1. TEMA 4:
LA REVOLUCIÓ GENÈTICA

2. L'ADN pertany al grup dels àcids nucleics, en el que
també es troba l'ARN (àcid ribonucleic)
En tots els éssers vius, excepte alguns virus, el que
porta la informació genètica és l'àcid
desoxiribonucleic, l'ADN.
El descobriment de l'ADN, el funcionament dels gens
i el desenvolupament de les tecnologies de l'ADN i
de l'enginyeria genètica han originat alguns dels
avenços i dels èxits científics més importants dels
darrers anys.

3. L'ADN

4. QUÈ ÉS L'ADN?
•És la biomolècula encarregada
d'emmagatzemar la informació genètica
de la cèl·lula.
•Es troba al nucli de les cèl·lules
eucariotes.
•Forma part dels cromosomes.
•És capaç de fer còpies d'ella mateixa.
•Dirigeix les activitats de la cèl·lula.

5. COMPOSICIÓ DE L'ADN
•Està formada per quatre unitats senzilles repetides
moltes vegades i combinades de forma diferent:
NUCLEÒTIDS.
• Els nucleòtids estan formats per:
– Un grup fosfat
– Desoxiribosa (glúcid de 5 àtoms de carboni que té
forma d'anell pentagonal)
– Una base nitrogenada (en la composició de l'ADN
hi intervenen 4 bases nitrogenades: adenina (A),
guanina (G), citosina (C) i Timina (T).

7. Bases pirimídiques:
Citosina i Timina
Bases púriques:
Adenina i Guanina
Els nucleòtids
s'uneixen els uns
amb els altres i
formen llargues
cadenes
anomenades
polinucleòtids.

8. ESTRUCTURA DE L'ADN
• Els nucleòtids s'uneixen entre sí formant llargues cadenes
en les quals les bases es disposen lateralment.
• La molècula d'ADN està formada per dues cadenes de
nucleòtids, enrotllades l'una amb l'altra, que formen una
estructura de doble hèlix.
• Les dues cadenes s'uneixen per els enllaços dèbils (ponts
d'hidrogen) entre les bases nitrogenades. Aquestes
interaccions sempre es donen entre:
– Adenina – Timina (A-T)
– Citosina – Guanina (C-G)
• A causa d'aquesta interacció entre bases, es diu que les
dues cadenes són complementàries.
• Això vol dir que si analitzam la seqüència de nucleòtids
d'una de les cadenes, automàticament podrem saber la
seqüència de l'altra.

10. Trozo de ADN con los pares de bases.

11. Hi ha uns altres àcids nucleics, l'ARN, que es
diferencien de l'ADN en el monosacàrid que forma
els nucleòtids i en que posseeixen uracil (U) en lloc
de timina (T). A més, estan formats per una única
cadena de nucleòtids.
L'ARN participa en
l'expressió de la
informació continguda
en l'ADN mitjançant la
síntesi de proteïnes,
que són les que
regulen la majoria dels
processos vitals d'un
organisme.

13. L'ADN es troba al nucli de les cèl·lules en forma d'un
filament molt condensat que anomenem cromatina. La
doble hèlix s'associa amb proteïnes anomenades
histones.
En el moment de la reproducció la cromatina s'enrotlla en
espiral unint-se a un major nombre de proteïnes nuclears,
donant lloc a estructures compactes: els cromosomes.

15. Cromatina y cromosomas
citoplasma
nucleo
nucleolo
cromatina
División celular
sexual
Cromosomas
humanos

16. Totes les cèl·lules, excepte les cèl·lules sexuals,
posseeixen un determinat nombre de cromosomes,
agrupats en parelles de cromosomes homòlegs
(contenen el mateix tipus d'informació) i una parella
de cromosomes sexuals (contenen informació sobre
les característiques sexuals). Les cèl·lules amb
aquesta dotació cromosòmica són cèl·lules
diploides.
Els gàmetes són cèl·lules haploides, ja que només
posseeixen la meitat de cromosomes.

17. Tras la fecundación tendríamos la dotación genética de un nuevo individuo:
23 pares de cromosomas.
Óvulo en fecundación

18. • Cada espècie d'ésser viu té un nombre determinat de
cromosomes.
• Els cavalls tenen 64 cromosomes.
• Les mosques de la fruita en tenen 8.
• Les tomatigueres en tenen 24.

19. Un cariotip és el conjunt de cromosomes d'un organisme.
Els humans tenim 46 cromosomes en cada cèl·lula (23 parells).
En el cariotip es distingeixen dues classes de cromosomes:
– Heterocromosomes o cromosomes sexuals: Són molt
diferents entre ells i intervenen en la determinació del
sexe. Un s'anomena X i l'altra Y. 1 parella de
cromosomes sexuals (XX--> dones, XY--> homes)
– Autosomes. Constitueixen la resta de cromosomes i són
iguals en els dos sexes. 22 parells de cromosomes
homòlegs.
Les cèl·lules reproductores només tenen un dels cromosomes
homòlegs de cada parella i una cèl·lula sexual (23 cromosomes
en total)
Per mitjà de l'estudi del cariotip es poden detectar anomalies
en el nombre o en la forma dels cromosomes.

20. - Baixa estatura
- Desenvolupament retardat o
absent de les característiques
sexuals secundàries
- Absència de la menstruació
- Estretament de l'aorta i
anomalies en els ulls i ossos.

21. - Deficiència mental i del
desenvolupament.
- Postura típica de dits
superposats a les mans
- Anomalies cardíaques
- Malformacions urogenitals

22. - Homes gairebé sempre
estèrils amb genitals molt
petits.
- Pits en els homes
- Estatura alta
- Borrissol púbic, axil·lar i
facial menor a la quantitat
normal
- Proporcions corporals
anormals (cames llargues,
tronc curt…)

23. Defectes cardíacs
Defectes intestinals
Problemes de visió
Pèrdua de l'audició
Problemes de tiroides
Leucèmia

24. REPLICACIÓ DE L'ADN
Abans de cada divisió cel·lular, la cèlul·la fa una còpia
exacta del seu ADN, per poder repartir informació genètica
idèntica entre les seves dues cèl·lules filles.
Aquest procés es coneix com a duplicació o replicació de
l'ADN.
Es realitza de manera següent:
• La doble hèlix s'obre i les dues cadenes es separen.
• Cada cadena serveix de motlle per fabricar una nova
cadena complementària.
Aques procés dóna com a resultat la formació de dues
molècules filles d'ADN, cadascuna de les quals posseeix
una de les cadenes originals de la molècula mare i una
cadena complementària nova.

25. Per a la replicació de l'ADN cal que actuïn les ADN
polimerases, uns enzims que tenen capacitat d'unir
nucleòtids l'un darrere l'altre seguint la seqüència
determinada d'una cadena d'ADN motlle.
Durant la replicació poden ocórrer errades de lectura i
col·locació de bases. En la cèl·lula existeixen enzims
de reparació que detecten els nucleòtids aparellats
incorrectament i els substitueixen pels correctes.
Les dues cadenes d'ADN sintetitzades constitueixen
cada una de les cromàtides que formaran un
cromosoma.

26. Duplicación del ADN
Proceso de duplicación del ADN.
Cadena madre
Cadenas hijas
Timina
Adenina
Guanina
Citosina
En las zonas indicadas
con flechas el ADN
se está replicando.

28. ELS GENS
Els gens són unitats que contenen la informació genètica
necessària perquè es manifesti un caràcter heretable d'un ésser
viu.
Un gen és un segment de la llarga cadena d'ADN que conté la
informació genètica per produir una proteïna, necessària per a que
s'expressi un determinat caràcter en un individu.
Un gen és la unitat d'informació genètica.
Les proteïnes són biomolècules responsables de l'estructura i de
les funcions cel·lulars.
Cada gen és format per una seqüència concreta de nucleòtids
diferent de la dels altres gens. És en l'ordre concret dels
nucleòtids on resideix la informació genètica.

29. Els gens s'organitzen en llargues cadenes d'ADN que
formen els cromosomes.
El conjunt de gens d'un individu determina el conjunt de
proteïnes que fabriquen les seves cèl·lules.
El conjunt de tots els gen d'un individu l'anomenam
genoma. Conté tota la informació genètica necessària per a
la construcció d'aquest individu i per la seva supervivència.
El genoma humà està format per uns 35.000 gens.
Els gens es trasmeten de pares a fills, però es poden
expresar o no.
Els gens poden mutar.

31. LES PROTEÏNES
• Són formades per la unió d'aminoàcids.
• Hi ha 20 aminoàcids diferents.
• L'ordre o la seqüència en què s'uneixen els
aminoàcids determina el tipus de proteïna.
• Cada proteïna concreta es caracteritza per una
seqüència d'aminoàcids que en determina la funció.
• La seqüència d'aminoàcids d'una proteïna depèn
de la seqüència de bases d'un gen determinat. Cada
gen conté la informació genètica d'una proteïna.

33. Exemples de funcions de les proteïnes:
• Transportar substàncies (hemoglobina).
• Activar mecanismes de defensa (anticossos).
• Produir moviment (actina i miosina, responsables
del moviment dels músculs).
• Empaquetar el material hereditari (histones).
• Rebre senyals (receptors cel·lulars)
• Afavorir reaccions bioquímiques (enzims)

34. Un tipus molt important de proteïnes són els
ENZIMS.
Els enzims fan possible cadascuna de les
reaccions químiques que tenen lloc a les
cèl·lules.

37. EL CODI GENÈTIC
La informació que permet a la cèl·lula realitzar totes les
funcions vitals i desenvolupar les seves característiques
està emmagatzemada en un codi de quatre lletres
(adenina, guanina, citosina i timina).
Aquesta informació es tradueix en la construcció d'una
proteïna, constituïda per combinació de vint aminoàcids.
El codi genètic és la relació de correspondència entre els
nucleòtids (bases) d’un polinucleòtid i els aminoàcids.
En aquest codi, cada combinació de tres nucleòtids
(triplet o codó) es correspon amb un aminoàcid específic
de la proteïna.

38. La informació genètica flueix de l’ADN fins a
les proteïnes sent intermediaris els ARN
(ARNm, ARNr i ARNt)
El trasllat de la informació o síntesi de
proteïnes ocorre en dues etapes: la
transcripció i la traducció –Dogma central de
la biologia molecular-
Transcripció Traducció
ARNr
ADN----→ ARNm ---→ Proteïnes
ARNt

40. LA TRANSCRIPCIÓ
Les proteïnes es sintetitzen en els ribosomes, que es troben en
el citoplasma cel·lular.
S'ha de sintetitzar una molècula que dugui la informació des del
nucli fins als ribosomes, l'ARN missatger (ARNm).
Aquesta molècula és una còpia d'una de les cadenes d'un
fragment d'ADN, en la que cada nucleòtid que la forma té una
base nitrogenada complementària de les que apareixen en
l'ADN.
Aquest ARNm es sintetitzen en el nucli gràcies a les ARN
polimerases en un procés anomenat transcripció.
Com són molècules petites, surten del nucli per els porus cap
al citoplasma i allà s'uneixen als ribosomes.

42. LA TRADUCCIÓ
Les molècules d'ARNm són “llegides” per els ribosomes
donant lloc a la proteïna.
En la traducció hi intervenen els ribosomes i unes
molècules que transporten els aminoàcids fins a trobar el
seu triplet, els ARN de transferència o ARNt.
Els ARNt tenen forma de creu invertida, i en un extrem
porten l'aminoàcid que els correspon i a l'extrem oposat un
triplet o un anticodó, que és complementari al triplet o codó
que ha de reconèixer.
D'aquesta manera es van unint els aminoàcids d'acord
amb la informació codificada, i es forma una proteïna.

44. En el codi genètic existeix un codó d'inici de la traducció de
la proteïna (AUG), que a més codifica per l'aminoàcid
meteonina.
Alguns codos no codifiquen per cap aminoàcid i serveixen
com a senyal de terminació de la traducció. Són UAA, UAG i
UGA.
Existeixen 64 codons possibles, però només 20 aminoàcids,
per tant, un aminoàcid pot estar codificat per diversos triplets.
Per exemple UUA i UUG codifiquen per l'aminoàcid leucina
El codi genètic és universal, és a dir, és el mateix per a tots
els éssers vius (des de bacteris fins a éssers humans). Així,
per exemple, el codó GUG codifica per l'aminoàcid valina en
tots els éssers vius.

46. De l'ADN a la proteïna
1. La doble hèlix d'ADN
s'obri i un fragment es
transcriu formant-se
l'ARNm.
2. L'ARNm surt del nucli i
s'uneix a un ribosoma.
Cada triplet de l'ARNm
constitueix un codó..
3. Un ARN de transferència, unit a un aminoàcid, té l'anticodó corresponent i
complementari. S'uneix al ribosoma i s'uneixen els aminoàcids entre ells.
4. La cadena de proteïna s'allarga a mesura que es llegeix l'ARNm i s'enganxen
nous aminoàcids.
5. La proteïna completa, madura i adquereix la seva estructura funcional dintre del
reticle endoplasmàtic, passant a realitzar la seva missió en la cè·lula o fora d'ella.
Per sortir al medi extracel·lular, per exemple en el cas d'hormones, aquesta proteïna
serà empaquetada per l'aparell de Golgi i serà secretada a través de la membrana
cel·lular.