Principles of genetic analysis

1. Principles of Genetic Analysis

2. TUGAS PRESENTASI
• Setiap mahasiswa diminta melakukan presentasi mengenai metode
analisis genetik yang telah dibagikan.
• Maksimal 3 slide berisi tentang kegunaan, cara kerja, kelebihan dan
kekurangan setiap metode tersebut.

3. New terms
• Mitosis (profase, prometafase, metaphase, anafase, telophase, sitokinesis)
• Aneuploidi (Trisomi, Monosomi)
• Translokasi kromosom
• Delesi kromosom
• Karyotyping
• Aberasi kromosom
• Mosaic
• Chromosome banding
• Exons, introns
• SNP

4. High Resolution Chromosome Analysis
• Darah vena dimasukkan ke tabung dengan heparin (tutup hijau).
• Kalau untuk PCR, darah vena dimasukkan ke tabung dengan EDTA
(tutup ungu).
• Mendeteksi kelainan kromosom yang tidak dapat dideteksi dengan
metode standar.
• menggunakan sinkronisasi sel limfosit pada fase profase atau
prometafase (visualisasi <1000 bands per haploid genome).
Sementara itu, analisis kromosom yang rutin menggunakan 400-550
bands per haploid genome.

5. FISH
• Hasil kromosom diberi probe DNA yang berpendar (fluorescence)
• Dilihat di mikroskop fluorescence
• Microdeletions, microduplications
• Specific location, specific phenotype, sudah ada diagnosis banding
baru bisa request FISH
• FISH https://www.youtube.com/watch?v=LiRJoTi44TA
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5501716/

6. Microarray
• RNA diubah ke cDNA
• Oligonucleotide probe dari berbagai gen
• Cancer research, SNP genotyping
• Microarray analysis
https://www.youtube.com/watch?v=NgRfc6atXQ8

7. Next Generation Sequencing
• Whole genome sequencing: semua untaian DNA (exon+intron)
• Whole exome sequencing: semua exon saja
• https://www.youtube.com/watch?v=CZeN-IgjYCo