1. ГБОУ ВПО
Первый МГМУ им. И.М.Сеченова
Кафедра факультетской терапии №1
Необычный случай
миокарда левого
гипертрофии
желудочка
Букия Илона Ревазиевна
Царегородцев Дмитрий Александрович
Сулимов Виталий Андреевич

2. Пациент К., 22 года
поступил в клинику 17.12.2010

3. При поступлении предъявлял
жалобы на:
Периодически возникающее покалывание в
области сердца, без четкой связи с физической
нагрузкой;
Головные боли , купирующиеся приемом НПВС;
Постоянные боли в поясничном отделе
позвоночника;
Нарушение походки, неустойчивость при ходьбе с
частыми падениями;
Общую слабость, повышенную утомляемость при
физических нагрузках






4. Семейный анамнез и
наследственность:
 Отец - сведений нет
 Мать – 50 лет, страдает гипертонической
болезнью
 Братьев и сестер нет

5. Анамнез жизни:
Родился в 1988г. в г. Москве
С детства отмечался невысокий рост, диагностирован
кифосколиоз


Образование высшее, по профессии менеджер.
время работает верстальщиком
Жилищные условия удовлетворительные
Питание регулярное
Аллергологический анамнез не отягощен
Перенесенные заболевания:
В настоящее




 Детские инфекции - коклюш, ветряная
 Сотрясение головного мозга в 1998г.
Операции – не было
Вредные привычки - отрицает
оспа



6. Сотрясение
+
мелкие
области
1998 2000
НИИ
Педиатрии
2003
НИИ
Педиатрии
2006 2007-
2008
2010 2010
ФТК
Головные боли Сотрясе
головного
мозга
+ + + + +
Покалывание в
области сердца
Изменения
на ЭКГ + + + + +
Повышенная
утомляемость
слабость
боли в поясничном
отделе
позвоночника
+ + + +
Неустойчивость
Неловкость при
ходьбе
Падение при ходьбе
НЦД ГКМП
МЖП
13,8 мм
ГКМП Сколиоз МРТ :
очаги в
базальных

7. ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ
При поступлении состояние относительно удовлетворительное.
Рост 165 см, вес 55 кг. ИМТ=20,2.
Речь дизартрична, с элементами
столба,
скандированности.
Деформация позвоночного сколиоз, нарушение
походки, шаткость при ходьбе. В позе Ромберга пошатывание,
резко усиливается при закрытии глаз. Мышечная сила
сохранена.
В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца
ясные, ритмичные. АД 100/60 мм. рт. ст. ЧСС 80 уд/мин.
Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не
увеличены. Тазовые функции не нарушены.

8. Общий, биохимический,
иммунологический анализ крови,
общий анализ мочи, кал - без
патолгич6еских изменений

9. ЭКГ:

10. ЭХО-КГ
Аорта не расширена, АО 2,5см,
ЛП: не увеличено 2,7 см, объем 30 мл.
ЛЖ: не расширен, КДР 4,3 см. КДО 47 мл,
ФВ 69%. МЖП 1,2-1,3см. ЗСЛЖ 1,2см.
ПЖ: не расширен, ПЗР 2,5см, ПП 27мл.
Клапанный аппарат без патологии.
Признаков легочной гипертензии нет.
КСО 14мл,
Обращает на себя внимание неоднородная
гиперэхогенность гипертрофированного миокарда ЛЖ,
что не исключает наличие болезни накопления в
миокарде(амилоидоз?).

11. МРТ сердца

12. МРТ пояснично-крестцового отдела
позвоночника

13. КТ головного мозга

14. Консультация невролога
Атаксический синдром (сенситивная и
мозжечковая атаксия)
Признаки поражения верхнего моторного
нейрона.
Нейродегенеративное заболевание (болезнь
накопления?).

15. Биопсия кожи и подкожной
клетчатки
Фрагмент кожи с подкожно-жировой
клетчаткой: гиперкератоз, склероз дермо-
эпидермального стыка.
Конго-позитивного материала не выявлено.

16. ДНК-диагностика
Не обнаружен аллель гена фратаксина,
соответствующий нормальному числу
GAA-повтора.
копий
Диагноз: атаксия Фридрейха.

17. Атаксия Фридрейха
 Атаксия Фридрейха — наследственное
прогрессирующее заболевание, характеризующееся
дегенеративным повреждением нервной системы.
Атаксия Фридрейха является наиболее
распространенной наследственной атаксией.
Распространенность в мире 2-7 на 100 000.
Дебют в подростковом, реже в юношеском
возрасте.


18. Клинические проявления
атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности,1.
слабость и атрофии мышц ног, позднее рук.
Атрофия спинного мозга, визуализирующаяся на МР-томограммах
2. экстраневральные симптомы:
• скелетные деформации: сколиоз, полая стопа (“стопа
Фридрейха”), деформация пальцев ног и рук и др.
• эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогонадизм,
инфантилизм, дисфункция яичников
• кардиомиопатия
• катаракта

19. Поражение сердца
Характерным является развитие типичной
прогрессирующей кардиомиопатии.
Кардиомиопатия преимущественно носит характер
гипертрофической, но в отдельных случаях
возможно развитие дилатационной
кардиомиопатии.

20. Кардиомиопатия проявляется:
•
•
•
•
болями в области сердца
сердцебиением
одышкой при физической нагрузке
систолическим шумом и другими симптомами.
Соответствующие изменения обычно
обнаруживаются:
• на ЭКГ – ГЛЖ, инверсия зубцаТ, нарушение ритма
проводимости сердца
• при эхокардиографии - выявляют гипертрофию
левого желудочка и изредка появление динамической
обструкции кровотока из левого желудочка.
и

21. Лечение
 Препараты улучшающие мозговое кровообращение
 Препараты улучшающие митохондриальный
метаболизм
 Антиоксидантные средства
 Витамины группы Е, А, В
 Лечебная гимнастика
 Курсы массажа.

22. Спасибо за внимание