Sickle Cell; suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik.

1. SICKLE
CELL
DISUSUN OLEH
AMALIA FADILA (122210101006)
LILI IZAMAATIN R (122210101012)
A I S M A M I R D H IA ( 1 2 2 2 1 0 1 0 1 0 1 4 )
ADHE AYU K S (122210101018)
N A B IL A ( 1 2 2 2 1 0 1 0 1 0 6 2 )
UCIK PRASTASIWI (122210101074)
NAZILATUL MAGHFIROH (122210101100)

2. SICKLE CELL ANEMIA
(SCA)
Definisi
Penyebab
Gejala
Diagnosis/ Cara
Mengidentifikasi
Pengobatan

3. PENGERTIAN

5. PENYEBAB SICKLE CELL ANEMIA
(SICKLEMIA)

6. Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam
translasi sewaktu pembentukan protein, yang kemudian proses
itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal
pada struktur darah.
Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan
terjadinya lethal. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif.
Penderita sicklemia yang bergenotipe homozigot resesif
dihasilkan dari perkawinan antara sesama individu heterozigot.
Sicklemia dikontrol oleh alel dominant yang tidak komplit.
Individu dengan genotipe HbAHbA adalah normal. HbSHbS
adalah penderita, sedangkan HbAHbS adalah yang mengandung
sifat sicklemia (carrier).

7. alel yang bertanggung jawab
untuk anemia sel sabit adalah
autosomal dominan yang
lengkap dan dapat ditemukan di
lengan pendek kromosom 11.
Orang yang menerima cacat gen
dari ayah dan ibu
mengembangkan penyakit;
orang yang menerima satu cacat
dan satu alel yang sehat tetap
sehat, tetapi dapat meneruskan
penyakit dan dikenal sebagai
pembawa. Jika dua orangtua
yang operator memiliki seorang
anak, ada kesempatan 1-di-4
anak-anak mereka yang
mengembangkan penyakit dan
kesempatan 1-di-2 anak-anak
mereka menjadi hanya
pembawa. Karena gen yang
belum sepenuhnya diketahui
cirinya recessive.

9. People whose ancestors were from Africa, India, the Middle East,
the Mediterranean (Turkey, Italy, Greece), and some Latin
American countries are more likely to inherit the gene that can
cause sickle cell disease. In the United States, about 2,000 children
are born each year with sickle cell disease.
Sickle cell anemia ini hampir secara eksklusif menyerang orang
kulit hitam. Sekitar 10% orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1
gen untuk penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan
tidak menderita penyakit sel sabit. Sekitar 0,3% memiliki 2 gen
dan menderita penyakit sel sabit.

10. MUTASI GEN
• Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.
• Mutasi gen pada hemoglobin.
Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan
hemoglobin. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam
glutamat, tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan,
hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan
hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan
kelainan yang disebut siklemia. Siklemia diturunkan kepada
keturunannya dan menyebabkan mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t
menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah
satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen menyebabkan
perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.

12. Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin
dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu
asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Gen yang
bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan
dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua subunit
α-globin normal dengan dua subunit β-globin mutan membentuk
hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran
asam amino polar pada posisi 6 dari rantai β-globin menyebabkan
terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan
perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan
menurunkan elastisitasnya.

15. GEJALA
Beberapa gejala anemia sel sabit diantaranya adalah kulit pucat,
ekstremitas dingin, sesak napas karena kekurangan hemoglobin
dan oksigen ke paru-paru, pusing, demam, dan sakit kepala.
Rasa nyeri atau sakit biasanya menyertai “krisis sel sabit”, dan
mungkin perlu rawat inap. Rasa nyeri bisa jadi muncul tiba-tiba.
Beberapa orang mengalami nyeri yang terus menerus, diselingi
dengan episode parah yang dapat merusak kualitas hidup.

17. Banyak ciri-ciri secara khas terjadi pada kelompok-kelompok umur
tertentu.
Anemia sel sabit biasanya pertama kali menghadirkan gejala-gejala
pada tahun pertama kehidupan. Bayi-bayi dan anak-anak muda
dapat menderita demam, nyeri perut, infeksi-infeksi bakteri
pneumococcal, pembengkakan dari tangan-tangan dan kaki-kaki
yang menyakitkan (dactylitis), dan splenic sequestration.
Kaum remaja dan dewasa-dewasa muda lebih umum
mengembangkan borok-borok tungkai, aseptic necrosis, dan
kerusakan mata. Gejala-gejala pada kaum dewasa secara khas adalah
episode-episode nyeri yang sebentar-sebentar yang disebabkan oleh
luka dari tulang, otot, atau organ-organ internal.
Bayi-bayi yang terpengaruh tidak mengembangkan gejala-gejala
pada beberapa bulan-bulan pertama kehidupan karena hemoglobin
yang dihasilkan oleh janin yang sedang berkembang (fetal
hemoglobin) melindungi sel-sel daah merah dari pensabitan.
Hemoglobin janin (fetal) ini tidak hadir dalam sel-sel darah merah
yang dihasilkan setelah kelahiran sehingga pada waktu umur 5
bulan, pensabitan dari sel-sel darah merah adalah prominen dan
gejala-gejala mulai.

18. DIAGNOSIS

19. BEBERAPA CARA
MENGIDENTIFIKASI
SICKLE CELL

20. Ketika kandungan oksigen dalam darah
penderita rendah (di dataran tinggi atau
dalam stress fisik, misalnya), molekul
hemoglobin sel-sabit beragregasi
membentuk tangkai panjang yang
merusak bentuk sel darah merah menjadi
seperti sabit.
At high altitudes, blood is not able to
absorb as much oxygen as at sea level.
The human body adapts to what is
effectively oxygen deprivation by initially
increasing heart rate, breathing rate, then
the number of red blood cells (more
haemoglobin), then density of capillaries.

21. Sekitar satu dari sepuluh orang Afrika-Amerika memiliki sifat
sel-sabit, frekuensi heterozigot yang tinggi secara tak lazim untuk
satu alel dengan efek mematikan yang parah pada homozigot.
Salah satu penjelasannya adalah bahwa satu salinan alel sel-sabit
mengurangi frekuensi dan keparahan serangan malaria, terutama
pada anak kecil. Parasit malaria menghabiskan sebagian siklus
hidupnya pada sel darah merah, dan keberadaan sel-sabit dalam
jumlah seperti pada heterozigot pun mengurangi densitas parasit
dan mengurangi gejala malaria. Dengan demikian, di daerah
tropis Afrika, ketika infeksi parasit malaria umum terjadi, alel selsabit menguntungkan sekaligus merugikan.
(Campbell, edisi ke-8 jilid 1)

22. PENGOBATAN

23. Risk of painful events and complications caused by sickling
Triggers that can cause red blood cells to sickle include:
Lack of oxygen because of:
• Cigarette smoke. Both smoking and inhaling smoke from other people's cigarettes
(secondhand smoke) can damage the lungs and lower oxygen levels in the blood.
Children and adults who have sickle cell disease should avoid cigarette smoke.
• High altitude [locations higher than 5000 ft (1524 m)]. There is less oxygen in the
air at high altitudes.
• Air travel. Because there is less oxygen at high altitudes, flying in an
unpressurized airplane can cause cells to sickle. Large passenger airplanes are
pressurized. But a person with sickle cell disease may have a sickling problem
even when flying in a pressurized airplane. Most people won't have problems if
they are flying only for a short time (less than 4 to 6 hours) and drink plenty of
fluids during the flight.
• Cold temperatures and wind. Exposure to cold air, wind, and water may cause a
painful event by triggering red blood cell sickling in exposed areas of the body.
• Loss of fluid (dehydration). Dehydration may slow blood flow in the body, which
increases the chance of having a painful event.
• Infection. Painful events are commonly triggered by infection.
• Stress. Increased stress may bring on painful events.
• Strenuous exercise. Dehydration and reduced oxygen levels in a person's blood
resulting from strenuous exercise may cause red blood cells to sickle. Many people
with sickle cell disease can tolerate moderate exercise if they rest when they feel
tired and drink plenty of fluids.

25. ILUSTRASI VIDEO