1. Les Malalties Genètiques
· Carlos Cruces Prieto
· Ítinerari Científic de 4rtESO
· Curs: 2011-2012
· CE Jacint Verdaguer

2. Índex
Què són les malalties genètiques?
Exemples:
- Daltonisme
- Melanisme
- Leucisme

3. Les malalties genètiques

4. Les malalties genètiques són aquelles que estan produïdes per
una informació genètica deficient. Fins fa pocs anys era
impensable intentar curar-les, ja que es desconeixia com es
podien substituir els gens deficients per gens normals i, a més,
com fer-ho en totes les cèl·lules de l'organisme on aquests gens
s'expressen. Els humans tenim aproximadament 10 bilions de
cèl·lules.
L'única mesura que es podia prendre era la prevenció.

5. EXEMPLES

6. Daltonisme
És un tipus de discromatòpsia
congènita que es caracteritza
per la incapacitat de
percebre un o dos colors.
És una alteració genètica
produïda per una mutació
cromosòmica recessiva i
d'herència lligada al
cromosoma, i per això la
malaltia afecta al sexe
masculí.
La dona pot ser portadora i
transmetre la malaltia al fill i
la meitat de les filles en
seran portadores.

7. Melanisme
És un excés de pigmentació
fosca en un animal, població
o grup, la qual cosa es
tradueix en un ennegriment
de la pell. Un exemple típic
és la pantera negra: un
lleopard o jaguar amb
pelatge completament negre.
Mutacions en diversos gens,
com MC1R o Agouti , poden
provocar el melanisme.

8. Leucisme
És una particularitat genètica
deguda a un gen recessiu,
que dóna un color blanc al
pelatge o plomatge.
Els animals leucístics no són
més sensibles al sol que la
resta. Al contrari, poden ser
fins i tot lleugerament més
resistents ja que en tenir el
color blanc un albedo elevat
protegeix més de la calor. El
contrari del leucisme és el
melanisme.