1. MALALTIES
GENÈTIQUES
Olga Juvé Biologia – 4rt ESO

2. ÍNDEX
1. DEFINICIÓ I CAUSES DE LES
MALALTIES GENÈTIQUES
2. TIPUS DE MALALTIES O
ENFERMETATS GENÈTIQUES
3. EXEMPLES DE MALALTIES
GENÈTIQUES

3. 1. DEFINICIÓ I CAUSES DE
LES MALALTIES GENÈTIQUES
Una malaltia o trastorn genètic és una condició
patològica causada per una alteració del genoma (conjunt
de gens de l’organisme).
Una malaltia genètica pot ser hereditària o no.

4. I tenir diferents causes:
 Les malalties genètiques poden estar causades per
una
mutació, como molts càncers.
 Les malalties genètiques poden estar causades per
una mutació, como molts càncers.
 Hi ha trastorns genètics causats per duplicació de
cromosomes Hi ha desórdens genètics.

5. 2. TIPUS DE MALALTIES O
ENFERMETATS GENÈTIQUES
Enfermetat genètica dominant: es veu afectat un sola
copia del gen i es qui manifesta l’enfermetat.
Enfermetat genètica recesiva: en la que es necessitan
dos copies afectadas del gen per tenir l’enfermetat.
Enfermetat lligada al sexe: es transmet en els
cromosomes sexuals i es frecuent que se transmeti
en el cromosoma X.

6. Enfermetat monogénica: produïdes per la mutació o alteració
en la seqüència d'ADN d'un sol gen. Es transmetent de pares a
E
fills i així successivament
Enfermetat mitocondrial: és causada per mutacions en l'ADN
mitocondrial, no cromosòmic.
Malalties lisosomals: representa un grup d'almenys 40 malalties
genètiques, cada una de les quals prové de la deficiència d'una
o més proteïnes encarregades de la degradació de
macromolècules als lisosomes.

7. 3. EXEMPLES
D’ENFERMETATS
GENÈTIQUES
- SÍNDROME DE WILLIAMS
- FÍBROSIS QUÍSTICA
- SÍNDROME DE DOWN

8. SÍNDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams, és un trastorn d'origen
genètic, no hereditari.
És produït per la pèrdua del material genètic del
cromosoma 7.
Aquest cromosoma és el que inclou l'elastina
L'elastina és una proteïna que confereix elasticitat a
molts òrgans i teixits.
La manca d'aquest gen és el responsable de diversos
trets físics de la Síndrome de Williams.

9. SÍMPTOMES
- Desenvolupament del llenguatge
-Conducta
-Tendència de ma i ull esquerrà.
-Expressió facial característica.
(…)

10. FÍBROSIS QUÍSTICA
La Fibrosi Quística és una malaltia genètica molt
freqüent.
Afecta les glàndules secretores del cos, causant danys a
òrgans com els pulmons, pàncrees, fetge i als aparells
digestiu i reproductor.
Produeixen un moc molt viscós que fa difícil la respiració i
l’assimilació de l'aliment.
Els portadors són completament sans, no pateixen la
malaltia, però sí poden transmetre.

12. SÍNDROME DE DOWN
La Síndrome de Down és una alteració cromosòmica causada
Per la presència d'un cromosoma 21 de més.
Comporta sempre uns trets morfològics característics i una
disminució de la capacitat mental, encara que la manifestació
d'aquestes afectacions varia segons els individus.
No existeixen, de tota manera, graus d'afectació de la
síndrome.
La Síndrome de Down es pot diagnosticar des del
naixement mitjançant una prova genètica anomenada
cariotip