Ζητήματα Βιοηθικής που αφορούν την Προγεννετική και Προεμφυτευτική διάγνωση

1. Προγεννητική και
Προεμφυτευτική Διάγνωση
Ζητήματα Βιοηθικής
Βασιλική Μολλάκη, Δρ. Γενετικής
Επιστημονικός Συνεργάτης,
Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής
E-mail: v.mollaki@bioethics.gr

2. Τι είναι η Βιοηθική;
• Είναι ο κλάδος της επιστήμης που ασχολείται με τα ηθικά προβλήματα που
ανακύπτουν στη Ιατρική, τη Βιολογία και την έρευνα.
• Η ραγδαία ανάπτυξη των Βιολογικών επιστημών και η δυνατότητα παρέμβασης
του ανθρώπου σε διάφορες βιολογικές διαδικασίες έκαναν απαραίτητη την
ανάπτυξη ενός νέου γνωστικού αντικειμένου, αυτού της Βιοηθικής.
• Από τη φύση της η Βιοηθική είναι το σημείο τομής διαφορετικών επιστημονικών
πεδίων της Βιολογίας που περιλαμβάνουν τη Γενετική, τη Βιοτεχνολογία, τη
Βιοϊατρική ενώ εμπλέκονται και τελείως διαφορετικοί γνωστικοί τομείς όπως η
Νομική, η Φιλοσοφία, η Κοινωνιολογία και η Θεολογία.
• Το αντικείμενο της Βιοηθικής ανέκυψε από την αλματώδη πρόοδο που
συντελέστηκε στην Ιατρική πρώτα και έπειτα στη Βιολογία, κυρίως από τον
Δεύτερο Παγκόσμιο Πόλεμο και μετά.

3. Ζητήματα Βιοηθικής
• Η κλωνοποίηση σε θηλαστικά.
• Η εμπορική ταυτοποίηση γονιδίων (ή το πατεντάρισμα τους από ιδιωτικές
εταιρείες).

4. Ζητήματα Βιοηθικής
• Τα γενετικά τροποποιημένα προϊόντα (γνωστά και ως διαγονιδιακά).
• Η γονιδιακή θεραπεία.

5. Ζητήματα Βιοηθικής
• Η σχέση ασθενούς - ιατρού ως ένα θεραπευτικό εργαλείο και μια σχέση
εμπιστοσύνης.
• Η ευθανασία και η υποβοηθούμενη αυτοκτονία.

6. Ζητήματα Βιοηθικής
• Η αποκάλυψη της αλήθειας, το δικαίωμα στην αποκάλυψη της αλήθειας και της
ειλικρινούς ενημέρωσης.
• Τράπεζες βιολογικού υλικού.

7. Σκοπός της Βιοηθικής
• Να καθορίσει, να οριοθετήσει και να προασπίσει βασικές ανθρώπινες αξίες.
π.χ. το δικαίωμα στην ζωή και στην υγεία, τον σεβασμό της αξιοπρέπειας
και της αυτονομίας.
• Να διαμορφώσει ένα πλαίσιο για την πρακτική επίλυση δύσκολων ηθικών
διλημμάτων.
π.χ. είναι η άμβλωση επιτρεπτή; πρέπει να δεχθούμε την απαίτηση ενός
ασθενούς να τερματίσει την ζωή του;
• Να προβλέψει τους πιθανούς κινδύνους που μπορεί να προκύψουν από
ραγδαίες επιστημονικές εξελίξεις στις επιστήμες της ζωής.
π.χ. ποιοι είναι οι κίνδυνοι της κλωνοποίησης;
• Να προάγει σε παγκόσμιο επἰπεδο την χρήση ορισμένων αξιών στον τομέα της
έρευνας και στην εφαρμογή επιστημονικών μεθόδων και πρακτικών.

8. Οι Επιτροπές Βιοηθικής
• Οι Επιτροπές Βιοηθικής έχουν ως σκοπό τη γνωμοδότηση πάνω στα ηθικά
προβλήματα που ανακύπτουν από τις εξελίξεις στους πλέον δυναμικούς κλάδους
της Βιολογίας και της Ιατρικής.
• Αρχικά τα ζητήματα Βιοηθικής ρυθμίζονταν σχεδόν αποκλειστικά από τους
ερευνητές. Τα θεαματικά βήματα όμως που έλαβαν χώρα τις δεκαετίες του '80 και
του '90 ενέπλεξαν εκτός από άλλους κλάδους και την ίδια την Πολιτεία.
• Ο λόγος είναι απλός: οι εφαρμογές της Γενετικής, της Γενετικής Μηχανικής, της
Βιοτεχνολογίας και της Βιοϊατρικής στους τομείς της υγείας, του περιβάλλοντος
και της διατροφής μπορεί να έχουν ως σκοπό την βελτίωση του επιπέδου ζωής
του ανθρώπου αλλά δυστυχώς σε τέτοιας μεγάλης κλίμακας επεμβάσεις
ελλοχεύει πάντα ο κίνδυνος βλαβών.
• Στην Ελλάδα, η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής (www.bioethics.gr) γνωμοδοτεί για
ηθικά προβλήματα που προκύπτουν από τις εξελίξεις στη Βιοϊατρική.

9. Διεθνείς Συμβάσεις
Τα κράτη-μέλη του Συμβουλίου της Ευρώπης συνέταξαν στο Οβιέδο το 1997 τη
Σύμβαση για την Προστασία των Δικαιωμάτων και της Αξιοπρέπειας του Ανθρώπινου
Όντος σε σχέση με τις εφαρμογές της Βιολογίας και της Ιατρικής. Η Σύμβαση
επεκτάθηκε στο Παρίσι το 1998 με άρθρα που αφορούν στην κλωνοποίηση.
Ενδεικτικά:
 «Απαγορεύεται οποιαδήποτε παρεμβολή με σκοπό τη δημιουργία ανθρώπινου
όντος γενετικά όμοιου με άλλο ανθρώπινο ον, ζωντανό ή νεκρό», Άρθρο 1.
 «Κάθε άτομο έχει δικαίωμα να γνωρίζει οποιαδήποτε πληροφορία αφορά στην
υγεία του», Άρθρο 10.
 «Απαγορεύεται κάθε είδους διάκριση εναντίον ατόμου με βάση κληρονομικά
του χαρακτηριστικά», Άρθρο 11.
Η ΟΥΝΕΣΚΟ έχει, επίσης, διατυπώσει αντίστοιχες διατάξεις όπως η Διακήρυξη για το
Ανθρώπινο Γονιδίωμα και τα Ανθρώπινα Δικαιώματα. Ενδεικτικά:
• «Καμία έρευνα δε μπορεί να υπερισχύσει των θεμελιωδών ελευθεριών και της
αξιοπρέπειας του ατόμου», Άρθρο 10.

10. Βασικές Αρχές Βιοηθικής
1. Σεβασμός της αυτονομίας ή της αυτοδιάθεσης
Η αρχή του σεβασμού της αυτονομίας αναφέρεται στο δικαίωμα του κάθε ανθρώπου
να κάνει τις δικές του επιλογές σε ότι αφορά στην υγεία του, την θεραπεία του,
βασιζόμενα στις δικές του προσωπικές πεποιθήσεις και αξίες. Οι απόψεις και τα
δικαιώματα των ατόμων πρέπει να είναι σεβαστά εφόσον δεν βλάπτουν σοβαρά άλλα
άτομα.

11. Βασικές Αρχές Βιοηθικής
3. Ευεργεσία
Η αρχή της Ευεργεσίας περιέχει κανόνες για την παροχή ωφελειών και την
εξισορρόπηση τους ενάντια στους κινδύνους και τις δαπάνες. Η ευεργεσία δηλώνει τις
ενέργειες του ελέους, της ευγένειας, της φιλανθρωπίας. Η έννοια αυτής της αρχής
περιλαμβάνει την αυταπάρνηση, τον αλτρουισμό, την αγάπη και την ανθρωπιά.

12. Βασικές Αρχές Βιοηθικής
4. Δικαιοσύνη
Η αρχή της δικαιοσύνης εμπεριέχει κανόνες για διανομή αξιών, ρίσκων και δαπανών
στα άτομα. Ο ίσος χειρισμός, η δίκαιη μεταχείριση μεταξύ των ατόμων είναι μερικές
λέξεις σχετικές με την δικαιοσύνη.

13. Βασικές Αρχές Βιοηθικής
Η Βιοηθική προσεγγίζει κάθε ζήτημα που προκύπτει με βάση τις αρχές
αυτές (αυτονομία, μη βλαβερός, ευεργεσία, δικαιοσύνη).

14. Προγεννητική & Προεμφυτευτική Διάγνωση
• Στη χώρα μας, η προγεννητική διάγνωση διενεργείται από τη δεκαετία του 1970.
• Η προεμφυτευτική διάγνωση έχει αρχίσει να προσφέρεται, στο πλαίσιο της
ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, κατά τη δεκαετία που διανύουμε.
• Οι σχετικά νέες αυτές δυνατότητες που παρέχει η τεχνολογία της αναπαραγωγής,
συνδέονται, ωστόσο, με το μεγάλο ηθικό δίλημμα της μεταχείρισης του εμβρύου.
• Πράγματι, με τις εξετάσεις αυτές, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να γνωρίζουν αν
το έμβρυο πάσχει ή όχι από αναπτυξιακές ανωμαλίες ή σοβαρές παθήσεις. Αυτή
η γνώση, σε κάθε περίπτωση, τους προετοιμάζει εγκαίρως για κάθε ενδεχόμενο.

15. Προγεννητική & Προεμφυτευτική Διάγνωση
• Ωστόσο, λαμβάνοντας υπ' όψη ότι, εφ' όσον διαπιστωθούν ανωμαλίες ή
παθήσεις στο έμβρυο, ενδομήτρια θεραπευτική επέμβαση μόνον σε ελάχιστες
περιπτώσεις είναι σήμερα εφικτή, οι μελλοντικοί γονείς βρίσκονται μεταξύ δύο
επιλογών:
1. Είτε να αποδεχθούν την εξακολούθηση της αναπαραγωγικής διαδικασίας, όντας
σχεδόν βέβαιοι ότι θα αποκτήσουν ένα παιδί με σοβαρά προβλήματα υγείας,
2. είτε να διακόψουν την εγκυμοσύνη (ή να μην προχωρήσουν σε εμφύτευση του
εμβρύου, στην περίπτωση της εξωσωματικής γονιμοποίησης).

16. Τι είναι η προγεννητική διάγνωση;
Προγεννητική Διάγνωση
• Με τον όρο "προγεννητική διάγνωση" (Prenatal Diagnosis-PD) εννοούμε τον έλεγχο
του εμβρύου in vivo στη μήτρα, με τη βοήθεια ορισμένων μεθόδων, προκειμένου να
εντοπισθούν εγκαίρως πιθανές ανωμαλίες ή παθήσεις. Οι μέθοδοι αυτές είναι:
• Μη επεμβατικές
• Επεμβατικές, με τις οποίες εξετάζονται εμβρυϊκά κύτταρα που λαμβάνονται είτε
από το αμνιακό υγρό είτε από την τροφοβλάστη, με παρακέντηση.

17. Προγεννητική Διάγνωση
• Μη επεμβατικές μέθοδοι
Υπερηχογράφημα Εξέταση του μητρικού αίματος

18. Προγεννητική Διάγνωση
• Επεμβατικές μέθοδοι. Εξετάζονται εμβρυϊκά κύτταρα που λαμβάνονται είτε από το
αμνιακό υγρό είτε από τις χοριακές λάχνες.
Αμνιοκέντηση Λήψη χοριακών λαχνών

19. Τι είναι η προεμφυτευτική διάγνωση;
Προεμφυτευτική Διάγνωση
• Με τον όρο "προεμφυτευτική διάγνωση" (Preimplantation Genetic Diagnosis-
PGD) εννοούμε τον έλεγχο εμβρύου in vitro, που έχει δημιουργηθεί εξωσωματικά,
με σκοπό την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
• Μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο και
όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο μερικών κυττάρων, λαμβάνονται 1-2
κύτταρα (βλαστομερίδια) από το έμβρυο, χωρίς αυτό να καταστρέφεται.
• Το γενετικό υλικό από αυτά τα κύτταρα αναλύεται για την ανίχνευση γενετικών
ανωμαλιών.
• Ο έλεγχος αυτός μπορεί να εντοπίσει σοβαρές ανωμαλίες και παθήσεις, καθώς
και το φύλο του εμβρύου.
• Η προεμφυτευτική διάγνωση δεν έχει ακόμη γενικευθεί στην υποβοηθούμενη
αναπαραγωγή, καθώς απαιτεί ειδικό εξοπλισμό των εργαστηρίων και ανάλογου
επιπέδου τεχνογνωσία.

20. Προεμφυτευτική Διάγνωση
Προεμφυτευτική διάγνωση

21. • Πρέπει να προβαίνουμε σε επιλογές εμβρύου ανάλογα με τα αποτελέσματα του
προγεννητικού ή προεμφυτευτικού ελέγχου;
Τα Ηθικά Διλήμματα
• Αν ναι, ποιες από τις επιλογές είναι πράγματι ηθικά δικαιολογημένες;
• Με ποια κριτήρια δικαιολογείται η επιλογή εμβρύου;
• Είναι δικαιολογημένη η επιλογή φύλου;
• Πρέπει να προβαίνουμε σε εξωσωματική γονιμοποίηση;

22. Τα Ηθικά Διλήμματα
• Είναι δικαιολογημένη η επιλογή εμβρύου του οποίου έχει διαπιστωθεί η
ιστοσυμβατότητα με άλλο πάσχον πρόσωπο, προκειμένου να χρησιμοποιηθεί
βιολογικό υλικό για τη σωτηρία της ζωής του προσώπου αυτού;
• Πρέπει τα έμβρυα να εξετάζονται για γενετικές ασθένειες, οι οποίες εκδηλώνονται
στην ενήλικη ζωή ή σε προχωρημένη ηλικία (π.χ. χορεία Huntighton)
• Ποιος πρέπει να αναλαμβάνει το κόστος των προγεννητικής διάγνωσης ή το
κόστος της προεμφυτευτικής διάγνωσης; Οι υποψήφιοι γονείς ή η δημόσια
ασφάλιση;