Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh gây hoang mang cho bản thân người bệnh, cho người thân gia đình và cả cộng đồng. Tuy nhiên, bằng việc thực hiện xét nghiệm gen tìm ra đột biến gen gây ung thư, bạn có thể nhận biết sớm, từ đó có biện pháp điều trị hiệu quả.

1. Ý nghĩa của xét nghiệm gen trong chẩn đoán và
điều trị ung thư
Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh gây
hoang mang cho bản thân người bệnh, cho người thân gia đình và cả cộng đồng. Tuy nhiên,
bằng việc thực hiện xét nghiệm gen tìm ra đột biến gen gây ung thư, bạn có thể nhận biết
sớm, từ đó có biện pháp điều trị hiệu quả.
Ung thư liên quan thế nào đến đột biến gen?
Thông thường, các tế bào trong cơ thể vốn dĩ phát triển, phân chia và thay thế những tế bào
đã chết theo quy trình tự nhiên. Tuy nhiên, đôi khi vì một lý do nào đó liên quan đến đột biến
gen, các tế bào bắt đầu phân chia bất thường và phát triển ngoài tầm kiểm soát.
Hậu quả của quá trình này dẫn đến sự hình thành khối u (còn gọi là bướu). Khối u có thể là
lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Khối u lành tính không có khả năng
xâm lấn sang các mô khác xung quanh. Trong khi đó, những khối u ác tính liên tục phát
triển, phân chia không kiểm soát. Chúng xâm lấn và phá hủy các mô, xương cùng các cơ
quan khỏe mạnh xung quanh (giai đoạn ung thư xâm lấn). Sau cùng, các tế bào ung thư rời
khỏi khu vực ban đầu, theo dòng bạch huyết di chuyển sang các bộ phận khác của cơ thể
và tiếp tục hình thành khối u tại khu vực mới (giai đoạn ung thư di căn).
Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư
Theo TS. BS Nguyễn Thị Trang của Trung tâm Genplus, ung thư có rất nhiều nguyên nhân
mà không phải ai cũng biết. Có một số trường hợp bệnh ung thư bắt nguồn từ các thay đổi
của các gen khác nhau, nó có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái.
Không chỉ vậy, những biến đổi gen kết hợp với tác nhân bên ngoài như tác nhân vật lý, hóa
học, sinh học cũng có thể gây ra đột biến gen. Ung thư cũng có thể do hội chứng ung thư có
tính chất gia đình.
Ung thư di truyền là trạng thái tồn tại các yếu tố di truyền làm tăng các nguy cơ mắc phải
ung thư. Các ung thư có thể di truyền là:
- Ung thư buồng trứng.
- Ung thư vú.
- Hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính).
Vì sao giải mã gen có thể phát hiện nguy cơ mắc ung thư di truyền?
Giải mã gen di truyền là xét nghiệm tìm kiếm các đột biến gen đã được khoa học xác định là
làm tăng nguy cơ gây bệnh trên cơ thể người. Nếu trong gia đình có người bị ung thư,
chúng ta nên thực hiện giải mã gen để giải tỏa nghi ngờ mình có nguy cơ mắc ung thư do di
truyền hay không.

2. Kết quả giải mã gen sẽ cho biết bạn có mang đột biến gen gây ung thư hay không.
Khi xét nghiệm gen ung thư cho kết quả “âm tính” nghĩa là không tìm thấy gen đột biến gây
bệnh, nhưng không có nghĩa là “miễn nhiễm” với ung thư, người thực hiện cần tầm soát
định kỳ để ngăn ngừa ung thư mắc phải do yếu tố môi trường, tuổi tác hay lối sống.