νόσου

7. Γενετική ΙατρικήΓενετική Ιατρική
Η σύγχρονη ευγονικήΗ σύγχρονη ευγονική

8. Επιλογή φύλου
 Διαχωρισμός σπέρματος
– Τεχνική Microsort
– Τεχνική Ericsson
 Έλεγχος των εμβρύων στην προεμφυτευτική γενετική
διάγνωση

9. Γενετικός έλεγχος των υποψήφιων γονέων
 Προϋπάρχοντα νοσήματα
 Μεταδιδόμενα νοσήματα (AIDS, ηπατίτιδα C)
 Ανοσοποίηση για ερυθρά, τοξόπλασμα, CMV
 Κληρονομικά νοσήματα

10. Προγεννητικός Έλεγχος
 Βιοχημικός & υπερηχογραφικός έλεγχος α’ τριμήνου
(PAPP-A, b-hGG, αυχενική διαφάνεια): Διάγνωση
συνδρόμου Down
 Βιοχημικός & υπερηχογραφικός έλεγχος β’ τριμήνου (F-
E3, b-hGG, A-FP): Διάγνωση συνδρόμου Down/
Ανατομικών ανωμαλιών
 Αμνιοπαρακέντηση (12η
-16η εβδομάδα)
 Λήψη χοριακών λαχνών (9η
– 12η
εβδομάδα)
 Μοριακός καρυότυπος

11. Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση
 Ανίχνευση ορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή
γενετικών νοσημάτων σε κύτταρα του ζυγωτού πριν την
εμφύτευση
 Συνιστάται σε περιπτώσεις που ένας από τους μέλλοντες
γονείς είναι φορέας κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας
ή κάποιας κληρονομικής ασθένειας πχ μεσογειακή
αναιμία, αιμορροφιλία

12. Γονιδιακή Θεραπεία
 Το υγιές γονίδιο τοποθετείται στο ωάριο και εκφράζεται
στο έμβρυο με σκοπό την αποκατάσταση μιας
διαταραγμένης λειτουργίας, η οποία οφείλεται σε
ελαττωματικό γονίδιο.
 Η μέθοδος εφαρμόζεται ήδη σε σωματικά κύτταρα. Η
εφαρμογή της σε γεννητικά κύτταρα δημιουργεί ηθικά
διλήμματα (δημιουργία ανθρώπων με συγκεκριμένα
χαρακτηριστικά, πρόκληση απρόβλεπτων βλαβών στο
γενετικό υλικό, οι οποίες μπορεί να μεταβιβαστούν στις
επόμενες γενιές).