giảng dạy sinh học 12

1. CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC

2. DI TRUYỀN Y HỌCDI TRUYỀN Y HỌC
Nghiên cứu
bệnh di truyền
ở người
Nghiên cứu
bệnh di truyền
ở người
Nguyên nhân
gây bệnh
Nguyên nhân
gây bệnh
Cơ chế
gây bệnh
Cơ chế
gây bệnh
Phòng ngừa
chữa trị
Phòng ngừa
chữa trị
Bệnh di truyền
phân tử
Bệnh di truyền
phân tử
Hội chứng
bệnh DT NST
Hội chứng
bệnh DT NST
I. Bệnh di truyền phân tử
 Khái niệm: là những bệnh di truyền có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân
tử

 Nguyên nhân gây bệnh? Bệnh nặng nhẹ phụ thuộc vào yếu tố nào? Nguyên nhân: chủ yếu do ĐBG.
 Bệnh lí: phụ thuộc chức năng của protein có gen bị ĐB
 Bệnh pheninketo niệu.
Gen
Pr - E
Pheninalanin Tirozin
Gen
Pr - E
Pheninalanin Tirozin
NãoMất trí
Gen tổng hợp E chuyển hóa phenialanin bị ĐB  phenialanin không chuyển
hóa được  ứ đọng  đầu độc TBTK  mất trí. Phát hiện sớm  ăn kiêng
hợp lí  không bị bệnh.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
 Hội chứng bệnh là gì? VD minh họa. Tại sao ĐB NST thường gây hội chứng
bệnh?
 ĐB NST liên quan thường đến rất nhiều gen  hội chứng bệnh (hội chứng
Đao)
 Trình bày nguyên nhân và cơ chế phát sinh hội chứng Đao? Do ĐB số lượng NST, thể lệch bội, dạng 3 nhiễm cặp NST số 21.
xP NST 21 NST 21
G
F1
Thể 3 cặp NST 21
Đao
 Tại sao các cặp NST khác không phát hiện được ĐB? Tại sao tỉ lệ hội
chứng Đao lại liên quan đến tuổi của người mẹ?
 NST 21 rất nhỏ, mang ít gen, hội chứng ít nghiêm trọng  người bệnh sống.
 Buồng trứng lão hóa  rối loạn giảm phân  NST 21 không phân li.
III. Bệnh ung thư
 Hiểu biết của em về bệnh ung thư như thế nào? Khái niệm: là một loại bệnh đặc trưng bởi sự phân chia không kiểm soát
được của 1 số loại TB, dẫn đến hình thành khối u (u ác) và sau đó di căn hình
thành nhiều khối u chèn ép các cơ quan và gây bệnh.
 Nguyên nhân gây bệnh ung thư là gì? Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhưng kết quả là ĐB, phát sinh khối u.

3. U lành tính U ác tính
Di căn
CƠ CHẾ GÂY BỆNH
Các gen quy định các yếu tố
sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia
bình thường
Gen ức chế khối u
Các gen quy định các yếu tố
sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia
bình thường
Các gen quy định các yếu tố
sinh trưởng (gen ung thư)
Các protein điều
hòa phân bào tăng
Tế bào phân chia
hỗn loạn
Khối u
Gen ức chế khối u
Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia
bình thường
Gen ức chế bất hoạt
Tế bào phân chia
hỗn loạn
Khối u
 Cơ chế gây bệnh: 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB
 Nhóm gen điều hòa phân bào (gen tiền ung thư) bị ĐB (lặn  trội) làm cho
sản phẩm do gen điều khiển được tổng hợp liên tục  TB không ngừng phân
chia  khối u. Gen ung thư thường xuất hiện ở TB xoma nên không DT.
 Nhóm gen ức chế phân bào (được kích hoạt khi sản phẩm tổng hợp quá
nhiều) ức chế hình thành khối u, khi gen này bị ĐB (trội  lặn) khối u sẽ
hình thành.
 Vai trò của gen điều hòa là gì?
 Vai trò của gen ức chế là gì?
CKTBCKTB
Nhóm gen
điều hòa
Nhóm gen
điều hòa
Nhóm gen
ức chế
Nhóm gen
ức chế
CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG HÀI
HÒA CỦA 2 NHÓM GEN
 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB  gây ung thư.
 Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư?Ung thư là bệnh nan y, do ô nhiễm môi trường lý – hóa – sinh học dẫn đến ĐB
và gây bệnh. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, bằng các liệu pháp y học hiện
đại (xạ trị, hóa trị, liệu pháp gen...) có thể chữa khỏi hoàn toàn hoặc kéo dài
được cuộc sống.
 Phòng ngừa ung thư bằng cách nào?Hạn chế tối đa tác nhân gây ĐB đó là sự ô nhiễm các loại môi trường sống của
con người, như: phóng xạ (thủng tầng ozon, vũ khí hạt nhân...), hóa chất
(đioxin, các gốc tự do trong thực phẩm, mỹ phẩm...) các loại vi rút (HPV gây
ung thư cổ tử cung...)
Câu hỏi và bài tập.

4. Câu 1.
Câu hỏi và bài tập.
Gen
Pr - E
Pheninalanin Tirozin
Gen
Pr - E
Pheninalanin Tirozin
NãoMất trí
Câu 2.
P: Cặp 21 x Cặp 21
G:
F1: Thể ba cặp 21 Đao
Câu 3. NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống
khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng
Câu 4.
Tổng hợp protein Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích
Gen kiểm soát (trội) ức chế
Gen ung thư (trội) kích thích
không kiểm soát được
Phân bào tăng
Ung thư
Tổng hợp protein Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích
Gen kiểm soát (trội) ức chếMất kiểm soát (lặn)
Gen tiền ung thư (lặn) hoạt động mạnh
Phân bào mạnh
Ung thư
TẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁC THÔITẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁC THÔI