penyakit kelainan kongenital

1. KELAINAN
KONGENITAL

2. Kelainan kongenital (kelainan bawaan)
adalah suatu kelainan pada struktur,
fungsi maupun metabolisme tubuh yang
telah ada sejak lahir dan dapat ditemukan
segera setelah bayi dilahirkan maupun
dalam proses perkembangan dan
pertumbuhan awal kehidupannya

3. GAMBARAN UMUM
Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan
yang ditemui saat lahir.
Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur,
posisi atau fungsi dari suatu organ atau sistem.
Anomali kongenital merupakan penyebab umum
mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan.
Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang
diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap
fetus yang sedang berkembang.

4. ETIOLOGI
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya
tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh
faktor lingkungan atau genetik / kombinasi
dari keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme
terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.

5. FAKTOR PREDISPOSISI
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
• Bisa resesif /dominan
• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 (Sindroma Down/ mongolism)
• kromosom kelamin (Sindroma Turner)
2. Faktor mekanik
• Tekanan mekanik pada janin intrauterin kelainan bentuk organ tubuh
 deformitas organ
• Misal : talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes
equinovarus (clubfoot)
3. Faktor infeksi.
•Infeksi pada periode organogenesis (trimester pertama) gangguan dalam
pertumbuhan organ rubuh
•Infeksi virus Rubella pd ibu hamil trimester I (bayi dg kelainan kongenital katarak, tuli
dan kelainan jantung bawaan), infeksi sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis
(gangguan pertumbuhan pd SSP spt hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia)
4. Teratogenik
• Jamu, obat (misal : Thalidomide fokomelia atau mikromelia)
• Radiasi  dapat mengakibatkan mutasi pada gen yg dapat
menyebabkan kelainan kongenital

6. Lanjut…………. FAKTOR PREDISPOSISI
5.Umur
ibu
• MongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yg
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
6.Horm
onal
• Ibu hipotiroidisme /penderita DM kemungkinan
mempunyai bayi dg gangguan pertumbuhan lebih besar
bila dibandingkan dg ibu yg normal
7.Gizi
• Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya
spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya
8.Faktor
lain
• Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin
diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
menjadi faktor penyebabnya.

7. MACAM - MACAM KELAINAN KONGENITAL
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan
bawaan, mulai dari yang ringan sampai
yang serius, dan meskipun banyak
diantaranya yang dapat diobati maupun
disembuhkan, tetapi kelainan bawaan
tetap merupakan penyebab utama dari
kematian pada tahun pertama kehidupan
bayi.

8. Kelainan struktur utama yang paling sering
ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina
bifida dan hipospadia.
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya
enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim.
Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal,
tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang
nyata pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit
Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat)
dan fenilketonuria dll.

9. MACAM - MACAM KELAINAN
KONGENITAL
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10. Fenilketonuria

10. LABIOPALATOSCHIZIS adalah cacat bawaan
akibat gangguan proses penyatuan bibir atas
dan prosesus palatina sehingga membentuk
celah sampai lubang hidung dan langit-langit.
Labioschizis :
Palatoschizis :
Labiognatoschizis :
A CLUB FOOT , also called Congenital
Talipes Equinovarus (CTEV), is a congenital
deformity involving one foot or both. The
affected foot looks like it has been rotated
internally at the ankle. Without treatment,
people with club feet often appear to walk
on their ankles or on the sides of their feet
Macam – Macam Kelainan Kongenital

11. SPINA BIFIDA
Spina bifida : gagal menutupnya
columna vertebralis pada masa
perkembangan fetus,berhubugan dg
herniasi jaringan dan gangguan fusi
tuba neural.
Ensefalokel : kelainan tabung saraf
yg ditandai dg adanya penonjolan
meningens (selaput otak) dan otak
yg berbentuk seperti kantung
melalui suatu lubang pd tulang
tengkorak.
Meningokel : meningens yg
menonjol melalui vertebrat yg tidak
utuh dan teraba sebagai suatu
benjolan berisi cairan dibawah kulit.

12. Penyakit Jantung Bawaan
1. PJB Sianotik
- Tetralogi Fallot : kombinasi dari 4
macam kelainan yaitu Ventrikular
Septal Defect (VSD), Kelainan katup
pulmoner (stenosis pulmonalis),
Aorta overriding, Penebalan otot
dinding bilik kanan
- Transpotition of the great artery :
tertukarnya posisi aorta (pembuluh
darah yg kerjanya memompa dan
mengalirkan darah bersih ke seluruh
tubuh) dg pembuluh darah ke paru
(arteri pulmonalis) yg tugasnya
memompa darah kotor untuk
dibersihkan di paru
2. PJB Non Sianotik
- Atrial septal defect
- Stenosis pulmonal
- Ventricular septal
defect
- Coartatio aorta
- Patent ductus
arteriosus

13. Cerebral Palsy
Kelumpuhan otak, bisa berkombinasi dengan
gangguan : epilepsi, mental, belajar, penglihatan,
pendengaran, maupun bicara.
Jenis CP :
• Spastik (tipe kaku-kaku) ,
• Athetoid (tidak bisa mengontrol gerak
ototnya, biasanya punya gerakan atau posisi
tubuh yang tidak biasa),
• Kombinasi (campuran spastic dan athetoid)
• Hipotonis (otot sangat lemah shg seluruh
tubuh selalu terkulai)

14. Dislokasi panggul bawaan
 Dislokasi pada panggul karena acetabulum dan caput
femur tidak berada pada tempat seharusnya.
 Kelainan bentuk pada persendian pinggul yg ditemukan
pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak

15. 1. Esophageal atresia is a rare congenital disorder
in which the esophagus does not develop
properly
kerongkongan menyempit / buntu, tidak
tersambung dg lambung sebagaimana mestinya
2. Omfalokel adalah penonjolan dari usus
atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang
hanya dilapisi oleh peritoneum
DEFEK SALURAN PENCERNAAN

16. 3. Hirschsprung's disease is also sometimes
called congenital aganglionic megacolon
karena adanya kegagalan sel-sel “neural
crest” embrional yang bermigrasi ke dalam
dinding usus atau kegagalan pleksus
mesenterikus dan submukosa untuk
berkembang ke arah kraniokaudal di dalam
dinding usus sehingga terjadi permasalahan
pada persarafan usus besar paling bawah
4. Atresia Ani = Imperforated Anal =
Malformasi Anorektal = Anorektal Anomali.
Atresia anorektal terjadi karena
ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan,
pd pemeriksaan colok dubur, jari tidak dpt
masuk lebih dari 1-2 cm

17. HIPOTIROIDISME KONGENITAL
Penyakit bawaan akibat kekurangan hormon tiroid yg
dihasilkan kelenjar tiroid yg mempunyai peran penting
dalam pertumbuhan, metabolisme, dan pengaturan
cairan tubuh.
Dapat menyebabkan retardasi mental dan kegagalan
pertumbuhan.
3 month old infant with untreated
Congenital Hipotiroidism; picture
demonstrates hypotonic posture,
myxedematous facies, macroglossia, and
umbilical hernia.

18. A 20-year-old woman with left-sided
phocomelia.
• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 yg
berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan
fisik dan mental
• Down's syndrome is clearly the most common and
recognizable genetic syndrome known, although at
times the physical features may be difficult to
identify in a newborn. This hispanic infant has
fairly typical facial features of Down's syndrome:
upslanting palpebral fissures, a suggestion of
epicanthal folds, and a flat nasal bridge
SINDROMA DOWN / MONGOLOISME

19. Fenilketonuria
• Suatu kelainan dimana tubuh tidak dapat memproduksi
enzim yg berfungsi menguraikan asam amino esensial
fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin(enzim
fenilalanin hidroksilase).
• Gejala :
– keterbelakangan mental, namun retardasi yg terjadi,
sudah dibawa sejak lahir (diturunkan secara genetik)
dan bukan akibat sakit panas yg diderita saat kecil
– lemas, pusing dan keringat dingin bila menkonsumsi
fenilalanin (spt Permen Karet Doublemint, Kacang
Atom Garuda)
– kulit menjadi pucat, pigmentasi rambut dan mata
berkurang, otot pegal dan sakit.