1. LES MALALTIES CROMOSÒMIQUESMireia RománMireia Sabido4rtB

2. IntroduccióLes malalties cromosòmiques són alteracions en el nombre o la estructura dels cromosomes. Hi ha dos tipus d’anomalies: les numèriques i les estructurals.Nosaltres ens centrarem en les anomalies numèriques.

3. EL SÍNDROME DE TURNERÉs una afecció genètica en la qual una dona no té el parell normal de dos cromosomes X.Es produeix només en les dones.El nom es deu al seu descobridor, el Dr. Henry Turner, un endocrinòleg que va notar una sèrie de característiques físiques comunes en algunes de les seves pacients.Es presenta en 1 de cada 2.000 dones.

5. Símptomes

6. DiagnòsticNivells hormonals de la sang EcocardiografiaCariotipRessonància magnètica del tòraxEcografia dels òrgans reproductors i dels ronyons

7. Possibles complicacionsArtritisCascadesDiabetisDefectes cardíacsHipertensió arterialProblemes renalsInfeccions de l'orella mitjanaObesitatEscoliosi (en l'adolescència)

9. EL SÍNDROME DE KLINEFELTEREs una infermetat genètica en la qual un home té un cromosoma sexual extra, XXY en lloc de XY.En 1942, el Dr.HarryKlinefelter va descobrir aquesta patologia genètica.Un estudi realitzat ha demostrat que la meitat de les vegades el cromosoma extra prové del pare.Es presenta en 1 de cada 800 nens.

11. Símptomes

12. TractamentLa teràpia es pot prescriure amb testosterona que pot ajudar a:Promoure el creixement de pèl corporal.Millorar l’aparença dels músculsMillorar la concentracióMillorar l’autoestima i l’estat d’ànim.Millorar l’energia i la resposta sexualMillorar la força

14. EL SÍNDROME DE PATAUÉsuna trisomia del parell 13.La majoria dels casos no es transmet de forma hereditària.Es presenta a 1 de cada 5000 nadons nascuts, encara que el 80% dels nadons mor en el primer mes de vida.

16. SímptomesConvulsions, apnea, sordesa i anomalies oculars.Presenta un sol ull amb defectes a l’iris, tenen llavi leporins, orelles d’implantació baixa i microcefalia (cap petit)

18. EL SÍNDROME DE DOWNTrastorn genètic en el qual una persona té un cromosoma 21 extra.Es produeix quan en el procés de fertilització es produeix un error.Afecta a 1 de cada 80 nadons.

20. PossiblescomplicacionsDefectes cardíacsDefectes intestinalsProblemes de visióPèrdues d’audicióInfeccionsProblemes de tiroidesLeucèmiaPèrdues de la memòria

21. AspectefísicUlls inclinats cap a dalt.Orelles petites i lleugerament doblegades a la part superior.Boca petita, cosa que dóna la sensació de que la llengua sembli gran.Nas petit i aplatat a l’entrecella.Coll petit.Mans i peus petits.Baixa estatura en la infància i a l’edat adulta.

22. http://www.youtube.com/watch?v=elR41rwZIKg

23. BIBLIOGRAFIAhttp://www.bebesyembarazo.com/index.php?cat=540http://sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.htmlhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htmhttp://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asphttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm http://www.medicinayprevencion.com/sindromes/sindrome-de-turner.htm http://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090214071021AARAaM2 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner#Diagn.C3.B3stico http://kidshealth.org/parent/medical/sexual/turner.html http://vgh88.wordpress.com/2008/12/03/sindrome-de-turner/http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica