1. LANGKAH-LANGKAH YANG DIANJURKAN UNTUK
MENINGKATKAN KUALITAS HIDUP PADA KELAINAN GENETIS
LANGKAH-LANGKAH:
1. PENINGKATAN USAHA PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN
PENYAKIT/KELAINAN GENETIS
2. DIAGNOSA PRENATAL DAN MENGEMBANGKAN PENYULUHAN
GENETIS
3. PENINGKATAN PENGELOLAAN DAN PENGENDALIAN
LINGKUNGAN
4. PENGENDALIAN BESARNYA JUMLAH POPULASI MANUSIA
2. 1. Peningkatan usaha pencegahan dan pengobatan
penyakit / kelainan genetis
»Pencegahan penyakit karena infeksi, berhub. dg nutrisi tlh maju
»Pencegahan peny./kelainan genetis, herediter ditingkatkan
Contoh: Penyakit Phenyl Keton Urea
Gejala yang terlihat:
»peristiwa depigmentasi, pucat
»terdapat asam piruvat (bahan pbntk ATP) dalam urine
»kemunduran mental
Mekanismenya:
Fenilalanin tirosin
enzim diblok PKU
perkembangan
melanin otak
»Usaha pencegahan: diet rendah kadar a.a esensial
Retardasi mental:krn tdk trbentuk thyroxine (hormon pertumb)
3. 2. Diagnosa prenatal dan mengembangkan penyuluhan genetis
»Penyuluhan genetis untuk mengatur keluarga bebas dari
kelainan genetis
»Teknik diagnosa dengan cara amniocentesis (mengambil cairan
amnion uterus pada kehamilan muda)
Contoh: Wanita pengemban (carrier) hemofili yg mempunyai
suami normal mempunyai kemungkinan 50% anak laki-lakinya
menderita hemofili, sedangkan anak-anaknya perempuan normal,
walaupun 50% ada yang pengemban (carrier)
Pengemban hemofili (darah tidak dapat membeku)
P: laki2 H + >< perempuan H h
Sel kelamin/ H H
gamet + h(gamet hemifili)
F1 : H H = wanita normal
H h =wanita pengemban
H + = laki-laki normal
h + = laki-laki hemofili
4. 3. Peningkatan pengeloaan dan pengendalian lingkungan
»Apa yang tampak pada makhluk hidup merupakan produk
interaksi genotipe dengan lingkungan
»Bagaimana sempurnanya suatu genotipe jika lingkungannya
tidak baik, pengaruhnya dapat dilihat pada fenotipenya
»Berlaku rumus : P = G + L
»Ada istilah: adaptasi, modifikasi, mutasi, mutagen, polutan
»Contoh : bunga Dahlia (habitat di pegunungan-ke kota)-adaptasi
»Mutasi (natural dan artificial) hasilnya sifat jelek dan baik
»Hewan dan tumbuhan penghasil nutrien bagi manusia semakin
tidak mencukupi tantangan bagi pemulia terjadi mutasi
»Pengendalian polusi di udara, darat/tanah, air/laut.
»Penggunaan insektisida, herbisida, fungisida, pestisida dikontrol
»Sisa buangan mobil, motor, pabrik, industri rmh tangga dikontrl
»Efek pencemaran berkurangnya oksigen dunia
»Hidup sehat kondisi harmonis baik fisik, mental, dan sosial
»Semua itu mrpk hasil sains dan teknologi kesejahteraan mns
5. 4. Pengendalian besarnya jumlah populasi
Pengelolaan/penanganan khusus thd masalah kependudukan
melalui program KB ditinjau dari aspek:
»Kesehatan:-melindungi kesehatan ibu dan ayah
-menjamin terwujudnya anak yang sehat
-mengurangi beban keluarga
»Kesejahteraan keluarga:-anak mendpt pendidikan yang layak
-mencurahkan perhatian pada anak dll
»Kondisi ekonomi:-membantu mencapai standar hdp yg lbh tinggi
-menghemat utk masa yang akan datang
»Kesejahteraan komunitas (nasional):
-membantu menghindari kepadatan penduduk
-membantu meningkatkan pendidikan & pelayanan sosial
-membantu mengurngi beban masyarakat dlm mewujudkan kese
jahteraan
6. PROSES PEMASAKAN SEL KELAMIN
a. Pemasakan sel kelamin pria (sperma)
-Proses pemasakan melalui spermatogenesis (selama 3 hari)
-Sperma yang telah terbentuk dalam testis kmd dilepas ke
salur-
an vesikula seminalis
-Di dalam vesikula seminalis sperma mengalami pemasakan
sampai siap digunakan
-Sperma yg masak adl yang mampu mengadakan pembuahan
-Spermatogenesis berlangsung terus menerus, sehingga laki2
selalu terjadi penimbunan sperma
-Sperma yang terlalu lama ditimbun, jumlah kerusakan semakin
besar, sehingga fertilitas berkurang
-Volume semen normal 2-5 ml setiap ejakulasi yg mengandung
20-150 juta spermatozoon dalam sekali ejakulasi
-Saat terjadi pembuahan hanya sebuah spermatozoon saja
7. b. Pemasakan sel kelamin wanita (sel telur)
-Pemasakan sel kelamin wanita disebut oogenesis waktunya
lebih lama dibanding spermatogenesis
-Sel telur yang belum mengalami perkembangan lebih lanjut
tdpt dalam sel folikel ovarium
-Pemasakan telur dikontrol oleh Follicle Stimulating Hormone
(FSH) dan Luteinizing Hormone (LH)
-Umur sel telur antara: 8-24 jam, umur sperma tzoon: 48 jam
-Fungsi hormon estrogen dan progesteron bergantian pada
fase-fase tertentu dan berlangsung siklik, disebut: daur mens-
truasi yg lamanya antara 20-39 hari, yang normal 28 hari
-Setiap kali ovulasi selalu dihasilkan satu telur, sperma setiap
kali ejakulasi mencapai 150 juta sel
8. PENGENDALIAN JUMLAH POPULASI CARANYA ANTARA LAIN:
a. Penggunaan IUD = AKDR
b. Penggunaan pil
c. Sterilisasi :
-Vasektomi –pada pria
-Tubektomi – pada wanita
d. Pantang berkala
e. Penggunaan kondom
11. HOMEOSTASIS DAN REGULASI
HOMEOSTASIS:
»Kemampuan tubuh untuk memelihara kestabilan/keseimbangan.
»Semua sistem dalam tubuh bekerja bersama-sama secara simultan
untuk memelihara keseimbangan.
»Organ yang berperan: -sistem syaraf (ssn sy pusat dan autonom)
-sistem hormon (hormon →endokrin)
»Konsep homeostasis→mengandung pengertian keseimbangan.
»Syaraf pusat →bereaksi dengan perubahan lingkungan luar.
»Syaraf autonom dan hormon→mengatur lingkungan dalam.
»Pengaturan dalam sistem:
-pernafasan →Secara simultan menciptakan lingkungan
-pencernaan hidup sel-sel melalui pengaturan
lingkungan
-peredaran darah dll
12. PERSAMAAN: (Sistem syaraf dan hormon)
»Keduanya membantu, mengatur, dan memelihara
homeostasis.
»Mensekresikan messenger-hormon (neurohormon)
PERBEDAAN:
Syaraf: Hormon:
»Respon cepat »Respon lambat
»Signal dibawa via neuron »Signal dibawa via sirkulasi
»Responnya langsung terhadap »Responnya tidak langsung
rangsang dari luar terhadap rangsang dari luar
13. REGULASI (PENGATURAN):
»Pengaturan pada semua tingkatan organisasi kehidupan
»Sistem: Kumpulan dari komponen-komponen yang dihubungkan
sedemikian rupa sehingga bekerja sebagai satu kesatuan.
»Contoh: Manusia dan mesin→keduanya merupakan mesin
»Keadaan optimal yang dicapai merupakan kompromi dari berbagai
aktivitas, berbagai proses dalam sistem.
»Sistem kontrol: Mengatur dirinya sendiri atau mengatur sistem lain
dengan memberikan perintah, menyetir, atau meru-
bah arah pengaturan.
»Skema: Xi
gangguan
X (input) Sistem (output) Y
Y¹ = ada gangguan
14. PENGATURAN FISIOLOGIS
Contoh:
1. Stimulus respon:
Akibat stimulus, maka tekanan darah naik cepat.
(Otot yang bekerja→aliran darah ke otot harus
mencukupi→ sehingga tekanan darah naik). Hal ini
berarti mekanisme homeostasis telah disesuaikan.
2. Perkembangan bayi:
Pengaturan fisiologis pada bayi berkembang perlahan-
lahan dibanding dewasa, karena ada beberapa enzim
yang belum berfungsi. Pada foetus dalam kandungan,
afinitas hemoglobin(Hb) terhadap oksigen lebih besar
dibanding dewasa.
15. MAKHLUK HIDUP DAN LINGKUNGANNYA
• INTERAKSI DALAM EKOSISTEM
Biotik
Produsen Makro Konsumen Mikro Konsumen
• Abiotik
• BEBERAPA FUNGSI DALAM EKOSISTEM:
• 1. Arus energi
• 2. Siklus materi/bahan
• 3. Rantai/jaring-jaring makanan
• 4. Fungsi sibernetik (mekanisme umpan balik)
• 5. Ada keragaman
• 6. Perkembangan ekosistem
17. KEANEKARAGAMAN ORGANISME
Gejala Alamiah
Hewan Mikroba Tumbuhan
Tidak ada dua organisme
yang persis sama/identik
Keanekaragaman organisme
Struktural Fungsional
Interelasi dengan lingkungan
Hubungan antara gejala keanekaragaman
dengan gejala biologinya
18. GEJALA KEANEKARAGAMAN
NATURAL ARTIFISIAL
NON TAKSONOMIS TAKSONOMIS
BERDASARKAN POLA BERDASARKAN CIRI-CIRI
YANG TELAH DITENTUKAN PERSAMAAN & PERBEDAAN
SPESIES KEATAS SPESIES KEBAWAH
KLASIFIKASI
19. BIOTEKNOLOGI
»Merupakan ramuan hasil perkembangan beberapa ilmu dasar
serta teknik-teknik biologi molekuler mutakhir.
»Ilmu dasar yang mendukung: Biologi Molekuler, Mikrobiologi,
Biokimia,Genetika Molekuler, atematika
»Teknik-teknik yg memacu: rekayasa genetika, fusi sel/hibridoma,
kultur jaringan
»BIOTEKNOLOGI: Pemanfaatan sistem biologi untk mendapatkan
produk barang dan jasa yang berguna ukt kese-
jahteraan manusia.
»BIOTEKNOLOGI KONVENSIONAL: (s/d 1970-an)
- pemanfaatannya hanya peningkatan produksi & kualitas
-teknologi fermentasi
-hibridisasi dan seleksi
-pemuliaan (manipulasi genom)
-hasilnya masih lambat
20. BIOTEKNOLOGI (lanjutan)
» BIOTEKNOLOGI MODERN:
-Merubah kodrat susunan dan macam gen dalam genom/DNA
-Hasilnya lebih cepat
Tahun 1970 ditemukan enzim Endonuklease restriksi yaitu enzim
Yang dapat memotong untai DNA ganda sehingga berkembanglah
Teknik rekayasa genetika/rekombinasi DNA
BBRP HAL YANG MENUNJANG BKBNYA TEK.REKAY GENETIKA:
1. Sejak diketahui mekanisme mutasi,baik spontan atau diinduksi
dengan mutagen.
2. Setelah diketahui teknik”Crossing over” Misal, konjugasi sel A
dg sel B, sel anakannya mengandung sifat sel A dan B
3. Setelah ditemukan mekanisme transfer materi genetik, misal:
-dari luar kedlam sel (transformasi)
-dari satu sel ke sel yang lain (konjugasi, transduksi,
transposisi)
21. BIOTEKNOLOGI (lanjutan)
Mekanismenya :
-dapat dalam satu spesies
-dapat antar spesies (drProkariotik ke Eukariotik atau sebaliknya)
4. Setelah diketahui metode sekuensing DNA, yang memberikan
informasi lengkap tentang pasangan base komplementernya
pada DNA.
5. Setelah ditemukanenzim Endonuklease restriksi yang dapat
memotong rantai DNA pada urut-urutan tertentu.
Contoh:
1.Bidang Kedokteran: pembuatan vaksin, insulin, vitamin, enzim,
antibiotika, antibodi monoklonal
2.Bidang Pertanian: Pemuliaan tanaman: untuk memperoleh vari-
etas unggul dg cara teknologi rekombinan DNA in-vitro, seperti
fusi protoplast.
3. Bidang Peternakan: Pemuliaan ternak