2. Pengertian
Penyakit jantung bawaan atau congenital heart
disease adalah suatu kelainan formasi dari jantung
atau pembuluh besar dekat jantung.
“Congenital" hanya berbicara tentang waktu, bukan
penyebabnya. Itu artinya "lahir dengan" atau "hadir
pada kelahiran".
3. Nama lain untuk penyakit jantung bawaan adalah:
congenital heart defect, congenital heart malfomation,
congenital cardiovascular disease, congenital
cardiovascular defect, dan congenital cardiovascular
malformation.
4. Penyakit jantung bawaan adalah bentuk yang paling
sering dijumpai pada kerusakan utama pada kelahiran
bayi-bayi, mempengaruhi hampir 1% dari bayi-bayi
baru lahir (8 dari 1000).
5. Angka tsb masih terlalu rendah karena tidak
memasukkan beberapa persoalan umum yaitu:
Patent ductus arteriosus pada preterm baby (suatu
kondisi sementara)
Bicuspid (dua cusps) aortic valve (klep aorta umumnya
mempunyai 3 cusps atau kelopak)
Mitral Valve Prolapse ( klep mitral yang menggantung
ke bawah)
Peripheral pulmonary stenosis (penyempitan
pembuluh-pembuluh paru yang cukup jauh dari
jantung)
6. Diagnosis PJB
Meskipun semua tipe dari PJB hadir waktu kelahiran
dan oleh sebab itu sudah hadir sebelum kelahiran,
hanya sedikit kasus PJB yang diketahui sampai
kelahiran atau sebelumnya.
Diagnosis PJB yang dibuat waktu bayi berumur satu
minggu merupakan 40-50% dari kasus-kasus. Dan
sekitar 50-60% dari semua kasus didiagnosis dalam
periode kelahiran baru (bulan pertama sesudah
kelahiran). Sisa kasus tidak didiagnosis sampai waktu
sesudahnya
7. Mengapa Kebanyakan kasus
PJB tidak menjadi persoalan
sebelum kelahiran ?
Peredaran darah di dalam fetus (the fetal circulation)
adalah berbeda dengan yang sesudah lahir
9. Sirkulasi fetus mendapatkan oksigen dan nutrisi dari
ibu melalui placenta. Sirkulasi fetus juga mempunyai
komunikasi yang penting (shunt) antara kedua
ruangan atas jantung dan pembuluh darah besar
dekat jantung. Konsekwensinya adalah kebanyakan
tipe dari PJB dapat ditoleransi dengan baik selama
kehidupan fetus. Bahkan suatu bentuk PJB yang parah
seperti hypoplasia jantung kiri (yang mana seluruh
jantung kiri tidak berkembang) dapat
dikompensasikan oleh sirkulasi fetus
10. fetus
Sirkulasi maternal (ibu) melalui placenta membawa oksigen
dan nutrisi ke fetus dan mengeluarkan karbon dioksida dari
sirkulasi fetus.
Foramen ovale adalah sebuah lubang yang terletak di
septum (dinding) antara kedua ruangan atas jantung (atria
kanan dan kiri). Foramen mengizinkan darah mengalir
melalui jalur samping (shunt) dari atrium kanan ke atrium
kiri.
Jalur samping yang lain, ductus arteriosus, mengizinkan
darah yang miskin oksigen mengalir dari arteri pulmonary
ke dalam aorta dan melalui itu ke tubuh.
11. Sirkulasi sesudah kelahiran
Placenta sudah dikeluarkan dan paru-paru harus
mengambil alih fungsi oksigenisasi darah.
Perubahan-perubahan utama sirkulasi terjadi setelah
kelahiran:
Sirkulasi maternal tidak dapat lagi membawa oksigen dan
mengeluarkan karbon dioksida dari sirkulasi bayi.
Foramen ovale menutup dan tidak bertindak lagi sebagai
jalur samping antara kedua atria jantung.
Ductus arteriosus menutup dan tidak lagi menyediakan
komunikasi antara arteri pulmonary dan aorta
12. Penyebab Kerusakan Jantung
Bawaan
PJB dapat mempunyai beragam
penyebab,diantaranya:
faktor lingkungan (seperti bahan-bahan kimia, obat-
obatan dan infeksi-infeksi)
penyakit-penyakit tertentu ibu
abnormalitas chromosome, penyakit-penyakit
keturunan (genetic)
faktor-faktor yang tidak diketahui (Idiopathic)
13. Contoh faktor-faktor lingkungan: German measles
(rubella) selama kehamilan, mengkonsumsi alkohol
selama kehamilan, menggunakan retinoic acid (nama
merek Accutane) yang digunakan untuk jerawat
(acne), obat-obat anticonvulsant, terutama
hydantoins (seperti Dilantin) dan valproate.
14. Contoh penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat
meningkatkan risiko mengembangkan PJB pada fetus:
diabetes mellitus, wanita yang mempunyai penyakit
keturunan phenylketonuria (PKU)
15. Risiko untuk anak mendapat
PJB
Orang tua yang mempunyai anak dengan PJB
memerlukan konsultasi menyangkut kemungkinan
terjadinya jantung yang cacat pada anak berikutnya.
Risiko PJB pada populasi umum adalah mendekati
angka 1%
Sesudah kelahiran anak dengan PJB, risiko untuk
anak berikutnya adalah 2-6%
Sesudah kelahiran anak kedua dengan PJB, risiko PJB
untuk anak berikutnya adalah 20-30%
16. Gejala dan tanda-tanda
Penyakit Jantung Bawaan (PJB)
Gejala-gejala dan tanda-tanda dari PJB dihubungkan
dengan tipe dan keparahan dari kerusakan jantung.
Beberapa anak tidak mempunyai gejala atau tanda-
tanda, dimana yang lainnya sesak napas, cyanosis
(warna kulit yang biru disebabkan berkurangnya
oksigen didalam darah), nyeri dada, syncope, kurang
gizi atau kurang pertumbuhannya.
17. Tipe-tipe PJB
Detour defects di dalam jantung :
Kerusakan dapat menyebabkan darah mengalir di
jalur (rute) tidak normal langsung melalui sisi kanan
dan sisi kiri jantung. Ini terjadi ketika ada kerusakan
di dinding (septum) yang biasanya memisahkan sisi
kanan dan sisi kiri jantung. Ada sebuah lubang di
jantung. Kedua tipe yang paling umum dari
kerusakan septal adalah:
Atrial septal defect (ASD)
Ventricular septal defect (VSD)
18. Detour defects diluar jantung :
Patent ductus arteriosus (PDA ) adalah tipe khusus
dari kelainan rute darah yang berlokasi di luar
jantung. Ductus arteriosus adalah antara pulmonary
artery dan aorta yang tetap terbuka setelah kelahiran,
membiarkan darah yang seharusnya mengalir melalui
aorta ke tubuh berbalik arah ke paru-paru.
19. Obstructive defects: Sejumlah tipe dari PJB
merintangi aliran darah di jantung atau pembuluh
besar didekatnya. Mereka melakukannya dengan cara
penyempitan yang memblokade sebagian atau
keseluruhan aliran darah. Penyempitan (stenosis)
dapat terjadi di klep-klep jantung, arteri-arteri atau
vena-vena. Ketiga bentuk yang paling umum dari PJB
dengan rintangan aliran darah adalah:
Pulmonary (valvular) stenosis
Aortic stenosis
Coarctation dari aorta
20. Cyanotic defects ("blue babies")
Beberapa tipe dari PJB menyebabkan cyanosis
(kebiruan). Jumlah darah yang dipompa ke tubuh
mempunyai jumlah oksigen yang lebih sedikit dari
pada normal. Hasilnya adalah warna kulit yang
kebiruan. Tipe-tipe dari bentuk cyanotic dari PJB
termasuk :
Tetralogy of Fallot
Transposition of the great arteries
Tricuspid atresia
Pulmonary atresia
21. Hypoplastic heart defects: Bagian dari jantung dapat
secara selektif tidak berkembang atau hypoplastic,
seperti:
Hypoplasia jantung kanan
Hypoplasia jantung kiri
22. Kerusakan jantung lain yang berhubungan dengan
perkembangannya: Sejumlah kerusakan lain dalam
perkembangan jantung dapat terjadi seperti:
Single ventricle (Hanya ada satu ventricle)
Double outlet right ventricle (Aorta dan pulmonary
artery keduanya berasal dari ventricle kanan)
