Luận án VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH.Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống và tỉ lệ bệnh này còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy .BTBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh Hơn nữa, những bất thường của hệ tim mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất thường nhiễm sắc thể [131], Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩ thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102]. Như vậy, siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là một trong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩm sinh phải nhập viện [138]. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS

1. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y
HỌC,TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
Luận án VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH.Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong
những dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống
[42],[124],[136], và tỉ lệ bệnh này còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy
[35],[61],[90]. BTBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm
gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh [42],[75],[103]. Hơn nữa, những
bất thường của hệ tim mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ
quan khác và bất thường nhiễm sắc thể [131], Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50%
bệnh kênh nhĩ thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102]. Như vậy, siêu âm
tim thai trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp
cho việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử
vong cũng như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là một trong
những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩm sinh phải
nhập viện [138]. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS trước sinh làm
cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123].
MÃ TÀI LIỆU BQT.YHOC. 00044
Giá : 50.000đ
Liên Hệ 0915.558.890
Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóan không xâm
nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rối lọan chức năng tim
mạch [4],[5],[27]. Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng dựa chủ yếu vào kết quả
siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương pháp phẫu thuật dự kiến
[2],[3],[66],[122].
Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho phép phát
hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18]. Trước đây, siêu
âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao mắc BTBS, nhưng số
thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, do đó nếu tập trung ở nhóm có
YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát hiện [49], [52] ,[107]. Gần đây,
tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan trọng để phát hiện BTBS ngoài các
YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có
YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì
siêu âm tim thai phải được xem như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất
cả các thai phụ [11].
Có nhiều nghiên cứu về tầm soátsiêu âm tim thai trong cộng đồng cho kết quả
đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn thấp dưới
50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu âm tim thai

2. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y
HỌC,TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler xung…) được báo
cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước sinh [112],[117],[140],
nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm chuyên khoa tim mạch, và
chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giá giá trị của siêu âm tim thai ở
các trung tâm này. Bên cạnh đó, để tầm soát BTBS trong bào thai có hiệu quả,
chúng ta cần biết tần suất của các BTBS thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm
chú ý phát hiện những bệnh này. Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim.đã là
những thông số cơ bản cần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên
cứu khoảng tham chiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho
các Bác sĩ siêu âm.
Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở sản khoa,
và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim mạch. Do đó, tỉ lệ
BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp. Kể từ năm 2005, Viện Tim TP HCM là cơ sở
chuyên khoa tim mạch đầu tiên trong cả nước triển khai đơn vị siêu âm tim thai, và
tiến hành nghiên cứu đầu tiên về tim thai
[8]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là: đánh giá
vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh,
và ba mục tiêu cụ thể là:
1. Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở chuyên
khoa tim mạch
2. Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai.
3. Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích thước tim
thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim TP Hồ Chí Minh.
MỤC LỤC
trang
Trang phụ bìa
Lời cam đoan i
Mục lục ii
Danh mục các chữ viết tắt iv
Danh mục các bảng v
Danh mục các hình vii
Danh mục biểu đồ ix
Đặt vấn đề 1
Chương 1 : Tổng quan tài liệu 4
1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng 4
1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi 8
1.3 Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản 11
1.4 Các BTBS thường gặp ở thai nhi 27

3. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y
HỌC,TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
1.5 Các lợi íchcủa chẩn đoán BTBS trước sinh 29
1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước 31
của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS
1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 32
trên thế giới và trong nước Chương 2 : Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 34
2.1 Đối tượng nghiên cứu 34
2.2 Phương pháp nghiên cứu 35
Chương 3 : Kết quả 51
3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 51
3.2 Giá trị của siêu âm tim thai 55
3.3 Tần số các BTBS trước và sau sinh 66
3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường 67
Chương 4 : Bàn luận 81
4.1 Vấn đề về cỡ mẫu và đặc điểm dân số 81
4.2 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 88
4.3 Các BTBS thường gặp 100
4.4 Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai 112
bình thường
4.5 Hạn chế đề tài 117
Kết luận 118
Kiến nghị 119
Tài liệu tham khảo b
Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu t
Phụ lục 2: Danh sáchBác sĩ tham gia nghiên cứu v
Phụ lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ w
Phụ lục 4: Bảng 2×2 của các BTBS thường gặp x
Phụ lục 5: Bảng báchphân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai z
TÀI LIỆU THAM KHẢO
TIẾNG VIỆT
1. Châu Ngọc Hoa, Lê Kim Tuyến (2011), “Vai trò của siêu âm tim thai trong
chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh”. Y Học TP Hồ Chí Minh, 15(phụ bản
số 1), Tr. 23-31.
2. Hoàng Trọng Kim (Ed.). (2004). Nhi khoa chương trình đại học (Vol. 2). Nhà
xuất bản Y Học TP HCM, TP Hồ Chí Minh.
3. Hoàng Trọng Kim, Phạm Nguyễn Vinh, Lê Kim Tuyến, & cs. (2006).
Xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ các bệnh tim bẩm sinh không tím có shunt
trái phải thường gặp cho trẻ em Việt Nam. Đề tài nghiên cứu cấp bộ đã nghiệm
thu, Đại học Y Dược TP HCM, TP Hồ Chí Minh.

4. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y
HỌC,TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
4. Phạm Nguyễn Vinh (Ed.). (2003). Siêu âm tim và bệnh lý tim mạch. Nhà xuất
bản Y Học, TP Hồ Chí Minh.
5. Phạm Nguyễn Vinh, Hoàng Trọng Kim, & cs. (2008). Áp dụng siêu âm trong
chẩn đoán và chỉ định phẩu thuật tứ chứng Fallot. Đề tài cấp thành phố đã
nghiệm thu, TP Hồ Chí Minh.
6. Phạm Nguyễn Vinh, Lê Kim Tuyến (2008), “Siêu âm tim thai trong chẩn đoán
rối loạn nhịp bào thai”. Thời sự tim mạch học, 129, Tr. 25-30.
7. Phạm Nguyễn Vinh, Lê Kim Tuyến (2008), “Nghiên cứu chỉ số siêu âm tim
thai bình thường ở 3 tháng giữa thai kỳ tại Viện Tim TP HCM”. Thời sự tim
mạch học, 129, Tr. 31-33.
8. Phạm Nguyễn Vinh, Phạm Việt Thanh, Lê Kim Tuyến, & cs. (2010). Khảo sát
tần suất dị tật tim thai nhi ở các bà mẹ tuổi thai từ 16-28 tuần thời gian từ
5/2007-5/2010. Đề tài nghiên cứu cấp bộ đã nghiệm thu, Đại học Y Dược TP
Hồ Chí Minh, TP Hồ Chí Minh