1. ESTRUCTURA DEL GENOMA EUCARIOTA
En els organismes eucariotes l’ADN apareix al nucli en forma cromatina (bc-ADN lineal associat a histones). El genoma de la cèl·lula està repartit en n o 2n dobles hèlix. Per a una espècie cocreta n és constant; per exemple, per a l’home, n = 23 però per a Drosophila (mosca
de la fruita) n = 4.
Totes les cèl·lules d’un ésser humà adult, tret de les reproductores, contenen al nucli 46 cromosomes (fibres d’ADN bicatenari) que podem agrupar per formar 23 parelles de cromosomes homòlegs. Diem que per a l’espècie humana n = 23; també és diu que 2n = 46.
Un espermatozoide, que és la cèl·lula reproductora masculina, conté al seu nucli una dotació
genètica completa (un “joc” d’aproximadament 30.000 gens) repartida en 23 cromosomes i
per això és haploide. D’aquests cromosomes, 22 són autosomes o cromosomes no sexuals; el
que fa 23 és un cromosoma sexual i, en els espermatozoides, pot ser X o Y.
Un òvul, què és la cèl·lula reproductora femenina, conté al seu nucli una dotació genètica
completa (un “joc” de gens humans) repartida en 23 cromosomes i per això és haploide.
D’aquests cromosomes, 22 són autosomes o cromosomes no sexuals; el que fa 23 és un
cromosoma sexual i, en els òvuls, sempre és X.
En el moment de la fecundació, òvul i espermatozoide es fusionen i originen el zigot, que és
diploide (2n), doncs el seu nucli conté dues dotacions genètiques completes. Els 23 (n) cromosomes de l’òvul i els 23 (n) cromosomes de l’espermatozoide conformen les 23 parelles
de cromosomes homòlegs que tindran les cèl·lules de l’adult. D’aquestes 23 parelles, 22 són
parelles d’autosomes i la parella 23 és el parell de cromosomes sexuals, XX en el cas de les
dones, i XY en el cas dels homes.
Cadascun dels 24 tipus de cromosomes humans (1, 2, 3, ... 22, X i Y) conté sempre els mateixos gens, tot i que no necessàriament els mateixos al·lels. Per això diem que els dos cromosomes d’una parella qualsevol (el que va arriba amb l’òvul i el que va arribar amb
l’espermatozoide) són homòlegs (semblants) però no germans (idèntics).
Les cèl·lules haploides (n) es formen per meiosi a partir de cèl·lules diploides (2n). La meiosi és una divisió reduccional que fa que les cèl·lules filles només rebin un dels dos cromosomes que formen la parella d’homòlegs.
2. ADN, Detalle
to
uele
Esqzúcar
a fato
fos
s
ase
eb
sd
are
P
to
uele
Esqzúcar
a fato
fos
A
T
A
de
ace
Enl geno
ró
hid
A
C
F
A
F
F
G
A
A
F
A
F
T
A
T
F
A
F
A
A
C
Par
de
F
es
bas
C
F
A
A
F
G
F
A
Institutos
Nacionales
de la Salud
A
G
F
o
ótid
ucle
N
Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humana
División de Investigaciones Intramurales
3. Nivells d’empaquetamient de la cromatina
(Enllaç www.acessexcellence.org)
•
Doble hélix d’ADN
•
“Collaret de perles”
(CROMATINA)
• NUCLEOSOMES
(FIBRA DE CROMATINA)
•
•
Secció condensada
d’un cromosoma
metafàsic
•
Secció del
cromosoma (forma
extesa)
CROMOSOMA
METAFÀSIC SENCER
5. Interfase
G1: la cèl·lula funciona “normalment”.
S: replicació de l’ADN
G2: moments previs a la mitosi
Duplicació dels diplosomes
Profase
Desapareix l’embolcall nuclear
L’ADN es condensa cromosomes
Els diplosomes migren
Formació del fus acromàtic
Prometafase
Cromosomes metafàsics formats
Els filaments del fus s’uneixen als cromosomes al cinetocor
Metafase
Els cromosomes es situen per formar la placa
equatorial
Anafase
Cada cromosoma metafàsic es trenca en dues cromàtides germanes
Els filaments del fus reparteixen equitativament les cromàtides
Telofase
L’ADN es descondensa
Es forma la membrana nuclear
Divisió de la cèl·lula (citocinesi)
6. Significat biològic de la mitosi
Tots els organismes vius utilitzen la divisió
cel·lular. Els éssers unicel·lulars utilitzen la divisió cel·lular per a la reproducció i perpetuació de
l’espècie: una cèl·lula es divideix en dues
cèl·lules filles genèticament idèntiques entre si i
idèntiques a la original (reproducció asexual),
mantenint el nombre cromosòmic i la identitat
genètica de l’espècie. En organismes pluricel·lulars la divisió cel·lular es converteix en un
procés cíclic destinat a la producció de múltiples
cèl·lules, totes genèticament idèntiques entre si,
si bé un procés d’especialització i diferenciació
permetrà la gènesi de teixits, òrgans i sistemes.
D’aquesta manera l’organisme pluricel·lular
creix, renova estructures, repara lesions i, en alguns casos, es reprodueix asexualment.
En el cas de les cèl·lules eucariotes el mecanisme de divisió cel·lular que permet a una cèl·lula
originar dues cèl·lules filles genèticament idèntiques rep el nom de mitosi. Parlant rigorosament, la mitosi és la divisió del nucli i per això
també es parla de cariocinesi. Habitualment la
cèl·lula també es divideix per referir-nos a
aquest fet el terme precís és citocinesi.
Abans d’iniciar la mitosi la cèl·lula està en interfase i torna a estar en interfase un cop acabada la
divisió; és el que anomenem cicle cel·lular.
INTERFASE (O FASE DE REPÒS). És el període comprès entre dues mitosis; la cèl·lula fa “vida normal” i, quan arriba el moment de la divisió, duplica l’ADN i prepara la maquinària i els recursos necessaris per a tirar-la endavant. Podem distingir:
• fase G1: és la immediatament posterior a la mitosi i sol ser la fase més llarga de tot el cicle
cel·lular. Durant aquesta etapa les cèl·lules creixen i es restaura el volum cel·lular normal, que
s’havia reduït al dividir-se la cèl·lula a la meitat durant la mitosi. A més, se sintetitzen ARN i proteïnes essencials per a la replicació del ADN.
• fase S o de síntesi: breu període durant el qual es replica l’ADN i que es completa poc abans que
comenci la mitosi. Abans d’aquesta fase, les cèl·lules contenen la quantitat normal de l’ADN (n o
2n, en funció de si és haploide o diploide); durant la fase S la quantitat de ADN es duplica com pas
previ a la divisió cel·lular, que servirà per a repartir-lo equitativament entre les dues cèl·lules filles.
• fase G2: interval entre el final de la fase S i el començament de la mitosi, relativament curt, durant
el qual les cèl·lules es preparen per a l’activitat mitòtica, acumulant energia i sintetitzant les proteïnes essencials per a la mateixa. Aquestes cèl·lules ja disposen d’una doble dotació d’ADN.
MITOSI. Un cop duplicat el material genètic, cal repartir-lo equitativament. A través d’un seguit
d’etapes, es produeix la desaparició del nucli, l’aparició de cromosomes a partir de la cromatina, i el repartiment equitatiu de l’ADN gràcies a un aparell mitòtic (diplosomes i fus acromàtic).
• Profase: marca el començament de la mitosi i en ella els cromosomes, prèviament duplicats durant
la fase S, es fan visibles a mida que la cromatina es condensa. El nuclèol i l’embolcall nuclear van
desapareixent. Al mateix temps, el diplosoma (parell de centríols) s’ha duplicat i els dos diplosomes
resultants migren cap als pols oposats de la cèl·lula, mentre que al mateix temps es formen entre
ells el fus acromàtic, un seguit de microtúbuls que van de diplosoma a diplosoma.
• Prometafase: els cromosomes metafàsics són perfectament visibles i estan formats per dues cromàtides germanes unides pel centròmer. La membrana nuclear ha desaparegut del tot, permetent que
els microtúbuls del fus, plenament format, es fixin als cromosomes metafàsics pels cinetocors.
• Metafase: El moviment dels cromosomes al llarg dels microtúbuls permet que quedin alineats en
l’equador de la cèl·lula, equidistants entre els diplosomes, formant la placa equatorial o metafásica.
• Anafase: cada cromosoma metafàsic es trenca pel centròmer i es parteix en dues cromàtides germanes (o cromosomes anafàsics). Els filaments del fus s’encarreguen d’arrossegar una i altra cromàtida en sentits oposats, és a dir, en direcció a un o altre diplosoma. D’aquesta manera es garanteix el repartiment equitatiu del material genètic que prèviament s’havia replicat en l’interfase.
• Telofase: en cadascun dels pols cel·lulars els cromosomes anafàsics es van descondensant fins a
esdevenir novament cromatina; al seu voltant es forma de nou l’embolcall nuclear. Reapareix el nuclèol. Paral·lelament un anell contràctil fet d’actina i miosina (citosquelet) facilita la citocinesi o divisió de la cèl·lula en dues cèl·lules filles, habitualment de dimensions similars.
7. Interfase, fase S
Abans de l’inici de la meiosi, el material genètic de la cèl·lula es replica.
La cèl·lula contenia 2n fibres d’ADN homòlogues dos a dos. Després
de la replicació del material genètic la quantitat d’ADN s’ha duplicat.
S’nicia la síntesi d’un nou diplosoma (un nou parell de centríols).
Profase I
Desapareix la membrana nuclear.
Els diplosomes migren i entre ells es va formant el fus acromàtic.
Els cromosomes es condensen i es fan visibles en forma de tètrades
(dos cromosomes homòlegs amb un total de quatre cromàtides).
Té lloc la recombinació gènica; són visibles els quiasmes (relacionat
amb variabilitat i 3ª llei de Mendel).
Metafase I
Les tètrades de cromosomes s’alineen, equidistants respecte els
diplosomes, formant la placa equatorial.
Els microtúbuls del fus acromàtic s’uneixen als centròmers dels
cromosomes.
Anafase I
Els filaments del fus s’escurcen i, a diferència de la anafase mitòtica,
separen cromosomes metafàsics sencers, sense partir-los en
cromàtides germanes. La forma de separar els cromosomes d’una
tètrada és independent del repartiment que experimenta una altra
tètrada (Relacionat amb variabilitat i 3ª llei de Mendel).
Telofase I
Els cromosomes es descondensen parcialment.
Es formen les membranes nuclears
Té lloc la citocinesi o divisió de la cèl·lula en dos.
Les dues cèl·lules resultants tenen la mateixa quantitat d’ADN que la
cèl·lula mare, però menys informació.
Entre la meiosi I i la meiosi II no hi ha fase S (no es replica l’ADN).
Profase II
Desapareix la membrana nuclear.
Prèvia replicació del diplosoma, es forma un nou fus acromàtic.
Metafase II
Els cromosomes s’alineen formant la placa equatorial.
Els microtúbuls del fus acromàtic s’uneixen als centròmers dels
cromosomes.
Anafase II
Els microtúbuls del fus s’escurcen i, tal com passa a la mitosi, separen i
arrosseguen les cromàtides germanes de cada cromosoma.
Telofase II
Es formen les membranes nuclears.
Té lloc la citocinesi.
S’han format 4 cèl·lules haploides, diferents entre elles i amb la meitat
d’ADN que la cèl·lula original.
Comparació entre la mitosi i la meiosi
