Bg hoc phan di truyen hoc nguyen thi vinh 2

 Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen:
• Các gene nằm trên 1 NST, trong GP, chúng thường đi
cùng nhau => đời con phần lớn có kiểu hình giống bố
hoặc mẹ.
• Trong GP hình thành giao tử NST tương đồng tiếp hợp
và trao đổi đoạn. Kết quả là các gen có thể đổi vị trí cho
nhau và làm xuất hiện các tổ hợp gen mới
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 173
2.2.2. Di truyền liên kết

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 174

 Tần số hoán vị gene
• Là tỉ lệ % số cá thể tổ hợp (% các giao tử mang gene
hoán vị)
• Tần số hoán vị gene không vượt quá 50%
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 175
Tổng số lượng cá thể tổ hợp
Tổng số lượng cá thể
x 100%Tần số hoán vị gen =

Tần số hoán vị gene
• Phản ánh khoảng cách tương đối giữa 2 gene không
alen trên cùng 1 NST. Khoảng cách càng lớn thì lực liên
kết càng nhỏ và tần số hoán vị càng cao
• Dựa vào tần số hoán vị gene người ta lập bản đồ di
truyền
• Khoảng cách giữa các gene trên NST, đơn vị là
centiMorgan (cM)
• Mỗi cM bằng khoảng 1000kb hay 106 bp
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 176

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 177
Tổng số lượng cá thể tổ hợp
Tổng số lượng cá thể
x 100%Tần số hoán vị gen =
 Ví dụ: tính tần số hoán vị gen trong trường hợp dùng ruồi
giấm cái F1 của thí nghiệm trên lai phân tích cho kết quả
965 : 944 : 206 : 185

Ý nghĩa của di truyền liên kết:
Liên kết gen duy trì sự ổn định của loài
Trao đổi chéo là 1 cơ chế tạo ra biến dị tổ hợp ở các loài
sinh sản hữu tính, tạo nên nguồn biến dị di truyền cho quá
trình tiến hóa
Tần số hoán vị gen giữa các gen với nhau là thước do
khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST (lập bản đồ
di truyền)
Có ý nghĩa trong công tác chọn giống và nghiên cứu khoa
học.
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 178
2.2. Các quy luật di truyền

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 179

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 180
Sự xác định giới tính

Đặc điểm
so sánh
NST thường NST giới tính
Số lượng
Số lượng nhiều hơn và
giống nhau ở cá thể đực
và cá thể cái
Chỉ có 1 cặp và khác
nhau ở cá thể đực và cái
Đặc điểm
Luôn tồn tại thành từng
cặp tương đồng
Tồn tại thành từng cặp
tương đồng (XX) hoặc
không tương đồng (XY)
Chức
năng
Mang gen quy định tính
trạng thường của cơ thể
Mang gen qui định tính
trạng liên quan hoặc
không liên quan đến giới
tính
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 181

NST giới tính ở một số loài sinh vật
Đối tượng ♂ ♀
Người, thú, ruồi giấm, cây gai,
cây me
XY XX
Chim, ếch nhái, bò sát, bướm,
dâu tây
ZZ ZW
Châu chấu, cào cào, gián, bọ xít XO XX
Rệp, bọ nhậy, mối XX XO
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 182

Di truyền liên kết giới tính:
• Di truyền gen nằm trên NST X
• Di truyền gen nằm trên NST Y
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 183

Đặc điểm di truyền gen nằm trên NST X
Thí nghiệm của Morgan:
• Phép lai thuận nghịch: phép lai có sự hoán đổi vị trí
vai trò các dạng bố mẹ.
• Phép lai thuận: phép lai giữa ruồi cái mắt đỏ và ruồi
đực mắt trắng
• Phép lai nghịch: phép lai ruồi cái mắt trắng lai với ruồi
đực mắt đỏ
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 184

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 185
Đặc điểm di truyền gen nằm trên NST X
Thí nghiệm của Morgan

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 186
Đặc điểm di truyền gen nằm trên NST X
• Giải thích thí nghiệm của Morgan:
- Phép lai thuận: mắt đỏ trội hoàn toàn, ruồi đực ở F2
mắt trắng => di truyền màu mắt liên quan với giới tính
- Tính trạng mắt trắng do 1 đột biến găn lặn trên NST X
của ruồi đực, Y không mang gen => Cá thể đực chỉ cần
1 gen lặn trên NST X thì tính trạng mắt trắng biểu hiện
- Tính trạng mắt trắng ở ruồi cái hiếm vì 1 gen lặn trên
NST XX thì ruồi cái vẫn có mắt đỏ

 Phép lai thuận: alen A mắt đỏ, alen a mắt trắng
P: ♀ XAXA mắt đỏ x ♂ XaY mắt trắng
Gp: XA ½ Xa : ½ Y
F1: ½ XAXa : ½ XAY
♀F1 X ♂ F1: XAXa x XAY
GF1: ½ XA : ½ Xa ½ XA : ½ Y
F2: ¼ XAXA : ¼ XAXa : ¼ XAY: ¼ XaY
50% ruồi ♀ mắt đỏ: 25% ruồi ♂ mắt đỏ: 25% ruồi ♂ mắt trắng
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 187
Di truyền liên kết giới tính trên NST X

 Phép lai nghịch: alen A mắt đỏ, alen a mắt trắng
P: ♀ XaXa mắt trắng x ♂ XAY mắt đỏ
Gp: Xa ½ XA : ½ Y
F1: ½ XAXa : ½ XaY
♀F1 X ♂ F1: XAXa x XaY
GF1: ½ XA : ½ Xa ½ Xa : ½ Y
F2: ¼ XAXa : ¼ XaXa : ¼ XAY: ¼ XaY
25% ruồi ♀ mắt đỏ: 25% ruồi ♀ mắt trắng: 25% ruồi ♂ mắt đỏ:
25% ruồi ♂ mắt trắng
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 188

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 189
 Kết luận:
• Gen quy định tính trạng có trên NST X, không có trên NST Y
nên cá thể đực chỉ cần có 1 alen trên X là biểu hiện kiểu
hình
• Là quy luật di truyền chéo (bố truyền gen lặn cho con gái và
biểu hiện ở cháu trai)
- Gen trên X của bố truyền cho con gái, con trai nhận gene
trên X từ mẹ
- Tính trạng được biểu hiện không đều ở cả 2 giới
• Một số bệnh di truyền ở người do gene lặn trên NST X: mù
màu, máu khó đông...

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 190
Cơ sở tế bào học di truyền gen nằm trên NST X:
Sự phân ly của cặp NST giới tính trong GP và sự tổ hợp trong
thụ tinh đẫn đễn sự phân ly và tổ hợp của cặp gen quy định
màu mắt

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 191
Di truyền liên kết giới tính trên NST Y
 Nhiễm sắc thể Y bé và chứa ít gene, các gene ở nhiễm
sắc thể Y được truyền cho dòng đực
Trên NST Y có chứa gen xác định giới tính nam
Ví dụ: người bố có tật ở túm lông ở vành tai,
P: ♂ XYa x ♀XX
Gp: X : Ya X
F1: XX : XYa (chỉ con trai bị bệnh)

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 192
Ý nghĩa của di truyền liên kết giới tính
Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn trong chăn nuôi
trồng trọt
Nhận dạng được đực cái từ nhờ để phân loại tiện cho
việc chăn nuôi
Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ
hợp của cặp NST giới tính

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 193
Bài tập
1. Ở thỏ alen trội tạo màu đốm so với tạo màu đều. Elen trội
của một gen khác tạo lông ngắn và các alen lặn tạo lông dài.
Các cá thể dị hợp cả 2 tính trạng được giao phối với các thỏ
đồng hợp tử lặn. Kết quả thu được như sau: 96 đốm, lông
ngắn : 14 đều, lông ngắn ; 10 đốm, lông dài : 80 đều, lông dài.
Giải thích kết quả? Xác định số phần trăm tái tổ hợp và
khoảng cách giữa các gene?
2. Bệnh mù màu ở người do đột biến gen lặn liên kết giới tính
gây ra. Một người phụ nữ có thị giác về màu bình thường
nhưng có bố bị mù màu lấy 1 người chồng bình thường cũng
có bố bị mù màu.
Hỏi xác suất bị mù màu ở các con trai và con gái họ?

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 194
Bài tập
3. Phép lai chim hoàng yến đực màu vàng với chim cái màu
xanh sinh ra tất cả chim đực màu xanh và tất cả chim cái màu
vàng. Hãy giải thích các kết quả này
4.Ở ruồi giấm Drosophilla hai con ruồi cánh dài mắt đỏ được
lai với nhau và sinh ra thế hệ sau:
- Ruồi cái: ¾ mắt đỏ cánh dài, ¼ mắt đỏ cánh cụt
- Ruồi đực: 3/8 mắt đỏ cánh dài, 3/8 mắt trắng cánh dài, 1/8
mắt đỏ cánh cụt, 1/8 mắt trắng cánh cụt.
Hỏi kiểu gen của các dạng cha mẹ?

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 195
Bài tập
5. Ruồi cái có cánh bị khuyết lai với ruồi đực có cánh
bình thường. Ở đời con nhận được:
- 35 ruồi cái cánh khuyết
- 39 ruồi cái cánh bình thường
- 33 ruồi đực cánh bình thường
Xác định kiểu di truyền của kiểu hình cánh khuyết?

2.3. Sự tương tác gene
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 196

2.3. Sự tương tác gen
2.2.1. Sự tương tác gen với nhau
 Tương tác gene là sự tác động qua lại giữa các
gene thuộc các locus khác nhau trong quá trình hình
thành một kiểu hình.
 Các kiểu tương tác gen:
• Tương tác bổ sung
• Tương tác át chế
• Tương tác cộng gộp
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 197

 Tương tác sung (complementary): là các alen
của mỗi gen riêng lẻ có biểu hiện kiểu hình riêng, khi
hai hoặc nhiều gen cùng hiện diện chung sẽ tạo kiểu
hình mới, khác bố mẹ
 Tương tác bổ sung của 2 gen trội cho kiểu hình F2
• 9:3:3:1
• 9:6:1
• 9:7
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 198

Tương tác bổ sung (complementary): 9:3:3:1
Ví dụ: sự di truyền hình dạng mồng gà
P: mồng hoa hồng  mồng hạt đậu
AAbb aaBB
F1: AaBb (mào quả óc chó)
F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
9 mào quả óc chó : 3 hoa hồng : 3 hạt đậu : 1 mào đơn
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 199

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 200

Tương tác bổ sung (complementary): 9:6:1
Ví dụ: ở bí đỏ, 2 cặp alen xác định hình dạng quả:
tròn, dẹt và dài: A-, B- đứng riêng cho quả tròn
P: tròn  tròn
AAbb aaBB
F1 AaBb (dẹt)
F2 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
9 dẹt : 6 tròn : 1 dài
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 201

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 202

Tương tác bổ sung (complementary): 9:7
Ví dụ:Thí nghiệm ở đậu thơm Lathyrus odoratus
A-B-: hoa đỏ A-bb, aaB- : hoa trắng
P Đậu thơm hoa trắng  hoa trắng
AAbb aaBB
F1: AaBb (hoa đỏ)
F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3 aaB- : 1aabb
9 đỏ : 7 trắng
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 203

Tương tác át chế: khi một gen (trội hoặc lặn) làm
cho các gen khác không có biểu hiện kiểu hình
Có 2 loại tương tác át chế: át chế trội và át chế lặn
và F2 có các tỷ lệ phân ly khi 2 gen tương tác át chế:
• 13:3
• 12:3:1
• 9:3:4
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 204

Tương tác át chế trội: tỉ lệ 13:3
Ví dụ: Ở gà 2 kiểu gen CCII và ccii đều xác định màu
lông trắng. Màu trắng ở kiểu gen CCII là do gen C tạo
màu bị gen I át đi, còn kiểu gen ccii cho kiểu hình trắng
là do gen tạo màu ở trạng thái đồng hợp lặn
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 205

Tương tác át chế trội: tỉ lệ 13:3
P: gà trắng  gà trắng
CCII ccii
F1 CcIi (gà trắng)
F2 9 C-I- : 3 C-ii : 3ccI- : 1 ccii
13 trắng: 3 màu
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 206

Tương tác át chế trội: tỉ lệ 12:3:1
Alen trội A kìm hãm sự biểu hiện của B ở locus
khác. B chỉ biểu hiện ở aa.
Thí nghiệm: Lai bắp hạt đỏ kiểu gen AABB (A đỏ, B
vàng) với bắp hạt trắng có kiểu gen aabb thì bắp F1
AaBb có màu đỏ. Lai F1 với nhau cho F2 tỷ lệ 12 đỏ :
3 vàng : 1 trắng
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 207

Tương tác át chế trội: tỉ lệ 12:3:1
P Bắp hạt đỏ  Bắp hạt trắng
AABB aabb
F1: AaBb (hạt đỏ)
F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
12 hạt đỏ : 3 hạt vàng : 1 hạt trắng
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 208

Tương tác át chế lặn: tỉ lệ 9:3:4
Kiểu gen aa cản trở sự biểu hiện của các alen locus
B, gọi là át chế lặn đối với locus B
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 209

Tương tác át chế lặn: tỉ lệ 9:3:4
Thí nghiệm:
P: Chuột đen  Chuột trắng
AAbb aaBB
F1: AaBb (xám nâu)
F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB : 1aabb
9 xám nâu : 3 đen : 4 trắng
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 210

Tương tác cộng gộp: Các tính trạng chịu sự chi phối
của nhiều gen.
Các tỷ lệ phân ly khi 2 gen trội cùng tương tác cộng
gộp hình thành tính trạng:
• 15:1 (chỉ 1 gen trội có trong KG => KH được biểu hiện
đầy đủ)
• 1:4:6:4:1 (KH phụ thuộc vào số gen trội)
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 211

Tương tác cộng gộp:
Ví dụ 1:lai giống gà có túm lông chân TC với gà không
có túm lông TC thu F1 có túm lông, F2 phân ly theo tỷ
lệ: 15 có túm lông chân: 1 không có túm lông chân.
Giải thích kết quả.
Ví dụ 2: Lai 2 giống lúa mạch TC, 1 giống có vỏ hạt
màu đen, giống kia hạt màu trắng. F1 có vỏ hạt màu
nâu, F2 tỷ lệ: 1 đen: 4 nâu thẫm: 6 nâu: 4 nâu nhạt: 1
trắng. Giải thích kết quả.
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 212

2.3.2. Sự tương tác gen với môi trường
Các yếu tố môi trường ngoài rất đa dạng, luôn có nhiều tác
động khác nhau ảnh hưởng đến kiểu hình.
Các yếu tố môi trường bên ngoài
Nhiệt độ
Dinh dưỡng
Ảnh hưởng của cơ thể mẹ
Tác động của môi trường bên trong
Tuổi
Giới tính
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 213

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 214
Bài tập
1. Lai ruồi cái TC mắt màu da cam với ruồi đực TC mắt da
cam, F1 thu được toàn bộ ruồi mắt màu đỏ và F2 có tỷ lệ
phân ly:
Ruồi cái: 6 mắt đỏ : 2 da cam
Ruồi đực: 3 mắt đỏ : 5 da cam
Hãy xác định quy luật di truyền tính trạng màu mắt của ruồi
giấm và lập sơ đồ lai giải thích kết quả trên.
2. Lai ruồi giấm TC mắt nâu với dòng TC mắt đỏ cờ, F1 có mắt
đỏ. Lai phân tích F1 người ta thu được thế hệ ruồi con: 49 mắt
đỏ, 50 mắt nâu, 51 mắt đỏ cờ, 50 ruồi mắt trắng.
Hãy xác định quy luật di truyền màu mắt của ruồi giấm ở thí
nghiệm trên và viết phép lai.

Chương 3: Di truyền học vi sinh vật
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 215

3.1. Đặc điểm sinh học của vi sinh vật
3.2. Cơ chế di truyền của virus
3.3. Cơ chế di truyền của vi khuẩn
3.4. Cơ chế di truyền của vi nấm và vi tảo
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 216
Chương 3: Di truyền học vi sinh vật

3.1. Đặc điểm sinh học của vi sinh vật
Thời gian thế hệ ngắn, tốc độ sinh sản nhanh
Có sự tăng vọt số lượng cá thể
Có cấu tạo bộ máy di truyền đơn giản
Dễ nghiên cứu bằng các kỹ thuật vật lý và hóa học
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 217

 Đặc điểm virus:
• Nội kí sinh bắt buộc, không có cấu tạo tế bào
• Sử dụng bộ máy sinh tổng hợp của tế bào chủ để sinh
sản
• Bộ gen chỉ 1 loại ADN hoặc ARN được bao bọc trong vỏ
protein
• Không có hệ thống sinh tổng hợp protein riêng
• Không có màng bao lipit riêng
• Không bị tác động bởi thuốc kháng sinh
• Không tăng trưởng về khối lượng
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 218

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 219

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 220

Virus có 2 cơ chế sinh sản:
• Chu trình tan (lytic cycle)
• Chu trình tiềm tan (Lysogenic cycle)
 Virus của vi khuẩn – bacteriophage: là virus mà tế
bào cảm thụ là vi khuẩn, nghĩa là nó có khả năng
gây bệnh cho vi khuẩn
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 221

 Chu trình tan (lytic cycle): những virus khi xâm
nhập vào tế bào chủ làm chết tế bào chủ và sinh
sản theo chu trình tan
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 222
Hấp phụ Xâm nhập Sao chép
Thành thụcPhóng thích

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 223

 Chu trình tan (lytic cycle):
• Hấp phụ: virus gắn vào điểm nhận biết bề mặt ngoài
E.coli.
• Xâm nhập: virus bơm vật chất di truyền vào
• Sao chép: sao chép vật chất di truyền và tổng hợp
protein
• Thành thục: còn gọi là giai đoạn lắp ráp, sau khi
protein capsid và acid nucleic của virus đã được tổng
hợp thì sẽ bắt đầu lắp ráp
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 224

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 225

 Chu trình tiềm tan (Lysogenic cycle): phage gắn bộ gen
của mình vào bộ gen vật chủ và tiến hành sao chép như
một phần của bộ gen vật chủ
• Các hạt phage không được tạo thành
• Phân tử DNA của phage được gắn với bộ gen vật chủ
được gọi là prophage
• Tế bào vi khuẩn mang prophage được gọi là tế bào
tiềm tan
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 226

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 227
 Chu trình tiềm tan (Lysogenic cycle):
Quá trình gắn DNA của phage:
DNA được bơm vào tế bào
Gen sớm của phage được phiên mã và tổng hợp phân tử
protein ức chế (respressor ức chế phiên mã các gen của
phage) và enzyme intergase (xúc tác gắn DNA phage vào
bộ gen chủ)
DNA của phage gắn vào bộ gen chủ nhờ enzyme intergase
ở điểm chuyên biệt trên NST vật chủ tạo thành prophage
Vi khuẩn sống và sinh sản, prophge được sao chép cùng
NST chủ

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 228

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 229

So sánh chu trình tan và chu trình tiềm tan?
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 230

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 231

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 232
Lactobacilus plantarum Enterococcus
Salmonella Vibrio harveyi

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 233
 Vật liệu di truyền của vi khuẩn
• DNA nhiễm sắc thể
• DNA ngoài nhiễm sắc thể
• Plasmid: plasmid F, transposome, plasmid R

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 234
 Đặc điểm sự di truyền của vi khuẩn
• Truyền thông tin một chiều từ tế bào cho sang tế
bào nhận
• Tạo thành hợp tử từng phần
• Bộ gen thường 1 DNA trần nên chỉ có 1 nhóm
liên kết gen và tái tổ hợp thực chất là giữa 2
phân tử DNA

 Cơ chế di truyền của vi khuẩn bao gồm:
• Biến nạp (Transformation)
• Tải nạp (Transduction)
• Giao nạp (Conjugation)
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 235

 Biến nạp (Transformation): là sự chuyển DNA giải
phóng từ một VK cho hoặc được chiết rút từ VK này
sang một VK nhận.
Tế bào VK bị vỡ bởi các yếu tố, DNA thoát ra môi
trường thành các đoạn thẳng với chiều dài khác
nhau có khả năng gây biến nạp cho các tế bào nhận
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 236

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 237
 Biến nạp (Transformation)
• Điều kiện thực hiện biến nạp phụ thuộc vào:
• Tính dung nạp của tế bào nhận
• Sự hấp thu DNA
• Kích thước và nồng độ DNA:

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 238
 Biến nạp
 Tính dung nạp:

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 239
 Biến nạp
 Sự hấp thu DNA:
• Tế bào khả nạp có có số lượng lớn so với tế bào không
khả nạp
• DNA biến nạp mạch kép và trọng lượng phân tử tối thiểu
400 000 dalton
 Nồng độ DNA: tăng tỉ lệ thuận với TB khả nạp cho đến
lúc các điểm thụ thể gắn DNA bão hòa (khoảng 10đoạn/TB)

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 240

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 241
• Cơ chế biến nạp:

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 242
• Cơ chế biến nạp:
• Sự phân hủy DNA tế bào cho
• DNA bám vào bề mặt tế bào nhờ protein gắn vào DNA
• Thâm nhập DNA: DNA mạch kép chui qua màng TB sẽ
bị nuclease của TB cắt còn 1 mạch nguyên
• Bắt cặp: protein RecA của TB sẽ giúp DNA tìm được
đoạn bổ sung và biến tính tách rời 2 mạch để dễ bắt cặp
• Sao chép: DNA biến nạp được sao chép với DNA tế bào

 Tải nạp (Transduction): là hiện tượng truyền DNA
qua trung gian virus từ tế bào cho đến tế bào nhận
 Phage là nhân tố chuyển gen
 Có 2 dạng tải nạp:
• Tải nạp chung
• Tải nạp chuyên biệt
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 243

Phage là nhân tố chuyển gen
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 244
Màng lọc vi khuẩn

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 245
 Tải nạp (Transduction)
 Cơ chế: chuyển gen từ VK A sang VK B nhờ phage
• Phage xâm nhập vào VK A theo chu trình tan, làm tan tế bào
VK và giải phóng phage mới
• DNA phage xâm nhập vào VK A, cắt DNA của VK A thành
nhiều đoạn đồng thời DNA của phage được sao chép và
protein vỏ phage cũng được tạo thành.
• Trong quá trình lắp ráp khoảng 1-2% phage vô tình mang
đoạn DNA của VK. Phage mang gen VK A xâm nhiễm VK B,
quá trình tái tổ hợp xảy ra gen VK A gắn vào bộ gen VK B.

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 246

 Các dạng tải nạp:
Tải nạp chung (general transduction): phage mang bất kỳ
gen nào của vi khuẩn A sang vi khuẩn B.
Tải nạp chuyên biệt (Special transduction): chuyển một
vài gen nhất định
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 247

 Giao nạp (Conjugation):
là hiện tượng truyền vật
chất di truyền từ tế bào cho
sang tế bào nhận qua cầu
tế bào chất
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 248

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 249
 Chứng minh: năm 1946, J. Lederberg và E. Tatum sử dụng
các dòng đột biến khuyết dưỡng khác nhau
• Dòng A: có kiểu gen met-bio-thr+leu+thi+ (có khả năng
tổng hợp threonin, leucine, thiamin và không có khả năng
tổng hợp methionin và biotin)
• Dòng B: có kiểu gen met+bio+thr-leu-thi- (có khả năng
tổng hợp methionin, biotion nhưng không có khả năng
tổng hợp threonin, leucine, thiamin)

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 250
 Chứng minh giao nạp ở vi khuẩn:
• Từng dòng riêng rẻ khi cấy lên môi trường tối thiểu thì
không mọc lên khuẩn lạc.
• Trộn chung hai dòng này trong ống nghiệm, cấy lên môi
trường tối thiểu.
• Các khuẩn lạc mọc trên môi trường tối thiểu, chứng tỏ có
các dạng lai nhờ sự bù đắp cho nhau nhu cầu dinh dưỡng.
• Các dạng lai có kiểu gen met+bio+thr+leu+thi+.

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 251

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 252
 Nhân tố giao nạp: Nhân tố F (fertility) hay nhân tố giới
tính
• Là DNA vòng tròn mạch kép khoảng 100000 cặp nu
• Giúp thúc đẩy chuyển gen: chứa gen quy định hình
thành cấu trúc dạng sợi trên màng TB và gen quy định
hình thành ống tiếp hợp
• Tồn tại ở 3 trạng thái: F+, Hfr, F-

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 253
 Quá trình giao nạp:
• Hình thành cầu giao phối (pilus), có khả năng co lại
làm 2 tế bào gần nhau
• Chuyển gen từ VK F+ sang F-: 1 mạch F của tế bào
F+ truyền sang tế bào F-. Quá trình tổng hợp sợi bổ
sung của F được thực hiện ở 2 TB
• Kết quả: hình thành 2 TB F+

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 254

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 255
 Cơ chế di truyền vi tảo
 Cơ chế di truyền vi nấm
3.3. Cơ chế di truyền của vi nấm và vi tảo

Chương 4: Di truyền ngoài nhân
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 256

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 257
4.1. Sự di truyền ngoài nhân
Thí nghiệm: lai Đại mạch xanh lục bình thường và
lục nhạt với nhau:
• Lai thuận: P (♀) Xanh lục x (♂) Lục nhạt
F1: 100% Xanh lục
• Lai nghịch: P (♀) Lục nhạt x (♂) Xanh lục
F1: 100% Lục nhạt
• Nhận xét: kết quả lai thuận nghịch khác nhau, F1 có
kiểu hình giống mẹ

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 258
4.1. Sự di truyền ngoài nhân
Giải thích:
• Sự di truyền tính trạng chịu ảnh hưởng của tế bào chất ở tế
bào trứng của cây mẹ
• Khi thụ tinh giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không
truyền TBC cho trứng
=> Di truyền tế bào chất hay di
truyền ngoài nhân

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 259
Con la: dai sức, leo núi giỏi
Con Bac-do: thấp hơn con la, chân mỏng, móng bé
như lừa

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 260
Genome của tế bào nằm chủ
yếu trong nhân
Gen ngoài nhân: là những gen
tồn tại trong TBC và được chứa
trong các bào quan: ti thể, lục lạp
hay plasmit ở vi khuẩn
Sự di truyền ngoài nhân

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 261
Không tuân theo các quy luật vận động của NST trong
quá trình phân bào
Kết quả lai thuận nghịch khác nhau
Tính trạng do gene trong tế bào chất quy định vẫn tồn
tại khi thay thế nhân tế bào bằng một nhân khác
DNA dạng vòng, mạch kép và số lượng ít
Có thể bị đột biến và di truyền được
Đặc điểm di truyền ngoài nhân

Lạp thể (plastid) là bào quan quan
trọng ở tế bào thực vật, nơi tổng hợp
và dữ trữ các hợp chất quan trọng với
tế bào
Có ở tế bào thực vật
Số lượng lạp thể khác nhau giữa các
loài và giữa các mô của một loài
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 262
4.2. Sự di truyền của lạp thể

Vật chất di truyền của lạp thể
Bộ gen lục lạp kí hiệu cpDNA
(chloroplast DNA), dài hơn mtDNA
của ti thể.
Chứa nhiều vùng lặp lại và có
nhiều bản sao của các gen
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 263

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 264
 Hệ gene lạp thể:
• Có nhiều bản sao cpDNA trong một lạp thể: trong một số
lá của thực vật bậc cao có tới 6000 phân tử cpDNA trong
tế bào phân bố trong khoảng 40 lạp thể
• Hệ gen lạp thể có chứa các gen mã hóa rRNA lạp thể,
tRNA và một số protein của ribosome
• Có hàm lượng GC khác với DNA trong nhân

 Sự di truyền lạp thể là sự di truyền tế bào chất hay di truyền
theo dòng mẹ được xác định ở các đối tượng khác nhau
Ví dụ: sự di truyền tình trạng lá đốm ở các cây hoa bốn giờ,
cây ngô...
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 265
4.2. Sự di truyền của lục lạp

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 266

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 267
4.3. Sự di truyền của ty thể

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 268
Chức năng: hô hấp tế bào
(chu trình Krebs), tổng hợp
protein, lipit, ion kim loại, chất
màu...
Chứa vật chất di truyền là
mtDNA (mitochondrialDNA)

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 269
 mtDNA là sợi xoắn kép, có cấu
trúc vòng,.
 mtDNA chiếm 1- 5% DNA TB
 Kích thước mtDNA khác nhau
đặc trưng cho từng loài
 mtDNA không liên kết với histon
giống DNA vi khuẩn, không chứa
intron

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 270
 Mã di truyền của ty thể không hoàn toàn giống mã di truyền ở
nhiễm sắc thể
UGA là mã di truyền mã hóa cho tryptophan
 AUA và AUG mã hóa cho methionin, AUG mã khởi đầu
Nhiều tRNA có thể đọc nhiều hơn 3 cụm mã di truyền (2 chữ cái
đầu giống nhau và chữ thứ 3 thay đổi), nên chỉ cần 22 gen tRNA
(trong nhân cần tối thiểu 32 tRNA)
 Ty thể không tự tổng hợp tất cả protein của ty thể, hầu hết
được tổng hợp từ mạng lưới nội chất hạt theo mã của các gen
trong NST và được vận chuyển vào ty thể

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 271

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 272
So sánh di truyền trong nhân và di
truyền ty thể

Chương 5: Biến dị
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 273

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 274

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 275
Biến dị là gì?
 Là đặc tính biến đổi của sinh vật thể hiện ở
khả năng thêm những tính trạng mới hoặc
mất đi những tính trạng đã có do nguyên nhân
bên trong hoặc bên ngoài
5.1. Khái niệm và phân loại

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 276
Phân loại: dựa vào khả năng biến đổi cho đời sau
Biến dị
Biến dị không di truyền
(thường biến) Biến dị di truyền
Biến dị tổ hợpBiến dị đột biến
Đột biến gen Đột biến NST

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 277
 Là sự đa dạng trong biểu hiện của các kiểu gen
giống nhau trong những điều kiện môi trường khác
nhau (biến đổi kiểu hình và không được di truyền)
Nêu ví dụ?
5.2. Biến dị không di truyền
(Thường biến)

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 278
 Các kiểu thường biến:
• Thường biến thích ứng: giúp cho sinh vật thích nghi với
điều kiện môi trường luôn biến đổi
• Thường biến nhân tạo
• Thường biến kéo dài: được bảo tồn trong vài thế hệ
tiếp theo nhưng cường độ biểu hiện giảm dần, cuối
cùng không còn nữa
5.2. Biến dị không di truyền (Thường biến)

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 279
 Ý nghĩa thường biến:
• Thích ứng với môi trường luôn biến đổi
• Tận dụng được những điều kiện mới, cạnh tranh với
các loài sinh vật khác
• Hiểu biết về tính quy luật của biến dị không di truyền có
ý nghĩa với y học và nhân học để bảo vệ và phát triển
cơ thể con người
• Ứng dụng vào sản xuất
5.2. Biến dị không di truyền (Thường biến)

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 280
 Biến dị di truyền là các biến dị của kiểu gene
và được truyền cho các thế hệ sau
 Biến dị di truyền bao gồm:
• Biến dị tổ hợp
• Biến dị đột biến
Biến dị di truyền

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 281
 Là sự biểu hiện kiểu hình của các tổ hợp gen và tổ hợp
NST mới hình thành trên cơ sở hai quá trình:
• Sự phân li độc lập của NST trong giảm phân và sự kết
hợp ngẫu nhiên khi thụ tinh
• Trao đổi chéo và tái tổ hợp của các gen
Ý nghĩa:
• Tạo những tổ hợp gene và tổ hợp NST mới theo ý muốn
• Nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên, giữ vai trò quan
trọng trong tiến hóa
5.3. Biến dị tổ hợp

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 282
 Đột biến là những biến đổi gián đoạn, đột ngột về số
lượng, chất lượng và cấu trúc của vật chất di truyền
không phải do sự phân ly và không phải do tổ hợp lại
gene.
5.4. Biến dị đột biến

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 283
 Phân loại đột biến:
Dựa vào cơ sở vật chất bị biến đổi:
Đột biến NST: số lượng (ĐB bộ gen), cấu trúc
Đột biến gen: (biến đổi của gen)
Theo sự biểu hiện ở trạng thái dị hợp tử:
ĐB trội: biểu hiện ở trạng thái dị hợp tử
ĐB lặn: biểu hiện ở trạng thái đồng hợp tử
Theo sự trệch hướng so với dạng ban đầu hay kiểu dại:
Đột biến thuận: từ KH ban đầu thành kiểu hình ĐB
ĐB nghịch (hồi biến): ĐB xảy ra ở thể đột biến khôi phục
lại cấu trúc ban đầu

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 284
Dựa vào loại tế bào bị đột biến:
ĐB tế bào sinh dục
ĐB tế bào xôma
Theo mức độ biểu hiện ra kiểu hình và khả năng nhận biết
ĐB lớn và ĐB nhỏ
Theo mức độ gây hại vầ mức độ ảnh hưởng tới sức sống của
thể ĐB
ĐB gây chết: 100% cá thể Đb chết
ĐB nửa gây chết: làm chết 50% và dưới 100%
ĐB giảm sức sống: làm chết dưới 50% số thể ĐB
ĐB tăng sức sống

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 285
Theo kiểu hình ĐB hay tính trạng bị đột biến do ĐB
ĐB hình thái: hình dạng, màu sắc, kích thước
ĐB sinh lý: ĐB chịu phèn mặn ở giống lúa
ĐB sinh hóa: tăng hàm lượng protein ở hạt gạo, tăng hàm
lượng tinh dầu ở bạc hà
ĐB sinh thái: thể ĐB thích nghi với ĐK sinh thái mới
Theo nguyên nhân thích nghi:
ĐB tự nhiên
ĐB nhân tạo và các tác nhân gây ĐB

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 286
 Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của
một đoạn DNA liên quan đến một cặp base đơn của DNA
hoặc một số ít cặp base kề nhau
 Đặc điểm của đột biến gene:
• Làm thay đổi trình tự nuclêôtit
• Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số
rất thấp
• Có thể xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh
dục
• Cá thể mang gen đột biến gọi là thể đột biến
5.4.1. Đột biến gen

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 287
Phân loại đột biến gen dựa vào nguồn gốc:
Đột biến ngẫu nhiên
Đột biến cảm ứng
Các dạng đột biến:
• Thêm bớt cặp base
• Thay thế cặp base
5.4.1. Đột biến gen

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 288

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC
289
Các dạng đột biến gen
Đột biến thay thế
cặp base:
thay thế 1 base, trong đó 1 cặp nucleotide
trong gen được thay thế bằng một cặp
nucleotide khác
Các dạng
ĐB thay
thế
Đột biến
đồng
hoán
Pyrimidine  pyrimidine: T->C , C->T
Purine  Purine; A  G hoặc G  A
Đảo hoán
Pyrimidine  purine: T  A, T  G, C  A
hoặc C  G
Purine  pyrimidine: A  T, A  C, G  T
hoặc G  C
Đột biến thêm hoặc
bớt cặp base
thêm hoặc mất một cặp base đơn. Đôi khi đột
biến làm thêm hoặc mất đồng thời nhiều cặp
base.

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 290
Hậu quả đột biến gen: ảnh hưởng đến cấu trúc và biểu hiện gen
ĐB đồng
nghĩa
ĐB thay đổi một codon mã hóa acid amine thành codon mới mã
hóa cho cùng acid amin đó
VD: AGG  CGG (Arg -> Arg)
ĐB nhầm
nghĩa
Codon bị thay đổi thành codon mã hóa cho một acid amin khác:
mã hóa cho aa có cùng bản chất hóa học hoặc khác bản chất hóa
học
VD: AAA  AGA Lys -> Arg (kiềm -> kiềm)
UUU UCU: Phenylalanin ->Serine(kỵ nước-> phân cực)
ĐB vô
nghĩa
codon mã hóa cho một acid amin bị thay đổi thành codon kết thúc
dịch mã (UAA, UAG, UGA) (translation termination/stop codon)
CAG  UAG: Gln -> Stop
ĐB lệch
khung
Thêm hoặc mất 1 base dẫn đến các codon nhầm nghĩa hay vô
nghĩa so với codon tương ứng ban đầu từ điểm biến đổi về sau,
sự dịch mã bị lệch khung co có tính dây chuyền từ bộ ba bị sai
dẫn đến mất hoàn toàn cấu trúc và chức năng protein

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 291
Hậu quả đột biến gen: ảnh hưởng đến cấu trúc và biểu hiện gen
ĐB ở trình tự
điều hòa và
không mã
hóa khác
Những phần đó của gene không trực tiếp mã hóa cho protein
mà chứa nhiều điểm bám DNA chủ yếu cho protein xen vào,
đó là những trình tự không nhạy cảm cho sự biểu hiện của
gene hoặc cho hoạt tính của gene.
Ở mức độ
DNA
những điểm mất đi hoặc biến đổi: gồm điểm khởi sự sao chép,
điểm RNA polymerase và những nhân tố gắn kết của nó bám
vào, cũng như những điểm mà protein điều hòa phiên mã đặc
trưng gắn vào.
Ở mức độ
RNA
Những điểm mất đi hoặc biến đổi: điểm bám của ribosom
(ribosome-binding site) trên mRNA , những điểm nối đầu 5' và
3' để gắn các exon ở eukaryote và các điểm có vai trò cho
điều hòa dịch mã và định vị mRNA đến vùng đặc biệt trong tế
bào

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 292
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm gây thiếu
máu do đột biến gen thay thế cặp A-T
thành T-A
Bệnh bạch tạng

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 293
 Hậu quả đột biến gene:
• Làm rối loạn quá trình tổng hợp protein nên gây chết
hoặc giảm sức sống cho cơ thể
 Ý nghĩa của đột biến gene: làm xuất hiện alen mới
• Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa
• Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống
5.4.1. Đột biến gene

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 294
 Đột biến nhiễm sắc thể:
• Đột biến cấu trúc
• Đột biến số lượng
5.4.2. Đột biến nhiễm sắc thể

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 295
 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (còn gọi là sai hình NST
hay cấu trúc lại NST): Là những biến đổi trong cấu trúc của
NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST
Bao gồm:
ĐB xảy ra trong giới hạn một NST hoặc ngoài giới hạn một
NST
• Mất đoạn
• Lặp đoạn
• Đảo đoạn
• Chuyển đoạn

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 296
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Các
dạng
Khái niệm Hậu quả Vi dụ
Mất
đoạn
Mất đi một đoạn nào
đó của NST,
Làm giảm số lượng gen, mất cân
bằng hệ gene => Giảm sức sống
hoặc gây chết
Mất một phần vai ngắn
NST 5 gây hội chứng tiếng
mèo kêu
Lặp
đoạn
1 đoạn NST bị lặp lại 1
hay nhiều lần làm tăng
số lượng gen trên đó
Làm mất cân bằng gen trong hệ
gene
Làm tăng hoặc giảm cường độ
biểu hiện của tính trạng
Lặp đoạn ở ruồi giấm gây
hiện tượng mắt lồi, mắt dẹt
Đảo
đoạn
1 đoạn NST bị đứt ra
rồi quay ngược 1800,
nối lại.
Làm thay đổi trình tự
gen trên đó
Ít ảnh hưởng đến sức sống do
vật chất di truyền không bị mất
Làm thay vị trí gen trên NST
=>thay đổi mức độ hoạt động của
các gen =>có thể gây hại cho thể
đột biến.
Ở ruồi giấm thấy có 12
dạng đảo đoạn liên quan
đến khả năng thích ứng
nhiệt độ khác nhau của
môi trường.
Chuyển
đoạn
1 đoạn của NST
chuyển sang vị vị trí
khác trên cùng một
NST, hoặc trao đổi
đoạn giữa các NST
không tương đồng.
CĐ lớn thường gây chết hoặc
mất khả năng sinh sản.
CĐ nhỏ thường ít ảnh hưởng tới
sức sống, có thể còn có lợi cho
sinh vật. CĐ giữa 2 NST không
tương đồng làm thay đổi nhóm
gen liên kết.
Ở người, đột biến chuyển
đoạn không cân giữa NST
22 và 9 tạo nên NST 22
ngắn hơn bình thường gây
nên bệnh ung thư máu ác
tính.

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 297

 Đột biến số lượng NST: Là đột biến làm
thay đổi về số lượng NST trong tế bào.
 Phân loại đột biến số lượng NST:
 Đột biến lệch bội
 Đột biến đa bội
05/05/11 2
9
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 298

 Đột biến lệch bội: là đột biến làm thay đổi số
lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng
 Là kết quả của những sai lệch khi NST phân ly
trong giảm phân
05/05/11 2
9
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 299

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 300

 Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội:
• Trong giảm phân: thoi vô sắc không hình thành
nên 1 hoặc 1 vài cặp NST không thể phân li trong
quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường.
• Giao tử bất thường kết hợp với các giao tử bình
thường hoặc không bình thường khác trong thụ
tinh tạo thành đột biến dị bội.
05/05/11
30
1

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 302
GIẢM PHÂN

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 303

Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội
Trong nguyên phân: Sự không phân li của một
hoặc vài cặp NST ở tế bào sinh dưỡng làm cho
một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình
thành thể khảm.
05/05/11
30
4

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 305

 Hậu quả đột biến lệch bội
•Mất cân bằng toàn bộ hệ gen, thường giảm sức sống,
giảm khả năng sinh sản hoặc chết.
•Ví dụ:
• Ở người: trong các ca thai bị sẩy tự nhiên có bất
thường NST thì tỉ lệ thai thể 3 là 53,7%, thể 1 là
15,3%
• Bệnh Đao (3 NST 21), Hội chứng Tớcnơ (chỉ có 1
NST giới tính X), siêu nữ (XXX), Hội chứng
Klinefelter (XXY)...
 Ý nghĩa: cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa, xác định vị
trí của gene
05/05/11
30
6

05/05/11
Bộ nhiễm sắc thể của người bị
hội chứng Tocnơ
13
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 307

Bộ nhiễm sắc thể của người bị
hội chứng Klinefelter
05/05/11
30
8

 Đột biến đa bội: Đột biến đa bội là dạng đột
biến làm tăng một số nguyên lần bộ nhiễm sắc
thể đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
 Bao gồm các kiểu:
• Tự đa bội
• Dị đa bội
05/05/11
30
9

 Đột biến đa bội
• Thể tự đa bội: các dạng đa bội xuất hiện trên cơ
sở tăng số lượng các hệ gene của một loài
• Phân loại:
- Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n…
- Đa bội chẳn: 4n, 6n,8n…
05/05/11
31
0

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 311
Cơ chế đột biến thể tự đa bội Đặc điểm Ví dụ
Giảm
phân
quá trình giảm phân không bình thường tạo ra giao tử mang bộ NST
không giảm đi một nửa số lượng so với tế bào mẹ và sự kết hợp qua
thụ tinh giữa các giao tử này với nhau hoặc với giao tử bình thường
Đa đội
chẵn
trong giảm phân NST tự
nhân đôi nhưng không
hình thành thoi vô
sắc → tạo giao tử 2n, khi
thụ tinh giao tử 2n + giao
tử 2n tạo thành hợp tử 4n.
Hữu thụ
tế bào to,
sinh
trưởng tốt.
ứng dụng trong
trồng trọt để thu
sản phẩm từ cơ
quan sinh
dưỡng ví dụ: nho
tứ bội, dâu, táo
Đa bội
lẻ
trong giảm phân NST tự
nhân đôi nhưng không
hình thành thoi vô
sắc → tạo giao tử 2n. khi
thụ tinh giao tử 2n + giao
tử bình thường n tạo thành
hợp tử 3n
Bất thụ
Tế bào to,
sinh
trưởng tốt.
Ứng dụng điều
này để tạo các
giống cây trồng
cho quả to và
không hạt (dưa
hấu, chuối...)

Dâu tây 4n
Dưa hấu 3n
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 312

 Đột biến đa bội
 Thể dị đa bội: Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng
số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một
tế bào
05/05/11 26
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 313

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 314

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 315

 Đột biến đa bội:
 Đặc điểm chung:
• Làm biến đổi tính trạng của sinh vật
• Kích thước tế bào lớn, biến đổi về sinh lý
và hóa sinh (tăng lượng nước, giảm áp
suất thẩm thấu, thay đổi hàm lượng các
chất)
• Bị ảnh hưởng bởi các nhân tố ngoại cảnh,
bệnh tật ..
05/05/11
31
6

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 317
Chương 6: Di truyền học
quần thể

6.1. Một số khái niệm
 Quần thể: là nhóm các cá thể cùng loài có khả năng giao phối
tự do với nhau, chiếm một khu phân bố xác định và trải qua
một khoảng thời gian tiến hóa lâu dài để hình thành nên một hệ
thống di truyền độc lập và một ổ sinh thái riêng.
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 318

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 319
Quần thể
Khu phân bố
Số lượng cá
thể
Mật độ cá thể
Thành phần
tuổi
Thành phần
giới tính
Đặc trưng cơ bản của quần thể

 Quần thể:
Loài và quần thể có 2 đặc điểm căn bản có ý nghĩa
quan trọng đối với sự tiến hóa:
• Tồn tại trong một thời gian không hạn định
• Có khả năng phát triển tiến hóa độc lập
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 320

Vốn gene: là toàn bộ thông tin di truyền, tập hợp toàn bộ các
alen của tất cả các gene hình thành trong quá trình tiến hóa mà
quần thể có tại một thời điểm xác định.
Tần số alen: là số bản sao của một alen chia cho tổng số tất cả
các alen
Tần số gene: bằng số lượng cá thể của kiểu gene cụ thể chia
cho tổng số cá thể của quần thể
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 321

Bài toán: Trong một quần thể cây đậu Hà lan, gen quy định
màu hoa chỉ có 2 loại: alen A quy định hoa đỏ và alen a quy
định hoa trắng. Giả sử một quần thể đậu có 1000 cây trong
đó có:
500AA: 200Aa :300aa
Hãy tính:
1. Tần số của các alen A và a trong quần thể?
2. Tần số các kiểu gen trong quần thể?

Quần thể cân bằng (lí tưởng):
• Số lượng cá thể lớn
• Xảy ra giao phối tự do và ngẫu nhiên
• Các loại giao tử đều có sức sống và được thụ tinh như
nhau. Các loại hợp tử đều có sức sống như nhau
• Không chịu tác động ở bên trong và bên ngoài: không
xảy ra đột biến, không có chọn lọc và cũng không di
nhập gen
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 323

6.2. Phương trình Hardy -Weinberg
 Định luật hay nguyên lý Hardy-Weinberg (H-W): mối quan hệ
giữa các tần số alen và các tần số kiểu gene
Nội dung nguyên lý:
Trong một quẩn thể ngẫu phối kích thước lớn, nếu không có áp
lực của các quá trình đột biến, di nhập cư, biến động di truyền
và chọn lọc, thì tần số các alen được duy trì ổn định từ thế hệ
này sang thế hệ khác và tần số các kiểu gene (của một gene
gồm hai allele khác nhau) là một hàm nhị thức của các tần số
alen, được biễu diễn bằng công thức sau:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 324

Xét sự di truyền của một gene đơn giản gồm 2 alen: A
và a
Ví dụ đối với một gene có 2alen là A và a thì trong
quần thể có tối đa 3 kiểu gen: AA, Aa và aa, với số
lượng cá thể tương ứng là n1, n2, n3
Tổng số lượng cá thể: n1 + n2 + n3 = N
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 325

Chứng minh:
Mỗi loại cá thể chiếm một tỉ lệ nhất định:
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 326
 x, y, z là tỉ lệ số cá thể AA, Aa và aa trong quần thể,
tương ứng ta có: x + y +z = 1 (tức 100%)
 Các alen A và a sẽ chiếm một tỉ lệ nhất định trong quần
thể, gọi p là tần số alen A và q là tần số alen a
p + q = 1

 Do quá trình giao phối xảy ra tự do và ngẫu nhiên nên ta
có kết quả lai như sau:
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 327
♂
♀
p giao tử A q giao tử a
pA
p2
AA
pq
Aa
qa
pq
Aa
q2
aa
 Kết quả phương trình: p2 AA + 2pq Aa + q2 = 1

 Hệ quả nguyên lý Hardy – Weinberg:
Hệ quả 1: Bất luận các tần số kiểu gene ban đầu như thế
nào, miễn sao các tần số alen ở hai giới là như nhau, chỉ sau
một thế hệ ngẫu phối các tần số kiểu gene đạt tới trạng thái
cân bằng (p2, 2pq và q2).
Hệ quả 2: Khi quần thể ở trạng thái cân bằng thì tích của các
tần số đồng hợp tử bằng bình phương của một nửa tần số dị
hợp tử, nghĩa là:
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 328

 Hệ quả nguyên lý Hardy – Weinberg:
Hệ quả 3:
Tần số của các thể dị hợp không vượt quá 50% và giá trị
cực đại này chỉ xảy ra khi p = q = 0,5 ⇒ y = 2pq = 0,5; lúc
này các thể dị hợp chiếm một nửa số cá thể trong quần thể
Đối với alen hiếm (tức có tần số thấp), nó chiếm ưu thế
trong các thể dị hợp nghĩa là, tần số thể dị hợp cao hơn
nhiều so với tần số thể đồng hợp về alen đó. Điều này gây
hậu quả quan trọng đối với hiệu quả chọn lọc
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 329

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 330
Ứng dụng của nguyên lý Hardy – Weinberg:
Xác định tần số alen lặn
Xác định tần số alen thể mang (thể dị hợp)
Khảo sát trạng thái cân bằng của quần thể

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 331
Bài tập:
Bệnh dư phenyalanine do 1 gen lặn xuất hiện với
tần số 1 trên 25 000 người. Xác định tần số của các
kiểu gen khác?

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 332
Bệnh dư phenyalanine do 1 gen lặn xuất hiện với tần số 1
trên 25 000 người. Xác định tần số của các kiểu gen khác?
Bệnh do 1 gen lặn nên ta có:
q2 aa = 1/25000 =>
Vậy:
và:
Kết luận: kq cho thấy 1 người mắc bệnh nhưng 316 người
mang gen bệnh ở dạng dị hợp tử Aa.
=> tần số alen trong quần thể dù nhỏ đến đâu chúng không tự
mất đi mà được duy trì từ thế hệ này sang thế hệ khác

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 333
Phương trình đúng cả cho các gene trội, lặn, di truyền tương
đương.
Căn cứ vào tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử lặn aa có biểu hiện
kiểu hình, ta có thể suy ra tần số các kiểu gene khác.
Sự di truyền theo Mendel cho thấy đột biến dù có tần số nhỏ
vẫn được duy trì trong quần thể
Xác định dấu hiệu nào trong quần thể ở trạng thái cân bằng
do không bị tác động đáng kể, dấu hiệu nào bị tác động
Phương trình cho thấy sự đa dạng và phức tạp của các kiểu
gen trong quần thể

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 334
 Xác định cấu trúc cơ sở trong tiến hóa của quần thể là một
đóng góp lớn của di truyền học cho học thuyết tiến hóa
Các quá trình di truyền trong quần thể có thể được theo dõi
đánh giá, có thể xác định được tần số alen
Quần thể với một vốn gen nhất định, trong đó quá trình lai
giữa các cá thể làm cho nó thành 1 thể thống nhất.
Quá trình tiến hóa bắt đầu bằng những biến đổi di truyền
trong quần thể, dẫn đến thay đổi tần số tương đối của các
alen những gen điển hình của quần thể

Cấu trúc di truyền của quần thể:
CTDT của quần thể ở thế hệ sau được xác định bởi xác
suất kết hợp của các giao tử thế hệ trước trong quá trình
thụ tinh.
Phụ thuộc vào kiểu giao phối của các bố mẹ
Các kiểu giao phối:
Quần thể ngẫu phối: sự bắt cặp ngẫu nhiên giữa các cá thể
đực và cái trong quần thể
Quần thể nội phối: sự giao phối không ngẫu nhiên xảy ra
giữa các cá thể có quan hệ họ hàng gần hoặc điển hình là
sự tự thụ tinh
6.2. Cấu trúc di truyền của quần thể
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 335

 Nội phối: là sự giao phối không ngẫu nhiên xảy ra
giữa các cá thể sinh sản bằng tự thụ phấn hay tự
giao phối và những cá thể có quan hệ họ hàng gần.
Ví dụ: thực vật hoặc động vật không xương sống
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 336
6.3. Di truyền của quần thể nội phối

Ưu, nhược điểm của quần thể nội phối
Ưu điểm:
Sự thụ phấn ít phụ thuộc vào yếu tố bên ngoài, quá trình
thụ phấn chỉ cần một lượng phấn rất nhỏ
Làm tăng hiệu quả của chọn lọc tự nhiên và có tính ổn
định về mặt di truyền ở tất cả các thế hệ được chọn lọc
Làm xuất hiện nhanh biến dị, cung cấp cho quá trình
chọn lọc.
Không tích luỹ gen gây chết
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 337

Nhược điểm của quần thể nội phối
Không có sự trao đổi thông tin di truyền, không có khả năng
tạo ra các tổ hợp mang tính trạng tốt của các dòng thuần
khác nhau
Không có khả năng chuyển đột biến từ dòng này sang dòng
khác, không tạo được tổ hợp gen mới
Các đột biến âm (đột biến xấu) mất đi nhanh chóng, trước
khi các kiểu tổ hợp của chúng xuất hiện, có thể có những tổ
hợp tốt nhưng không có điều kiện xuất hiện .
Không có khả năng xuất hiện và củng cố ưu thế lai
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 338

Bốn nhân tố cơ bản tác động lên thành phần di
truyền quần thể (làm thay đổi tần số các allele của
các quần thể) và xác định quá trình tiến hóa:
• Đột biến
• Biến động di truyền ngẫu nhiên
• Di – nhập cư
• Chọn lọc tự nhiên
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 339
6.4. Các nhân tố tác động lên thành phần
di truyền quần thể

Biến động di truyền ngẫu nhiên:biến động di truyền,
đó là những sự biến đổi ngẫu nhiên vô hướng về tần
số allele trong tất cả các quần thể, nhưng đặc biệt là
ở các quần thể nhỏ.
BĐDT mang tính xác suất và tỷ lệ nghịch với kích
thước quần thể
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 340

Sự di – nhập cư (dòng gene):là sự di chuyển của
các cá thể từ một quần thể này sang một quần thể
khác, kéo theo việc đưa vào các allele nhập cư mới
thông qua sự giao phối và sinh sản sau đó
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 341

Chọn lọc tự nhiên: là sự sống sót và sinh sản biệt hóa
của các kiểu gene.
Chọn lọc tự nhiên xảy ra dựa trên ba điểm chính:
 Đời con được sinh ra nhiều hơn số sống sót và sinh sản
 Các cá thể khác nhau về khả năng sống sót và sinh sản và phần
lớn những khác biệt này là do kiểu gene
 Trong mỗi thế hệ, các kiểu gene sống sót sẽ sinh sản nhiều hơn và
quyết định sự phân bố lại các kiểu gene ở thế hệ sau => Các alen
tăng cường sự sống sót và sinh sản sẽ gia tăng tần số từ thế hệ
này sang thế hệ khác, và quần thể đó sẽ ngày càng sống sót và
sinh sản tốt hơn với môi trường của nó.
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 342

Chương 7: Di truyền học người
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 343

Phương pháp phân tích phả hệ
Phương pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi
Phương pháp di truyền tế bào học người
Phương pháp nghiên cứu quần thể
Các kỹ thuật sinh học phân tử
23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 344
Các phương pháp nghiên cứu di truyền
học người

23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 345
Di truyền y học
Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá
và các bệnh nhiễm sắc thể
Cơ sở di truyền ung thư
Tư vấn di truyền y học

Bg hoc phan di truyen hoc nguyen thi vinh 2

Recommended

Recommended

More Related Content

What's hot

What's hot (15)

Similar to Bg hoc phan di truyen hoc nguyen thi vinh 2

Similar to Bg hoc phan di truyen hoc nguyen thi vinh 2 (20)

More from Nguyen Thanh Tu Collection

More from Nguyen Thanh Tu Collection (20)

Recently uploaded

Recently uploaded (10)

Bg hoc phan di truyen hoc nguyen thi vinh 2