15. Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi
Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi (PEPCK) è una malattia della
gluconeogenesi, causata da un difetto dell'enzima PEPCK; comprende le forme
citosolica (PEPCK1) e mitocondriale (PEPCK2) del deficit enzimatico. I sintomi
esordiscono in epoca neonatale, di solito nei primi mesi di vita, e comprendono
l'ipoglicemia associata ad episodi acuti di acidosi lattica grave, il
deterioramento neurologico progressivo, l'insufficienza epatica grave,
l'acidosi tubulare renale e la sindrome di Fanconi. Inoltre, i pazienti
presentano danni multisistemici progressivi, ritardo della crescita, debolezza
e ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo associato a crisi epilettiche,
spasticità, letargia, microcefalia e cardiomiopatia.
36. Iperglicemia non-chetonica
► Ipotonia (già al secondo giorno) di vita
► Ritardo mentale e psicomotorio (atrofia, demielinizzazione, aumento
del neurotrasmettitore Glicina)
Aumento della [glicina]
nel sangue fino a 1mM
Morte precoce
