Bệnh xơ nang

1. Sinh viên thực hiện:
Nguyễn Thị Trà Uyên
Nguyễn Yến Nhi
Trần Hoàng Thúy Hà
CYSTIC
FIBROSIS

2. Nội dung
A. Giới thiệu
B. Cơ chế
C. Điều trị, Chẩn đoán
D. Tổng kết,
E. Tài liệu tham khảo

3. A. Giới thiệu
1. CF là gì ? Triệu chứng
2. Nguyên tắc
3. Lịch sử

4. CFàgì?
Bệnh di truyền
nghiêm trọng do
đột biến gen lặn
phổ biến ở
phương Tây ,
Sự tích tụ của các
chất nhầy dính ở
các bộ phận khác
nhau của cơ thể.
Triệuchứng
Khó thở
Ho ra dịch nhầy đặc
Khó tăng cân
Đi ị nhiều, thường
xuyên và có mùi hôi
Da có vị mặn
Viêm phổi tái phát
Chậm đi phân
xu hoặc tắc phân xu
Nguyêntắc
Đột biến gen
CFTR ở NST
số 7, dẫn đến
sự thất bại
của vận
chuyển
chloride.
Lịchsửpháthiện
1946, đột biến
gen lặn
1985, gen ở NST
số 7
CF nằm giữa
(maker) met và
D7S8 trên NST
số 7 (khoảng
cách 2` triệu cặp
base)
A. Giới thiệu

5. Tại sao mồ hôi người bị xơ nang lại
mặn và sao lại tích tụ dịch nhầy

6. B. Cơ chế đột biến
1. CFTR protein
2. Đột biến CFTR

7. 1. CFTR Protein
Hinh 1. CFTR gen được phiên mã, dịch mã
Nguồn:http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?o
ption=com_content&view=article&id=468&tmpl=c
omponent
Hình 2. Cấu trúc của CFTR protein dạng 3D( trái)
và dạng đơn giản( phải).
Nguồn:http://lessvtauvsinet.unblog.fr/lien-
ilmportant/5-2/
a. Cấu trúc, chức năng

8. b. Cơ chế hoạt động
 Trạng thái nghỉ:
• Miệng kênh bị chặn bởi một
nút chặn (plug) gọi là Domain
điều hoà (regulatory domain).
 Trạng thái hoạt động:
• Nút chặn được tháo rời ra,
• Các ion clorua di chuyển qua
kênh
Hình 3.Sự thay đổi cấu hình trong kênh CFTR Cloride từ trạng thái nghỉ (trái) sang trạng thái hoạt động (phải).
Nguồn : https://www.dovepress.com/cystic-fibrosis-gene-mutations-evaluation-and-assessment-of-disease-se-
peer-reviewed-fulltext-article-AGG

9. 2. Đột biến gen CFTR
Hình 4. 70% bệnh nhân CF mang gen mất ba
nucleotide CTT, gen bị đột biến này tạo ra protein
NBD1 thiếu acid amin phenylalanine ở vị trí 508 (
đột biến mất F508)
Hình 5
A.Vị trí NBD1bị đột biến mất F508.
B. Cấu trúc protein NBD1-WT ( màu xanh dương)
và protein NBD1-∆F508 chồng lên nhau
a. Đột biến Delta F508

10. b. Các đột biến khác
Hình 6. Các loại đột biến khác .
Nguồn ảnh : http://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(12)70057-
7/fulltext?elsca1=&elsca2=email&elsca3=JPO796F

11. C. Điều trị, chẩn đoán
1.Chế độ dinh dưỡng
2.Điều trị
3.Chẩn đoán
4.Hướng điều trị mới

12. VITAMIN
Calcium
Axit béo
thiết yếu
SắtMuối
Kẽm
1. Chế độ dinh dưỡng
Tăng cường bổ sung Enzyme tuyến tụy hỗ trợ tiêu hóa

13. 1. Chế độ dinh dưỡng

14. 2. Điều trị
Vật lý trị liệu Khí dung

15. 2. Điều trị
Các loại thuốc thường dùng Theo dõi tình trạng bệnh

16. 3. Chẩn đoán
Xét nghiệm tiền
hôn nhân
Xét nghiệm dịch
ối, mẫu gai nhau

17. 4. Hướng điều trị tương lai
Liệu pháp gen
Rủi ro
Lợi ích
Biến
chứng
Cấy ghép phổi
Gen Therapy
Soma
Thí nghiệm
khock-out mouse
Germ line

18. Biến chứng

19. Tổng kết

20. Tài liệu
tham khảo
• Kyte, J; Doolittle, R. F. (1982). "A simple method for displaying the hydropathic character of a protein". Journal of Molecular Biology. 157
(1), trg 105–32
• Michael P Boyle, Kris De Boeck ( 2013 ), “A new era in the treatment of cystic fi brosis: correction of the underlying CFTR defect”,
thelancet.com , Volume 1, No. 2, trang158–163
• Stephen R.Bolsover “Chapter 20:Case Study: Cystic Fibrosis”, Cell Biology (Stephen R.Bolsover),WILEY-LISS 2004,[2004].
• Adrian W. R. Serohijos , Tamás Hegedűs , John R. Riordan, Nikolay V. Dokholyan (2008), Diminished Self-Chaperoning Activity of the
ΔF508 Mutant of CFTR Results in Protein Misfolding, <
http://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1000008#pcbi-1000008-g001 > ngày truy cập 22/10/2016
• BS.Lê Thanh Nhã Uyên 9/10/2014, Bệnh xơ nang sang lọc chẩn đoán trước khi sinh http://yhoccongdong.com/thongtin/benh-xo-nang-sang-
loc-va-chan-doan-truoc-sinh/#Nhung-xet-nghiem-truoc-sinh-nao-co-the-duoc-thuc-hien-de-chan-doan-benh-xo-nang-va-mot-so-benh-khac
ngày truy cập 16/10/2016
• Bùi Chí Bửu, Phương pháp Southern blot, <https://voer.edu.vn/m/cac-phuong-phap-lai-phan-tu/7b1d9e0f > ngày truy cập 20/9/2016
• Case Study - What is the Relationship Between the Cell Membrane and Cystic
Fibrosis?,<https://www.biologycorner.com/worksheets/case_study_cystic_fibrosis.html> ngày truy cập 23/9/2016
• cDNA (Complementary DNA), <http://humangenes.org/cdna-complementary-dna > ngày truy cập 19/9/2016
• Cystic Fibrosis and Genetics,< http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?option=com_content&view=article&id=468&tmpl=component >
ngày truy cập 22/9/2016
• Cystic Fibrosis Foundation, Basics of Lung Care,https://www.cff.org/Living-with-CF/Treatments-and-Therapies/Airway-Clearance/Basics-of-
Lung-Care/ ngày truy cập 19/10/2016
• Cystic fibrosis trust, Nutrition <https://www.cysticfibrosis.org.uk/life-with-cystic-fibrosis/cystic-fibrosis-care/nutrition> , ngày truy cập
19/10/2016
• Drugbank, Dornase alfa,https://www.drugbank.ca/drugs/DB00003 ngày truy cập 15/10/2016
• Kidshealth, Your Child's Nutritional Needs <http://kidshealth.org/en/parents/cf-nutrition.html#> , ngày truy cập 19/10/2016
• Pancreatic cancer action network, Pacreatic enzyme,https://www.pancan.org/facing-pancreatic-cancer/diet-and-nutrition/pancreatic-enzymes/
ngày truy cập 15/10/2016
• Pancretic cancer action, Pancreatic Enzyme Replacement Therapy (PERT),<https://pancreaticcanceraction.org/about-pancreatic-cancer/diet-
and-nutrition/pancreatic-enzyme-replacement-therapy-pert/> ngày truy cập 15/10/2016
• Sức khỏe bé thơ 15/3/2016,Bệnh xơ nang CF,<http://suckhoebetho.com/benh-xo-nang-cf_n419.htm> ngày truy cập 10/10/2016
• Tailieu.vn, 2013, Các phương pháp xác định sự hiện diện và biểu hiện của gen ngoại lai, < http://123doc.org/document/649156-cac-phuong-
phap-xac-dinh-su-hien-dien-va-bieu-hien-cua-gen-ngoai-lai.htm> ngày truy cập 19/9/2016
• Thompson, Nutrition Case Study,<http://www.slideshare.net/wmthompson/nutrition-case-study?next_slideshow=1>, 15/10/2016
• Vallières E, Elborn JS (2014), “Cystic fibrosis gene mutations: evaluation and assessment of disease severity”, dovepress.com , Volume 2014:4
, số 27814, trang 161-172