3. NỘI DUNG CHÍNH
I.
III.
II.
IV.
Khái quát
• Khái niệm
• Sự hình thành
• Cơ sở tế bào
Gen ung thư & điều
trị
• Gen ức chế sinh ung
thư
• Gen sinh ung thư
• Gen sửa chữa DNA
• Điều trị ung thư
Yếu tố nguy cơ
• Môi trường
• Di truyền
Ung thư vú
• Định nghĩa
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Giai đoạn
• Điều trị
• Phòng ngừa
5. - Ung thư là một căn bệnh phức tạp là kết quả
của quá trình phát triển không kiểm soát của tế
bào.
- Sự tăng sinh tế bào dẫn đến sự xâm lấn các
mô lân cận và có thể di căn đến các vị trí ở xa.
KHÁI NIỆM
1.
6. 2. SỰ HÌNH THÀNH UNG THƯ
- Là một quá trình gồm nhiều bước
với những đặc điểm khác nhau:
7.
8. 3. CƠ SỞ TẾ BÀO CỦA UNG THƯ
- Để cho một tế bào bình thường biến thành một tế bào ung thư, gene điều
khiển sự sinh trưởng và biệt hóa tế bào phải được thay đổi.
- Trong các mô bình thường, tỷ lệ tế bào mới được sinh ra và tế bào cũ chết
đi được giữ ở trạng thái cân bằng.
- Ở ung thư, sự cân bằng này bị phá vỡ.
10. 1. MÔI TRƯỜNG
- Người ta đã xác định được nhiều tác nhân môi trường có khả năng gây
ung thư: hút thuốc lá.
- Các tác nhân khác trong ung thư đặc trưng: bụi uranium, phơi nhiễm với
amiăng.
- Có nhiều loại ung thư xuất hiện với những tần suất khác nhau ở những
quần thể khác nhau.
=> Các yếu tố môi trường đóng một vai trò quan trọng trong việc gây ung
thư.
11. 2. DI TRUYỀN
- Các biến đổi di truyền của các hệ thống điều hòa tế bào là cơ sở đầu tiên
của quá trình phát sinh ung thư, thường xảy ra ở các tổ chức sinh dưỡng của
họ.
- Do các đột biến xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng nên chúng không truyền lại
cho các thế hệ sau. Các đột biến gây ung thư cũng có thể xảy ra đối với các tế
bào sinh dục.
=> Nói chung nguy cơ bị ung thư của một cá thể tùy thuộc vào sự phối hợp
của cả hai yếu tố di truyền và môi trường.
12. 2. DI TRUYỀN
-Các biến đổi di truyền của các hệ thống điều hòa tế bào là cơ sở đầu tiên của quá trình
phát sinh ung thư, thường xảy ra ở các tổ chức sinh dưỡng của họ.
-Do các đột biến này xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng nên chúng không truyền lại cho
các thế hệ sau. Các đột biến gây ung thư cũng có thể xảy ra đối với các tế bào sinh dục.
=> Nói chung nguy cơ bị ung thư của một cá thể tùy thuộc vào sự phối hợp của cả hai
yếu tố di truyền và môi trường.
14. 1. GEN GÂY ỨC CHẾ SINH UNG THƯ
- Các gene ức chế sinh ung thư có một tính chất chung là chúng ức chế sự
tăng sinh không kiểm soát của tế bào do đó ngăn ngừa ung thư.
=> Thực hiện qua con đường điều hòa chu kỳ sinh sản tế bào.
- Khi chúng bị đột biến làm mất đi khả năng kiểm soát hoạt động sinh sản
của tế bào.
=> Phát sinh ung thư.
15. 1. GEN ỨC CHẾ SINH UNG THƯ
- Ở mức độ cơ thể, các alen đột biến có biểu hiện kiểu di truyền trội, nghĩa
là bệnh sẽ biểu hiện ở trạng thái dị hợp.
- Ở mức độ tế bào alen đột biến này lại biểu hiện kiểu di truyền lặn, nghĩa
là những tế bào mang kiểu gene ở trạng thái dị hợp sẽ không có biểu hiện
bệnh.
- Hầu hết các đột biến trên gene ức chế sinh ung thư xảy ra ở các tế bào
dòng sinh dục do đó gây ra những hội chứng ung thư di truyền.
16. Key numbers
214,000
This was the number of
visitors we had last month
42,000
This was the number of
meditations done last month
17. 2. GEN SINH UNG THƯ
- Là những gene liên quan đến bốn yếu tố cơ bản điều hòa sự tăng trưởng
tế bào:
+ Yếu tố tăng trưởng.
+ Receptor của yếu tố tăng trưởng.
+ Các phân tử dẫn truyền tín hiệu.
+ Yếu tố phiên mã ở nhân.
- Khác với gene ức chế sinh ung thư, các gene sinh ung thư mang tính trội
ở mức tế bào với kiểu đột biến tăng chức năng.
=> Chỉ cần một gene bị đột biến có thể gây nên sự hình thành khối u.
18. 2. GEN SINH UNG THƯ
- Hầu hết các gene sinh ung thư có nguồn gốc từ các gene tiền ung thư.
- Khi đột biến xảy ra trong một gene tiền ung thư, gene này có thể trở thành
gene sinh ung thư mà sản phẩm của nó sẽ gây ra tình trạng không kiểm
soát được sự tăng trưởng và biệt hóa tế bào.
- Hiện tượng một tế bào chuyển từ dạng được kiểm soát sang trạng thái
không được kiểm soát được gọi là hiện tượng chuyển dạng tế bào.
19. 1.GEN GÂY ỨC CHẾ UNG THƯ
- Tác động giữa các tác nhân hoạt hoá và ức chế lên
chu kỳ sinh sản của tế bào
20. 2. GEN SINH UNG THƯ
Nghiên cứu retrovirus
Retrovirus là loại virus RNA có khả
năng sử dụng enzyme phiên mã
ngược để phiên mã ngược RNA
thành DNA.
Lập bản đồ gene trong khối u
Thông qua việc nghiên cứu các vị trí
tái sắp xếp của các đột biến cấu trúc
nhiễm sắc thể trong trường hợp ung
thư sẽ cho phép xác định các gene
sinh ung thư mới.
Các thí nghiệm tải nhiễm
Thí nghiệm mà các dạng đột biến
của các gene tiền ung thư được
chuyển từ các tế bào khối u sang tế
bào bình thường (tải nhiễm) làm gây
chuyển dạng các tế bào nhận.
- Để xác định các gene sinh ung thư đặc hiệu người ta thường sử dụng ba cách tiếp cận sau:
21. 3. GEN SỬA CHỮA DNA
- Đảm bảo cho tế bào thực hiện mọi chức năng một cách bình thường vì sự
sao chép của DNA nhờ cơ chế này sẽ diễn ra một cách chính xác.
- Nhiều bệnh lý di truyền hiện đã được ghi nhận là do khiếm khuyết trong hệ
thống sửa chữa DNA làm dẫn đến tính không ổn định của bộ gene, với biểu
hiện đột biến xảy ra trên diện rộng, kể cả đứt gãy nhiễm sắc thể, lệch bội ....
=> Điều này xảy ra do tính không ổn định của bộ gene trong các tế bào sinh
dưỡng.
22. 3. GEN SỬA CHỮA DNA
* LƯU Ý
- Để có thể nhận dạng những gene sinh ung thư và gen ức chế sinh ung thư
phải có phương pháp khác đó là xác định dựa vào việc lập bản đồ gene và
phát hiện các đột biến trên bệnh nhân.
- Để lập bản đồ của gene ung thư, cách phổ biến nhất là thông qua việc
phân tích sự di truyền của các cá thể mắc ung thư để xác định sự di truyền
của gene đột biến.
23. 3. GEN SỬA CHỮA DNA
* LƯU Ý
- Một cách khác để lập bản đồ của gene ung thư là dựa trên sự mất đoạn
nhiễm sắc thể do đột biến gene ức chế sinh ung thư.
+ Các đột biến di truyền có tính lặn ở mức tế bào => không biểu hiện thành
kiểu hình ung thư trừ khi ở trạng thái đồng hợp.
+ Gene đột biến sẽ biểu hiện thành kiểu hình ung thư khi xảy ra mất đoạn
tương đồng trên nhiễm sắc thể tương đồng mang alen bình thường.
24. 3. GEN SỬA CHỮA DNA
* LƯU Ý
- Bằng cách này người ta đã xác định được một số gene gây ung thư như:
+ Gene NF1 chịu trách nhiệm cho u xơ thần kinh type 1 được lập bản đồ ở
trên nhánh dài nhiễm sắc thể 17.
+ Các đột biến của gene TP53 được tìm thấy trong hơn 50 loại ung thư khác
nhau và chiếm hơn 50% ung thư.
+ Các đột biến của gene WT1 gây ung thư phổi.
25. 4. ĐIỀU TRỊ
- Phẫu thuật: nguyên tắc chữa trị khi phát hiện ung thư sớm là cắt bỏ khối
ung thư nguyên phát (khối ung thư đầu tiên).
- Hóa trị: phương pháp kết hợp các loại thuốc đi theo đường máu của cơ thể
để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư.
- Xạ trị: sử dụng các chùm tia X và proton để tiêu diệt các tế bào ung thư từ
bên ngoài.
28. 1. ĐỊNH NGHĨA
- Ung thư vú là một loại ung thư bắt đầu từ
vú. Nó có thể bắt đầu ở một hoặc cả hai vú.
- Ung thư bắt đầu khi các tế bào bắt đầu phát
triển ngoài tầm kiểm soát.
- Xảy ra hầu như hoàn toàn ở phụ nữ,
nhưng nam giới cũng có thể bị ung thư vú.
29. 2. NGUYÊN NHÂN
- Di truyền
+ Khoảng 5-10 % bệnh nhân ung thư vú có mang gen đột biến di truyền có
tính gia đình.
+ Khuynh hướng di truyền theo tính trạng trội, liên quan đến sự thay đổi ở
gen sửa chữa AND gen BRCA chịu trách nhiệm mã hóa protein điều hòa
sửa chữa sai sót của ADN, kiểm soát chu kỳ tế bào.
=> Đột biến BRCA sẽ làm thay đổi cấu trúc di truyền, sinh ung thư.
30. 2. NGUYÊN NHÂN
- Yếu tố bên ngoài
+ Tuổi: nguy cơ mắc ung thư vú sẽ tăng dần theo độ tuổi.
+ Môi trường: môi trường ô nhiễm (khói bụi, hóa chất, tia tử ngoại,…) chính
là những yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ.
+ Lối sống: những thói quen sống không lành mạnh.
+ Miễn dịch: hệ miễn dịch có chức năng nhận biết và tiêu diệt vật thể lạ trong
cơ thể.
31. 3. TRIỆU CHỨNG
- Triệu chứng lâm sàng
+ Khối u: khối u có mật độ chắc hoặc cứng, bờ không đều, ít đau và ít di động
so với mô vú xung quanh.
+ Đau tuyến vú: thường gặp ở giai đoạn muộn và không thường xuyên.
+ Biến đổi da của tuyến vú: da có thể bị co kéo, mảng da bị nhiễm cứng, sùi
loét, dễ chảy máu.
+ Di căn hạch khu vực: giai đoạn đầu hạch nách thường nhỏ, mềm, giai đoạn
muộn hạch mật độ chắc, cứng.
32. 3. TRIỆU CHỨNG
- Triệu chứng cận lâm sàng
+ Siêu âm tuyến vú:
● Siêu âm có khả năng mô tả các đặc
tính tổn thương đã phát hiện tổn
thương sờ thấy trên lâm sàng.
● Siêu âm tuyến vú không được sử dụng
thường xuyên trong tầm soát ung thư
vú.
33. 3. TRIỆU CHỨNG
+ X quang tuyến vú (nhũ ảnh):
● X quang tuyến vú là phương tiện để
tầm soát và chẩn đoán ung thư vú
không triệu chứng.
● Hình ảnh nghĩ đến ác tính thường là
tổn thương dạng nốt, dạng hình sao,
hoặc thay đổi cấu trúc tuyến vú.
34. 4. CÁC GIAI ĐOẠN
- Giai đoạn đầu: là ung thư biểu mô ống không
xâm lấn tại chỗ, nơi các tế bào bất thường được
phát hiện sớm trong ống dẫn sữa mẹ.
=> Các tế bào không lây lan ra các mô vú xung
quanh.
35. 4. CÁC GIAI ĐOẠN
- Giai đoạn I: gồm 2 giai đoạn IA và IB
+ Giai đoạn IA: khối u trở nên rõ ràng hơn, to
cỡ bằng hạt đậu khoảng 2cm hoặc nhỏ hơn và
chưa lan đến các hạch bạch huyết.
+ Giai đoạn IB: thì không phát hiện khối u ở vú
mà phát hiện khối u tại các hạch bạch huyết ở
nách.
36. 4. CÁC GIAI ĐOẠN
- Giai đoạn II: gồm 2 giai đoạn IIA và IIB
+ Giai đoạn IIA: các dấu hiệu tiếp tục phát triển
nhưng chỉ ở vú hoặc các hạch bạch huyết gần
đó.
+ Giai đoạn IIB: có thể xảy ra là các khối u đã lan
xuống hạch bạch huyết ở nách xuất hiện khối u
lớn hơn 5cm và xâm lấn đến các hạch ở nách.
37. 4. CÁC GIAI ĐOẠN
- Giai đoạn III: chia làm 3 giai đoạn nhỏ
+ Giai đoạn IIIA: các tế bào ung thư đã lan rộng và
đã có thể xâm lấn sang các hạch bạch huyết hoặc
cơ quan gần đó.
+ Giai đoạn IIIB: khối u có kích thước bất kỳ và ung
thư đã lan đến thành ngực và gây ra sưng hoặc loét.
+ Giai đoạn IIIC: ung thư đã lan rộng đến da của vú,
có thể là ung thư vú viêm.
38. 4. CÁC GIAI ĐOẠN
- Ung thư vú giai đoạn cuối (Ung thư di căn):
các tế bào ung thư đã lan sang các bộ phận khác
của cơ thể, chẳng hạn như não, xương, phổi và gan.
39. 5. ĐIỀU TRỊ UNG THƯ VÚ
- Giai đoạn đầu: cắt bỏ các tế bào này bằng phương pháp phẫu thuật kết hợp
xạ trị để loại bỏ và tránh tế bào ung thư lây lan.
- Giai đoạn I: bác sĩ tiến hành phẫu thuật kết hợp xạ trị. Nếu khối u được phát
hiện sớm thì có thể được tiến hành phẫu thuật để loại bỏ cả vú.
- Giai đoạn II: phẫu thuật và xạ trị. Xạ trị có thể được xem xét thực hiện ngay
cả sau khi cắt bỏ tuyến vú. Bệnh nhân có thể được điều trị bổ trợ bằng hóa trị
sau khi phẫu thuật.
40. 5. ĐIỀU TRỊ UNG THƯ VÚ
- Giai đoạn III: cách điều trị thường bắt đầu bằng hóa chất trị liệu, sau đó có
thể làm giải phẫu và xạ trị.
- Giai đoạn cuối: điều trị toàn thân bằng hóa trị liệu là điều trị chính. Xạ trị và
phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để giúp làm giảm một số triệu chứng
nhất định.
41. 6. PHÒNG NGỪA
- Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, ăn nhiều rau xanh, hạn chế ăn các loại
thực phẩm chứa nhiều dầu mỡ như: đồ chiên xào, xúc xích,…
- Tạo thói quen tập thể dục hàng ngày nhằm kiểm soát cân nặng tránh tình
trạng thừa cân, béo phì.
- Hạn chế uống nhiều bia, rượu,… Bởi vì những loại đồ uống có cồn sẽ kích
thích cơ thể sản sinh Estrogen, tạo điều kiện cho tế bào tuyến vú phát triển
mạnh.
42. 6. PHÒNG NGỪA
- Nhận thức về việc tự kiểm tra vú: thỉnh thoảng nên tự kiểm tra ngực của
mình. Nếu có một thay đổi nào, khối hoặc các dấu hiệu bất thường khác ở vú,
hãy nói chuyện ngay với bác sĩ.
- Nếu trong gia đình có người mắc ung thư vú thì tốt nhất bạn nên thực hiện
tầm soát ung thư và kiểm tra sức khỏe định kỳ để có thể phát hiện sớm bệnh.
43. Tài liệu tham khảo:
1. Nguyễn Viết Nhân, Hà Thị Minh Thi (2005). Di truyền y học. NXB Đại học
Huế.
2. Pierce JP, Natarajan L, Caan BJ (2007). Influence of a diet very high in
vegetables, fruit, and fiber and low in fat on prognosis following treatment for
breast cancer: the Women's Healthy Eating and Living (WHEL) randomized
trial.[online] Available at:
<https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/208026>
3. Ali SM, Harvey HA, Lipton A (2003). Metastatic breast cancer: overview of
treatment.[online] Available at:
<https://scihub.se/10.1097/01.blo.0000092981.12414.7b>
44. 4. Nguyễn Chấn Hùng (2004). Ung thư học nội khoa. Nhà xuất bản Y học
Thành phố Hồ Chí Minh.
5. Nguyễn Văn Thắng (2013). Nghiên cứu giá trị chẩn đoán ung thư vú
chụp X-quang kết hợp siêu âm tuyến vú. Tạp Chí Y học Thực hành.
6. Nguyễn Hoàng Quý, Võ Thị Ngọc Điệp (2018). Vai Trò của Sinh học
phân tử trong hội chứng di truyền ung thư. Tạp Chí Y Học Lâm Sàng.
7. Hanahan, D. and R.A. Weinberg (2011). Hallmarks of cancer: the next
generation. Elsevier Inc.
Tài liệu tham khảo:
