Kegagalan sel neural pada dinding usus selama embrio menyebabkan gangguan kontrol kontraksi dan relaksasi otot usus, yang mengakibatkan peristaltik yang abnormal, obstruksi parsial, refluks peristaltik, mual dan muntah, serta risiko kekurangan cairan dan nutrisi. Hal ini dapat menyebabkan konstipasi berat, pembesaran kolon, gangguan defekasi, dan nyeri.