Treball realitzat per Cristina Mateo, Biologia 2n Batx. Institut de Llagostera.

1. L’ORIGEN DE LES
MUTACIONS
Una petita gran feina feta per l’ADN
Cristina Mateo Mérida
1r BATXILLERAT
Ciències per al món contemporani
IES Llagostera Curs 2009/2012

2. Què són les mutacions?
 Les mutacions són canvis
permanents en l'ADN que es
transmeten a la descendència,
que poden ésser causats per
agents exògens o endògens.
 Errades en la replicació i en la
reparació de l'ADN. Les principals
causes de variabilitat genètica, i
conseqüentment de l'evolució de
les espècies són les mutacions i
les recombinacions meiòtiques;
encara que també poden produir o
induir patologies.
 Les mutacions són el motor de
l’evolució.

3. TIPUS MUTACIONS
ESPONTÀNIES INDUÏDES
GÈNIQUES CROMOSÒMIQUES
SOMÀTIQUES GERMINALS
 Segons les conseqüències poden ser letals, beneficioses o neutres.

4. ESPONTÀNIES
Són errors que es
produeixen en els
processos de
duplicació del DNA.

5. INDUÏDES
Són aquelles
mutacions que es
produeixen a causa
de la presència d’un
mutagen. Els
mutàgens poden ser:
els raigs X, el tabac,
alguns pesticides o la
llum ultraviolada.

6. INDUÏDES
Agents
físics
Agents
mutàgens Radiacions ionitzants: raigs X. Tenen un elevat grau de penetració i
provoquen pèrdues d’electrons als àtoms, alterant les bases i fins i tot,
trencant l’ADN.
Radiacions no-ionitzants: radiacions ultraviolades. Són menys penetrants,
però fan que a les zones més exposades, els electrons tinguin més energia i
alterin l’estructura de l’ADN (formació de dímers de timina)
Xocs tèrmics i augments de temperatura, ultrasons, edat de l’individu...
Agents semblants a bases nitrogenades (cafeïna, nicotina)
Agents Agents desaminants (àcid nitrós)
químics
Agents alquilants (gas mostassa)

7. GÈNIQUES
 Són alteracions en
l'estructura dels gens, on
almenys un triplet es veu
modificat, ja sigui per
l’addició, canvi o deleció
 Anèmia falciforme d’una base. Això pot
 Alcaptonuria provocar l’aparició d’un
 Fenilcetonuria
 Albinisme aminoàcid diferent i per
 Hipodoncia tant, la variació d’una
 Càncer de colon proteïna.
 Càncer de tiroides
 Càncer de pàncrees
 Polidactília
 Hipertensió arterial
 Diabetis

8. SUBSTITUCIÓ DE BASES
Transicions
Canvi entre bases púriques (A,G) o entre
bases pirimidíniques (U,C,T).
Transversions
Canvi de base púrica (A,G) per una
pirimidínica (U,C,T) o a l’inrevés.
CONSTRUCCIÓ
RECORREGUDA
Delecions
Pèrdua de parells de bases.
Adicions
Apareixen nous parells de
bases.

9. CROMOSÒMIQUES
Són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma.
NUMÉRIQUES
Autosòmiques
Aneuploïdies
Cromosomes sexuals
Monoploïda
Euploïdies
Poliploïdia
ESTRUCTURALS
Delecions
Duplicacions
Translocacions
Inversions

10. ANEUPLOÏDIES autosòmiques
Síndrome de Down o Trisomia 21
Síndrome d’Edwards o Trisomia 18
Síndrome de Patau o Trisomia 13

11. SÍNDROME DE DOWN (47, XY-21 o 47, XX-21)
 Errors de creixement.
 Retràs mental.
 Orelles anormals.
 Mans curtes,amples i amb molts
doblecs.
 Cara ample i eixatada.
 Nas curt.
 Ulls ametllats.
 Bloqueig intestinal.
 Dits grossos del peu molt separats de
la resta.
 Cardiopatia congènita.
 Llengua arrugada i gran.
 MARE: als 20 anys, la freqüència és
de 1/1930; als 30 anys és de 1/890;
als 40 és de 1/110 i als 50 és de 1/12
 1/800 nadons vius.

12. SÍNDROME D’EDWARDS (47 - 18)
 Creixement fetal retardat.
 Orelles i boca petites.
 Malformacions a mans i estèrnum curt.
 Defectes de cor congènits, omfalocele, hèrnia de
diafragma i de vegades,m espina bífida.
 1/6000 nadons vius.

13. SÍNDROME DE PATAU (47 - 13)
 Llavi leporí i paladar xapat.
 Ulls petits i mal formats.
 Polidactília post axial.
 Malformacions al sistema nerviós central.
 Aplàsia de cutis.
 1/10000 nadons vius.

14. ANEUPLOÏDIES de cromosomes sexuals
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Trisomia X
Síndrome XYY

15. SÍNDROME DE TURNER (45,X)
 Estatura baixa.
 Mal formacions cranials.
 Paladar ogival.
 Coll curt i alat.
 Orelles de baixa implantació i rotades.
 Obstruccions limfàtiques.
 Edema a mans i peus.
 Ungles hiperconvexes i fràgils.
 Alteracions renals.
 Construcció de l’aorta.
 Escurçament del quart metacarpià.
 Baixa implantació del cabell.
 Mal funcionament dels ovaris.
 Absència de menstruació.
 Mugrons molt separats.
 1/5000 nadons vius.

16. SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)
 Absència de calvície frontal.
 Gran estatura.
 Físic lleugerament femení.
 Coeficient Intel·lectual
lleugerament reduït.
 Tendència a perdre el vellut
del pit.
 Barba poc desenvolupada.
 Desenvolupament mamari.
 Osteoporosis.
 Atrofia testicular.
 Disposició femenina del vellut
del pubis.
 1/1000.

17. SÍNDROME XXX o de la superdona
Bastant benigne.
Algunes estèrils, amb
menstruacions i/o
retràs mental
moderat.
1/1000

18. SÍNDROME XYY o del superhome
 Alts.
 Coeficient Intel·lectual
10-15 punts inferiors a
la mitjana.
 Problemes menors de
comportament:
1. Hiperactivitat
2. Dèficit d’atenció
3. Problemes
d’aprenentatge

19. ANOMALIES ESTRUCURALS
Translocacions Delecions Duplicacions Inversions

20. GERMINALS
En les cèl·lules sexuals (gàmetes o
precursores de gàmetes). No afecta
l’individu que la pateix, però sí a la
descendència. Si la cèl·lula mutant és un
gàmeta, només afectarà el zigot que
formarà, però si és una cèl·lula
precursora, molts dels gàmetes quedaran
afectats.

21. SOMÀTIQUES
En les cèl·lules somàtiques. L’extensió
afectada depèn de la fase embrionària en
què es troba l’individu: a mesura que
l’embrió està més evolucionat, la mutació
afecta una zona més concreta. No es
transmeten a la descendència.

22. SEGONS LES CONSEQÜÈNCIES
 LETALS  Són les que afecten la supervivència dels individus,
ocasionant-los la mort abans d'aconseguir la maduresa sexual. Quan la
mutació no produeix la mort, sinó una disminució de la capacitat de
l'individu per sobreviure i/o reproduir-se, es diu que la mutació és
deletérea.
 BENEFICIOSES  Són les que afecten als organismes, ocasionant-los
beneficis davant altres que no pateixen aquesta mutació.
EX: En bacteris existeix una espècie anomenada "Staphylococcus
aureus MR" (Meticilina Resistent). Aquest bacteri procedeix del
“Staphylococcus aureus”. Mientras que l’ancestre mor en presència de
meticilina (antibiótic), la “Staphylococcus aureus MR” presenta una
mutació que la fa resistent a aquest antibiótic.
 NEUTRES  No afecten les oportunitats de supervivència i
reproducció dels organismes, i s'acumulen amb el temps a una velocitat
més o menys constant.

23. A FONS: l’origen de les mutacions; els
factors ambientals
 Originades per:
1. Factors intrínsecs i al seu funcionament  mutacions
espontànies (durant la replicació ADN). Poden ser patògens o
polimòrfics.
2. Factors externs o ambientals, poden ser evitades o
minimitzades. Produïdes per qualsevol factor aliè al propi
organisme.
 Qualsevol substància o fenomen que augmenti la reactivitat
química de les cèl·lules pot induir a mutacions. EX: pesticides,
conservants d’aliments, els raigs X o les radiacions
ultraviolades del sol.
 La proteïna p53 de les cèl·lules és capaç de detectar
mutacions al DNA i inutilitzar-les. De vegades però, aquestes
proteïnes no donen a l’abast i en persones que fumin molt, per
exemple, és possible que adquireixin més fàcilment algun
tipus de càncer ja que aquest tipus de malaltia sol estar
associada a mutacions en gens concrets.

24. OPINIÓ PERSONAL DEL TEXT
Hauríem de saber protegir-nos contra
les mutacions que sabem que podem adquirir
d’una forma senzilla. Fumar, exposar-se moltes
hores al sol sense protecció o abusar de les
radiografies són activitats que estan al nostre
abast i podem evitar-les. Utilitzant gorres per
protegir-nos de la llum ultraviolada del sol, ulleres i
cremes protectores adequades ens estem fent un
gran favor a nosaltres mateixos.
La nostra vida, està a les nostres mans.

25. ELS ORGANISMES
TRASGÈNICS
Una autèntica revolució mundial

26. Què són?
Un organisme transgènic és aquell el
material hereditari del qual ha estat
modificat, introduint-hi un gent forà o bé
suprimint-ne un de propi.
Podem trobar plantes, aliments i animals
transgènics.

27. PLANTES
 Se’ls sol introduir o
anul·lar gens que els
confereixin algun
avantatge que presenti
un interès econòmic, per
exemple que els doni
resistència a herbicides,
que els doni resistència
a determinades plagues,
a malalties pròpies de
l’espècie, o en canviï el
procés de maduració
perquè durin més temps
en bon estat un cop
collides.

29. ALIMENTS
Els aliments
transgènics han creat
una gran polèmica
arreu del món. La
seva formació ha
conreat molts punts
en contra i a favor.
Un exemple molt clar
és la soja.

30. EN CONTRA I A FAVOR DELS
ALIMENTS TRANSGÈNICS
 En contra:  A favor:
 El medi ambient afecta els gens.  Àrees productores duplicades, és a dir,
 Substitució d’aliments i granges tradicionals major quantitat productiva.
per les transgèniques.  Producció de forma més econòmica.
 Els transgènics no es poden tornar a  Escurça distàncies entre els més
plantar. necessitats i l’alimentació.
 Increment de l’ús de tòxics.  Substitució d’aliments transgènics per els
 Contaminació genètica i del sòl. tradicionals que podien comportar malalties.
 Pèrdua de biodiversitat.
 Desenvolupament de resistències en
insectes i males herbes.
 Efectes no desitjats en altres organismes i
efectes irreversibles i imprevisibles sobre
els ecosistemes.
 Noves al·lèrgies.
 Agricultura no sostenible.
 Destrucció dels boscos primaris.
 Augment de l’ús d’herbicides.
 Substitució de la producció d’aliments al
consum local.

31. ANIMALS
S’utilitza
majoritàriament la
microinjecció.
Consisteix a obtenir
l’òvul fecundat de
l’animal, abans que
es divideixi, i injectar-
li DNA que contingui
el gen amb una
injecció minúscula.

33. WEBGRAFIA i
BIBLIOGRAFIA
http://www.sallemanresa.com/recursos/biologia/t
14duplicacioadn.ppt#300,47,Diapositiva 47
http://www.uib.es/uom/programes/prog0809/material
Biologia 1 batxillerat Grup promotor Santillana,
la casa del saber.
Ciències per al món contemporani 1 batxillerat
Mc Graw Hill, Mediterrània CAT.