2. Banyaknya cacat lahir secara langsung yang
disebabkan oleh perubahan pada struktur atau
fungsi gen tunggal
Mutasi
gen
tunggal
Cacat pada tipe ini bertangggung jawab atas
8% dari seluruh malformasi manusia.
Kromosom X dan Y pada pria,gen
terdapat dalam bentuk berpasangan,
atau alel, sehingga terdapat dua dosis
untuk setiap determinan genetik:
Ayah Ibu
3. Jika satu gen mutan menyebabkan
abnormalitas dengan satu dosis tunggal,
meskipun terdapat alel normal.
Mutasi Resesif
Jika kedua alel bersifat abnormal (dosisi ganda)
atau jika mutasi terkait X (terjadi pada kromosom
X) pada pria.
Kaitan antara gen kunci dalam perkembangan dan peran dalam sindrom
klinis : sebagai aplikasi teknik biologi dan analisis genetik.
4. Kelainan bawaan metabolisme(inborn errors of
metabolism)
Fenilketonuria
Homosistinuria
Galaktosemia
Disabilitas intelektual dalam
derajat bervariasi jika tidak
dilakukan diet dan perawatan
medis yang sesuai
