Основы генетики человека. Соматические и генетические риски облучения.
•Download as PPT, PDF•
0 likes•257 views
Хандогина Е.К.
More Related Content
What's hot
What's hot (20)
Similar to Основы генетики человека. Соматические и генетические риски облучения.
Similar to Основы генетики человека. Соматические и генетические риски облучения. (20)
More from rorbic
More from rorbic (20)
Основы генетики человека. Соматические и генетические риски облучения.
- 1. Основы ггееннееттииккии ччееллооввееккаа.. ССооммааттииччеессккииее ии ггееннееттииччеессккииее ррииссккии ооббллууччеенниияя..
- 2. Датой рождения генетики считается 11886655 ггоодд,, ккооггддаа ааввссттррииййссккиийй ммооннаахх ГГррееггоорр ММееннддеелльь ооппууббллииккоовваалл ррееззууллььттааттыы ссввооиихх ззннааммееннииттыыхх ооппыыттоовв
- 4. Патологические ппррииззннааккии ччееллооввееккаа,, ккааррттиирроовваанннныыее вв 11--йй ххррооммооссооммее
- 5. Что можно ждать от геномных исследований вв ббллиижжааййшшииее 4400 ллеетт?? ППррооггнноозз ФФ..ККооллллииннззаа,, ррууккооввооддииттеелляя ппррооггррааммммыы ""ГГеенноомм ччееллооввееккаа"" ((ССШШАА)) 22001100 ггоодд ГГееннееттииччеессккооее ттеессттииррооввааннииее,, ппррооффииллааккттииччеессккииее ммееррыы,, сснниижжааюющщииее рриисскк ззааббооллеевваанниийй,, ии ггееннннааяя ттееррааппиияя ддоо 2255 ннаассллееддссттввеенннныыхх ззааббооллеевваанниийй.. ММееддссеессттррыы ннааччииннааюютт ввыыппооллнняяттьь ммееддииккоо--ггееннееттииччеессккииее ппррооццееддууррыы.. ШШииррооккоо ддооссттууппннаа ппррееииммппллааннттааццииооннннааяя ддииааггннооссттииккаа,, яяррооссттнноо ооббссуужжддааююттссяя ооггррааннииччеенниияя вв ппррииммееннееннииии ддааннннооггоо ммееттооддаа.. ВВ ССШШАА ппрриинняяттыы ззааккоонныы ддлляя ппррееддооттвврраащщеенниияя ггееннееттииччеессккоойй ддииссккррииммииннааццииии ии ссооббллююддеенниияя ккооннффииддееннццииааллььннооссттии.. ННее ввссеемм ддооссттууппнныы ппррааккттииччеессккииее ппррииллоожжеенниияя ггееннооммииккии,, ооссооббеенннноо вв ррааззввииввааюющщииххссяя ссттррааннаахх.. 22002200 ггоодд ННаа ррыыннккее ппоояяввлляяююттссяя ллееккааррссттвваа оотт ддииааббееттаа,, ггииппееррттооннииии ии ддррууггиихх ззааббооллеевваанниийй,, ррааззррааббооттаанннныыее ннаа ооссннооввее ггееннооммнноойй ииннффооррммааццииии.. ТТееррааппиияя ррааккаа,, ппррииццееллььнноо ннааппррааввллееннннааяя ннаа ссввооййссттвваа ррааккооввыыхх ккллееттоокк.. ФФааррммааккооггееннооммииккаа ссттааннооввииттссяя ооббщщееппрриинняяттыымм ппооддххооддоомм ддлляя ссооззддаанниияя ммннооггиихх ллееккааррссттвв.. ИИззммееннееннииее ссппооссооббаа ддииааггннооссттииккии ппссииххииччеессккиихх ззааббооллеевваанниийй,, ппоояяввллееннииее ннооввыыхх ссппооссооббоовв иихх ллееччеенниияя,, ииззммееннееннииее ооттнноошшеенниияя ооббщщеессттвваа кк ттааккиимм ззааббооллеевваанниияямм.. ДДееммооннссттрраацциияя ббееззооппаассннооссттии ггееннооттееррааппииии ннаа ууррооввннее ззааррооддыышшееввыыхх ккллееттоокк ппррии ппооммоощщии ттееххннооллооггииии ггооммооллооггииччнноойй ррееккооммббииннааццииии.. 22003300 ггоодд ООппррееддееллееннииее ппооссллееддооввааттееллььннооссттии ннууккллееооттииддоовв ввссееггоо ггееннооммаа ооттддееллььннооггоо ииннддииввииддаа ссттааннеетт ооббыыччнноойй ппррооццееддуурроойй,, ссттооииммооссттьь ккооттоорроойй ммееннееее 11000000 $$.. ККааттааллооггииззиирроовваанныы ггеенныы,, ууччаассттввууюющщииее вв ппррооццеессссее ссттаарреенниияя.. ППррооввооддяяттссяя ккллииннииччеессккииее ииссппыыттаанниияя ппоо ууввееллииччееннииюю ммааккссииммааллььнноойй ппррооддооллжжииттееллььннооссттии жжииззннии ччееллооввееккаа.. ЛЛааббооррааттооррнныыее ээккссппееррииммееннттыы ннаа ччееллооввееччеессккиихх ккллееттккаахх ззааммееннеенныы ээккссппееррииммееннттааммии ннаа ккооммппььююттееррнныыхх ммооддеелляяхх.. ААккттииввииззииррууююттссяя ммаассссооввыыее ддввиижжеенниияя ппррооттииввннииккоовв ппееррееддооввыыхх ттееххннооллооггиийй вв ССШШАА ии ддррууггиихх ссттррааннаахх.. 22004400 ггоодд ВВссее ооббщщееппрриинняяттыыее ммееррыы ззддррааввооооххррааннеенниияя оосснноовваанныы ннаа ггееннооммииккее.. ООппррееддеелляяееттссяя ппррееддрраассппооллоожжееннннооссттьь кк ббооллььшшииннссттввуу ззааббооллеевваанниийй ((ппррии//ддоо рроожжддеенниияя)).. ДДооссттууппннаа ээффффееккттииввннааяя ппррооффииллааккттииччеессккааяя ммееддииццииннаа сс ууччееттоомм ооссооббееннннооссттеейй ииннддииввииддаа.. ББооллееззннии ддееттееккттииррууююттссяя ннаа рраанннниихх ссттааддиияяхх ппууттеемм ммооллееккуулляяррннооггоо ммооннииттооррииннггаа.. ДДлляя ббооллььшшииннссттвваа ззааббооллеевваанниийй ддооссттууппннаа ггееннннааяя ттееррааппиияя.. ЗЗааммееннаа ллееккааррссттвв ппррооддууккттааммии ггеенноовв,, ввыыррааббааттыыввааееммыыммии ооррггааннииззммоомм ппррии ооттввееттее ннаа ттееррааппииюю.. ССрреедднняяяя ппррооддооллжжииттееллььннооссттьь жжииззннии ддооссттииггннеетт 9900 ллеетт ббллааггооддаарряя ссооццииооээккооннооммииччеессккиимм ммеерраамм.. ППррооххооддяятт ссееррььееззнныыее ддееббааттыы оо ввооззммоожжннооссттии ччееллооввееккаа ккооннттррооллииррооввааттьь ссооббссттввееннннууюю ээввооллююццииюю..
- 6. ТТррииппллееттнныыйй ккоодд ААммиинноо-- ккииссллооттаа ССооооттввееттссттввууюющщииее ккооддоонныы ((ттррииппллееттыы)) ААммиинноо-- ккииссллооттаа ССооооттввееттссттввууюющщииее ккооддоонныы ((ттррииппллееттыы)) ааллаанниинн ГГЦЦУУ,, ГГЦЦЦЦ,, ГГЦЦАА,, ГГЦЦГГ ллееййцциинн ЦЦУУУУ,,ЦЦУУЦЦ,,ЦЦУУАА,,ЦЦУУГГ,,УУУУАА,,УУ УУГГ ааррггиинниинн ЦЦГГУУ,,ЦЦГГЦЦ,,ЦЦГГАА,,ЦЦГГГГ,,ААГГАА,,АА ГГГГ ллииззиинн АААААА,, ААААГГ аассппааррааггиинн ААААУУ,, ААААЦЦ ммееттииоонниинн ААУУГГ аассппааррааггии-- ннооввааяя кк--ттаа ГГААУУ,, ГГААЦЦ ппррооллиинн ЦЦЦЦУУ,, ЦЦЦЦЦЦ,, ЦЦЦЦАА,, ЦЦЦЦГГ ввааллиинн ГГУУУУ,, ГГУУЦЦ,, ГГУУАА,, ГГУУГГ ссеерриинн УУЦЦУУ,,УУЦЦЦЦ,,УУЦЦАА,,УУЦЦГГ,,ААГГУУ,,АА ГГЦЦ ггииссттииддиинн ЦЦААУУ,, ЦЦААЦЦ ттииррооззиинн УУААУУ,, УУААЦЦ ггллиицциинн ГГГГУУ,, ГГГГЦЦ,, ГГГГАА,, ГГГГГГ ттррееоонниинн ААЦЦУУ,, ААЦЦЦЦ,, ААЦЦАА,, ААЦЦГГ ггллууттааммиинн ЦЦАААА,, ЦЦААГГ ттррииппттооффаанн УУГГГГ ггллууттааммии-- ГГАААА,, ГГААГГ ффеенниилл-- УУУУУУ,, УУУУЦЦ ннооввааяя кк--ттаа ааллаанниинн ииззооллееййцциинн ААУУУУ,, ААУУЦЦ,, ААУУАА ццииссттееиинн УУГГУУ,, УУГГЦЦ ннааччааллоо ААУУГГ ССТТООПП-- ссииннттееззаа ссииггннаалл УУАААА,, УУААГГ,, УУГГАА
- 8. ООссннооввнныыее ооппррееддееллеенниияя ►ГГеенн –– ээттоо ууччаассттоокк ммооллееккууллыы ДДННКК,, ккооддииррууюющщиийй ллииббоо ппооссллееддооввааттееллььннооссттии ааммииннооккииссллоотт вв ббееллккее,, ллииббоо ррааззнныыее ввииддыы ммооллееккуулл РРННКК,, ууччаассттввууюющщиихх вв ссииннттееззее ббееллккаа.. ►ММеессттоо рраассппооллоожжеенниияя ггееннаа ннааззыыввааюютт ллооккууссоомм.. ►ГГеенн ооппррееддеелляяеетт ппррииззннаакк.. ППррииззннаакк –– ээттоо ффееннооттииппииччеессккооее ппрроояяввллееннииее ггееннаа,, ффааккттоорраа ввннеешшннеейй ссррееддыы ииллии иихх ссооввммеессттннооггоо ддееййссттввиияя,, ееддииннииццаа ккааккоойй--ттоо ддииссккррееттннооссттии ччееллооввееккаа ((ццввеетт ггллаазз,, ммаассссаа ттееллаа,, ггррууппппаа ккррооввии ии тт..дд..)).. ►ППррииззннааккии ддеелляяттссяя ннаа ннооррммааллььнныыее ии ппааттооллооггииччеессккииее.. ППааттооллооггииччеессккииее ппррииззннааккии –– ээттоо ссииммппттооммыы..
- 9. Гомологичные хромосомы: отцовская ((ввееррххнняяяя)) ии ммааттееррииннссккааяя ((нниижжнняяяя)).. АА,, ББ ии ВВ –– ииддееннттииччнныыее ггеенннныыее ллооккууссыы ддллииннннооггоо ппллееччаа ии ссооддеерржжаащщииеессяя вв нниихх ааллллееллььнныыее ккооппииии.. Диаллельная модель гена Х Х Х Х Х Х p q ♂ ♀ ББооллььшшииннссттввоо ггеенноовв ссуущщеессттввууюютт вв ввииддее ддввуухх ааллььттееррннааттииввнныыхх ввааррииааннттоовв -- ааллллееллеейй,, ллооккааллииззоовваанннныыхх вв ооддииннааккооввыыхх ((ииддееннттииччнныыхх)) ллооккууссаахх ннаа ггооммооллооггииччнныыхх ххррооммооссооммаахх.. ВВ ддииппллооиидднноойй ккллееттккее ккаажжддааяя ппаарраа ггооммооллооггииччнныыхх ххррооммооссоомм ссооддеерржжиитт ооддннуу ххррооммооссооммуу ооттццооввссккооггоо ппррооииссххоожжддеенниияя ((ииммеееетт ооттццооввссккииее ааллллееллии)) ии ддррууггууюю ххррооммооссооммуу ммааттееррииннссккооггоо ппррооииссххоожжддеенниияя ((ммааттееррииннссккииее ааллллееллии))..
- 10. Принципы определения ооттццооввссттвваа ммееттооддоомм ДДННКК--ддииааггннооссттииккии ЛЛооккуусс ДДННКК TTHH0011 рраассппооллоожжеенн вв ккооррооттккоомм ппллееччее ххррооммооссооммыы 1111 вв ррееггииооннее 1155..55 ((ооббооззннааччееннииее ппоо ммеежжддууннаарроодднноойй ннооммееннккллааттууррее 1111pp1155..55).. ООнн ииммеееетт 77 ррааззллииччнныыхх ааллллееллеейй ((сс 55 ппоо 1111).. СС ееггоо ппооммоощщььюю ммоожжнноо ууссттааннааввллииввааттьь ппррооииссххоожжддееннииее ххррооммооссооммыы 1111.. ССррааввннееннииее ххррооммооссоомм ппааццииееннттоовв ппррооииззввооддяятт сс ппооммоощщььюю ссттааннддааррттоовв,, ннааззыыввааюющщииххссяя ааллллееллььнныыммии ллеессттннииццааммии.. ММааттьь ииммеееетт ааллллееллии 77 ии 88,, ррееббеенноокк -- 66 ии 88,, ппррееддппооллааггааееммыыйй ооттеецц --66 ии 1100.. ТТ..кк.. ппррии ииссссллееддооввааннииии ммааттееррииннссттввоо ппррееддппооллааггааееттссяя ббеессссппооррнныымм,, ттоо яясснноо,, ччттоо ааллллеелльь 88 ппооллууччеенн ррееббееннккоомм оотт ммааттееррии.. ППооээттооммуу оотт ииссттииннннооггоо ббииооллооггииччеессккооггоо ооттццаа ррееббеенноокк ппооллууччиилл ааллллеелльь 66.. УУ ппррееддппооллааггааееммооггоо ооттццаа ээттоотт ааллллеелльь ииммееееттссяя,, ччттоо ннее ииссккллююччааеетт ееггоо ббииооллооггииччеессккооггоо ооттццооввссттвваа..
- 11. ООссннооввнныыее ооппррееддееллеенниияя ((ппррооддооллжжееннииее) ► ССооввооккууппннооссттьь ппррииззннааккоовв ддааннннооггоо ооррггааннииззммаа ннааззыыввааееттссяя ффееннооттиипп.. ► ФФееннооттиипп ммоожжеетт ббыыттьь ннооррммааллььнныымм ии ппааттооллооггииччеессккиимм.. ► ППааттооллооггииччеессккиийй ффееннооттиипп ооппррееддеелляяееттссяя еещщее ккаакк ббооллееззнньь ииллии ссииннддрроомм.. ► ССллееддууеетт ррааззллииччааттьь вврроожжддеенннныыее ббооллееззннии,, ннаассллееддссттввеенннныыее ии ссееммееййнныыее.. ► ССооввооккууппннооссттьь ггеенноовв ооррггааннииззммаа,, ппрроояяввлляяюющщииххссяя ффееннооттииппииччеессккии,, ннааззыыввааееттссяя ггееннооттиипп.. ► ССооввооккууппннооссттьь ггеенноовв вв ддаанннноойй ппооппуулляяццииии –– ээттоо ггееннооффоонндд..
- 12. Фотография хромосом ччееллооввееккаа вв ммееттааффааззее ммииттооззаа ((уувв.. xx11225500,, ооккрраассккаа GG--bbaannddiinngg)
- 13. Схематическое изображение ххррооммооссоомм ччееллооввееккаа ппррии GG--ооккрраашшииввааннииии
- 14. Нарушения наследственного ммааттееррииааллаа ММууттааццииии ззааттррааггииввааюютт ккаакк ссооммааттииччеессккииее,, ттаакк ии ппооллооввыыее ккллееттккии.. РРааззллииччааюютт ггееннооммнныыее,, ххррооммооссооммнныыее ааббееррррааццииии ((ммууттааццииии) ии ггеенннныыее ммууттааццииии ►ГГеенннныыее ммууттааццииии -- ииззммееннееннииеемм ссттррууккттууррыы ДДННКК вв ппррееддееллаахх ооддннооггоо ггееннаа.. ЭЭттоо ппррииввооддиитт кк ннаарруушшееннииюю ссииннттееззаа ппооллииппееппттиидднныыхх ццееппеейй ббееллккооввыыхх ммооллееккуулл,, ссттррууккттууррнныыхх,, ттррааннссппооррттнныыхх ббееллккоовв ииллии ббееллккоовв--ффееррммееннттоовв.. ►ХХррооммооссооммнныыее ааббееррррааццииии -- ээттоо ииззммееннееннииее ссттррууккттууррыы ххррооммооссоомм.. ► ГГееннооммнныыее ммууттааццииии -- ээттоо ииззммееннееннииее ккооллииччеессттвваа ннаассллееддссттввееннннооггоо ммааттееррииааллаа..
- 15. ГГеенннныыее ммууттааццииии ввоотт ллеесс ббуукк ввяязз ддуубб ииввыы ттуутт ббыылл ппаалл ддыымм шшеелл ттррии дднняя -- ССддввиигг ррааммккии ссччииттыывваанниияя:: ввоотт ллеесс ббуукк ввяязз аа ддуубб ииввыы ттуутт ббыылл ппаалл ддыымм шшеелл ттррии дднняя ввоотт ллеесс ббуукк ввяязз ааддуу ббиивв ыыттуу ттббыы ллппаа ллддыы ммшшее ллттрр иидднн яя ввоотт ллеесс ббуукк ввяязз ддббии ввыытт ууттбб ыыллпп ааллдд ыыммшш ееллтт рриидд нняя -- ЗЗааммееннаа оосснноовваанниийй:: ввоотт ллеесс ббуукк ввоозз ддуубб ииввыы ттуутт ббаалл ппоолл ддоомм ппеелл ттррии дднняя ввоотт ллеесс ббуукк ввяямм ддуубб ииввыы ттуутт ббыылл ппаалл ррыымм шшеелл ттррии дднняя
- 18. РРееппаарраацциияя ДДННКК ЕЕссллии ппррооииззооййддуутт ииззммееннеенниияя –– ссппооннттаанннноо ииллии ппоодд ддееййссттввииеемм ппоовврреежжддааюющщиихх ффааккттоорроовв,, ссииннттеезз ббееллккаа ннаарруушшииттссяя:: ллииббоо оонн ппррееккррааттииттссяя,, ллииббоо ббууддеетт ссииннттееззииррооввааттььссяя ииззммееннеенннныыйй ббееллоокк.. ТТааккииее ннаарруушшеенниияя ннааззыыввааююттссяя ммууттаацциияяммии.. ССппееццииааллььнныыее ффееррммееннттыы рраассппооззннааюютт ппоовврреежжддеенннныыйй ууччаассттоокк,, ввыырреежжуутт ееггоо иизз «ннееппррааввииллььнноойй» ннииттии,, аа ннаа ддррууггоойй ннииттии,, ккаакк ннаа ммааттррииццее,, ссииннттееззииррууюютт ннооввыыйй ууччаассттоокк ДДННКК..
- 19. ММууттааццииии ммооггуутт ббыыттьь ссппооннттаанннныыммии ии ииннддууцциирроовваанннныыммии ► ССппооннттаанннныыее ммууттааццииии ввооззннииккааюютт ссллууччааййнноо ► ППррииччиинноойй ииннддууцциирроовваанннныыхх ммууттаацциийй ммооггуутт ббыыттьь ррааззллииччнныыее ммууттааггеенннныыее ффааккттооррыы –– ффииззииччеессккииее ввооззддееййссттввиияя ((ииооннииззииррууюющщааяя ррааддииаацциияя)),, нноо вв ппееррввууюю ооччееррееддьь –– ххииммииччеессккииее ввеещщеессттвваа,, аа ттааккжжее ббииооллооггииччеессккииее ффааккттооррыы,, ввккллююччааяя ссттрреесссс.. ППооссллее ттооггоо,, ккаакк ммууттаацциияя ввооззннииккллаа,, ддлляя ддааллььннееййшшеейй ссууддььббыы ккллееттккии ппррииччииннаа ееее ппоояяввллеенниияя уужжее ннее ииммеееетт ззннааччеенниияя:: «ммууттааццииии ннее ииммееюютт ппааммяяттии»
- 20. ССооммааттииччеессккииее ммууттааццииии ммооггуутт ппррииввооддииттьь кк ннаарруушшееннииюю ффууннккццииии ииллии ггииббееллии ккллееттоокк.. ННоо ззннааччииттееллььнноо ооппаассннееее,, еессллии вв ррееззууллььттааттее ссооммааттииччеессккоойй ммууттааццииии ппррооииззооййддеетт ззллооккааччеессттввееннннооее ппеерреерроожжддееннииее ккллееттккии.. ИИннддууцциирроовваанннныыее ооппууххооллии ннииччеемм ннее ооттллииччааююттссяя оотт ссппооннттаанннныыхх,, ии ннииккооггддаа ннееллььззяя ттооччнноо ууттввеерржжддааттьь,, ччттоо ззааббооллееввааннииее уу ддааннннооггоо ччееллооввееккаа ввыыззвваанноо ддееййссттввииеемм вврреедднныыхх ффааккттоорроовв
- 21. Наиболее ччаассттоо ввссттррееччааюющщииеессяя ххррооммооссооммнныыее ббооллееззннии ((ооббщщааяя ччаассттооттаа –– ддоо 11%% вв ппооппуулляяццииии)) ► 2211--ттррииссооммиияя ((ссииннддрроомм ДДааууннаа)) —— 11::770000;; ► XXXXXX ((ттррииссооммиияя ХХ)) —— 11::11000000 ((ддееввооччккии));; ► XXYYYY ((ссииннддрроомм ддуубблльь--YY)) —— 11::11000000 ((ммааллььччииккии));; ► XXXXYY ((ссииннддрроомм ККллааййннффееллььттеерраа)) —— 11::11440000 ((ммааллььччииккии));; ► ХХОО ((ссииннддрроомм ШШеерреешшееввссккооггоо —— ТТееррннеерраа)) —— 11::33330000 ((ддееввооччккии));; ► 4466..55рр-- ((ссииннддрроомм «ккоошшааччььееггоо ккррииккаа»)) —— 11::44000000;; ► 1188--ттррииссооммиияя ((ссииннддрроомм ЭЭддввааррддссаа)) —— 11::66880000;; ► 1133--ттррииссооммиияя ((ссииннддрроомм ППааттаауу)) —— 11::77660000..
- 22. ТТиипп ннаассллееддоовваанниияя ВВеерроояяттннооссттьь рроожжддеенниияя ббооллььннооггоо ррееббееннккаа ППррииммееррыы ААууттооссооммнноо--ддооммииннааннттнныыйй:: -ббооллььнныыее ввссттррееччааююттссяя вв ккаажжддоомм ппооккооллееннииии;; - уу ббооллььнныыхх ррооддииттееллеейй рроожжддааееттссяя ббооллььнноойй ррееббеенноокк;; - ммуужжччиинныы ии жжееннщщиинныы ббооллееюютт сс ррааввнноойй ччаассттооттоойй 110000%% -- еессллии ххооттяя ббыы ооддиинн ррооддииттеелльь ггооммооззииггооттеенн;; 7755%% -- еессллии ооббаа ррооддииттеелляя ггееттееррооззииггооттнныы;; 5500%% -- еессллии ооддиинн ррооддииттеелльь ггееттееррооззииггооттеенн - ссииннддрроомм ММааррффааннаа - ннееййррооффииббррооммааттоозз РРееккллииннггааууззееннаа - ххооррееяя ГГееннттииннггттооннаа ААууттооссооммнноо--ррееццеессссииввнныыйй:: -ббооллььнныыее ммооггуутт ннее ввссттррееччааттььссяя вв ппррееддыыддуущщеемм ппооккооллееннииии;; - ббооллььнноойй ррееббеенноокк рроожжддааееттссяя уу ззддооррооввыыхх ррооддииттееллеейй;; - ммуужжччиинныы ии жжееннщщиинныы ббооллееюютт сс ррааввнноойй ччаассттооттоойй 2255%% -- еессллии ооббаа ррооддииттеелляя ггееттееррооззииггооттнныы;; 5500%% -- еессллии ооддиинн ррооддииттеелльь ггееттееррооззииггооттеенн,, аа ддррууггоойй ггооммооззииггооттеенн ппоо ддеефф..ггееннуу;; 110000%% -- еессллии ооббаа ррооддииттеелляя ррееццеессссииввнныыее ггооммооззииггооттыы - ааттааккссиияя ттееллееааннггииээккттааззиияя - ммууккооввииссццииддоозз - ффееннииллккееттооннуурриияя - ггааллааккттооззееммиияя - вврроожжддеенннныыйй ггииппооттииррееоозз ХХ--ссццееппллеенннныыйй ддооммииннааннттнныыйй:: ААннааллооггииччеенн ааууттооссооммнноо--ддооммииннааннттннооммуу,, ззаа ииссккллююччееннииеемм ттооггоо,, ччттоо ммуужжччиинныы ппееррееддааюютт ппррииззннаакк ттооллььккоо ддооччеерряямм - ггииппооффооссффааттееммиияя ХХ--ссццееппллеенннныыйй ррееццеессссииввнныыйй:: -ббооллььнныыее ммооггуутт ннее ввссттррееччааттььссяя вв ппррееддыыддуущщеемм ппооккооллееннииии;; - ббооллььнноойй ррееббеенноокк рроожжддааееттссяя уу ззддооррооввыыхх ррооддииттееллеейй;; - ббооллееюютт ппррееииммуущщеессттввеенннноо ммуужжччиинныы ** ДДееввооччккии -- оотт ггееттееррооззииггооттнноойй ммааттееррии ии ббооллььннооггоо ооттццаа ((5500%%)) - ггееммооффииллиияя** ссииннддрроомм ллооммккоойй ХХ-- ххррооммооссооммыы ((ММааррттииннаа-- ББеелллл))
- 23. Болезни обмена, обусловленные ггеенннныыммии ммууттаацциияяммии 11)) ббооллееззннии ааммииннооккииссллооттннооггоо ооббммееннаа ((ффееннииллккееттооннуурриияя,, ааллккааппттооннуурриияя ии ддрр..));; 22)) ннаассллееддссттввеенннныыее ннаарруушшеенниияя ооббммееннаа ууггллееввооддоовв ((ггааллааккттооззееммиияя,, ггллииккооггееннооввааяя ббооллееззнньь ии ддрр..));; 33)) ббооллееззннии,, ссввяяззаанннныыее сс ннаарруушшеенниияяммии ооббммееннаа ((ббооллееззнньь ННииммааннннаа--ППииккаа,, ббооллееззнньь ГГоошшее ии ддрр..));; 44)) ннаассллееддссттввеенннныыее ннаарруушшеенниияя ооббммееннаа ссттееррооииддоовв;; 55)) ннаассллееддссттввеенннныыее ббооллееззннии ппууррииннооввооггоо ии ппииррииммииддииннооввооггоо ооббммееннаа ((ппооддааггрраа,, ссииннддрроомм ЛЛеешшаа--ННааййяяннаа ии ддрр..));; 66)) ббооллееззннии ннаарруушшеенниияя ооббммееннаа ссооееддииннииттееллььнноойй ттккааннии ((ссииннддрроомм ММааррффааннаа,, ммууккооппооллииссааххааррииддооззыы ии ддрр..));; 77)) ннаассллееддссттввеенннныыее ннаарруушшеенниияя ггееммаа-- ии ппооррффииррииннаа ((ггееммооггллооббииннооппааттииии ии ддрр..));; 88)) ббооллееззннии,, ссввяяззаанннныыее сс ннаарруушшееннииеемм ооббммееннаа вв ээррииттррооццииттаахх ((ггееммооллииттииччеессккииее ааннееммииии ии ддрр..));; 99)) ннаассллееддссттввеенннныыее ннаарруушшеенниияя ооббммееннаа ббииллииррууббииннаа;; 1100)) ннаассллееддссттввеенннныыее ббооллееззннии ооббммееннаа ммееттааллллоовв ((ббооллееззнньь ККооннооввааллоовваа-- ВВииллььссооннаа ии ддрр..));; 1111)) ннаассллееддссттввеенннныыее ссииннддррооммыы ннаарруушшеенниияя ввссаассыывваанниияя вв ппиищщееввааррииттееллььнноомм ттррааккттее ((ммууккооввииссццииддоозз,, ннееппееррееннооссииммооссттьь ллааккттооззыы ии ддрр..))
- 24. Гены ппррееддрраассппооллоожжееннннооссттии ФФ..ККооллллииннзз,, ддииррееккттоорр ММеежжддууннаарроодднноойй ппррооггррааммммыы ""ГГеенноомм ччееллооввееккаа"":: ""ККаажжддыыйй иизз ннаасс ггееннееттииччеессккии ннеессооввеерршшееннеенн.. ППоо ммееррее ррааззррааббооттккии ввссее ннооввыыхх ии ннооввыыхх ггееннееттииччеессккиихх ттеессттоовв уу ккаажжддооггоо ччееллооввееккаа ммоожжнноо ооббннаарруужжииттьь ммууттааццииюю,, ппррееддрраассппооллааггааюющщууюю кк ттооммуу ииллии ииннооммуу ззааббооллееввааннииюю"".. ТТааккиимм ооббррааззоомм,, ""ггеенныы ппррееддрраассппооллоожжееннннооссттии"" –– ээттоо,, ппоо ссууттии,, ммууттааннттнныыее ааллллееллии,, ккооттооррыыее ссооввммеессттииммыы сс рроожжддееннииеемм ии жжииззннььюю вв ппооссттннааттааллььнноомм ппееррииооддее,, нноо ппррии ооппррееддееллеенннныыхх ннееббллааггооппрриияяттнныыхх ууссллооввиияяхх ммооггуутт ссппооссооббссттввооввааттьь ррааззввииттииюю ттооггоо ииллии ииннооггоо ззааббооллеевваанниияя.. ВВ ззааввииссииммооссттии оотт ппррииррооддыы ппррооввооццииррууюющщееггоо ффааккттоорраа иихх ооттннооссяятт кк ""ггееннаамм ввннеешшннеейй ссррееддыы"" ((""eennvviirroonnmmeennttaall ggeenneess"")) ллииббоо кк ггееннаамм--ттррииггггеерраамм,, ззааппууссккааюющщиимм ппааттооллооггииччеессккиийй ппррооццеесссс ппррии ссооччееттааннииии ккааккиихх--ттоо ннееббллааггооппрриияяттнныыхх ффааккттоорроовв.. ВВ ооттллииччииее оотт ммооннооггеенннныыхх ббооллееззннеейй,, ддлляя ввооззннииккннооввеенниияя ккооттооррыыхх ддооссттааттооччнноо ннааллииччииее ммууттаацциийй вв ссттррууккттууррнноомм ггееннее,, ээттии ззааббооллеевваанниияя ппррииннааддллеежжаатт кк ннааииббооллееее ммннооггооччииссллеенннноойй ггррууппппее ммууллььттииффааккттооррииааллььнныыхх ббооллееззннеейй,, вв ппоояяввллееннииии ккооттооррыыхх ппооввиинннныы ккаакк ггееннееттииччеессккииее,, ттаакк ии ээккззооггеенннныыее ффааккттооррыы..
- 25. БОЛЕЗНИ МАТЕРИНСКОГО ННААССЛЛЕЕДДООВВААННИИЯЯ ► ССттррееллооччккааммии ооббооззннааччеенныы ггеенныы,, ссввяяззаанннныыее сс ммииттооххооннддррииааллььнныыммии ббооллееззнняяммии ММииттооххооннддррииааллььнныыее ббооллееззннии --ггееттееррооггееннннааяя ггррууппппаа ззааббооллеевваанниийй,, ооббууссллооввллеенннныыхх ггееннееттииччеессккииммии,, ссттррууккттууррнныыммии,, ббииооххииммииччеессккииммии ддееффееккттааммии ммииттооххооннддрриийй ии ннаарруушшееннииеемм ттккааннееввооггоо ддыыххаанниияя.. ДДлляя ппооссттааннооввккии ддииааггннооззаа ммииттооххооннддррииааллььннооггоо ззааббооллеевваанниияя вваажжеенн ккооммппллеекксснныыйй ггееннееааллооггииччеессккиийй,, ккллииннииччеессккиийй,, ббииооххииммииччеессккиийй,, ммооррффооллооггииччеессккиийй ии ггееннееттииччеессккиийй ааннааллиизз..
- 26. ЛЛИИЗЗООССООММННЫЫЕЕ ББООЛЛЕЕЗЗННИИ ((ббооллееззннии ллииззооссооммннооггоо ннааккооппллеенниияя)) -- ооббщщееее ннааззввааннииее ннаассллееддссттввеенннныыхх ззааббооллеевваанниийй,, ссввяяззаанннныыхх сс ннаарруушшееннииеемм ффууннккццииии ллииззооссоомм ((ггрреечч.. llyyssiiss -- рраассттввооррееннииее ии ssoommaa --ттееллоо)),, тт.. ее.. ввннууттррииккллееттооччнныыхх ооррггааннеелллл,, ккооттооррыыее ооссуущщеессттввлляяюютт ппееррееввааррииввааннииее ээккззооггееннннооггоо ммааттееррииааллаа ((ннааппрр..,, ббааккттеерриийй)) ииллии ооттррааббооттааввшшиихх ооррггааннеелллл ккллееттккии сс ппооммоощщььюю ффееррммееннттоовв.. ФФееррммееннттыы -- ккииссллыыее ггииддррооллааззыы -- рраассщщеепплляяюютт ммааккррооммооллееккууллыы ннаа иихх ппееррввииччнныыее ссооссттааввлляяюющщииее:: ааммииннооккииссллооттыы,, ммооннооссааххааррииддыы,, жжииррнныыее ии ннууккллееииннооввыыее ккииссллооттыы.. ГГееннееттииччеессккии ддееттееррммииннииррооввааннннооее ннаарруушшееннииее ссииннттееззаа ооддннооггоо ииллии ннеессккооллььккиихх ффееррммееннттоовв ллииззооссоомм ппррииввооддиитт кк ннааккооппллееннииюю вв нниихх ссппееццииффииччеессккооггоо ссууббссттррааттаа ээттиихх ффееррммееннттоовв ((ммууккооппооллииссааххааррииддоовв,, ггааннггллииооззииддоовв,, ллииппииддоовв,, ггллииккооппррооттееиинноовв ии тт..дд..)).. ССооооттввееттссттввеенннноо ввыыддеелляяюютт ссллееддууюющщииее ггррууппппыы ЛЛ.. бб..:: ммууккооппооллииссааххааррииддооззыы,, ггааннггллииооззииддооззыы,, ллииппииддооззыы,, ггллииккооппррооттееииннооззыы,, ммууккооллииппииддооззыы,, ллееййккооддииссттррооффииии.. ВВ ббооллььшшииннссттввее ссллууччааеевв ппррииввооддяятт кк ллееттааллььннооммуу ииссххооддуу вв ддееттссккоомм ииллии ппооддррооссттккооввоомм ввооззрраассттее.. ССппееццииффииччеессккооее ллееччееннииее ооттссууттссттввууеетт.. ППЕЕРРООККССИИССООММННЫЫЕЕ ББООЛЛЕЕЗЗННИИ -- ггррууппппаа ннаассллееддссттввеенннныыхх ззааббооллеевваанниийй,, ссввяяззаанннныыхх сс ннаарруушшееннииеемм ффууннккццииоонниирроовваанниияя ппееррооккссииссооммккллееттооччнныыхх ооррггааннеелллл,, вв ккооттооррыыхх ооссуущщеессттввлляяююттссяя ооккииссллееннииее жжииррнныыхх ккииссллоотт сс ддллиинннноойй ццееппььюю,, ссииннттеезз жжёёллччнныыхх ккииссллоотт,, ххооллеессттееррииннаа,, аа ттааккжжее ээффииррссооддеерржжаащщиихх ллииппииддоовв,, ууччаассттввууюющщиихх вв ппооссттррооееннииии ммииееллииннооввоойй ооббооллооччккии ннееррввнныыхх ввооллооккоонн,, ммееттааббооллииззммее ффииттааннооввоойй ккииссллооттыы ии тт.. дд.. ВВыыддеелляяюютт 22 ккааттееггооррииии ПП.. бб..:: ооддннии иизз нниихх ссввяяззаанныы сс ддееффииццииттоомм ооддннооггоо иизз ффееррммееннттоовв ппееррооккссииссоомм ((ннааппрр..,, ааддррееннооллееййккооддииссттррооффиияя,, ббооллееззнньь РРееффссууммаа)),, ддррууггииее ооббууссллооввллеенныы ннаарруушшееннииеемм ббииооггееннееззаа ппееррооккссииссоомм сс ррааззввииттииеемм ммнноожжеессттввеенннныыхх ммееттааббооллииччеессккиихх ддееффееккттоовв ии ммооррффооллооггииччеессккиихх ииззммееннеенниийй ээттиихх ооррггааннеелллл ((ннааппрр..,, ццееррееббррооггееппааттооррееннааллььннааяя ббооллееззнньь))..
- 27. ППРРИИООННННЫЫЕЕ ББООЛЛЕЕЗЗННИИ ББККЯЯ –– ББооллееззнньь ККррееййттццффееллььддттаа--ЯЯккооббаа,, ФФССИИ –– ффааттааллььннааяя ссееммееййннааяя ииннссооммнниияя,, ССГГШШШШ –– ССииннддрроомм ГГееррссттммааннннаа--ШШттррееууссссллеерраа--ШШееййннккеерраа ► ССттррууккттуурраа ""ннооррммааллььннооггоо"" ((ссллеевваа)) ии ""ааннооммааллььннооггоо"" ((ссппрраавваа)) ппррииооннннооггоо ббееллккаа ММееххааннииззмм ннааккооппллеенниияя ииннффееккццииооннннооггоо ппррииооннннооггоо ббееллккаа вв ззаарраажжеенннноомм ооррггааннииззммее ссееггоодднняя ттооччнноо ннее ииззввеессттеенн.. ППоо--ввииддииммооммуу,, ччттоо ииннффииццииррууюющщиийй ппррииоонннныыйй ббееллоокк ввыыззыыввааеетт вв ззддооррооввоомм ддоо ээттооггоо ооррггааннииззммее ттррааннссффооррммааццииюю ннооррммааллььннооггоо ((ккллееттооччннооггоо)) ппррииооннннооггоо ббееллккаа вв ееггоо ииннффееккццииооннннууюю ффооррммуу.. ВВ ээттоомм ссллууччааее ррееччьь ииддеетт ообб ииззммееннееннииии ттррееттииччнноойй ииллии ддаажжее ччееттввееррттииччнноойй ссттррууккттууррыы ииссххооддннооггоо ббееллккаа РРrrРРCC.. ТТааккиимм ооббррааззоомм,, ппррооццеесссс ннааккооппллеенниияя ииннффееккццииооннннооггоо ппррииооннннооггоо ббееллккаа ппррооииссххооддиитт ннее вв ррееззууллььттааттее ссииннттееззаа вв ззаарраажжеенннноомм ооррггааннииззммее ммооллееккуулл PPrrPPSScc ddee nnoovvoo,, аа ввссллееддссттввииее ккооннффооррммааццииоонннныыхх ииззммееннеенниийй уужжее ссииннттееззиирроовваанннныыхх ннооррммааллььнныыхх ммооллееккуулл РРrrРРCC ппоодд ввллиияяннииеемм ммооллееккуулл ииннффееккццииооннннооггоо ппррииооннннооггоо ббееллккаа РРrrРРSSсс.. ВВ ррееззууллььттааттее ппоодд ввллиияяннииеемм оодднноойй ммооллееккууллыы РРrrРРSScc ппррооииссххооддиитт ттррааннссффооррммаацциияя ккооннттааккттииррууюющщеейй сс ннеейй оодднноойй ммооллееккууллыы РРrrРРCC вв ееее ииннффееккццииооннннууюю ффооррммуу.. ССллееддууюющщиийй ээттаапп ввккллююччааеетт вв ссееббяя уужжее ввллиияяннииее ддввуухх ммооллееккуулл РРrrРРSScc,, ппоодд ввооззддееййссттввииеемм ккооттооррыыхх ссррааззуу ооббррааззууююттссяя еещщее ддввее ((аа ввссееггоо иихх ббууддеетт ччееттыыррее)) ммооллееккууллыы РРrrРРSScc ии тт..дд.. ТТааккиимм ооббррааззоомм,, ппррооццеесссс ннааккооппллеенниияя ииннффееккццииооннннооггоо ппррииооннннооггоо ббееллккаа ннооссиитт ллааввииннооооббррааззнныыйй ххааррааккттеерр..
- 29. ГГееннееттииччеессккиийй ггрруузз ММнноожжеессттввоо ххррооннииччеессккиихх ббооллееззннеейй ччееллооввееккаа еессттьь ппрроояяввллееннииее ггееннееттииччеессккооггоо ггррууззаа.. ГГееннееттииччеессккиийй ггрруузз ннаа ссееггоодднняяшшнниийй ддеенньь ссооссттааввлляяеетт ддоо 1100%% ддлляя ннооввоорроожжддеенннныыхх ддееттеейй.. ЧЧаассттооттаа ссппооннттаанннныыхх ггеенннныыхх ммууттаацциийй ууссттааннооввллееннаа вв ппррееддееллаахх 1100--1100 ннаа ггеенноомм ннаа ппооккооллееннииее.. ДДлляя ррааддииааццииии ууддввааииввааюющщааяя ддооззаа ддлляя ггееннееттииччеессккиихх ппооссллееддссттввиияя ссооссттааввлляяеетт 11 ГГрр..
- 30. Оценка генетического ррииссккаа ооббллууччеенниияя ((ННККДДААРР 22000011)) ГГррууппппаа ззааббооллеевваанниийй ССппооннттааннннааяя ччаассттооттаа ннаа 11 ммллнн нноовврроожждд.. РРиисскк ннаа 11 ГГрр ннаа 11 ммллнн ппооттооммккоовв 11 ппооккооллееннииее 22 ппооккооллееннииее ММееннддееллииррууюющщииее ааууттооссооммнноо--ддооммииннааннтт.. ++ ХХ-- ссццеепплл.. ааууттооссооммнноо--ррееццеессссииввнн.. 11 66 55 00 00 77 55 00 00 ~~ 775500 –– 11 550000 00 ~~ 11 30000 –– 22 550000 00 ХХррооммооссооммнныыее 44 00 00 00 ВВоошшллии вв ггррууппппуу ааууттооссооммнноо--ддооммии-- ннааннттнныыхх++ХХ--ссццеепплл.. ии вврроожждд.. ааннооммааллиийй ММууллььттииффааккттооррииааллььнныыее ххррооннииччеессккииее ((ччаассттооттаа вв ппооппуулляяццииии)) вврроожжддеенннныыее ааннооммааллииии 66 55 00 00 00 00 66 00 00 00 00 ~~ 225500 –– 11 220000 ~~ 22 000000 ~~ 225500 –– 11 220000 ~~ 22440000 –– 3 000000 ВВссееггоо 77 3 88 00 00 00 ~~ 3 000000 –– 44 770000 ~~ 3 995500 –– 66 770000 ВВссееггоо:: ннаа 11 ГГрр,, вв %%%% оотт ссппооннттааннннооггоо ууррооввнняя ~~ 00,,4411 –– 00,,6644 ~~ 00,,553 –– 00,,9911 ККааннццееррооггеенннныыйй рриисскк ооббллууччеенниияя 55..55 **1100--22 ЗЗвв--11 ГГееннееттииччеессккиийй рриисскк ооббллууччеенниияя 00..22**1100--22 ЗЗвв--11 ((ссттааррооее ззннааччееннииее 11..3**1100--22 ЗЗвв--11))
- 31. По убыванию радиочувствительности ттккааннии ии ооррггаанныы ччееллооввееккаа ммоожжнноо рраассппооллоожжииттьь вв ссллееддууюющщеемм ппоорряяддккее:: ► ккрраасснныыйй ккооссттнныыйй ммооззгг ии ггооннааддыы;; ► ттооллссттааяя ккиишшккаа,, ллееггккииее ии жжееллууддоокк;; ► ммооччееввоойй ппууззыыррьь,, ммооллооччннааяя жжееллееззаа,, ппееччеенньь,, ппиищщееввоодд,, щщииттооввииддннааяя жжееллееззаа;; ► ккоожжаа ии ккллееттккии ккооссттнныыхх ппооввееррххннооссттеейй;; ► ооссттааллььнныыее ооррггаанныы ии ттккааннии ННааииббооллееее ччууввссттввииттееллььнныыммии яяввлляяююттссяя ккллееттккии ррааззввииввааюющщееггооссяя ооррггааннииззммаа.. ВВоотт ппооччееммуу «ссааммооее ссллааббооее ззввеенноо» -- ээттоо ппллоодд,, ддееттии,, ооббллууччааюющщииеессяя ввннууттррииууттррооббнноо..
- 32. Выяснилось, что ппооввыышшееннннааяя ччаассттооттаа рроожжддеенниияя ддееттеейй сс ссииннддррооммоомм ДДааууннаа,, ооттммееччееннннааяя вв ББееллооррууссссииии вв яяннввааррее 11998877 ггооддаа,, ннее ссввяяззааннаа сс ддееййссттввииеемм ррааддииааццииии..
- 33. Частота 21 формы врожденных ппооррооккоовв ррааззввииттиияя ооббяяззааттееллььннооггоо ууччееттаа вв ррееггииооннаахх рраассппооллоожжеенниияя ппррееддппрриияяттиийй ааттооммнноойй ооттрраассллии ппоо ддаанннныымм ИИББРРААЭЭ РРААНН ((ччииссллоо ссллууччааеевв ннаа 11000000 рроожжддеенниийй))
Editor's Notes
- Каждые 3 нуклеотида-буквы образуют кодон – слово в ДНК-книге. Генетический код является, таким образом, триплетным. Он и кодирует те самые кирпичики-аминокислоты. Поскольку число сочетаний из 4 элементов по 3 равно 64, а аминокислот всего 20, триплетный код является неоднозначным (вырожденным). Одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов (как правило, они различаются последним нуклеотидом). Слова-кодоны складываются в предложения. Существуют так называемые нонсенс-кодоны, которые не кодируют ни одной аминокислоты. Они дают сигнал к прекращению синтеза белковой молекулы. Число белков у человека составляет десятки тысяч. Большинство их состоит из 2 тысяч аминокислот, однако известны и очень большие цепи, состоящие из 5 тысяч аминокислот. Рассмотрим, как происходит синтез белка. Сначала информацию надо считать. На этом этапе двойная молекула ДНК расплетается, и на одной из ее нитей синтезируется нить молекулы РНК. Она отличается от ДНК тем, что состоит из одной нити, имеет другой углеводный остаток – рибозу а не дезоксирибозу, а тимин (Т) заменен в ней на урацил (У). Какая именно из нитей ДНК выбирается? На сегодняшний день молекулярный механизм выбора «правильной» нити не выяснен. Этот процесс называется транскрипцией.Итак, текст скопирован на молекулу РНК, называемую информационной. Она выходит из ядра через мембрану, и попадает в цитоплазму. На рибосомах, состоящих наполовину из молекул РНК (на этот раз – рибосомных) и наполовину – из молекул белка. И начинается синтез белка. Каждая аминокислота через прикрепленный к ней «адаптер» (транспортную РНК) встраивается на нужное место; этот процесс называется трансляцией. У транспортной РНК есть два специфических участка – антикодон, узнающий соответствующий кодон, и место прикрепления аминокислоты. Вот, собственно, и весь процесс. Как только в тексте «дочитывают» до нонсенс-кодонов, синтез прекращается, молекула белка «готова».
- Благодаря репарации бОльшая часть повреждений удаляется. Однако часть их остается. Мутации делятся на 3 типа: генные (их иногда называют точковыми), хромосомные и числовые. Генные мутации: чаще всего возникают мутации, связанные со сдвигом рамки считывания (80% от общего числа генных мутаций). Если в текст из трехбуквенных слов попадет «лишняя» буква, все следующие за ней слов окажутся искаженными. То же произойдет и в случае «выпадения» буквы. Другой тип мутаций – это замена «букв»-оснований. В результате вместо одного слова мы получаем другое, и будет синтезирован «неправильный» белок. Беда, если вместо нормального белка будет синтезирован онкобелок, способствующий неограниченному делению и злокачественной трансформации клеток. Возможен и вариант, когда получится нонсенс-кодон, дающий сигнал к прекращению синтеза белка. В любом случае, либо произойдет гибель клетки, либо ее нормальная деятельность будет нарушена. Именно генные мутации (если они существуют в половых клетках родителей) являются причиной большинства наследственных заболеваний.
- Если произойдут изменения – спонтанно или под действием повреждающих факторов, синтез белка нарушится: либо он прекратится, либо будет синтезироваться измененный белок. Такие нарушения называются мутациями. Природа оказалась очень предусмотрительной. Наличие двух нитей дает возможность осуществляться такому важному процессу, как репарация – восстановление. Допустим, произошел разрыв или другое повреждение в одной из нитей. Это может быть не обязательно за счет действия радиации – причиной может быть и химическое воздействие, и атака вируса. Более того, в ходе нормальной жизнедеятельности возникают разрывы. Специальные ферменты распознают поврежденный участок, вырежут его из «неправильной» нити, а на другой нити, как на матрице, синтезируют новый участок ДНК.
- Одни клетки нашего организма вынуждены часто делиться, обновляться, другие пребывают в состоянии относительного покоя. Наиболее уязвимыми являются делящиеся клетки. По убыванию радиочувствительности ткани и органы человека можно расположить в следующем порядке: - красный костный мозг и гонады; - толстая кишка, легкие и желудок; - мочевой пузырь, молочная железа, печень, пищевод, щитовидная железа; - кожа и клетки костных поверхностей; - остальные органы и ткани И, если следовать этой логике, наиболее чувствительными являются клетки развивающегося организма. Вот почему «самое слабое звено» - это плод, дети, облучающиеся внутриутробно.