Bahan genetik materi ajar ilmu genetika

1. BAHAN GENETIK
Pertemuan ke 8
Endah Wahyurini SP, MSi

2. GEN ?
 Molekul atau senyawa yang
membawa materi/faktor genetik yang
diwariskan secara temurun.
 Penelitian lebih lanjut menunjukkan
bahwa senyawa yang membawa
keterangan/faktor genetik adl asam
nukleat.

3. Dimana letak gen ??
 Gen terletak di dalam kromosom
 Kromosom tersusun atas
nukleoprotein yaitu persenyawaan
antara asam nukleat (asam organik
yang banyak terdapat di dalam inti sel
) dan protein seperti histon dan atau
protamin.

4. Asam Nukleat dibedakan 2 :
1. Asam Deoksiribonukleat
(ADN)
2. Asam Ribonukleat (ARN)

5. SEJARAH DNA
1.F. Miescher (1869) dari sel spermatozoa
dan dari nukleus sel sel darah merah
burung, menamakan nuklein
2. 1880 Fischer mengenal adanya zat zat
pirimidin dan purin di dalam asam nukleat
3. Kossel menemukan 2 pirimidin (S dan T)
dan 2 purin (A dan G), mendpt Nobel
4. 1910 Levine mengenal gula 5 karbon
ribose dan gula deoksiribose di dalam
asam nukleat

6. 5. Robert Feulgen (1914) tes warna utk DNA
dikenal reaksi Feulgen.
6. Avery, Macleod, Mc Carthy (1944) DNA
memp hubungan lgs dng keturunan.
7. Chargaff (1947) membuat studi kimiawi
dari DNA. Jumlah basa purin = pirimidin
(jumlah A =T dan jumlah S=G)
8. Wilkins dkk (1950) friksasi sinar X : basa
basa purin dan pirimidin di dlm mol DNA
berjarak 3,4 Aº, berpilin sbg spiral

7. 9. Watson dan Crick (1953) mol DNA
berbtk berbtk spiral doubel yg berpilin
(double helix)
10. Kornberg (1957) membuktikan
kebenaran Watson Dan Crick dng
membuat DNA dalam sel bebas
11. Kornberg 1967 membuat molekul
DNA dari 6000 nukleotida.

8. Terdapatnya DNA ??
Semua mahluk hidup kecuali beberapa
virus
Di dalam sel, bagian terbesar dalam
nukleus, terutama pada kromosom.
Molekul DNA juga ditemukan dalam
mitokondria, plastida dan sentriol.

9. Keberadaan DNA dalam
nukleus
 Banyaknya DNA diukur dalam pikogram :
 1 pg = 10-12
 Banyaknya DNA tetap (konstan)dari sel ke
sel dan dari spesies ke spesies
 Banyaknya DNA dari sebuah sel berhub
erat dng sifat ploidi atau jumlah kromosom
dari sel itu.
 Mis sel hati bersifat tetraploid (4n)
mengandung DNA 2x lipat daripa DNA dlm
sel diploid.

10. STRUKTUR DNA
• F. Misher – bahan aktif yang ada di dalam nukleus
(nuclein) Kromosom atau DNA???
• Kromosom – struktur seperti benang pada nukleus
sel eukariot yang nampak saat sel mulai
membelah. Jumlah diploid pada setiap selnya,
• Gen – unit hereditas suatu organisme hidup. Gen
dikode dalam material genetik organisme –
molekul DNA atau RNA pada beberapa virus.
Pendahuluan

11. • Gen tersusun atas daerah urutan basa nukleotida yang mengkode
informasi genetik (coding gene region as exon) dan daerah tidak mengkode
informasi genetik (non-coding gene region as intron).
• Molekul DNA membawa informasi hereditas dari sel dan komponen
protein (molekul2 histon) dari kromosom mempunyai fungsi penting
dalam pengemasan dan pengontrolan molekul DNA yang sangat panjang
sehingga dapat muat di dalam nukleus dan mudah diakses ketika
dibutuhkan
• Selama reproduksi, jumlah kromosom haploid, dan material genetik hanya
separoh dari masing2 parental (GENOM)

12. Struktur DNA
• Model double heliks DNA J. Watson & F. Crick berdasar:
1. Penemuan struktur asam nuklet (Pauling dan Corey)
2. Pola difraksi DNA (single-crystal X-ray analysis (Wilkins &
Franklin)
3. Pola perbandingan jumlah A-T, G-C (1 : 1) – Chargaff
Hukum Ekuivalen Chargaff
a. Jumlah PURIN = PIRIMIDIN
b. Banyaknya ADENIN = TIMIN, jumlah GLISIN =
SITOSIN
 DNA terbentuk dari 4 tipe nukleotida yang berikatan secara
kovalen

13. MORFOLOGI DNA
 Terdiri dari sel sel dng nukleus sejati
mempunyai btk sbg benang lurus dan
tdk bercabang.
 Ukuran mol DNA berbeda beda dari
satu spesies ke spesies lainnya
 Pada mitokondria mol DNA berukuran
5µ, pd sel bakteri 1,4mm
 Sel sel berinti sejati berukuran 50-60 µ

14. SUSUNAN KIMIA DNA
DNA merupakan susunan makromolekuler
yang komplek, terdiri 3 macam mol :
 1. GULA PENTOSA
 2. ASAM PHOSPHAT
 3. BASA NITROGEN
- Pirimidin = Sitosin (S) dan Timin (T)
- Purin = Adenin (A) dan Guanin (G)

15. PERTIMBANGAN Watson dan Crick Ttg
Model Molekul DNA
1. Deretan polinukleotida DNA mempunyai btk
seperti spiral teratur
2. Spiral memp diameter kira kira 20Aᵒ dan lebar
spiral itu tetap
3. Spiral memp satu putaran lengkap setiap 34Aᵒ
dan karena jarak internukleotida 3,4Aᵒ maka
tiap putaran lengkap terdiri dari 10 nukleotida
4. Spiral DNA duplex yg mengande dua deretan
polinukleotida

16. MODEL STRUKTUR DNA MENURUT
Watson dan Crick
• Double helix : dua pita spiral yg saling berpilin
• Di bagian luar terdpt deretan gula pospat yg
membtk tulang punggung, di bagian dlm
terdpt basa purin dan pirimidin
• Dua polinukleotida yg berhadapan dihub atom
Hidrogen. A berpasangan T, dihub 2 atom H, G
berpasangan S dihub 3 atom H.
• Dua deretan nukleotida komplementer satu
dng yg lainnya.

17. Struktur dsDNA secara skematik dari gula phosphat sebagai tulang punggung dari basa nukleotida

18. • Untuk
memaksimumkan
pengemasan pasangan
basa, kedua tulang
punggung berpilin
membentuk double
heliks, dengan satu
putaran komplementer
setiap 10 pasang basa
Bentuk skematik double heliks DNA

19. Jarak antara basa nukleotida dan lekukan minor dan major dari molekul dsDNA

20. DENATURASI DAN RENATURASI DNA
• Dlm mol DNA yg dihub atom H yg sangat
lunak. Jika larutan yg mengand DNA
dipanaskan atau pH rendah (asam) maka hub
H akan labil dan putus. Dua pita spiral mol
DNA akan membuka. Proses ini disbt
DENATURASI DNA.
• Jika larutan didinginkan atau dinetralisir, maka
terbtklah pasangan basa kembali, Peristiwa
RENATURASI.

21. Replikasi DNA
• Sbg pembawa keterangan genetik, DNA
memiliki 2 fungsi :
1. Fungsi Heterokatalis yaitu DNA lgs dapat
mensintesa molekul kimia lainnya (spt
mensintesa RNA, protein dsb)
2. Fungsi Autokatalis yaitu karena DNA
mensintesa dirinya sendiri
Yg membantu replk DNA : enzim DNA
polimerase

22. REPLIKASI DNA
• Sebelum mekanisme replikasi DNA dapat
dibuktikan secara eksperimental oleh Mattew
Messelson dan ranklin Stahl pd thn 1958, ada
3 hipotesis yg berkembang mengenai replikasi
DNA :
• 1. SEMI KONSERVATIF
• 2. KONSERVATIF
• 3. DISPERSIF

23. SEMI KONSERVATIF
• Setiap molekul untai ganda DNA anakan terdiri
atas satu untai tunggal DNA induk dan satu
untai tunggal DNA hasil sintesis baru.
• KONSERVATIF :
Molekul DNA untai ganda induk akan tetap
bergabung sedangkan kedua untaian DNA
anakan terdiri atas molekul hasil sintesis baru.

24. DISPERSIF
• Molekul DNA induk akan mengalami
fragmentasi sehingga DNA anakan akan terdiri
atas campuran molekul lama (berasal dari
molekul DNA induk ) dan molekul hasil sintesis
baru.

26. Hasil eksperimen Mattew Messelson dan ranklin
Stahl pd thn 1958 untuk mengetahui
mekanisme replikasi DNA dengan bakteri
Escherichia coli.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa molekul
DNA anakan terdiri atas satu untai DNA induk
dan satu untai DNA hasil sintesis baru sehingga
sesuai dengan model replikasi secara semi
konservatif.

27. Replikasi sederhana DNA
Proses replikasi sederhana molekul DNA

28. ASAM RIBONUKLEAT (RNA)
Disamping DNA pada sel sel berinti prokaryotik
maupun eukaryotik memiliki asam nukleat lain yang
sangat penting yaitu asam ribonukleat (RNA)
1. ARN Genetik
Pada virus tumbuhan dan hewan mempunyai RNA sbg bahan
genetik. Bentuknya double helix tetapi tdk berpilin
Tiap pita RNA adl polinukleotida (artinya terdiri dari banyak
ribonukleotida), tulang punggung terdiri dari deretan ribosa dan
phosphat.
Mengadakan replikasi sendiri (sintesa RNA bergantung RNA)

30. 2. ARN non genetik
Berdasarkan tempat terdapatnya
serta fungsinya dapat dibedakan 3
macam ARN yaitu :
ARN duta atau ARNd (mRNA =
messenger RNA)
ARN pemindah atau ARNp (tARN)
ARN ribosom atau ARNr

31. • ARN duta atau ARNd Berfungsi
membawa informasi genetik (pesan) dari
DNA doubel helix menjadi satu pita
polinukleotida
• ARN transfer : memindahkan materi
genetik dari inti sel menuju ribosom.
• ARN ribosom : RNA yang berperan dalam
mensintesa protein di ribosom

33. Beberapa sifat mengenai molekul ARNp (ARNt) ialah :
• Semua molekul ARNp mengandung urutan
terminal yang sama dari basa 5’-SSA-3’ dari
deretan polinukleotida. Pada basa A (Adenin)
itulah molekul ARNp mengikat asam amino
• Semua ARNp mempunyai bagian menukik
yang merupakan bulatan, disebut lengan T
dimana terdpt 7 basa tidak berpasangan
termsk pseudoridin. Lengan ini berperan pada
pengikatan molekul ARNp dengan ribosom

34. • Semua molekul ARNp mempunyai lengan DHU
(=dehidrouridin) yang mengandung 8-12 basa
tdk berpasangan
• Ada 3 basa disbt antikodon yang nantinya
berpasangan dng 3 basa pada molekul ARNd.
Tiga basa pada ARNd disbt kodon
• Beberapa ARNp yang berupa pita panjang
dapat mempunyai lengan tambahan pendek

36. MEKANISME TRANSKRIPSI DAN
TRANSLASI
TRANSKRIPSI
◦ adl pemindahan informasi genetik dari DNA ke
RNA
◦ pita double helix DNA akan mencetak pita
tunggal ARNd
◦ sbg katalisator adl enzim ARN polimerase
◦ sintesa RNA dari arah 5’ ke 3’
◦ ARN selesai dicetak keluar dari inti menuju
ribosom pada sitoplasma


37. TRANSLASI
menempelnya ARNp pd ribosom 30 S
dan pembentukan poliribosom
pengikatan asam amino oleh ARNp
permulaan dari sintesa protein
memanjangnya rantai polipeptida

40. DNA adl bahan genetik yang membawa informasi genetik
dari sel ke sel dan dari satu generasi ke generasi
berikutnya.
Bagaimana informasi genetik tsb terdapat di dlm molekul
DNA ??? Apakah dlm btk tulisan, kode ?
Sebuah pita molekul DNA terdiri dari asam phosphat,
gula deoksiribosa dan basa nitrogen, as phosphat dan gula
deoksiribosa selalu sama, tetapi basa nitrogennya selalu
berbeda beda

41.  Sarabai dkk (1964) : urutan basa nitrogen dari suatu mol
DNA identik dengan urutan asam amino di dalam mol
protein.
 4 basa DNA itu (A, T, S, G) dianggap sbg alfabet dalam
mol DNA.
 Terdapat 20 macam asam amino.
 Bagaimana 4 basa nitrogen diterjemahkan ke dalam 20
macam asam amino ???
 Satu kelompok nukleotida yang memperinci suatu asam
amino dinamakan KODON.

42. • Kode SINGLET : sebuah nukleotida
memberi sebuah kode asam amino. 41 =
4 kodon
• Kode DUBLET : kode yang terdiri 2 huruf
• . 42 = 16 kodon
• Kode TRIPLET
• 43 = 64 kodon memperinci 64 as amino

43. • Penyelidikan lebih lanjut menghasilkan suatu
tabel yang merumuskan kode untuk 20 macam as
amino.
• Asam asam amino yang memiliki sifat struktur
hampir sama cenderung mempunyai kodon
sekeluarga.
• Mis : kodon asam aspartat (GAU, GAS) = as
glutamat (GAA, GAG); phenyalanin (UUU, UUS),
tirosin (UAA, UAS) dan triptofan (UGG) semua
dimulai Urasil (U)
• Jika suatu as amino di dalam protein karena
kekeliruan digantikan as amino lain yang
mempunyai sifat sama, maka protein itu akan
tetap berfungsi.