Dokumen tersebut membahas tentang diagnosis prenatal untuk mengetahui keadaan janin sebelum lahir, meliputi pemeriksaan noninvasif seperti USG dan tes serum ibu serta pemeriksaan invasif seperti amniosintesis dan biopsi villi khorialis. Pemeriksaan-pemeriksaan tersebut bertujuan untuk mendiagnosis kelainan janin seperti sindrom Down, kelainan tubuh, atau kelainan kromosom lainnya.
2. Diagnosis Prenatal
• Pemeriksaan2 yang dilakukan untuk mengetahui keadaan
janin, kesejahteraan janin, menentukan prognosis dan langkah
penatalaksanaan yang harus dilakukan.
• pemeriksaan : invasif dan non invasif
• Non invasif : USG, MRI, serum dan urin ibu.
• Invasif : fetoskopi, amniosintesis, khordosintesis, biopsi villi
khorialis ( chorionic sampling), biopsi jaringan janin
• Penegakkan diagnosis membutuhkan tim dengan berbagai
ahli.
3. INDIKASI
• Usia ibu > 35 tahun
• Ibu terpapar dengan zat berbahaya
• Riwayat anak dengan kelainan kromosom
• Orang tua memiliki kelainan kromosom
• Riwayat keluarga dengan DS
• Riwayat anak atau orang tua dengan NTD
• Janin terdeteksi kelainan kongenital
• riwayat anak dengan kelainan kongenital
4. PEMERIKSAAN NON INVASIF
USG :
• menentukan adanya kelainan kongenital pada janin, pada trim 1
dan trim 2 awal.
• dilanjutkan dengan pemeriksaan invasif “guiding USG”
MRI
• Menentukan defek anatomis dan struktur janin, khususnya
struktur kepala janin
5. SERUM dan URIN ibu
• Triple markers : free Estriol, BHCG, AFP
• BHCG meningkat, Free estriol dan AFP menurun, pada
kehamilan 15-18 minggu --> DS
• AFP meningkat --> NTD
6. PEMERIKSAAN INVASIF
AMNIOSINTESIS
• Mengambil cairan ketuban, melalui dinding abdomen ibu,
dengan panduan (guiding) USG.
• Cairan ketuban “dibiakkan” selama 2-3 minggu -->
pemeriksaan kromosom
• Keuntungan : paling mudah, ES paling kecil
• Kerugian : perlu waktu lama utk mendapat hasil
• Hati-hati pada ibu dengan RH neg. memicu reaksi
inkompabilitas.
7.
8. CVS (Chorionic Villous Sampling)
• Melalui serviks atau dinding abdomen.
• Dengan guiding USG ditentukan letak plasenta --> ambil
jaringan plasenta
• Risiko abortus lebih besar
• Risiko inkomplabilitas lebih besar
10. CHORDOSINTESIS
• Mengambil darah janin pada tali pusat dengan guiding
USG.
• pemeriksaan kariotipisasi --> menentukan adanya
kelainan kromosom
• teknik sulit.
12. Breaking the Bad News ….
• Present all of the facts
– Survival, morbidity, quality of life
• Show empathy & compassion at all times
• Allow the couple time to process the information
• Provide them with additional resources
– Genetic counselor
– Social work
– Literature, websites (http://www.birthdefects.org/)
– Multidisciplinary clinics : Pediatric surgeons,
Cardiologists, Neonatologists
– Delivery planning
13. Breaking the Bad News…..
• Do not let them leave your office without having all of their
immediate questions answered & addressed
• Encourage them to bring additional support people as needed
• Offer to meet with them again at anytime
