mrsssssssboozzzz

Genotek. Генетический отчет.

Содержание

Глава 1. Введение………………………………………………..2
Глава 2. Что такое полиморфизмы?……………………….8
Глава 3. Откуда взялись Ваши гены?……………………...11
Глава 4. Что такое фенотип?…………………………………16
Глава 5. Происхождение человека………………………...19
Глава 6. Из Восточной Африки………………….…………...24
Глава 7. Переживая бурю……………………………………...29
Глава 8. Генетическая изменчивость………………………34
Глава 9. Ваше происхождение………………………………44
О компании Genotek……………………………………………48

-1 -


Глава 1. Введение
1-1. Что такое гены?

Геном любого человека состоит приблизительно из 30 тысяч
генов. Сами гены у всех людей одинаковы, а все различия между нами
определяются лишь небольшими изменениями в них. Так, например, не
существует отдельных генов рыжих и темных волос. За цвет волос у всех
людей отвечает один и тот же ген, а различные его варианты, или аллели,
определяют конкретный оттенок у конкретного человека.

-2 -


1-2. Нуклеотиды в ДНК

Наше тело состоит из 50 триллионов клеток, и практически в
каждой из них содержится полный набор генов, или «инструкция по
сборке человека». Эта информация особым образом записана в ДНК –
очень длинной спиральной молекуле, состоящей из двух нитей и по
форме напоминающей лестницу. Каждая «ступенька» такой лестницы
образована парой сцепленных друг с другом единиц, называемых
нуклеотидами. В ДНК содержится четыре вида нуклеотидов, которые
кратко обозначаются четырьмя буквами алфавита: А (аденин), Т (тимин), G
(гуанин), C (цитозин). При этом пары формируются строго определенным
образом: А-Т и G-C.

-3 -


1-3. ДНК формирует хромосомы

Длинные молекулы ДНК при помощи специальных белков
поистине виртуозно свернуты и упакованы в крошечном ядре крошечной
клетки. При этом из них формируются несколько плотных структур,
называемых хромосомами. Это явление характерно для всех организмов,
обладающих ядром (то есть для всех, кроме бактерий, вирусов и
некоторых других), однако число хромосом у разных видов может быть
разным. Так, в клетках человека обнаружены 23 пары хромосом, в клетках
шимпанзе – 24 пары. Интересно, что количество хромосом никак не
связано со сложностью организма: например, у дождевого червя их 36
пар, тогда как у кошки – всего лишь 19.

-4 -


1-4. Гены расположены в хромосомах

Генами называются относительно небольшие участки ДНК,
представляющие из себя последовательность нуклеотидов (тех самых А, Т,
C и G, о которых говорилось выше). При этом каждому гену соответствует
строго определенное место на хромосоме, поскольку у всех
представителей одного вида ДНК упаковывается в хромосомы абсолютно
одинаково. Если представить ДНК как кулинарную книгу, то каждый ген
будет отдельным рецептом. Каждая клетка, «читая» рецепт, «понимает»,
что ей нужно делать. Таким образом, в результате слаженной работы
многих клеток у организма проявляются определенные черты. Например,
если гены, унаследованные Вами от родителей, «велят» клеткам Вашей
кожи делать мало пигмента, то кожа у Вас будет светлой. Напротив, у
темнокожих людей клетки, действуя согласно «рецепту», синтезируют
очень много пигмента.

-5 -


1-5. При помощи генов делаются белки

Клетки считывают информацию, закодированную в генах, и
делают белки – подобно тому, как Вы, читая рецепты в кулинарной книге,
готовите ужин. Именно белки выполняют основную часть работы в каждой
из Ваших клеток и во всем Вашем теле в целом. Некоторые белки
определяют форму клеток, другие участвуют в сложных биологических
процессах: переносят кислород или расщепляют определенные
компоненты пищи в Вашем кишечнике. При этом каждому белку
соответствует определенная последовательность нуклеотидов в ДНК –
подобно тому, как каждому блюду соответствует определенный набор
ингридиентов и определенный порядок их добавления.

-6 -


1-6. Генетические переключатели контролируют свойства
каждой клетки

Существует огромное количество различных типов клеток:
нервные клетки, клетки крови, кожи, легких и мышц, и многие другие. В
каждой клетке содержится полный набор генетической информации, то
есть изначально они все одинаковы. Различия проявляются в результате
работы так называемых генетических переключателей: веществ,
разрешающих или запрещающих считывание того или иного гена.
Представьте, что в Вашей кулинарной книге лежат закладки в
определенных местах, и Вы читаете рецепты только на этих страницах. В
то же время Вы можете убирать некоторые закладки и делать новые в
зависимости от того, какие блюда Вам нужно приготовить. Так и в клетке
определенные гены включаются и выключаются в зависимости от
внешних условий. При этом разные клетки выполняют разную работу,
синтезируя лишь небольшое количество от всех возможных белков –
подобно тому, как разные повара специализируются на мясных, овощных,
рыбных блюдах или выпечке.
Интересно, что на ранних этапах своего развития клетка может
«выбрать» себе любую специализацию, но чем более
дифференцированной она становится, тем сложнее ей поменять свой
выбор.

-7 -


Глава 2. Что такое полиморфизмы?
2-1. SNP – это ошибки, произошедшие при копировании

Для образования новых клеток уже существующие клетки делятся
пополам. Этому процессу предшествует копирование ДНК: ведь каждая
новая клетка должна получить полный набор инструкций, подобно тому,
как две дочери получают от матери по полной кулинарной книге. В
процессе копирования в ДНК могут закрасться ошибки, так же как при
переписывании целой книги в ней обязательно будет некоторое
количество опечаток. Именно эти ошибки приводят к возникновению
различных вариантов одного и того же рецепта, или одного гена. Такие
ошибки называются одиночными нуклеотидными полиморфизмами, или
«снипами» (от англ. SNP – single nucleotide polymorphisms), поскольку
обычно происходит неправильное копирование лишь одного нуклеотида.

-8 -


2-2. Последствия замены одного нуклеотида

Полиморфизмы, изменяя «рецепты» белков, записанные в генах,
способны обеспечить различие между двумя людьми по какому-либо
признаку. Такими признаками могут быть как особенности внешности и
обмена веществ, так и предрасположенность к определенным
заболеваниям или восприимчивость к некоторым лекарствам – все
зависит от того, в какой из генов закралась «опечатка».

-9 -


2-3. Полиморфизмы как мера генетического сходства

Генетическая информация, закодированная в ДНК, передается от
родителя к ребенку, так что свои полиморфизмы Вы получаете от своих
родителей. Много полиморфизмов окажутся общими для Вас и Ваших
братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек, тети и дяди. Однако куда
меньшее число SNP связывает Вас с более дальними родственниками.
Таким образом, число совпадений между Вашим генотипом и генотипом
любого другого человека можно использовать для определения степени
Вашего с ним родства.

- 10 -


Глава 3. Откуда взялись Ваши гены?
3-1. Хромосомы наследуются от родителей

Одна хромосома из каждой пары попала к Вам от Вашей матери,
другая – от отца. Две хромосомы одной и той же пары (за исключением
половых), называемые гомологичными хромосомами, несут на себе одни
и те же гены с небольшими различиями. Именно эти различия, или
полиморфизмы, делают каждую из двух копий гена уникальной и
позволяют разделить их на материнскую и отцовскую.

- 11 -


3-2. X- и Y-хромосомы ответственны за Ваш пол

Хромосомы одной из пар – половые – могут сильно отличаться
друг от друга. Как правило все клетки женщины несут в себе две
гомологичные Х-хромосомы, тогда как клетки мужчины – две разные
хромосомы, Х и Y. При зачатии ребенка мать всегда передает ему Ххромосому, тогда как отец с равной вероятностью может передать как Х,
так и Y. Таким образом, именно от отца зависит, родится у пары сын или
дочь.

- 12 -


3-3. Хромосомы обмениваются участками в ходе образования
сперматозоида или яйцеклетки

Хотя большинство клеток организма содержат двойной набор
хромосом (23 пары, или 46 штук), половые клетки включают в себя лишь
половину этого набора, или 23 хромосомы – по одной от каждой пары.
При этом хромосома в каждой паре выбирается случайным образом, что
дает около 8,5 млн (223) теоретически возможных комбинаций. В
результате случайного расхождения хромосом все сперматозоиды и
яйцеклетки получаются уникальными.
Кроме того, существует еще один процесс, повышающий
генетическое разнообразие: прежде, чем разойтись, хромосомы одной
пары обмениваются друг с другом некоторыми участками. Это явление
получило название кроссинговера, а сам процесс обмена участками
назван рекомбинацией. Таким образом, в каждую яйцеклетку и каждый
сперматозоид попадает лишь одна хромосома из каждой пары, причем
хромосома эта является гибридной: основная ее часть представлена
генами одного из родителей, тогда как небольшой участок – генами
другого.
- 13 -


3-4. Яйцеклетка и сперматозоид сливаются и дают начало
будущему ребенку

В процессе оплодотворения сперматозоид и яйцеклетка, несущие
по одинарному набору хромосом, сливаются, образуя зиготу – клетку с
двойным набором, вновь содержащую 46 отдельных хромосом, связанных
попарно. Зигота многократно делится, формируя все новые и новые
клетки, которые впоследствии составляют тело развивающегося ребенка.
Поскольку каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид уникальны, Ваши
братья и сестры никогда не получат точно такой же набор генов, как и Вы.
Такое возможно лишь в случае с однояйцевыми близнецами: они
происходят из одной зиготы, которая после нескольких первых делений
расходится на два равнозначных комплекса клеток, продолжающих
делиться и дифференцироваться независимо друг от друга.

- 14 -


3-5. ДНК позволяет определить своих предков

Поскольку большинство хромосом при каждой передаче из
поколения в поколение подвергаются рекомбинации (обмену участками
между материнской и отцовской хромосомами), по ним невозможно
построить генеалогическое древо достаточно далеко. Однако некоторые
элементы генетического материала наследуются в неизменном виде.
Такими элементами являются Y-хромосома, передающаяся от отца к сыну,
и митохондриальная ДНК (мтДНК), передающаяся от матери к ребенку.
Митохондриальная ДНК, в отличие от хромосомной, содержится не в ядре
клетки, а в митохондриях – специальных структурах, обеспечивающих
клетку энергией. Ребенок все свои митохондрии получает от матери: они
находятся в яйцеклетке вместе с ядром, в то время как отцовский
сперматозоид несет в себе только ядро с хромосомами. Благодаря
неизменности мтДНК и Y-хромосомы из поколения в поколение, эти
структуры позволяют проследить Ваше происхождение сколь угодно
далеко.
- 15 -


Глава 4. Что такое фенотип?
4-1. Черты человека являются результатом взаимодействия его
генов и внешней среды

Совокупность всех Ваших характеристик, называемая фенотипом,
является результатом взаимодействия Ваших генов с факторами внешней
среды. При этом различия по одним качествам в большей степени
определяются генами, тогда как на другие качества очень большое
влияние оказывает среда. Например, если Ваши родители, а также Ваши
бабушки и дедушки по обеим линиям низкого роста, то и Вы, скорее всего,
окажетесь маленьким, сколько бы каши Вы в детстве ни ели. С другой
стороны, свой вес Вы до определенной степени можете контролировать.
Так, дети полных родителей более склонны к полноте, но они могут
оставаться худыми, приложив определенные усилия. В то же время даже у
худых родителей дети могут сильно располнеть, если будут есть много
мучного и мало двигаться.
- 16 -


4-2. Полиморфизмы оказывают влияние на Ваш фенотип

Ежедневно ученые узнают все больше и больше о том, как
различные характеристики ДНК, в том числе наличие определенных
полиморфизмов, влияют на фенотип человека. Некоторые полиморфизмы
связаны с предрасположенностью к различным заболеваниям. Другие
влияют на состав ушной серы или любовь к кофе и брюссельской капусте.
Успехи в спорте, интеллектуальные способности, особенности поведения
– все это определяется наличием некоторых полиморфизмов в Вашей
ДНК.

- 17 -


4-3. Вы можете узнать о всех Ваших полиморфизмах

Знание особенностей своей ДНК поможет Вам лучше понять,
почему Вы именно такие, какие есть, а также определить, что отличает Вас
от членов Вашей семьи, Ваших друзей и соседей. На данный момент
ученые способны обнаружить более 10 миллионов полиморфизмов в
геноме человека. Genotek расскажет Вам, за какую из Ваших черт отвечает
каждый из них, и поможет Вам понять, как Ваша ДНК делает Вас самим
собой.

- 18 -


Глава 5. Происхождение человека
5-1. Дальний родственник шимпанзе

Человек и его дальний родственник, шимпанзе, произошли от
общего предка, жившего около 6,5 млн лет назад. Хотя между нами и
шимпанзе много общего, несколько различий являются
основополагающими: прямохождение и способность к абстрактному
мышлению. Именно эти особенности сыграли ключевую роль в эволюции
человека.

- 19 -


5-2. Эволюция человека

Ископаемые остатки свидетельствуют о долгой и насыщенной
событиями эволюции человека. Постепенно у людей все сильнее
развивалось прямохождение, затем начал изменяться череп: увеличился
мозговой отдел, и голова стала в большей степени предназначена для
раздумий, и в меньшей – для жевания. Наши знания об этом периоде
человеческой истории в настоящее время неполны, кроме того, уже
известные факты постоянно пересматриваются при обнаружении новых
находок.

- 20 -


5-3. Первый Homo sapiens

Среди ископаемых остатков двухсоттысячелетнего возраста и
младше начинают попадаться скелеты, похожие на скелет современного
человека. Они не полностью идентичны нашим: кости этих скелетов более
крепкие, а надбровные дуги более мощные; однако обнаруженных
сходств вполне достаточно для того, чтобы отнести людей, обладавших
подобными скелетами, к нашему виду, Homo sapiens. Эти ранние люди
были сильными и для выживания в большей степени полагались на свои
мышцы, чем на какие-то сложные технологии. Однако объем мозга у них
был значительно больше, чем у более ранних предков человека. Кроме
того, эти люди умели добывать огонь и делать из камня наконечники
копий, ножи и скребки.
- 21 -


5-4. Заполняя пробелы при помощи ДНК

Помимо археологии обнаружить наших доисторических
родственников нам помогает генетика. Все люди, живущие сейчас на
Земле, унаследовали свою ДНК от небольшой группы древних людей.
Ученые анализируют ДНК людей, живущих в данный момент, чтобы
собрать информацию о том, кем были наши древнейшие предки, где они
жили и каким образом дали начало различным популяциям,
распространившимся затем по всему земному шару.

- 22 -


5-5. Дальние родственники с далеких земель

Человек разумный, обнаруженный в Африке, был не
единственным видом людей, живших в это время. Некоторые из наших
родственников жили за пределами Африки сотни тысяч лет. Так, в
результате более ранних миграций Homo erectus (человек
прямоходящий) распространился по всей Азии. Этот вид человека обладал
большим мозгом; некоторые из представителей использовали ручные
топорики, некоторые умели добывать огонь, а некоторые даже носили
одежду. В это же время неандертальцы жили в Европе, а также в Западной
и Центральной Азии. Их мозг был еще больше, они делали себе копья и
каменные орудия труда, сходные с найденными в Африке. Кроме того, у
этого вида предков современного человека были сильно развиты
социальные взаимоотношения: неандертальцы заботились о своих
больных товарищах и стариках, хоронили мертвых. Этот вид людей по
своему развитию и культурным особенностям не так уж сильно отличается
от ранних представителей Homo sapiens.

- 23 -


Глава 6. Из Восточной Африки
6-1. Перемещение по Африке

Десятки тысяч лет представители Homo sapiens жили в Африке. К
моменту шестидесятитысячелетнего рубежа люди заселили практически
каждый уголок этого континента. В процессе расселения потомки первых
африканских Homo sapiens все сильнее отделялись друг от друга и
приобретали некоторые черты, специфичные для конкретных условий
окружающей среды. Этот процесс привел к формированию высокого
генетического разнообразия, которое мы можем наблюдать в Африке
сегодня.

- 24 -


6-2. Культурная революция

В это время люди начинают делать все более сложные орудия
труда, вскоре переходя и к созданию первых произведений искусства.
Привело ли к такому активному развитию появление новых языковых
способностей? Возможно, генетические изменения в популяции
позволили некоторым представителям выражать более сложные понятия
посредством языка, и такие люди стали более конкурентноспособны по
сравнению с теми, кто не мог разговаривать.

- 25 -


6-3. Из Африки в Азию

Около 50 000 лет назад небольшая группа путешественников –
возможно, всего около сотни – переправилась в Азию. Каждый из людей,
живущих сегодня, не обладающий африканским происхождением, скорее
всего, произошел именно от этой группы.

- 26 -


6-4. Из Евразии в Австралию

Бесстрашные путешественники и некоторые из их потомков шли
вдоль берега Индийского океана, достигнув за несколько тысячелетий
территории нынешней Малайзии. На протяжении этого пути они, вероятно,
всупали в контакт с другими гоминидами, такими как Homo erectus –
нашими дальними родственниками, жившими в Азии в течение сотен
тысяч лет. Около 45 000 лет назад люди достигли берегов современной
Австралии. Это весьма впечатляющий результат: ведь им пришлось
проплыть около 100 км в открытом море только для того, чтобы добраться
туда.

- 27 -


6-5. Чем суровее климат, тем сложнее мигрировать

Когда люди, наконец, попали в Европу, их встретили холодный
климат и недружелюбная местность. Также они столкнулись с
неандертальцами – нашими невысокими, коренастыми родственниками,
жившими здесь на протяжении полумиллиона лет. Несмотря на то, что
неандертальцы, возможно, переняли некоторые из передовых технологий
своих новых соседей, вскоре они обнаружили, что не в состоянии идти в
ногу с Homo sapiens. Примерно к 35 000 году до н.э. неандертальцы были
оттеснены на юго-западную окраину Европы, а вскоре после этого
исчезли совсем.

- 28 -


Глава 7. Переживая бурю
7-1. Негостеприимная планета

Когда люди, наконец, попали в Европу, их встретили холодный
климат и недружелюбная местность. Также они столкнулись с
неандертальцами – нашими невысокими, коренастыми родственниками,
жившими здесь на протяжении полумиллиона лет. Несмотря на то, что
неандертальцы, возможно, переняли некоторые из передовых технологий
своих новых соседей, вскоре они обнаружили, что не в состоянии идти в
ногу с Homo sapiens. Примерно к 35 000 году до н.э. неандертальцы были
оттеснены на юго-западную окраину Европы, а вскоре после этого
исчезли совсем.
- 29 -


7-2. Преграды разделяют людей

Несмотря на все трудности, люди смогли выжить в этих суровых
условиях, продвинувшись на север до уровня Сибири. Однако некоторые
группы в ходе Ледникового Периода оказались отделены друг от друга
льдами или пустынями, что создало условия для появления языковых и
культурных различий.

- 30 -


7-3. Путешествие в Америку

Ледниковый Период создал не только преграды, но и мосты. В
результате того, что значительная часть воды оказалась скована льдом,
уровень мирового океана понизился, открыв землю, связывающую между
собой Сибирь и Аляску. Небольшое число людей предприняло попытку
перейти по этому мосту, и их попытка увенчалась успехом. Так человек из
Сибири расселился по Аляске и, в дальнейшем, по всему американскому
континенту. Возможно, люди следовали за мигрирующими стадами
животных. Или плыли на небольших лодках вдоль берега Тихого океана.
Возможно, присутствовали оба процесса.

- 31 -


7-4. Разнообразие людей на планете

За относительно короткое время люди из небольшой области
Африки расселились по всем континентам, за исключением Антарктиды.
Некоторые популяции не смогли пережить Ледниковый Период и
полностью исчезли. В то же время, другие группы в ходе переселений
были разделены на несколько частей, каждая из которых дала начало
новым популяциям людей со своими культурными и морфологическими
особенностями. Все эти процессы привели к возникновению различий
между людьми, живущими в разных уголках земного шара.
- 32 -


7-5. Новые языки, развитие культуры

Разбросанные по всему свету, небольшие изолированные
популяции стали лингвистически, культурно и генетически отличаться друг
от друга. Около 10 000 лет назад появились предковые формы
современных языков. Активное развитие культуры, происходящее в этот
период, в конечном счете, могло помочь некоторым популяциям
значительно распространиться в течение следующих нескольких тысяч
лет.

- 33 -


Глава 8. Генетическая изменчивость
8-1. Являются ли родственниками Уоррен и Джимми Баффеты?
Уоррен Баффет, миллиардер из США и один из крупнейших в
мире инвесторов, также известный под прозвищем «оракул из Омахи», и
Джимми Баффет, кинопродюсер, предприниматель и солист известной
группы Coral Reefer, имеют много общего помимо фамилии. Например, они
оба играют на струнных инструментах и оба сказочно богаты.
Надо сказать, что Уоррен и Джимми Баффеты относятся друг к
другу с уважением, являются взаимными поклонниками и даже в шутку
называют друг друга «дядя Уоррен» и «кузен Джимми». Последнее
появилось не случайно: будучи однофамильцами и заметив некоторое
количество сходных черт в характерах друг друга, Баффеты
предположили, что когда-то их родословные пересеклись, и они являются
дальними родственниками. Оба мужчины загорелись идеей выяснить, так
ли это, и обнаружить место пересечения. Дорис Баффет, специалист по
генеалогии и старшая сестра Уоррена, ради брата и семейной истории
организовала экспедицию на остров Норфолк, затерянный на юге Тихого
океана. На этом острове живет достаточно много Баффетов, и был шанс
что-нибудь узнать. Джимми Баффет составил ей компанию. Однако
экспедиция провалилась: никаких родственных связей между Уорреном и
Джимми обнаружено не было.
Тогда Баффеты обратились к своим ДНК, чтобы определить,
действительно ли они происходят от общего предка.
Здесь необходимо сделать небольшое отступление, чтобы
объяснить, каким образом генетический тест может помочь в этой сфере.

- 34 -


Различные элементы человеческого генома могут быть использованы для
того, чтобы определить, насколько близкие родственные отношения
связывают двух людей. В случае анализа на несколько поколений назад
это могут быть отдельные гены, как правило, обеспечивающие проявление
каких-то характерных признаков. Такими признаками являются, например,
редкие наследственные заболевания или особенности обмена веществ.
Однако такой способ анализа не работает на больших «генеалогических
расстояниях» (о причинах этого мы говорили выше, в подразделе «Откуда
взялись Ваши гены?»). Для обнаружения предков, живших много столетий
или тысячелетий назад, используют Y-хромосому или мтДНК,
передающиеся без изменений по отцовской и материнской линиям
соответственно. Для обнаружения общего предка двух мужчиноднофамильцев Y-хромосома подходит как нельзя лучше, поскольку
передается, как и фамилия, от отца к сыну.
Уоррен и Джимми Баффеты решили сделать подобное
исследование, однако их надежды не оправдались: оказалось, что их Yхромосомы сходны не более, чем Y-хромосомы двух любых не
родственных друг другу мужчин.
Хотя цель Баффетов и не была достигнута, генетический анализ
показал много интересного. Так, Уоррен узнал, что его предки по
отцовской линии когда-то жили в северной Скандинавии. Кроме того,
предки обоих Баффетов по материнской линии обитали в Иберии около
15 000 лет назад, когда большая часть Европы была скована льдом и не
являлась пригодной для жизни. Это означает, что матери Джимми и
Уоррена произошли от одной женщины, жившей давным давно на
территории современной Испании.
В России компания Genotek с легкостью делает подобные тесты.
Обращайтесь к нам, и мы поможем Вам раскопать свое прошлое!

- 35 -


8-2. Ген скорости: правда или вымысел?

Что нужно, чтобы стать олимпийским чемпионом? Тяжелый труд и
упорство, несомненно, являются главными составляющими успеха, однако
ДНК тоже может сыграть в этом определенную роль.
Недавно ученые обнаружили некоторые полиморфизмы, которые
могут определять, насколько больших успехов достигнет человек в какомлибо виде спорта. Наиболее хорошо подобное влияние ДНК изучено для
дисциплин, требующих кратковременных мощных мышечных
сокращений, например, для спринта. Ген, ответственный за данные
качества, был назван ACTN3, однако значительная роль, которую он играет

- 36 -


в становлении чемпионов-легкоатлетов, позволила неофициально
именовать его геном скорости.
Ген ACTN3 кодирует специфический белок, напрямую
участвующий в работе мышц. Более миллиарда людей во всем мире
являются носителями двух дефектных копий этого гена, что приводит к
полному отсутствию соответствующего белка в их мышечных клетках.
Само по себе это явление не несет никаких негативных последствий для
здоровья человека, однако проявляется при активных занятиях спортом.
Так, было показано, что все атлеты олимпийского уровня имеют в своем
геноме по меньшей мере одну работающую копию гена ACTN3. С другой
стороны, исследователи пришли к выводу, что человек, страдающий
отсутствием этого мышечного белка, не в состоянии достигнуть высоких
результатов в силовых и беговых видах спорта. Однако вскоре это
заявление было опровергнуто: испанские ученые обнаружили две
дефектные копии гена ACTN3 (а значит, и отсутствие белка в мышцах) у
одного из чемпионов по прыжкам в длину. Данное событие
свидетельствует о том, что не существует одного гена, определяющего
спортивные способности человека, и в настоящее время ведутся активные
поиски других генов, играющих роль в становлении чемпиона. В то же
время тот факт, что отсутствие «гена скорости» было обнаружено лишь у
одного из всех участников Олимпийских игр, подтверждает его прямое
влияние на достижение высоких результатов на поле легкой атлетики.
Тем не менее, никогда не забывайте, что генетическая
предрасположенность – это не судьба, и всегда есть возможность
добиться своего, какими бы ни были прогнозы.

- 37 -


Если Вам интересно, обладаете ли Вы «геном скорости», или же,
наоборот, после прочтения этой статьи Вы свалили все свои неудачи на
школьной физкультуре на свою ДНК – обращайтесь в Genotek. Мы с
легкостью определим, что за версия гена ACTN3 (а также некоторых
других генов, связанных с достижениями в спорте) находится в Ваших
клетках, и подробно расскажем Вам, что это значит. Также Вы можете
узнать у нас о множестве других генов, определяющих те или иные Ваши
черты: от особенностей поведения до предрасположенности к различным
заболеваниям.

- 38 -


8-3. Королевская болезнь

27 марта 1884 года один из сыновей королевы Соединённого
Королевства Великобритании и Ирландии Виктории упал с лестницы в
яхт-клубе на юге Франции. Принц Леопольд отделался парой синяков и
ушибов, однако умер в течение следующих суток. Дело в том, что он
страдал гемофилией – наследственным заболеванием, при котором
нарушается механизм свертывания крови. Из-за болезни небольшие
кровоподтеки привели к обширным внутренним кровотечениям.
Из всех потомков королевы Виктории принц Леопольд оказался
первой жертвой гемофилии, однако далеко не последней. И как только

- 39 -


науке удалось раскрыть причину заболевания, стало ясно, почему: хотя
Виктория сама никогда не страдала этой болезнью, она являлась
носителем мутации, ответственной за развитие гемофилии, и передала ее
некоторым из своих детей.
Гемофилия является хорошим примером того, как генетически
обусловленные заболевания и другие черты могут передаваться из
поколения в поколение в скрытом виде, периодически проявляясь у
некоторых членов семьи.

Влияние Х-хромосомы
Женщины, в отличие от мужчин, крайне редко страдают
гемофилией, зато активно передают это заболевание своим сыновьям.
Причины этого станут очевидны, если рассмотреть механизм
возникновения болезни. Дело в том, что для свертывания крови
необходимо нормальное функционироване одного из генов, находящихся
в Х-хромосоме. У женщин в клетках содержится две Х-хромосомы, тогда
как у мужчин – только одна. Поэтому даже если женщина получит от
одного из родителей Х-хромосому с дефектной копией гена, то
работающая копия на второй Х-хромосоме обеспечит нормальное
свертывание крови. Если же мужчина получит дефектную копию, то кровь
у него не будет сворачиваться, поскольку у него нет второй Х-хромосомы,
работающей в качестве своеобразной страховки.
Таким образом, сын, страдающий гемофилией, может родиться
даже у здоровой матери (в случае, если мать является носителем
заболевания). Наличие гемофилии у отца при этом никак не влияет на
- 40 -


проявление болезни, поскольку отец передает сыну Y-хромосому,
никакого отношения к гемофилии не имеющую. Больная дочь, наоборот,
может родиться только у больного отца, передающего ей свою дефектную
Х-хромосому, и больной матери либо матери-носителя, также передающей
дочери нерабочую копию гена.

Если подвести итог, то окажется, что за наличие гемофилии у сына
«отвечает» только мать, тогда как у дочери – оба родителя. Поэтому часто
говорят, что гемофилия передается по материнской линии.

- 41 -


Оба родителя королевы Виктории были здоровы, однако в
результате ошибки копирования ДНК в одной из Х-хромосом произошла
мутация, и королева стала носительницей гемофилии, даже не подозревая
об этом. Нельзя сказать, что такая ситуация широко распространена:
подобное развитие событий наблюдается всего в одном из 50 000
случаев. Виктория передала свою мутантную копию гена всего одному
сыну – Леопольду, а также двум дочерям, Беатрисе и Алисе. Они, в свою
очередь, стали носительницами заболевания и передали его уже своим
детям.

Судьба следующих поколений
Леопольд, Беатриса и Алиса в общей сложности имели 12 детей.
Сыновья Леопольда избежали участи отца, получив от него Y-хромосому и
рабочую Х-хромосому от матери. Сыновьям девушек повезло меньше.
Фредерик, сын Алисы, погиб в детстве, порезавшись об осколки окна.
Леопольд, сын Беатрисы, истек кровью во время операции на колене в
возрасте 32 лет. Другому ее сыну, Морису, также страдавшему гемофилией,
досталась иная судьба: он погиб в результате взрыва во время Первой
Мировой Войны, так и не узнав на себе, чем опасна болезнь.
У Леопольда и его сестер также родились четыре дочериносительницы заболевания, которые затем, в результате заключения
политических браков, распространили болезнь по всем королевским
домам Европы. В двадцатом веке от гемофилии страдали многие принцы
Испании, России, Пруссии и Великобритании.

- 42 -


Так по воле случая гемофилия приобрела известность под
именем «Королевская болезнь».
На сегодняшний день гемофилия, опять же по воле случая,
исчезла из королевских семей, не распространившись дальше четвертого
поколения. Вышло так, что ни одна из пра-правнучек Виктории в Испании
и Британии не унаследовала дефектную копию гена, в Пруссии у
королевы-«родоначальницы» в этом поколении были потомки только
мужского пола, а все четыре ее пра-правнучки в России были убиты в
ходе Революции, не успев передать болезнь своим детям.

А как обстоят дела в Вашей семье?
Обратившись в Genotek, Вы сможете проследить пути передачи
тех или иных генов в Вашей собственной родословной. Вы можете
сравнить свои результаты с результатами Ваших родных или двоюродных
братьев и сестер, а также других родственников, чтобы узнать, какие из
генов Вы унаследовали от одного и того же родителя, бабушки или
дедушки. Хотя некоторые характеристики, в том числе и гемофилию, легко
можно отследить по генеалогическому древу, для большинства других это
не представляется возможным, и тут на помощь приходят наши
генетические тесты на статус носителя часто встречающихся
наследственных заболеваний.

- 43 -


Глава 9. Ваше происхождение
9-1. Ваша гаплогруппа по материнской линии
Ваша гаплогруппа по материнской линии - Т1.
В настоящее время представители Вашей гаплогруппы
встречаются на территории почти всей Европе, а также в Северной
Африке, на Ближнем Востоке, в Центральной и Южной Азии. Наибольшая
частота встречаемости отмечается на Балканах, на западном побережье
Черного моря, Урале, Сибири (до 10%).

- 44 -


Гаплогруппа T1 предположительно возникла на Ближнем Востоке,
в районах Месопотамии и Плодородного полумесяца, 45,000-50,000 лет
назад, откуда в Ваши предки по материнской линии в ходе миграций
распространились в Европу и Центральную Азию (до границ Пакистана).

- 45 -


Генетический анализ останков последнего российского царя
Николая II и его родственников показал, что он относился к гаплогруппе T.
Согласно известным родословным европейских монархов, эту
гаплогруппу можно возвести к Барбара Цилли (1390—1451), супруге
императора Священной Римской империи Сигизмунда. К этой же линии
относится большое количество европейской знати, в том числе: Георг I
(Великобритания) и Фридрих Вильгельм I (через Софию Ганноверскую),
Карл I (король Англии), Георг III (король Великобритании), Георг V (король
Великобритании), Карл X Густав (Швеция), Густав Адольф (Швеция), Мориц
Нассауский, Улаф V (Норвегия) и Георг I (король Греции).

Николай II

Карл I

6 мая 1868 – 17 июля 1918
Последний российский император.

19 ноября 1600 — 30 января 1649
Король Англии.
- 46 -


Улаф V

Георг I

2 июля 1903 — 17 января 1991
Король Норвегии.

24 декабря 1845 — 5 (18) марта 1913
Король Греции.

- 47 -


О компании Genotek
Компания «Genotek» является лидером отрасли генетического
тестирования в России по количеству внедренных инноваций. Мы
помогаем нашим клиентам сделать три самые важные вещи в жизни:
создать крепкую семью, спланировать успешную беременность,
заботиться о здоровье на всех этапах жизненного пути от рождения до
глубокой старости.
Компания была основана в 2010 году в тесном сотрудничестве с
ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими
институтами в области генетики и медицины. Основателями компании
являются выпускники биологического и механико-математического
факультетов Московского Государственного Университета им. М.В.
Ломоносова Артем Елмуратов и Валерий Ильинский.
«Не секрет, что мы часто задумываемся о своем будущем. Я
рад, что в сотрудничестве с великолепными ученымигенетиками, врачами и специалистами по биоинформатике,
мы смогли создать уникальный сервис, позволяющий
заглянуть в будущее с научной точки зрения. Я уверен, что
каждый наш клиент получит много полезной информации,
причем в удобном формате «интернет-магазина». Компания
«Genotek» обеспечит вам самое высокое качество анализов
благодаря собственным разработкам и партнерствам с
ведущими мировыми лабораториями.»
Артем Елмуратов, генеральный директор компании Genotek

- 48 -

mrsssssssboozzzz

Recommended

Recommended

More Related Content

What's hot

What's hot (20)

Viewers also liked

Viewers also liked (20)

Similar to mrsssssssboozzzz

Similar to mrsssssssboozzzz (20)

mrsssssssboozzzz