vakalarla çocuklarda hematolojik sorunlar

1. VAKALARLA
ÇOCUKLARDA
HEMATOLOJİK
SORUNLAR
Dr. Barış Yılmaz
Marmara Üniversitesi
Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi

3. Olgu 1
• 18 aylık erkek hasta,
• Başvuru şikayeti: halsizlik, güçsüzlük, iştahsızlık
• FM: renk soluk görünümde düşkün
• Ağırlık ve Boy :10-25 persantil
• Sistem muayeneleri: s1-s2 sert 2/6 pansistolik üfürüm
diğer FM doğal

4. Olgu 1
• LAB: Hgb:7.7 g/dl, Hct: % 26.3
• Bk : 7200 /mm³, Plt: 654.000 /mm³
• MCV: 59.3 fL (82-97) Düz.Ret: % 0.12
• RDW: % 19.4 GGK: 2+
• Fe: 9 mcg/dl DBK: 384 mcg/dl
• Ferritin : 4.6 ng/ml
• Transferrin satürasyonu : %2.37

5. Olgu 1
• Tanı : DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ
• Çocuklarda en sık görülen besinsel eksiklik
• Risk faktörleri:Düşük doğum ağırlığı
• Prematürite
• Çoğul gebelik
• Hızlı büyüme
• Kronik hipoksi
• Doğumda düşük Hb

6. • Risk faktörleri (devam) Kan kaybı (perinatal kanama)
• Diyet faktörleri:
-erken inek sütü
-erken katı gıda
-düşük demirli mamalar
-çok çay içilmesi
-düşük vit C alımı
-az et yenmesi
-6 aydan uzun emzirme ve demir verilmemesi
• Düşük sosyoekonomik düzey: sık enfeksiyonlar

7. OLGU-1 DEA ve Kan
Kaybı
• DEA’nin kendisi barsaktan gizli kan kaybına neden
olur
• DEA’li bebeklerin %50sinden fazlasında dışkıda kan
bulunur
• Bu kan demirin barsaktaki enzim sistemlerindeki
eksikliği ile meydana gelir
• Ayrıca eksudatif enteropati de olur. Sadece
eritrositler değil diğer hücreler ve protein de
kaybedilir
• İnek sütü de eksudatif enteropati yapar

8. Resim:1Hipokrom, mikrositer anemi, Anizositoz ve pokilositoz
mevcut

9. Olgu-1 Ayırıcı tanı
• Hipokromiye birlikte olan durumlar:
-demir eksikliği
-hemoglobinopatiler (talasemi,Hb E, Hb H, Hb
lepore ve köln)
-kimyasallarla bozulan hem sentezi (kurşun,
pirazinamid, INH)
-sideroblastik anemiler
-kronik enfeksiyonlar veya iltihabi durumlar
-malinite
-herediter orotik asidüri
-hipo veya atransferrinemi (konjenital-akkiz)
-bakır eksikliği
-demir metabolizmasının doğuştan bozuklukları

10. Olgu-1 tedavi
• PO Fe +2 değerlikli 5-6 mg/kg/gün
• Aç karna 2-3 bölünmüş dozda
• 5.-10. günde retik. cevabı olur
• Bunu takiben ilk 7 günde Hb günde 0.25-0.4 kadar
artar, daha sonra 0.1-0.15 artış olur
• Yetersiz cevap: komplians düşüklüğü, yetersiz doz,
etkisiz ilaç, inatçı kan kaybı, yanlış tanı, eşlik eden
hastalık, emilim bozukluğu

11. Olgu-2
• 48 saatlik erkek hasta
• Şik: emmeme, kasılma, titreme
• Öykü: 3100 gr, mükerrer CS nedeniyle CS doğum
• 6 yaş ve 3 yaşında iki kız kardeşi var sağ ve sağlıklı
• FM: apatik , YD refleksleri alınmıyor, IR: +/+ pupiller
anizokorik

12. Olgu-2
• Lab: Hb: 9 g/dl WBC: 16.000 /mm³ Plt: 245.000/ mm³
MCV: 96 fl Düz Ret :%5.2
• PT: 13 sn aPTT: 125 sn INR:0.9
• d-dimer: 120 mg/dl (50-500)
• Fibrinogen: 190 mg/dl (150-400)
• KC ve böbrek fonksiyonları : normal
• FVIII: < %1, FIX: % 72 FXI: %84
• vWF ag ve ristosetin kofaktör aktivitesi : Normal

13. Resim:2 sağda daha belirgin Grade IV intraventrüküler kanama

14. Olgu-2
• TANI: HEMOFİLİ A ‘ ya sekonder intrakranial kanama
• Hemofililerde klinik benzerdir ve faktör düzeyi ile
ilişkilidir.
• Faktör düzeyi <%1 in altında olan hastalarda
spontan kanamalar olabilir.
• XR geçiş, %30-40 yeni mutasyon
• CS doğum intrakranial kanama riskini AZALTMAZ!

15. Olgu-2
• Visseral kanamalar
• İntraartiküler, intramusküler kanamalar (en sık) ,
kronik hemofilik artropati
• Ayırıcı tanı: Hemofili B ve C
• vWF (tip 2N hariç), F V, VII, X, XI, fibrinojen

16. Olgu-3
• 14 yaşında kız hasta
• Son aylarda adet dönemlerinde çok fazla kanama
olması ve ciltte kolay morarma şikayetleri
olduğundan bahsediliyor
• Her adet dönemi 11 gün sürüyor, ilk 4 günde 10
ped/gün kullanıyor

17. Olgu-3
• Özgeçmişi; 7 yaşında iken tonsillektomi olmuş. Post-
op 4 saat iyi iken son 2 gün kanama nedeni ile
hastaneye tekrar yatırılmış
• Aile hikayesi: Annede hipermenore ve nazal polip
rezeksiyonu sonrası kanama öyküsü mevcut

18. Olgu-3
• Hgb: 9.7 x106/L gr/dl, WBC: 6 x106/L, PLT: 340 x106/L Periferik
yayma: Patolojik bulgu yok.
• PT: 12 sn., PTT: 37 sn.
• KZ: 9 dk.
• vWF:Ag: 0.27 U/ml (N: 0.5-1.5 U/ml)
• vWF:Rco: 0.32 U/ml (N: 0.5-1.5 U/ml)
• Faktör VIII:C: 0.35 U/ml (N: 0.5-1.5 U/ml)
• vWF multimerik analizi: Normal
• TANI: von Willebrand Hastalığı
• Tip I

19. Olgu-4
• 17 yaşında kız hasta
• Şikayet: Öksürük , hırıltı
• Sistem muayeneleri doğal
• Özgeçmiş ve soygeçmişte özellik yok
• Lab: BK: 6700 /mm³ Hb : 13.4 g/dl
• Trombosit: 32.000 /mm³
• ANA , Anti ds DNA: NEGATİF
• Sed :14 mm/ saat

20. Resim 3: PY’da çoklu trombosit kümeleri

21. Olgu-4
• Tanı: PSEUDOTROMBOSİTOPENİ
• Etilendiami-notetraasetik asid'e (EDTA) bağlı
pseudotrombositopeni, otomatik kan sayımında
yalancı olarak trombosit sayısındaki azalmayı
tanımlamaktadır.
• Kan örneklerinin EDTA ile antikoagule edilmesi
sonucunda normal kişilerde oluşabileceği gibi farklı
hastalıkların seyrinde de gözlenebilmektedir

22. Olgu-5
• 7 aylık erkek hasta
• Burun kanaması, vücudunda morarma, dışkısı ile
taze kan gelmesi şikayeti ile başvurdu
• Doğumda başparmak üzerinde morluk, daha sonra
sol kulağı üzerinde de morlukların olduğu, ardından
da makatından kan geldiği öğrenildi

23. Olgu-5
• Soy geçmişinde aile bireyleri arasında benzer
şikayeti olan, kolay ve/veya uzun kanayan kimsenin
olmadığı anlaşıldı
• Fizik muayenesinde dizlerinde 5-6 adet 0.5-1cm
çapında ekimozlar ve burun kanaması dışında
anormal bulgu yoktu

24. Olgu-5
• BK: 14.4x106/L, Hb: 9.7gr/dl, trombosit: 501x106/L
• Parmak ucundan yapılan periferik yaymasında bol
miktarda küme yapmayan tekli trombositler görüldü
• Kanama zamanı: 15dk
• PT:13sn, a PTT: 33sn bulundu

25. Olgu-5
• vWF: %115.6(%50-%150), FVIIIC: %117.9(%50-%150)
• Epinefrin, düşük ve yüksek konsantrasyonlarda ADP
ve kollagen ile trombosit agregasyonunun olmadığı
görüldü
• TANI : Glanzmann trombastenisi

26. Olgu-6
• 13 yaşında kız hasta
• Tonsillektomi öncesinde yapılan rutin tetkiklerinde
• PT: 22 sn, aPTT:55 sn, INR:1.6 olarak bulunmuş
• HEMOGRAM : Normal
• KZ: 3 dk
• Öz ve soygeçmişte özellik yok

27. Olgu-6
• Faktör düzeyleri (IX,X,XI,XII) :Normal
• Fibrinojen : 320 mg/dl (200-400)
• Asemptomatik PT-aPTT uzaması;
• En sık neden dolaşan inhibitör
• Kontakt faktörlerin eksikliği de benzer durum
meydana getirir
• F XII eksikliği varsa tromboz açısından izlemeli

28. Olgu-7
• 3 yaşında kız hasta
• Cildinde kırmızı lekeler ve dişeti kanaması şikayeti ile
başvurdu
• Öz ve soy geçmişinin sorgulanmasında bir özelliğe
rastlanmadı. Tek bulgu 3 hafta önce geçirilmiş bir
ÜSYE idi

29. Olgu-7
• Fizik muayenesinde genel durumu iyi
• Tüm vücutta peteşiler ve yer yer ekimozlar
• Ağız mukozasında kanama
• Organomegali yok
Laboratuar :
• Hb: 11.1gr/dl, lökosit: 9.3x106/L , trombosit: 5x106/L
• Periferik yaymasında anormal hücre yoktu ancak
trombosite de rastlanmadı
• kanama zamanı 20dk
• PT: 12.4sn, a PTT: 34sn

30. Resim 4: peteşial ve purpurik görünüm

31. Olgu-7
• Ön tanı: akut ITP
• IVIG 1gr/kg/gün dozundan 2 gün verildi.
Trombositleri 2. günün sonunda 167x106/L’ye
yükseldi.

32. TROMBOSİTOPENİ
NEDENLERİ
• I.Artmış tüketime bağlı olarak gelişen trombositopeniler
• b) Platelet ve fibrinojen tüketim sendromları
• 1.Dissemine intravasküler koagülopati (DIC)
• 2.Kasabach-Merritt sendromu
• c) Diğer nedenler
• 1.Yenidoğana özel durumlar
• Fototerapi
• Perinatal aspirasyon sendromu
• Persistan pulmoner hipertansiyon
• Rh uyuşmazlığı
• Kan değişimi sonrası transfüzyon
• Polisitemi
• Metabolik bozukluklar
• 2.Glomeruler hastalık
• 3.Preeklamsi
• 4.Yağ asitlerine bağlı trombositopeni

33. TROMBOSİTOPENİ
NEDENLERİ
• II.Azalmış veya ineffektif üretime bağlı olarak gelişen trombositopeniler
• a) Konjenital ve herediter hastalıklar
• 1.Primer hematolojik nedenler
• TAR sendromu
• Megakaryositik hipoplaziile birlikte diğer konjenital trombositopeniler
• Fanconi aplastik anemisi
• Bernard-Soulier sendromu
• May-Heglin anomalisi
• Wiskott-Aldrich sendromu
• Diğer herediter trombositopeniler (X e bağlı veya otosomal)
• Akdeniz trombositopenisi
• 2.Trisomi 13 veya 18 ile birlikte olanlar
• 3.Metabolik bozukluklar
• Metilmalonik asidemi
• Ketotik glisinemi
• Holokarboksilaz sentetaz eksikliği
• izovalerik asidemi

34. TROMBOSİTOPENİ
NEDENLERİ
• II.Azalmış veya ineffektif üretime bağlı olarak gelişen
trombositopeniler
• b) Akkiz bozukluklar
• 1.Aplastik anemi
• 2.Kemik iliği infiltrasyonu
• 3.İlaç veya radyasyona bağlı
• 4.Beslenme eksiklikleri (demir.folat,B12 vit.eksikliği)
• III:Sekestrasyon
• a) Hipersplenizm
• b) Hipotermi

35. Olgu-8
• 8 yaşında kız çocuğu
• yüksek ateş
• baş ağrısı
• tüm vücutta döküntüler
• burun kanaması şikayetleri ile getirildi

36. Olgu-8
• Fizik muayenedeki patolojik bulgular:
• ciltte yaygın peteşiler
• taşikardi
• hipotansiyon
• solukluk
• bilateral burun mukozasından kanama
• splenomegali
• yüksek ateş

37. Olgu-8
Laboratuar testleri
• Hb: 10 gr/dl, WBC: 16 x106/L , PLT: 42 x106/L
• PY: Lökosit formülünde sola kayma (PNL %50, çomak
% 20, lenfosit % 26, monosit %4), yer yer parçalanmış
eritrositler saptandı. PLT morfolojisi normaldi
• PT: 15, PTT: 51, INR: 1.3
• Fibrinojen: 0.5 gr/L (1.5-3.7)
• D. Dimer: artmış
• Fibrin yıkım ürünleri: artmış

38. Olgu-8
• Ciltteki peteşial döküntülerden yapılan gram
yaymada gram negatif diplokoklar görüldü
• Tanı: DIC, MENİNGOKOKSEMİ

39. Olgu-9
• 3 aylık erkek hasta
• Öz geçmişinde 29 haftalık 1100 g plesenta previa
endikasyonuyla acil CS doğum
• 6 hafta YDYBÜ bakımı, kan değişimi öyküsü mevcut
• Soygeçmişte özellik yok
• Riskli bebek polikliniğinden konsültasyon;
• KC ve dalak boyutlarında büyüme

40. Olgu-9
• FM de 2800 gr haricen erkek hasta
• KC: 4 cm Dalak :3 cm palpabl
• Diğer sistem muayeneleri doğal
• Lab : Hemogram : N Rutin BK: Normal
• Viral seroloji, TORCH : Normal
• Batın USG KC ve dalak boyutlarında diffüz büyüme

41. Olgu-9
• Doppler USG : Portal vende genişleme , trombüs ile
uyumlu görünüm
• Fibrinojen, trombin zamanı, PT, aPTT, D-dimer, faktör II, VII, VIII, IX, XI ve vWF
düzeyi NORMAL
• Antitrombin antijen ve aktivitesi NORMAL
• Protein C antijen ve aktivitesi NORMAL
• Total ve serbest protein S NORMAL
• Aktive protein C direnci-faktör V Leiden HOMOZİGOT ( + )
• Kan homosistein düzeyi-MTHFR, MS ve
• CBS mutasyonları
• Protrombin 20210
• Antifosfolipid antikorları

42. Olgu-9
• TANI : PORTAL VEN TROMBOZU
• Predispozan faktörler; göbek kateteri uygulaması ,
APC direvci (F V Leiden mut)
Tedavi:
• Trombolitik: Ürokinaz , tPA
• Antikoagülan : Heparin, LMWH

43. Olgu-10
• 15 yaşında kız hasta
• Şikayet: halsizlik , yorgunluk, ateş
• Öz ve soygeçmiş: özellik yok
• FM: renk soluk, düşkün görünümde
• S1-s2 sert 2/6 pansistolik üfürüm mevcut
• KTA:130/dk KC: 6 cm Dalak 7cm palpabl

44. Olgu-10
• Lab: EKG: sinüs taşikardisi
• Hb: 6.5 g/dl BK: 114.000/ mm³
• Trombosit: 62.000/ mm³
• K: 6.2 mEq Ca: 5.8 , Alb 2.85

45. Resim 5: Yaygın blastik hücreler

46. Resim 6: L1 tipi blastik hücreler

47. Olgu-10
• Kİ: incelemesi; L1 tipi yaygın blastik hücreler
• Flow sitometri: Pre-B abberasyonu CALLA +
• TANI : CALLA + (CD10) PRE B ALL
• TEDAVİ . Yüksek riskli ALL indüksiyon tedavisi başlandı

48. Olgu-11
• 8 yaş kız hasta
• Şik: sık enfeksiyon geçirme, halsizlik, iştahsızlık
• Özgeçmiş: son 6 ayda 3 kez bronkopnömoni, 1 kez
gastro-enterit tanısıyla hastane yatışı