SlideShare a Scribd company logo
1 of 9
Les Malalties Genètiques




             · Carlos Cruces Prieto
             · Ítinerari Científic de 4rtESO
             · Curs: 2011-2012
             · CE Jacint Verdaguer
Índex

Què són les malalties genètiques?



Exemples:
- Daltonisme
- Melanisme
- Leucisme
Les malalties genètiques
Les malalties genètiques són aquelles que estan produïdes per
una informació genètica deficient. Fins fa pocs anys era
impensable intentar curar-les, ja que es desconeixia com es
podien substituir els gens deficients per gens normals i, a més,
com fer-ho en totes les cèl·lules de l'organisme on aquests gens
s'expressen. Els humans tenim aproximadament 10 bilions de
cèl·lules.
L'única mesura que es podia prendre era la prevenció.
EXEMPLES
Daltonisme
És un tipus de discromatòpsia
  congènita que es caracteritza
  per la incapacitat de
  percebre un o dos colors.
És una alteració genètica
  produïda per una mutació
  cromosòmica recessiva i
  d'herència lligada al
  cromosoma, i per això la
  malaltia afecta al sexe
  masculí.
La dona pot ser portadora i
  transmetre la malaltia al fill i
  la meitat de les filles en
  seran portadores.
Melanisme

És un excés de pigmentació
  fosca en un animal, població
  o grup, la qual cosa es
  tradueix en un ennegriment
  de la pell. Un exemple típic
  és la pantera negra: un
  lleopard o jaguar amb
  pelatge completament negre.
Mutacions en diversos gens,
 com MC1R o Agouti , poden
 provocar el melanisme.
Leucisme
És una particularitat genètica
  deguda a un gen recessiu,
  que dóna un color blanc al
  pelatge o plomatge.
Els animals leucístics no són
  més sensibles al sol que la
  resta. Al contrari, poden ser
  fins i tot lleugerament més
  resistents ja que en tenir el
  color blanc un albedo elevat
  protegeix més de la calor. El
  contrari del leucisme és el
  melanisme.
Malalties genètiques

More Related Content

Viewers also liked

Valve handbook low_res
Valve handbook low_resValve handbook low_res
Valve handbook low_resBenjamin Crucq
 
Adecco Global Social Recruiting Survey Global Report
Adecco Global Social Recruiting Survey Global ReportAdecco Global Social Recruiting Survey Global Report
Adecco Global Social Recruiting Survey Global ReportBenjamin Crucq
 
Маркетинг-мікс у благодійності: продукт, ціна, місце та промоція
Маркетинг-мікс у благодійності: продукт, ціна, місце та промоціяМаркетинг-мікс у благодійності: продукт, ціна, місце та промоція
Маркетинг-мікс у благодійності: продукт, ціна, місце та промоціяufb
 
Lua chon thuy san nhom 3 -11 a10-2010
Lua chon thuy san  nhom 3 -11 a10-2010Lua chon thuy san  nhom 3 -11 a10-2010
Lua chon thuy san nhom 3 -11 a10-2010Thuy AI Tran Thi
 
KPCB Internet Trends - May 29th, 2013
KPCB Internet Trends - May 29th, 2013KPCB Internet Trends - May 29th, 2013
KPCB Internet Trends - May 29th, 2013Benjamin Crucq
 
проект офиса пер. харьковский
проект офиса пер. харьковскийпроект офиса пер. харьковский
проект офиса пер. харьковскийDim Kin
 
Designing the iCloud logo
Designing the iCloud logoDesigning the iCloud logo
Designing the iCloud logoMihex
 
Beautiful Iceland
Beautiful Iceland Beautiful Iceland
Beautiful Iceland Mihex
 
Curriculumvitaeworkshopfall2014 141210221540-conversion-gate02
Curriculumvitaeworkshopfall2014 141210221540-conversion-gate02Curriculumvitaeworkshopfall2014 141210221540-conversion-gate02
Curriculumvitaeworkshopfall2014 141210221540-conversion-gate02amgonzalezpineiro
 
IPad HD Games
IPad HD GamesIPad HD Games
IPad HD GamesMihex
 
Праздники сел и деревень 2010 год
Праздники сел и деревень 2010 годПраздники сел и деревень 2010 год
Праздники сел и деревень 2010 год35nw
 
Two Products In One
Two Products In OneTwo Products In One
Two Products In OneMihex
 

Viewers also liked (20)

Valve handbook low_res
Valve handbook low_resValve handbook low_res
Valve handbook low_res
 
Adecco Global Social Recruiting Survey Global Report
Adecco Global Social Recruiting Survey Global ReportAdecco Global Social Recruiting Survey Global Report
Adecco Global Social Recruiting Survey Global Report
 
Маркетинг-мікс у благодійності: продукт, ціна, місце та промоція
Маркетинг-мікс у благодійності: продукт, ціна, місце та промоціяМаркетинг-мікс у благодійності: продукт, ціна, місце та промоція
Маркетинг-мікс у благодійності: продукт, ціна, місце та промоція
 
Lua chon thuy san nhom 3 -11 a10-2010
Lua chon thuy san  nhom 3 -11 a10-2010Lua chon thuy san  nhom 3 -11 a10-2010
Lua chon thuy san nhom 3 -11 a10-2010
 
KPCB Internet Trends - May 29th, 2013
KPCB Internet Trends - May 29th, 2013KPCB Internet Trends - May 29th, 2013
KPCB Internet Trends - May 29th, 2013
 
проект офиса пер. харьковский
проект офиса пер. харьковскийпроект офиса пер. харьковский
проект офиса пер. харьковский
 
Workbook sesion6
Workbook sesion6Workbook sesion6
Workbook sesion6
 
Designing the iCloud logo
Designing the iCloud logoDesigning the iCloud logo
Designing the iCloud logo
 
Lecture1
Lecture1Lecture1
Lecture1
 
Workbook sesion3
Workbook sesion3Workbook sesion3
Workbook sesion3
 
Wheel
WheelWheel
Wheel
 
Beautiful Iceland
Beautiful Iceland Beautiful Iceland
Beautiful Iceland
 
Curriculumvitaeworkshopfall2014 141210221540-conversion-gate02
Curriculumvitaeworkshopfall2014 141210221540-conversion-gate02Curriculumvitaeworkshopfall2014 141210221540-conversion-gate02
Curriculumvitaeworkshopfall2014 141210221540-conversion-gate02
 
David's Covenant
David's CovenantDavid's Covenant
David's Covenant
 
BRUNO MARS
BRUNO MARSBRUNO MARS
BRUNO MARS
 
Workbook sesion6
Workbook sesion6Workbook sesion6
Workbook sesion6
 
IPad HD Games
IPad HD GamesIPad HD Games
IPad HD Games
 
Workbook9
Workbook9Workbook9
Workbook9
 
Праздники сел и деревень 2010 год
Праздники сел и деревень 2010 годПраздники сел и деревень 2010 год
Праздники сел и деревень 2010 год
 
Two Products In One
Two Products In OneTwo Products In One
Two Products In One
 

Similar to Malalties genètiques

Malalties minoritàries
Malalties minoritàriesMalalties minoritàries
Malalties minoritàriesBeaLaus
 
Malalties minoritàries
Malalties minoritàriesMalalties minoritàries
Malalties minoritàriesBeaLaus
 
Malalties raras22
Malalties raras22Malalties raras22
Malalties raras22BeaLaus
 
Mutacions i transgènics.ppt
Mutacions i transgènics.pptMutacions i transgènics.ppt
Mutacions i transgènics.pptxvilahur
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiqueskeviningles
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiqueskeviningles
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiqueskeviningles
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiqueskeviningles
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiqueskeviningles
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiqueskeviningles
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiqueskeviningles
 
Hola, soc Radiòleg. Us podria llegir les mans?
Hola, soc Radiòleg. Us podria llegir les mans?Hola, soc Radiòleg. Us podria llegir les mans?
Hola, soc Radiòleg. Us podria llegir les mans?Pediatriadeponent
 
Mutacions(final)
Mutacions(final)Mutacions(final)
Mutacions(final)conchi
 
MALALTIES GENÈTIQUES
MALALTIES GENÈTIQUESMALALTIES GENÈTIQUES
MALALTIES GENÈTIQUESOlga Juvé
 
Enginyeria Genetica
Enginyeria GeneticaEnginyeria Genetica
Enginyeria Geneticages_c_tarda
 

Similar to Malalties genètiques (20)

Malalties minoritàries
Malalties minoritàriesMalalties minoritàries
Malalties minoritàries
 
Malalties minoritàries
Malalties minoritàriesMalalties minoritàries
Malalties minoritàries
 
Malalties raras22
Malalties raras22Malalties raras22
Malalties raras22
 
Mutacions i transgènics.ppt
Mutacions i transgènics.pptMutacions i transgènics.ppt
Mutacions i transgènics.ppt
 
Malaltíes genètiques
Malaltíes genètiquesMalaltíes genètiques
Malaltíes genètiques
 
Malaltíes genètiques
Malaltíes genètiquesMalaltíes genètiques
Malaltíes genètiques
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiques
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiques
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiques
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiques
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiques
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiques
 
Les malalties genètiques
Les malalties genètiquesLes malalties genètiques
Les malalties genètiques
 
Genetica 4 ESO
Genetica 4 ESOGenetica 4 ESO
Genetica 4 ESO
 
Power point genètica
Power point genèticaPower point genètica
Power point genètica
 
Tema 2 biologia
Tema 2 biologiaTema 2 biologia
Tema 2 biologia
 
Hola, soc Radiòleg. Us podria llegir les mans?
Hola, soc Radiòleg. Us podria llegir les mans?Hola, soc Radiòleg. Us podria llegir les mans?
Hola, soc Radiòleg. Us podria llegir les mans?
 
Mutacions(final)
Mutacions(final)Mutacions(final)
Mutacions(final)
 
MALALTIES GENÈTIQUES
MALALTIES GENÈTIQUESMALALTIES GENÈTIQUES
MALALTIES GENÈTIQUES
 
Enginyeria Genetica
Enginyeria GeneticaEnginyeria Genetica
Enginyeria Genetica
 

More from 7Charly7

Pujar 0,5 ( exercicis bio )
Pujar 0,5 ( exercicis bio )Pujar 0,5 ( exercicis bio )
Pujar 0,5 ( exercicis bio )7Charly7
 
Malalties genètiques
Malalties genètiquesMalalties genètiques
Malalties genètiques7Charly7
 
Cccccccccc
CcccccccccCccccccccc
Cccccccccc7Charly7
 
Treball biologia(1)
Treball biologia(1)Treball biologia(1)
Treball biologia(1)7Charly7
 
Treball biologia
Treball biologiaTreball biologia
Treball biologia7Charly7
 
Power Lactasa
Power LactasaPower Lactasa
Power Lactasa7Charly7
 
Power Lactasa
Power LactasaPower Lactasa
Power Lactasa7Charly7
 

More from 7Charly7 (7)

Pujar 0,5 ( exercicis bio )
Pujar 0,5 ( exercicis bio )Pujar 0,5 ( exercicis bio )
Pujar 0,5 ( exercicis bio )
 
Malalties genètiques
Malalties genètiquesMalalties genètiques
Malalties genètiques
 
Cccccccccc
CcccccccccCccccccccc
Cccccccccc
 
Treball biologia(1)
Treball biologia(1)Treball biologia(1)
Treball biologia(1)
 
Treball biologia
Treball biologiaTreball biologia
Treball biologia
 
Power Lactasa
Power LactasaPower Lactasa
Power Lactasa
 
Power Lactasa
Power LactasaPower Lactasa
Power Lactasa
 

Malalties genètiques

  • 1. Les Malalties Genètiques · Carlos Cruces Prieto · Ítinerari Científic de 4rtESO · Curs: 2011-2012 · CE Jacint Verdaguer
  • 2. Índex Què són les malalties genètiques? Exemples: - Daltonisme - Melanisme - Leucisme
  • 4. Les malalties genètiques són aquelles que estan produïdes per una informació genètica deficient. Fins fa pocs anys era impensable intentar curar-les, ja que es desconeixia com es podien substituir els gens deficients per gens normals i, a més, com fer-ho en totes les cèl·lules de l'organisme on aquests gens s'expressen. Els humans tenim aproximadament 10 bilions de cèl·lules. L'única mesura que es podia prendre era la prevenció.
  • 6. Daltonisme És un tipus de discromatòpsia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors. És una alteració genètica produïda per una mutació cromosòmica recessiva i d'herència lligada al cromosoma, i per això la malaltia afecta al sexe masculí. La dona pot ser portadora i transmetre la malaltia al fill i la meitat de les filles en seran portadores.
  • 7. Melanisme És un excés de pigmentació fosca en un animal, població o grup, la qual cosa es tradueix en un ennegriment de la pell. Un exemple típic és la pantera negra: un lleopard o jaguar amb pelatge completament negre. Mutacions en diversos gens, com MC1R o Agouti , poden provocar el melanisme.
  • 8. Leucisme És una particularitat genètica deguda a un gen recessiu, que dóna un color blanc al pelatge o plomatge. Els animals leucístics no són més sensibles al sol que la resta. Al contrari, poden ser fins i tot lleugerament més resistents ja que en tenir el color blanc un albedo elevat protegeix més de la calor. El contrari del leucisme és el melanisme.