Απαντήσεις στις ερωτήσεις του βιβλίου στη Βιολογία Κατεύθυνσης για επανάληψη εξετάσεων Μαΐου - Ιουνίου. Γουρζής Στάθης - Φυσικός ΥΣΕΦΕ ΓΕΛ Νυδριού Λευκάδος 2016 - 2017

1. Βιολογία
Κατεύθυνσης
Γ΄ Λυκείου
2016 - 2017
Απαντήσεις
στις ερωτήσεις του βιβλίου
Γουρζής Στάθης – Φυσικός

2. ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1ο
:
1) Γνωρίζουμε ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα σε ένα απλοειδές κύτταρο αποτελείται από 3x109
περίπου ζευγάρια νουκλεοτιδίων DNA, που είναι οργανωμένα σε 23 χρωμοσώματα. Επομέ-
νως, το πρώτο κύτταρο θα είναι απλοειδές. Στον άνθρωπο απλοειδή κύτταρα είναι οι γαμέτες
(ωάριο ή σπερματοζωάριο). Το δεύτερο κύτταρο περιέχει 2χ(3χ109) ζευγάρια νουκλεοτιδίων
DNA και επομένως είναι διπλοειδές. Στον άνθρωπο διπλοειδή είναι όλα τα σωματικά κύτταρα.
2) Σωστή απάντηση είναι η ε.
3) Γνωρίζουμε ότι, λόγω της συμπληρωματικότητας των βάσεων, σε ένα μόριο DNA η ποσότητα
της αδενίνης είναι ίση με την ποσότητα της θυμίνης, επομένως και η θυμίνη θα είναι σε ποσο-
στό 20%. Οι δύο άλλες αζωτούχες βάσεις θα βρίσκονται επίσης σε ίσες μεταξύ τους ποσότη-
τες. Αν από το 100% των αζωτούχων βάσεων αφαιρέσουμε 20%, που αντιστοιχεί στην αδε-
νίνη, και 20%, που αντιστοιχεί στη θυμίνη, μένει 60%, από το οποίο το 30% αντιστοιχεί στη
γουανίνη και το 30% αντιστοιχεί στην κυτοσίνη.
4) Συνοπτικά οι λειτουργίες του γενετικού υλικού είναι:
• Η αποθήκευση της γενετικής πληροφορίας. Στο DNA (ή το RNA των RNA ιών) περιέχονται οι
πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού και οι οποίες οργανώνονται
σε λειτουργικές μονάδες, τα γονίδια.
• Η διατήρηση και η μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από κύτταρο σε κύτταρο και από
οργανισμό σε οργανισμό, που εξασφαλίζονται με τον αυτοδιπλασιασμό του DNA.
• Η έκφραση των γενετικών πληροφοριών, που επιτυγχάνεται με τον έλεγχο της σύνθεσης των
πρωτεϊνών.
5) Σωστή απάντηση είναι η ε.
Γνωρίζουμε ότι το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό και είναι υπεύθυνο για τη μεταβίβαση των
γενετικών πληροφοριών στους απογόνους, καθώς και για την έκφραση τους, που επιτυγχάνεται με
τον έλεγχο της σύνθεσης των πρωτεϊνών. Ο σύνθετος ιός έχει DNA του φάγου Τ4 και επομένως οι
απόγονοι φάγοι που θα παραχθούν θα έχουν τις πρωτεΐνες και το DNA του φάγου Τ4.
6) Στα βακτήρια εκτός από το κύριο κυκλικό μόριο DNA υπάρχουν και τα πλασμίδια. Τα πλασμί-
δια είναι δίκλωνα κυκλικά μόρια DNA σε διάφορα μεγέθη. Περιέχουν μικρό ποσοστό της γενε-
τικής πληροφορίας και αποτελούν το 1 - 2% του βακτηριακού DNA. Ένα βακτήριο μπορεί να
περιέχει ένα ή περισσότερα πλασμίδια τα οποία αντιγράφονται ανεξάρτητα από το κύριο μόριο
DNA του βακτηρίου. Μεταξύ των γονιδίων που περιέχονται στα πλασμίδια υπάρχουν γονίδια
ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά και γονίδια που σχετίζονται με τη μεταφορά γενετικού υλικού
από ένα βακτήριο σε άλλο. Τα πλασμίδια έχουν τη δυνατότητα να ανταλλάσσουν γενετικό
υλικό τόσο μεταξύ τους όσο και με το κύριο μόριο DNA του βακτηρίου, καθώς και να μετα-
φέρονται από ένα βακτήριο σε άλλο. Με τον τρόπο αυτό μετασχηματίζουν το βακτήριο στο
οποίο εισέρχονται και του προσδίδουν καινούριες ιδιότητες.
7) Η σωστή πρόταση είναι η γ.
8) Σωστή σειρά κατά μέγεθος από το μικρότερο στο μεγαλύτερο είναι: νουκλεοτίδιο,
νουκλεόσωμα, γονίδιο, χρωμόσωμα.
9) Η σωστή πρόταση είναι: Το γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων είναι [δίκλωνο] μόριο [DNA]
συνήθως [κυκλικό] και περιέχει γενετικές πληροφορίες για [μερικές από] τις λειτουργίες του.

3. 10) Όπως γνωρίζουμε, ο πυρήνας περιέχει το γενετικό υλικό και ελέγχει όλες τις λειτουργίες και τα
χαρακτηριστικά των κυττάρων. Είναι προφανές ότι ο πυρήνας της Acetabularia βρίσκεται στη
βάση, συνεπώς με τη μεταμόσχευση, ο μίσχος από το είδος Acetabularia mediteranea
απέκτησε τον πυρήνα του είδους Acetabularia crenulata και επομένως και τις γενετικές
πληροφορίες για το σχηματισμό καπέλου του είδους Acetabularia crenulata. Το αντίστροφο
συνέβη με το μίσχο από το είδος Acetabularia crenulata, που απέκτησε τον πυρήνα του είδους
Acetabularia mediteranea.
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2ο
:
Ε1 - Ο μηχανισμός αντιγραφής του DNA είναι ημισυντηρητικός. Το κύτταρο αρχικά αντιγράφει το
DNA του, σχηματίζοντας δύο νέα μόρια DNA και στη συνέχεια διαιρείται. Τα δύο νέα μόρια DNA
αποτελούνται από μία μητρική αλυσίδα (συνεχής γραμμή) και μία θυγατρική ραδιενεργή αλυσίδα
(διακεκομμένη γραμμή). Κατά την διαίρεση κάθε κύτταρο παίρνει από ένα νέο υβριδικό μόριο. Τα
θυγατρικά κύτταρα αντιγράφουν πάλι το DNA τους και κατά τη διαίρεση δίνουν τελικά τέσσερα
κύτταρα. Στα δύο από αυτά το DNA αποτελείται από δύο ραδιενεργές αλυσίδες, ενώ στα άλλα δύο
από υβριδικά μόρια (ραδιενεργό και μη ραδιενεργό).
Ε2 - Για να αρχίσει η αντιγραφή του DNA, είναι απαραίτητο να ξετυλιχτούν στις θέσεις έναρξης της
αντιγραφής οι δύο αλυσίδες και να σπάσουν οι μεταξύ τους υδρογονικοί δεσμοί. Έτσι, μένουν
«ελεύθερες» οι αζωτούχες βάσεις τους, ώστε να μπορέσουν να τοποθετηθούν τα νουκλεοτίδια με τις
συμπληρωματικές αζωτούχες βάσεις. Τα ένζυμα που βοηθούν στο ξετύλιγμα της έλικας του DNA και
στο σπάσιμο των υδρογονικών δεσμών μεταξύ των δύο αλυσίδων ονομάζονται DNA ελικάσες.
Ε3 - Η σειρά με την οποία τα παρακάτω ένζυμα συμμετέχουν στο διπλασιασμό του DNA είναι: γ, β, α.
Ε4 - Η σωστή απάντηση είναι η α.
Ε5 - Η σωστή απάντηση είναι η γ.
Ε6 - Γνωρίζουμε ότι η αδενίνη συνδέεται μόνο με τη θυμίνη του DNA ή μόνο με την ουρακίλη του
RNA και αντίστροφα, ενώ η κυτοσίνη μόνο με γουανίνη και αντίστροφα. Ανάμεσα στην αδενίνη και τη
θυμίνη καθώς και ανάμεσα στην αδενίνη και την ουρακίλη σχηματίζονται δύο δεσμοί υδρογόνου, ενώ
ανάμεσα στη γουανίνη και την κυτοσίνη σχηματίζονται τρεις δεσμοί υδρογόνου.

4. Η συμπληρωματικότητα των βάσεων είναι υπεύθυνη για:
α) Τη δομή της διπλής έλικας του DNA
β) Την αντιγραφή του DNA
γ) Τη μεταγραφή του RNA από το DNA
δ) Την αναγνώριση του κωδικονίου από το αντικωδικόνιο κατά τη μετάφραση
ε) Την αντίστροφη μεταγραφή των RNA ιών
στ) Τον αυτοδιπλασιασμό των RNA ιών.
Ε7 - Συμπληρωματική αλυσίδα DNA: 5'- ATG ACG TAT TAC ΤΑΑ -3'
mRNA που μεταγράφεται: 5'- AUG ACG UAU UAC UAA- 3'
αντικωδικόνια για κάθε κωδικόνιο του RNA: UAC UGC AUA AUG
αμινοξέα του πεπτιδίου που θα συντεθεί: μεθειονίνη-θρεονίνη-τυροσίνη-τυροσίνη.
Στη συγκεκριμένη αλληλουχία mRNA η τελευταία τριπλέτα είναι κωδικόνιο λήξης.
Ε8 –
Ε9 –
α. Υπεύθυνα για τη σύνθεση των τεσσάρων πολυπεπτιδικών αλυσίδων είναι δύο είδη mRNA,
ένα για την αλυσίδα α και ένα για την αλυσίδα β.
β. To mRNA για τη σύνθεση της αλυσίδας α περιέχει 141x3=423 νουκλεοτίδια και το mRNA για τη
σύνθεση της αλυσίδας β περιέχει 146x3=438 νουκλεοτίδια, επειδή μία τριάδα νουκλεοτιδίων του
mRNA κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Δεν υπολογίζεται στο mRNA το κωδικόνιο λήξης. Επιπλέον,
γνωρίζουμε ότι το mRNA έχει τις 5' και 3' αμετάφραστες περιοχές, οι οποίες επίσης δεν υπολογίζο-
νται στον αριθμό των νουκλεοτιδίων.
Ε10 – Οι γενετικές πληροφορίες του DNA των πρόδρομων ερυθρών αιμοσφαιρίων για τη σύνθεση
των β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης Α έχουν μεταγραφεί στο αντίστοιχο mRNA. Η μετάφραση του
mRNA, δηλαδή η αντιστοίχιση των κωδικονίων σε αμινοξέα και η διαδοχική σύνδεση των αμινοξέων
σε πολυπεπτιδική αλυσίδα, πραγματοποιείται στα ριβοσώματα με τη βοήθεια των tRNA και με τη
συμμετοχή αρκετών ενζύμων και ενέργειας. Τα ριβοσώματα δεν είναι εξειδικευμένα συστατικά της
μεταφραστικής μηχανής και με αυτή την έννοια μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως θέση μετάφρασης
για οποιοδήποτε mRNA. Επιπλέον, ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός με συνέπεια
πρακτικά όλοι οι οργανισμοί να έχουν τον ίδιο γενετικό κώδικα. Αυτό εξηγεί γιατί στο εκχύλισμα των
βακτηριακών κυττάρων παρατηρούμε σύνθεση β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης.
Ε11 –
α. Οι πρωτεΐνες αποτελούνται από είκοσι διαφορετικά είδη αμινοξέων, τα οποία είναι τοποθετημένα
σε συγκεκριμένη σειρά.
β. Μία τριπλέτα είναι μια σειρά τριών βάσεων στο μόριο του DNA. Κωδικοποιεί ένα αμινοξύ.
γ. Η πρωτεϊνοσύνθεση πραγματοποιείται σε δομές του κυτταροπλάσματος, που ονομάζονται
ριβοσώματα.
δ. Ένα μόριο mRNA είναι «αντίγραφο» τμήματος του DNA και μεταφέρει τη γενετική πληροφορία από
τον πυρήνα στα ριβοσώματα.
ε. Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων (βάσεων) στο DNA καθορίζει την ακολουθία των αμινοξέων στην
πρωτεΐνη.

5. ΚΕΦΑΛΑΙΟ 3ο
:
Γονιδιακή ρύθμιση: Ο έλεγχος της γονιδιακής έκφρασης
Ε1 - Α. Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στους προκαρυωτικούς οργανισμούς γίνεται κυρίως στο
επίπεδο της μεταγραφής, ενώ ο έλεγχος της ρύθμισης στους πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς είναι
πολύ πιο πολύπλοκος και γίνεται σε τέσσερα επίπεδα: κατά τη μεταγραφή, μετά τη μεταγραφή, κατά
τη μετάφραση και μετά τη μετάφραση.
Β. Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς τα γονίδια των ενζύμων που παίρνουν μέρος σε μια
μεταβολική οδό οργανώνονται σε οπερόνια και αποτελούν μια μονάδα που υπόκειται σε κοινό έλεγχο
της έκφρασής τους, ενώ στους πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς οργανισμούς τα γονίδια δεν
οργανώνονται σε οπερόνια, αλλά καθένα ρυθμίζεται ανεξάρτητα.
Ε2 - Στο γονιδίωμα των προκαρυωτικών οργανισμών τα γονίδια των ενζύμων που παίρνουν μέρος
σε μια μεταβολική οδό βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο, αποτελούν μια μονάδα και υπόκεινται σε
κοινό έλεγχο της έκφρασής τους. Η μονάδα αυτή ονομάζεται οπερόνιο. Εκτός από τα γονίδια των
ενζύμων (δομικά γονίδια) στο οπερόνιο συμπεριλαμβάνονται δύο ρυθμιστικές αλληλουχίες, ο
χειριστής και ο υποκινητής, καθώς και ένα ρυθμιστικό γονίδιο, που συνθέτει μια ρυθμιστική πρωτεΐνη.
Ε3 – Σωστή απάντηση είναι η γ.
Ε4 – Σωστή απάντηση είναι η ε.
Ε5 – Σωστή απάντηση είναι η β.
Ε6 – Η σωστή πρόταση είναι η β.
Στα αρχικά στάδια της εμβρυογένεσης τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού διαφοροποιούνται
και εξειδικεύονται, για να εκτελέσουν επιμέρους λειτουργίες. Τα κύτταρα όπως τα νευρικά, τα μυϊκά,
τα ηπατικά, διαφέρουν στη δομή και τη λειτουργία τους, μολονότι έχουν όλα το ίδιο γενετικό υλικό. Τα
κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού έχουν αναπτύξει μηχανισμούς που τους επιτρέπουν να
εκφράζουν τη γενετική τους πληροφορία επιλεκτικά και να ακολουθούν μόνο τις οδηγίες που
χρειάζονται κάθε χρονική στιγμή. Κάθε κυτταρικός τύπος έχει εξειδικευμένη λειτουργία και πρέπει να
υπάρχει πλήρης συντονισμός των λειτουργιών όλων των κυττάρων. Γι' αυτό, η τελειοποίηση των συ-
στημάτων ελέγχου είναι αναγκαία και λόγω της μεγαλύτερης πολυπλοκότητας των ευκαρυωτικών
κυττάρων, αλλά και επειδή πρέπει να ελεγχθεί προσεκτικά η ανάπτυξη των πολυκύτταρων οργανι-
σμών. Κατά συνέπεια, η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στα ευκαρυωτικά κύτταρα γίνεται σε
πολλά επίπεδα: κατά τη μεταγραφή, μετά τη μεταγραφή, κατά τη μετάφραση και μετά τη μετάφραση.
Ε7 – Σωστή απάντηση είναι η γ.
Ε8 - Ο καταστολέας του οπερόνιου της λακτόζης έχει την ιδιότητα να προσδένεται ισχυρό στον
υποκινητή και να εμποδίζει την RNA πολυμεράση να αρχίσει τη μεταγραφή των δομικών γονιδίων
του οπερόνιου, με αποτέλεσμα να μην παράγονται τα ένζυμα που μεταβολίζουν τη λακτόζη. Όταν το
ρυθμιστικό γονίδιο που παράγει τον καταστολέα λειτουργεί κανονικά και στο θρεπτικό υλικό του
βακτηρίου δεν υπάρχει γλυκόζη, αλλά λακτόζη, ο ίδιος ο δισακχαρίτης προσδένεται στον καταστολέα
και δεν του επιτρέπει να προσδεθεί στο χειριστή. Τότε η RNA πολυμεράση είναι ελεύθερη να αρχίσει
τη μεταγραφή, οπότε τα δομικά γονίδια εκφράζονται και συνθέτουν τα ένζυμα που μεταβολίζουν τη
λακτόζη. Στην περίπτωση που δε λειτουργεί το ρυθμιστικό γονίδιο που παράγει τον καταστολέα, και
εφόσον από το θρεπτικό υλικό απουσιάζει η γλυκόζη, ο χειριστής του οπερόνιου θα είναι προφανώς
ελεύθερος, η RNA πολυμεράση θα προσδένεται στον υποκινητή, τα δομικά γονίδια θα μεταγράφονται
και θα μεταφράζονται και τα ένζυμα που μεταβολίζουν τη λακτόζη θα παράγονται συνεχώς,
ανεξάρτητα από την παρουσία (α) ή απουσία (β) λακτόζης στο θρεπτικό υλικό του συγκεκριμένου
στελέχους του βακτηρίου E.coli.

6. Κεφάλαιο 4ο
E1 - Α) Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες είναι απαραίτητα εργαλεία για τη Γενετική Μηχανική,
επειδή αναγνωρίζουν και κόβουν τις ίδιες πάντα ειδικές αλληλουχίες του δίκλωνου DNA, αφήνοντας
μονόκλωνες ουρές από αζευγάρωτα νουκλεοτίδια στα κομμένα άκρα. (Υπάρχουν ορισμένες
περιοριστικές ενδονουκλεάσες, που κόβουν το DNA χωρίς να δημιουργούν μονόκλωνες ουρές). Τα
άκρα αυτά μπορούν να σχηματίσουν υδρογονικούς δεσμούς με τις συμπληρωματικές βάσεις του
φορέα κλωνοποίησης που έχει κοπεί με το ίδιο ένζυμο. Τα δύο είδη DNA μπορεί να αναμειχθούν, και
επειδή έχουν συμπληρωματικά άκρα, ενώνονται μεταξύ τους με τη μεσολάβηση της DNA δεσμάσης.
Έτσι, δημιουργούνται ανασυνδυασμένο μόρια DNA.
Β) Οι φορείς κλωνοποίησης είναι απαραίτητα εργαλεία για τη Γενετική Μηχανική, επειδή είναι μόρια
αυτόνομα, που μπορούν να αναπαράγονται ανεξάρτητα. Οι φορείς κλωνοποίησης είναι μόρια DNA
όπως πλασμίδια, DNA φάγων, που μπορούν να αυτοδιπλασιάζονται μέσα σε ένα κύτταρο-ξενιστή
όπως ένα βακτήριο. To DNA απομονώνεται από έναν οργανισμό-δότη, κόβεται ενζυματικά με τις
περιοριστικές ενδονουκλεάσες, ενώνεται με το φορέα κλωνοποίησης και δημιουργείται ένα ανα-
συνδυασμένο μόριο DNA.
Ε2 - Η σωστή απάντηση είναι η γ.
Ε3 - Με τον όρο τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA εννοούμε όλες τις τεχνικές που οδηγούν σε
μεταφορά τμήματος DNA από έναν οργανισμό σε έναν άλλο. Το DNA που μεταφέρθηκε θέλουμε να
μπορεί να παράγει στο νέο οργανισμό την ίδια πρωτεΐνη. Αυτό μπορεί να συμβεί, μόνο αν η ίδια
τριπλέτα DNA καθορίζει (μέσω των κωδικονίων του mRNA) την ένταξη του ίδιου αμινοξέος στην
πολυπεπτιδική αλυσίδα. Αυτό επιτυγχάνεται, μόνο επειδή ο γενετικός κώδικας είναι καθολικός.
Ε4 – Για να κατασκευαστεί cDNA, απομονώνεται το ολικό mRNA από κύτταρα που εκφράζουν το
συγκεκριμένο γονίδιο που μας ενδιαφέρει. To mRNA χρησιμοποιείται σαν καλούπι για την σύνθεση
μιας συμπληρωματικής αλυσίδας DNA (cDNA). Η σύνθεση του cDNA γίνεται από το ένζυμο
αντίστροφη μεταγραφάση. Παράγονται έτσι υβριδικά μόρια cDNA-mRNA. To mRNA διασπάται με
κατάλληλες χημικές ουσίες ή θέρμανση και το cDNA χρησιμεύει σαν καλούπι για την σύνθεση μια συ-
μπληρωματικής αλυσίδας DNA. Το αποτέλεσμα είναι η δημιουργία δίκλωνου μορίου DNA.
Το δίκλωνο μόριο DNA εισάγεται σε πλασμίδιο ή βακτηριοφάγο και κλωνοποιείται. Το cDNA περιέχει
αντίγραφο του mRNA και έχει το πλεονέκτημα απομόνωσης μόνο των αλληλουχιών των γονιδίων
που μεταφράζονται σε αμινοξέα, δηλαδή των εξωνίων. Με αυτό τον τρόπο δίνει τη δυνατότητα
σύνθεσης της πρωτεΐνης ενός συγκεκριμένου γονιδίου στο κύτταρο-ξενιστή.
Ε5 - περιοριστικές ενδονουκλεάσες - φορέα κλωνοποίησης, - DNAδεσμάση. - mRNA - αναστροφή
μεταγραφάση - κλωνοποίησης. - βακτήριο.
Ε6 - α. κύτταρα παγκρέατος β. πρόδρομα ερυθροκύτταρα γ. Β-λεμφοκύπαρα δ. μυϊκά κύτταρα
Ε7 - Όπως γνωρίζουμε, οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες είναι ένζυμα που αναγνωρίζουν ειδικές
αλληλουχίες 4-8 νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA. Έχουν απομονωθεί πολλές περιοριστικές
ενδονουκλεάσες, οι οποίες, όποτε συναντούν την ειδική αλληλουχία στο γονιδίωμα, κόβουν κάθε
αλυσίδα σε συγκεκριμένη θέση αφήνοντας μονόκλωνες ουρές από αζευγάρωτα νουκλεοτίδια στα
κομμένα άκρα. Τα άκρα αυτά μπορούν να σχηματίσουν υδρογονικούς δεσμούς με τις
συμπληρωματικές βάσεις άλλων κομματιών DNA, που έχουν κοπεί με το ίδιο ένζυμο. Επομένως, η
ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση μπορεί και κόβει το πλασμίδιο και το DNA του οργανισμού στις ίδιες
συγκεκριμένες θέσεις και έτσι δημιουργούνται σ' αυτά άκρα με συμπληρωματικές αλληλουχίες
βάσεων. Τα δύο είδη DNA, του πλασμίδιου και του οργανισμού, αναμειγνύονται, επειδή έχουν
συμπληρωματικά άκρα, ενώνονται με-ταξύ τους με τη μεσολάβηση της DNA δεσμάσης. Έτσι,
δημιουργούνται ανασυνδυασμένο πλασμίδια.
Ε8 – α. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες είναι ένζυμα, που αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες του
δίκλωνου DNA και κόβουν κάθε αλυσίδα του σε συγκεκριμένη θέση αφήνοντας μονόκλωνες ουρές
από αζευγάρωτα νουκλεοτίδια στα κομμένα άκρα.

7. β. Τα πλασμίδια είναι οι φορείς κλωνοποίησης, με τους οποίους ενώνονται τα κομμάτια του DNA από
τον οργανισμό-δότη, ώστε να δημιουργηθεί το ανασυνδυασμένο μόριο DNA.
γ. Στα βακτήρια μεταφέρονται τα ανασυνδυασμένο μόρια DNA και τα μετασχηματίζουν. Κάθε βακτή-
ριο που προσλαμβάνει ένα μόνο μόριο DNA, μετά τον πολλαπλασιασμό του, δημιουργεί ένα
βακτηριακό κλώνο.
Ε9 – Η σωστή πρόταση είναι η γ.
Ε10 – Η σωστή πρόταση είναι η ε.
Ε11 – Η σωστή πρόταση είναι η γ.
Ε12 - Τα βακτήρια που περιέχουν το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο θα έχουν ανθεκτικότητα μόνο στο
αντιβιοτικό στρεπτομυκίνη, παρουσία του οποίου αναπτύσσονται. Τα βακτήρια που δεν περιέχουν τα
ανασυνδυασμένο πλασμίδιο δεν αναπτύσσονται παρουσία ενός ή και των δύο αντιβιοτικών και τα
βακτήρια που πιθανόν περιέχουν το πλασμίδιο χωρίς το ξένο DNA θα είναι ανθεκτικά και στα δύο
αντιβιοτικά*.
Κεφάλαιο 5ο
Ε1 - αλληλόμορφα – αλληλόμορφα - ομόζυγο – ετερόζυγο – επικρατές – γονότυπος
Ε2 - Εάν στο μοσχομπίζελο διασταυρώσουμε αμιγή φυτά με λεία και κίτρινα σπέρματα (γονότυπος
ΛΛΚΚ) με αμιγή φυτά που έχουν ρυτιδωμένα και πράσινα σπέρματα (γονότυπος λλκκ), όλοι οι
απόγονοι θα έχουν λεία και κίτρινα σπέρματα. Εάν, στη συνέχεια, διασταυρώσουμε τα φυτά της F1
(γονότυπος ΛλΚκ) μεταξύ τους, θα παρατηρήσουμε τέσσερις τύπους σπερμάτων στη F2 γενιά: λεία
και κίτρινα, λεία και πράσινα, ρυτιδωμένα και κίτρινα, καθώς και ρυτιδωμένα και πράσινα σε αναλογία
9:3:3:1. Αυτό συμβαίνει, επειδή το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση
του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα (τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλο-
γων χρωμοσωμάτων). Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα
κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών και κάθε γονέας παράγει
ίσο αριθμό γαμετών τεσσάρων διαφορετικών τύπων: ΛΚ, Λκ, λΚ και λκ
Ε3 - Επειδή ο καφέ ποντικός διασταυρώνεται πολλές φορές με το λευκό και όλοι οι απόγονοι του
είναι καφέ, βγαίνουν τα εξής συμπεράσματα: Το γονίδιο για το καφέ χρώμα είναι επικρατές (Κ) και το
γονίδιο για το λευκό χρώμα είναι υπολειπόμενο (κ). Οι ποντικοί που διασταυρώνονται είναι ομόζυγοι
(ΚΚ χ κκ). Οι καφέ απόγονοι είναι ετερόζυγοι (Κκ), επομένως:
α. Από τους ποντικούς της F2 γενιάς, καφέ θα είναι οι 75% (Κκ χ Κκ -> ¼ ΚΚ, 2/4 Κκ, 1/4 κκ )
Φαινότυποι: 3/4 καφέ, 1/4 λευκοί),
β. Για να διαπιστώσουμε εάν ένας καφέ ποντικός είναι ομόζυγος ή ετερόζυγος θα κάνουμε
διασταύρωση ελέγχου διασταυρώνοντάς τον πολλές φορές με λευκό ποντικό. Εάν όλοι οι απόγονοι
είναι καφέ, τότε είναι ομόζυγος (ΚΚ χ κκ > Κκ. Φαινότυποι: καφέ), ενώ εάν είναι ετερόζυγος, θα δώσει
λευκούς και καφέ απογόνους σε αναλογία 1:1 (Κκ χ κκ -> 1/2 Κκ, 1/2 κκ. Φαινότυποι: 1/2 καφέ, 1/2
λευκοί).
Ε4 - Η σωστή απάντηση είναι η β.
Ε5 - Η σωστή απάντηση είναι η β.
Ε6 - Η σωστή απάντηση είναι η ε.
Ε7 - 1 ->· γ, 2 -> α, 3 -> β.
Ε8 - α. Γενεαλογικό δένδρο.
β. Η Χαρά και η Περσεφόνη πάσχουν, επειδή έχουν γονότυπο ΧαΧα, (με Χα συμβολίζουμε το γονίδιο
της αιμορροφιλίας και ΧΑ το φυσιολογικό αλληλόμορφο). Το ένα Χα το κληρονόμησαν από τον
πατέρα τους (Γιάννη) και το άλλο από τη μητέρα τους (Μαρία).

8. γ. Η πιθανότητα ένας γιος της Χαράς να είναι αιμορροφιλικός είναι 100%.
δ. Η πιθανότητα ένας γιος της Ελένης να είναι αιμορροφιλικός είναι 50%.
ε. Η πιθανότητα μία κόρη της Ελένης να είναι αιμορροφιλική εξαρτάται από το σύζυγο της. Αν αυτός
είναι αιμορροφιλικός τότε υπάρχει 50% πιθανότητα (μεταξύ των κοριτσιών) η κόρη τους να είναι
αιμορροφιλική, ενώ αν δεν είναι, τότε η πιθανότητα να αποκτήσουν αιμορροφιλική κόρη είναι 0%.
(Σημείωση: Τα άτομα που σημειώνονται με ερωτηματικό στο γενεαλογικό δένδρο έχουν άγνωστο
γονότυπο και φαινότυπο. Η μητέρα του Γιάννη έχει γονότυπο ΧΑΧα ή ΧαΧα, δηλαδή φέρει
τουλάχιστον ένα Χα που κληρονόμησε από τον πατέρα της.)
Ε9 - Στην F2 γενιά η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων είναι 9 : 3 : 3 : 1 , μόνο όταν:
α. Ο κάθε χαρακτήρας που εξετάζουμε ελέγχεται από αλληλόμορφα γονίδια από
τα οποία το ένα είναι επικρατές και το άλλο είναι υπολειπόμενο.
β. Τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων, ώστε το γονίδιο του ενός
χαρακτήρα να μην επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου του άλλου χαρακτήρα.
γ. Ο ένας ή και οι δύο χαρακτήρες δεν ελέγχονται από φυλοσύνδετα γονίδια.
δ. Οι χαρακτήρες που εξετάζουμε είναι μονογονιδιακοί.
ε. Οι χαρακτήρες ελέγχονται από γονίδια που εδράζονται στο DNA του πυρήνα.
Η αναλογία 9:3:3:1 αλλάζει όταν:
α. Τα αλληλόμορφα γονίδια που ελέγχουν τον ένα ή και τους δύο χαρακτήρες είναι ατελώς επικρατή
ή συνεπικρατή.
β. Τα γονίδια βρίσκονται στο ίδιο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων.
γ. Ο ένας ή και οι δύο χαρακτήρες ελέγχονται από φυλοσύνδετα γονίδια,
δ. Οι χαρακτήρες ελέγχονται από γονίδια που εδράζονται στο DNA των μιτοχονδρίων ή των
χλωροπλαστών.
ε. Ο ένας ή και οι δύο χαρακτήρες ελέγχονται από πολλαπλά ή θνησιγόνα αλληλόμορφα.
στ. Έχει συμβεί μετάλλαξη.
Ε10 - Η μερική αχρωματοψία ελέγχεται από υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο. Ένα υπολειπόμενο
φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο αλλά
μόνο σε εκείνα τα θηλυκά που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο. Συνεπώς, τα
υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια εμφανίζονται με μεγαλύτερη συχνότητα σε αρσενικά άτομα και
πάρα πολύ σπάνια σε θηλυκά.
Ε11 - Έστω α το αυτοσωμικό γονίδιο για την υπολειπόμενη ασθένεια και Α το φυσιολογικό
αλληλόμορφο του. Επειδή ο Δημοσθένης και η Ευτέρπη είναι υγιείς αλλά φορείς της αυτοσωμικής
υπολειπόμενης ασθένειας, θα έχουν γονότυπο Αα.
Γονείς Απόγονοι
Αα χ Αα 1/4 ΑΑ, 2/4 Αα, 1/4 αα. 3/4 υγιείς(φυσιολογικοί και φορείς), 1/4 ασθενείς
Σύμφωνα με τη στατιστική, κάθε κύηση είναι ένα «ανεξάρτητο γεγονός», που δε σχετίζεται με το
αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων. Η θεωρητικά αναμενόμενη πιθανότητα γέννησης παιδιού που
θα έχει την αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια είναι 25%.

9. Ε – 12 Ας θεωρήσουμε: Χα το υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την
αχρωματοψία, καθώς και ΧΑ το φυσιολογικό αλληλόμορφο του για την κανονική όραση. Επίσης ας
θεωρήσουμε ΙΒ το γονίδιο για την ομάδα αίματος Β και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο για την ομάδα
αίματος 0. Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα και ο πατέρας έχει κανονική όραση
θα έχει γονότυπο ΧΑΥ. Τα θηλυκά άτομα έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και η μητέρα έχει κανονική
όραση. Επομένως θα έχει το φυσιολογικό ΧΑ γονίδιο στο ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματά της.
Επειδή και οι δύο γονείς έχουν ομάδα αίματος Β θα έχουν από ένα (τουλάχιστον) γονίδιο ΙΒ.
Το παιδί του ζευγαριού αυτού έχει αχρωματοψία, επομένως έχει το Χα υπολειπόμενο γονίδιο που
είναι υπεύθυνο για αυτήν, το οποίο μπορεί να έχει κληρονομήσει μόνο από τη μητέρα του, της οποίας
ο γονότυπος θα είναι ΧΑΧα. Το παιδί από τον πατέρα του δεν μπορεί να έχει πάρει το ΧΑ γονίδιο,
επειδή δεν έχει κανονική όραση. Επομένως θα έχει πάρει το χρωμόσωμα Υ και θα είναι αγόρι με
γονότυπο ΧαΥ.
Το παιδί έχει ομάδα αίματος Ο και ο γονότυπος του είναι ιι. Τα δύο ί γονίδια τα πήρε το ένα από τον
πατέρα του και το άλλο από τη μητέρα του.
Επομένως, οι γονότυποι των ατόμων είναι:
Γονότυπος πατέρα : ΙΒί ΧΑΥ
Γονότυπος μητέρας : ΙΒί ΧΑΧα
Γονότυπος παιδιού : ii ΧαΥ.
Ε - 13 Έστω α το γονίδιο για την κυστική ίνωση και Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο του.
Επειδή απέκτησαν παιδί με κυστική ίνωση (γονότυπος αα), είναι και οι δύο φορείς με γονότυπο Αα
Γονείς Απόγονοι
Αα χ Αα 1/4 ΑΑ, 2/4 Αα, 1/4 αα. 3/4 υγιείς (φυσιολογικοί και φορείς), 1/4 ασθενείς.
Με βάση τον πρώτο νόμο του Mendel δύο αντίγραφα του γονιδίου για την κυστική ίνωση θα
υπάρχουν σε αναλογία 1/4 (ή 4/16 ζυγωτά). Ένα αντίγραφο του γονιδίου για την κυστική ίνωση και
ένα φυσιολογικό γονίδιο θα υπάρχει σε αναλογία 2/4 (ή 8/16 ζυγωτά). Οι αναλογίες αυτές είναι οι
θεωρητικά αναμενόμενες και επειδή τα 16 ζυγωτά που σχηματίστηκαν είναι λίγα σε αριθμό, μπορεί
να έχουμε απόκλιση.
Ε – 14 Από τα τέσσερα γενεαλογικά δένδρα είναι εμφανές ότι κάθε ασθενές άτομο έχει ένα
τουλάχιστον ασθενή γονέα, καθώς και ότι η ασθένεια προσβάλλει τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά
άτομα.
Από τη μελέτη του β γενεαλογικού δένδρου φαίνεται ότι δύο ασθενείς γονείς (Ι1 και 12) αποκτούν
υγιή παιδιά (ΙΙ1 και ΙΙ4), Το γεγονός αυτό μας οδηγεί στο συμπέρασμα ότι το αλληλόμορφο που είναι
υπεύθυνο για την αχονδροπλασία είναι επικρατές και το συμβολίζουμε με Α, ενώ το φυσιολογικό
αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο, και το συμβολίζουμε με α. Το συμπέρασμα αυτό ενισχύεται και
από τη διαπίστωση ότι υγιείς γονείς (ΙΙ1 και ΙΙ2) αποκτούν υγιές παιδί (ΙΙΙ1).
Από τη μελέτη του γ γενεαλογικού δένδρου φαίνεται ότι από υγιή μητέρα (Ι1) και ασθενή πατέρα (Ι2)
γεννιέται αγόρι με αχονδροπλασία (ΙΙ1). Αν το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο, η μητέρα θα είχε γονότυπο
ΧαΧα, ο πατέρας ΧΑΥ και το αγόρι θα ήταν υγιές (γονότυπος ΧαΥ). Άρα συμπεραίνουμε ότι το
γονίδιο είναι αυτοσωμικά. Το συμπέρασμα αυτό ενισχύεται από τη μελέτη του δένδρου β, όπου
φαίνεται ότι από ασθενή πατέρα (Ι2) γεννιέται κορίτσι υγιές (Ι4).
Ε – 15 α. Η PKU οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο και κληρονομείται ως αυτοσωμικός
χαρακτήρας. Παρατηρούμε ότι το άτομο 10 πάσχει από PKU, ενώ οι γονείς του δεν πάσχουν.
Συνεπώς, κληρονόμησε το ένα γονίδιο για την PKU από τον πατέρα του και το άλλο από την μητέρα
του, οι οποίοι είναι φορείς. Αν το γονίδιο ήταν επικρατές, θα έπασχε τουλάχιστον ο ένας από τους
γονείς. Αν το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο, ο πατέρας του θα έπασχε από PKU.
β. Έστω α το γονίδιο για την PKU και Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο του. Για κάθε άτομο της
οικογένειας έχουμε τους ακόλουθους πιθανούς γονοτύπους:1,4,10-> αα (επειδή πάσχουν από PKU)
2 - >Αα (επειδή γέννησε το άτομο 4 - > αα) 5,7 -> Αα (επειδή ο πατέρας τους 1 ->· αα) 6 - > Αα
(επειδή γέννησε το άτομο 10 -> αα) 3,9,11 -» ΑΑ ή Αα 8 ->Αα (επειδή ο πατέρας του 4 -> αα).
γ. Γονείς Απόγονοι
Αα χ Αα 1/4 ΑΑ, 2/4 Αα, 1/4 αα.
3/4 υγιείς (φυσιολογικοί και φορείς), 1/4 ασθενείς.

10. Επειδή κάθε κύηση είναι ένα «ανεξάρτητο γεγονός», που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα
προηγούμενων κυήσεων, η θεωρητικά αναμενόμενη πιθανότητα γέννησης ενός 4ου παιδιού που θα
πάσχει από PKU είναι 25%.
Ε – 16 Συμβολίζουμε με Α το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για διπλή σειρά βλεφαρίδων και με α το
αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για φυσιολογικές βλεφαρίδες. Αφού ο Γιώργος, η μητέρα του και ο
πατέρας της είναι τα μοναδικά άτομα της οικογένειας που εμφανίζουν διπλή σειρά βλεφαρίδων,
συμπεραίνουμε ότι ο Γιώργος και η μητέρα του είναι ετερόζυγοι για την ιδιότητα αυτή, με γονότυπο
Αα. Συμπεραίνουμε επίσης ότι τα υπόλοιπα άτομα της οικογένειας έχουν φυσιολογικές βλεφαρίδες,
όπως η γυναίκα του Γιώργου, και είναι ομόζυγα για την ιδιότητα αυτή, με γονότυπο αα. Η πιθανότητα
να έχει το δεύτερο παιδί του Γιώργου και της γυναίκας του διπλές βλεφαρίδες φαίνεται από τη
διασταύρωση:
Γονείς Απόγονοι I
Αα Χ αα 1/2 Αα (διπλή σειρά βλεφαρίδων),
1/2 αα (φυσιολογικές βλεφαρίδες)
Επειδή κάθε κύηση είναι ένα «ανεξάρτητο γεγονός», που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα άλλων
κυήσεων, η πιθανότητα να εμφανίζει διπλές W βλεφαρίδες το δεύτερο παιδί του Γιώργου και της
γυναίκας του είναι 1/2 ή 50%. Στο γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας (βλέπε σχήμα), ο Γιώργος
είναι το άτομο ΙΙΙ1.
Ε – 17 Έστω Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο για την ακοή, και α το αλληλόμορφο για την κώφωση.
Έστω Β το φυσιολογικό αλληλόμορφο και β το υπεύθυνο για την φαινυλκετονουρία. Η διασταύρωση
συνεπώς είναι: ΑαΒβ Χ ΑαΒβ.
α. Τα φυσιολογικά παιδιά έχουν γονότυπο Α-Β-. Τα παιδιά αυτά αντιπροσωπεύουν τα 9/16 των
απογόνων αυτού του γάμου.
β. φυσιολογικά παιδιά που είναι ομόζυγα για μία γονιδιακή θέση είναι τα: ΑαΒΒ και ΑΑΒβ. Καθένα
από αυτά αντιπροσωπεύει τα 2/16 των απογόνων άρα συνολικά τα 4/16 των απογόνων.
γ. Φυσιολογικό παιδί ετερόζυγο και για τις δύο θέσεις είναι το: ΑαΒβ. Τέτοια παιδιά
αντιπροσωπεύουν τα 4/16 των απογόνων.
δ. Παιδί που πάσχει και από τα δυο νοσήματα είναι γονοτύπου: ααββ. Τα παιδιά αυτά
αντιπροσωπεύουν το 1/16 των απογόνων.
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο

11. Κεφάλαιο 6ο
- Μεταλλάξεις ( Απαντήσεις στις ερωτήσεις του βιβλίου - σελ. 106 )
Ε1 - Σωστή απάντηση είναι η ε, ( με την αντικατάσταση προκύπτει ένα συνώνυμο κωδικόνιο).
Ε2 -
Μεταλλαγμένη πρωτεΐνη Α: Οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη (αντικατάσταση βάσης) στην
τριπλέτα που κωδικοποιεί το τρίτο αμινοξύ. Στο μόριο του DNA αλλάζει μία βάση και το φυσιολογικό
κωδικόνιο ATG που κωδικοποιεί τη μεθειονίνη αντικαθίσταται από το ΑΤΤ (ή το ATC ή το ΑΤΑ), που
κωδικοποιεί την ισολευκίνη.
Μεταλλαγμένη πρωτεΐνη Β: Οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη, συγκεκριμένα σε έλλειψη, του
τέταρτου νουκλεοτιδίου στην φυσιολογική αλληλουχία του DNA. Από την τριπλέτα TGT, που
κωδικοποιεί το αμινοξύ κυστεΐνη, λείπει το πρώτο νουκλεοτίδιο με συνέπεια να αλλάζει η αλληλουχία
των αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα.
Μεταλλαγμένη πρωτεΐνη Γ: Οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη (αντικατάσταση βάσης) στην
τριπλέτα που στη φυσιολογική πρωτεΐνη κωδικοποιεί το πέμπτο αμινοξύ (τρυπτοφάνη). Στο μόριο
του DNA αλλάζει μία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο TGG, που κωδικοποιεί τη τρυπτοφάνη,
αντικαθίσταται από το TGA ή TAG, που κωδικοποιεί λήξη.
Μεταλλαγμένη πρωτεΐνη Δ: Οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη, συγκεκριμένα σε προσθήκη
νουκλεοτιδίου με αζωτούχο βάση αδενίνη, ανάμεσα στο τρίτο και το τέταρτο νουκλεοτίδιο της
φυσιολογικής αλληλουχίας του DNA, με συνέπεια να αλλάζει η αλληλουχία των αμινοξέων στην
πολυπεπτιδική αλυσίδα.
Η αλληλουχία των βάσεων της κωδικής αλυσίδας είναι:
5'- GAA ( ή G ) TGT ATG TTC TGG GAC-3'.
Ε3 -
Μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη Hb Hikari: Στο μόριο του DΝA για τη β-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης
αλλάζει μία βάση στη θέση 61 και το φυσιολογικό κωδικόνιο AAG (ή το AAA), που κωδικοποιεί το
αμινοξύ λυσίνη, αντικαθίσταται από το ΑΑΤ (ή το AAC), που κωδικοποιεί το αμινοξύ ασπαραγίνη.
Μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη Hb I: Στο μόριο του DNA για την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης
αλλάζει μία βάση στη θέση 16 και το φυσιολογικό κωδικόνιο AAG (ή το AAA), που κωδικοποιεί το
αμινοξύ λυσίνη, αντικαθίσταται από το CAG (ή το CAA), που κωδικοποιεί το αμινοξύ γλουταμίνη.
Μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη Hb D Ibadan: Στο μόριο του DNA για τη β-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης
αλλάζει μία βάση στη θέση 87 και το φυσιολογικό κωδικόνιο ACG (ή το ACA), που κωδικοποιεί το
αμινοξύ θρεονίνη, αντικαθίσταται από το AAG (ή το AAA), που κωδικοποιεί το αμινοξύ λυσίνη.
Μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη Hb G Philadelphia: Στο μόριο του DNA για την α-αλυσίδα της
αιμοσφαιρίνης αλλάζει μία βάση στη θέση 68 και το φυσιολογικό κωδικόνιο ΑΑΤ (ή το AAC), που
κωδικοποιεί το αμινοξύ ασπαραγίνη, αντικαθίσταται από το AAG (ή το AAA), που κωδικοποιεί το
αμινοξύ λυσίνη.
Ε4 - Η αντικατάσταση του αμινοξέος μπορεί να ερμηνευτεί ως γονιδιακή μετάλλαξη στην τριπλέτα
που κωδικοποιεί το έκτο αμινοξύ. Στο μόριο του DNA αλλάζει μία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο
GAA (ή το GAG), που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από το AAA (ή το AAG), που
κωδικοποιεί τη λυσίνη.

12. Ε5 -
α. Η αλλαγή η οποία μπορεί να δώσει αυτόν το φαινότυπο είναι μία γονιδιακή μετάλλαξη
(αντικατάσταση βάσης), οπότε το κωδικόνιο που κωδικοποιεί λήξη (ΤΑΑ ή TAG ή TGA)
αντικαθίσταται από το CAA (ή το CAG), με συνέπεια να κωδικοποιείται το αμινοξύ γλουταμίνη και να
συνεχίζεται η μετάφραση.
β. Τα αμινοξέα της θέσης 142 στις παραλλαγές της Constant Spring δημιουργήθηκαν από γονιδιακή
μετάλλαξη (αντικατάσταση βάσης). Στο μόριο του DNA αλλάζει μία βάση και το φυσιολογικό
κωδικόνιο, που κωδικοποιεί τη λήξη, αντικαθίσταται από το TCA (ή το TCG) που κωδικοποιεί τη
σερίνη, ή από το AAA (ή το AAG), που κωδικοποιεί τη λυσίνη. Αυτό έχει ως συνέπεια να συνεχίζεται
η μετάφραση.
γ. Το συμπέρασμα που βγαίνει είναι ότι έγινε γονιδιακή μετάλλαξη (αντικατάσταση βάσης) στο μόριο
του DNA μόνο στην τριπλέτα που κωδικοποιεί λήξη στη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη ή το 142ο αμινοξύ
στην αιμοσφαιρίνη Constant Spring.
Ε6 -
Η λανθασμένη είναι η δ επειδή η απουσία τμήματος χρωμοσώματος είναι δομική χρωμοσωμική
ανωμαλία (έλλειψη) και όχι αριθμητική όπως η ανευπλοειδία.
Ε7 - Σωστή είναι η στήλη Δ.
Ε8 -
α. Στην περίπτωση που η αντικατάσταση έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία μιας διαφορετικής
τριπλέτας, η οποία όμως κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ (συνώνυμο κωδικόνιο), δεν αλλάζει η ακολουθία
αμινοξέων στην παραγόμενη πρωτεΐνη.
β. Στις περισσότερες όμως περιπτώσεις η αντικατάσταση έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία μιας
διαφορετικής τριπλέτας, η οποία κωδικοποιεί άλλο αμινοξύ με συνέπεια τη σύνθεση μιας αλλαγμένης
πρωτεΐνης. Εάν η μετάλλαξη επηρεάζει αμινοξέα σημαντικά για τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης,
τότε δημιουργείται σοβαρό πρόβλημα για τον οργανισμό. Αν η μετάλλαξη επηρεάζει αμινοξέα που
αφορούν περιοχή της πρωτεΐνης που δεν είναι σημαντική για τη λειτουργία του μορίου, τότε περνά
σχεδόν απαρατήρητη ή δημιουργεί μόνον ήπια προβλήματα.
γ. Σε ελάχιστες περιπτώσεις η αντικατάσταση αυτή μπορεί να μετατρέψει μία τριπλέτα DNA η οποία
αντιστοιχεί σε κωδικόνιο που κωδικοποιεί κάποιο αμινοξύ σε τριπλέτα που αντιστοιχεί σε κωδικόνιο
λήξης, με συνέπεια το σχηματισμό μικρότερης και μη λειτουργικής πρωτεΐνης.
δ. Η αντικατάσταση μπορεί να μετατρέψει την τριπλέτα που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο λήξης σε
κωδικόνιο που κωδικοποιεί κάποιο αμινοξύ, με συνέπεια το σχηματισμό μεγαλύτερης και συνήθως
μη λειτουργικής πρωτεΐνης.
Ε9 - α -> 4, β -> 1, γ -> 2, δ -> 3.
Ε10 - Με τη βοήθεια του καρυότυπου μπορούν να ανιχνευθούν τα σύνδρομα: β. Klinefelter, γ. Down
και στ. Turner, που οφείλονται σε αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στον καρυότυπο των
ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται ένα επιπλέον φυλετικό Χ χρωμόσωμα
στα ΧΥ άτομα. Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών
χρωμοσωμάτων (44) και τρία φυλετικά χρωμοσώματα (ΧΧΥ) αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ. Στον
καρυότυπο των ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο Down, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, εμφα-

13. νίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων. Στον
καρυότυπο των ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο Turner εμφανίζεται ένα φυλετικό Χ
χρωμόσωμα. Τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμο-
σωμάτων (44) αλλά μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ).
Ε11 - Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που έχουν ως αποτέλεσμα την αλλαγή του ποσού της
γενετικής πληροφορίας είναι η α. έλλειψη, στην οποία έχουμε απώλεια γενετικού υλικού, και ο γ.
διπλασιασμός στον οποίο έχουμε επανάληψη ενός τμήματος στο χρωμόσωμα.
Οι άλλες δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν ως αποτέλεσμα την αλλαγή στη διάταξη της
πληροφορίας στα χρωμοσώματα. Η β. αναστροφή δημιουργείται από θραύσεις σε δύο διαφορετικά
σημεία ενός χρωμοσώματος και στη συνέχεια επανένωση του τμήματος ύστερα από αναστροφή.
Στην δ. αμοιβαία μετατόπιση έχουμε «ανταλλαγή» χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη
ομόλογα χρωμοσώματα.
Ε12 - Για να γεννηθεί άτομο που η σύσταση των φυλετικών χρωμοσωμάτων του είναι ΧΥΥ, πρέπει ο
πατέρας να έχει δώσει δυο Υ χρωμοσώματα και η μητέρα ένα Χ. Αυτό μπορεί να συμβεί με ένα
κυρίως τρόπο: Η πρώτη μειωτική διαίρεση κατά τη σπερματογένεση γίνεται κανονικά, αλλά στο ένα
σπερματοκύτταρο 2ης τάξης (αυτό που περιέχει το Υ χρωμόσωμα) δεν γίνεται αποχωρισμός των δυο
αδελφών χρωματίδων του Υ χρωμοσώματος, κατά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση, με αποτέλεσμα
την παραγωγή ενός τελικού μειωτικού προϊόντος που περιέχει δυο Υ χρωμοσώματα. Αν αυτό το
σπερματοζωάριο γονιμοποιήσει ένα φυσιολογικό ωάριο, το ζυγωτό που θα προκύψει θα έχει
σύσταση ΧΥΥ.
Ε13 - Για να γεννηθεί κορίτσι που πάσχει από αχρωματοψία πρέπει φυσικά ο ένας γονέας να φέρει
το σχετικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Ο γονέας αυτός δεν μπορεί παρά να είναι ο θηλυκός (αν
ήταν ο αρσενικός θα το εξέφραζε), ο οποίος είναι ετερόζυγος (XAXα). Το κορίτσι μπορεί να έχει
γονότυπο ΧαΧα, ή ΧαΟ, πράγμα που σημαίνει ότι πάσχει και από σύνδρομο Turner και από
αχρωματοψία). Στην πρώτη περίπτωση πρέπει να συνέβησαν δυο μεταλλάξεις. Και ο αρσενικός
γονέας λόγω μη αποχωρισμού (είτε στην 1 η είτε στη 2η μειωτική διαίρεση) να έδωσε γαμέτη χωρίς
φυλετικό χρωμόσωμα και ο θηλυκός γαμέτης (λόγω μη αποχωρισμού στη 2η μειωτική διαίρεση, στο
Χ χρωμόσωμα που έχει το α αλληλόμορφο) να έδωσε γαμέτη με δυο Χα (ΧαΧα) χρωμοσώματα. Στη
δεύτερη περίπτωση η μετάλλαξη συνέβη κατά τη σπερματογένεση (1η ή 2η μειωτική διαίρεση) που
οδήγησε στην παραγωγή ενός αρσενικού γαμέτη χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα, ενώ το ωάριο ήταν
φυσιολογικό (Χα).
Κεφάλαιο 7ο - Αρχές και μεθοδολογία της Βιοτεχνολογίας
Ε1 - Οι παράγοντες που επηρεάζουν το χρόνο διπλασιασμού είναι η διαθεσιμότητα θρεπτικών
συστατικών, το pΗ, το 02, και η θερμοκρασία. Σε μια μεγάλης κλίμακας καλλιέργεια μικροοργανισμών
χρησιμοποιούνται κατάλληλες συσκευές, οι βιοαντιδραστήρες (ή ζυμωτήρες). Προϊόντα της ζύμωσης
είναι η βιομάζα η τα προϊόντα κυττάρων. Κατά τη λανθάνουσα φάση ο πληθυσμός των
μικροοργανισμών παραμένει σταθερός. Η φάση κατά την οποία ο αριθμός των μικροοργανισμών
αυξάνεται με ταχύ ρυθμό ονομάζεται εκθετική.
Ε2 - Δεν ισχύουν τα α. και δ.
Ε3 - α. Στο διάστημα 0-2 έχουμε τη λανθάνουσα φάση, στο διάστημα 2-6 έχουμε την εκθετική φάση,
στο διάστημα 8-10 έχουμε τη στατική φάση, και στο διάστημα 12-14 ώρες έχουμε τη φάση θανάτου.
β. Η παραγωγή αιθανόλης ακολουθεί τις φάσεις ανάπτυξης του μύκητα Saccharomyces.
γ. Η παραγωγή πενικιλίνης στη λανθάνουσα φάση είναι μηδενική. Στην αρχή της εκθετικής φάσης
είναι ελάχιστη, αλλά αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου. Από το μέσο της εκθετικής φάσης και στη
στατική φάση έχουμε μεγάλη αύξηση στην παραγωγή πενικιλίνης. Η μεγαλύτερη ποσότητα
πενικιλίνης παράγεται κατά τη στατική φάση.

14. Ε4 - Για την ανάπτυξη μικροοργανισμών σε βιοαντιδραστήρες πρέπει να ελέγχονται το pΗ, η
παρουσία ή απουσία 02 και η θερμοκρασία. Η διασφάλιση συνθηκών ασηψίας είναι απαραίτητη, για
να μην αναπτυχθούν άλλοι μικροοργανισμοί.
Ε5 - Στην αρχή έχουμε τη λανθάνουσα φάση. κατά την οποία ο πληθυσμός των μικροοργανισμών
που προέρχεται από την αρχική καλλιέργεια αυξάνεται με πολύ μικρό ρυθμό. Αυτό οφείλεται στο ότι
οι μικροοργανισμοί χρειάζονται κάποιο χρονικό διάστημα, για να προσαρμοστούν στις καινούριες
συνθήκες και να αρχίσουν να αναπτύσσονται. Στη συνέχεια, έχουμε την εκθετική φάση, κατά την
οποία οι μικροοργανισμοί διαιρούνται με ταχύ ρυθμό, επειδή η καλλιέργεια πραγματοποιείται κάτω
από άριστες συνθήκες θερμοκρασίας, pΗ, συγκέντρωσης 02 και επειδή στο υλικό της καλλιέργειας
υπάρχουν άφθονα θρεπτικά συστατικά. Στην εκθετική φάση ο αριθμός των μικροοργανισμών
αυξάνεται εκθετικά. Ακολουθεί η στατική φάση, κατά την οποία ο πληθυσμός των βακτηρίων δεν
αυξάνεται (ο αριθμός των βακτηρίων που παράγονται είναι περίπου ίσος με τον αριθμό των
βακτηρίων που θανατώνονται) λόγω εξάντλησης κάποιου θρεπτικού συστατικού ή συσσώρευσης
τοξικών προϊόντων από το μεταβολισμό των βακτηρίων. Τέλος, έχουμε τη φάση θανάτου κατά την
οποία ο αριθμός των βακτηρίων μειώνεται.
Κεφάλαιο 8ο - Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική
Ε1 - Για να παραχθεί ανθρώπινη ινσουλίνη από κύτταρα Ε. co// χρειάζονται: mRNA από κύτταρα
ανθρώπινου παγκρέατος, ένζυμα (αντίστροφη μεταγραφάση, DNA δεσμάση, ένζυμο για τη
μετατροπή της προϊνσουλίνης σε ινσουλίνη), ένας φορέας κλωνοποίησης (πλασμίδιο), κύτταρα Ε.
coli, θρεπτικό υλικό και αντιβιοτικά.
Ε2 - α. Η μεταγραφή γίνεται στον πυρήνα και η μετάφραση γίνεται στα ριβοσώματα του κυττάρου.
β. Η παραγωγή ινσουλίνης από mRNA και όχι από DNA έχει το πλεονέκτημα της απομόνωσης μόνο
των αλληλουχιών του γονιδίου που μεταφράζονται σε αμινοξέα, δηλαδή των εξωνίων.
Ε3 - Επειδή η μελέτη του γονιδιώματός τους θα συμβάλει στην αποκάλυψη των εξελικτικών σχέσεων
που υπάρχουν μεταξύ των ειδών.
Επίσης, ζώα όπως ο ποντικός χρησιμοποιούνται σε ιατρικά πειράματα, ως μοντέλα, για τη μελέτη του
καρκίνου και άλλων ασθενειών, και, κατά δεύτερο λόγο, για την παραγωγή πρωτεϊνών χρήσιμων
στον άνθρωπο.
Ε4 - Πριν από την ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA, η παραγωγή ανθρώπινης
αυξητικής ορμόνης γινόταν με την εξαγωγή της από εγκεφάλους πτωμάτων, με αποτέλεσμα να είναι
διαθέσιμη σε πολύ μικρές ποσότητες και η παραγωγή της να είναι πολύ ακριβή. Η τεχνολογία του
ανασυνδυασμένου DNA έδωσε τη δυνατότητα παραγωγής ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης σε
σημαντικές ποσότητες, με μικρό κόστος, για ευρεία κατανάλωση.

15. Ε5 - Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη που ρυθμίζεται το μεταβολισμό των υδατανθράκων και ειδικότερα
το ποσοστό τη γλυκόζης στο αίμα και χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των διαβητικών ατόμων. Ο
διαβήτης είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ή μείωση ινσουλίνης και υπολογίζεται
ότι ένας μεγάλος αριθμός ασθενών έχει ανάγκη την ινσουλίνη (πάνω από 60.000.000 άτομα).
Ε6 - Τα εμβόλια-υπομονάδες στηρίζονται στην παραγωγή μόνο των πρωτεϊνών ενός παθογόνου
οργανισμού, που έχουν αντιγονική ιδιότητα και προκαλούν ανοσολογική αντίδραση από τον
οργανισμό που προσβάλλει. Γονίδια του παθογόνου οργανισμού που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη με
την αντιγονική δράση, εισάγονται σε κυτταροκαλλιέργειες και παράγουν την πρωτεΐνη αυτή σε
μεγάλες ποσότητες. Στη συνέχεια η πρωτεΐνη καθαρίζεται και χρησιμοποιείται ως εμβόλιο.
Κεφάλαιο 9ο - Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας
στη γεωργία και την κτηνοτροφία
Ε1 - Για τη μεταφορά γονιδίων σε φυτά χρησιμοποιείται το πλασμίδιο Τί από το βακτήριο
Agrobacterium tumefaciens. Στα ζώα χρησιμοποιείται κυρίως η τεχνική της μικροέγχυσης.
Ε2 - Οι εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στη φυτική παραγωγή είναι οι εξής:
- Δημιουργία διαγονιδιακών φυτών, που περιέχουν γονίδια τα οποία τους προσδίδουν νέες ιδιότητες
όπως να παράγουν τοξίνες, που καταστρέφουν επιβλαβή για τα φυτά έντομα και σκώληκες.
- Παραγωγή νέων ποικιλιών φυτών με ανθεκτικότητα σε μολύνσεις από ιούς, βακτήρια και μύκητες.
- Παραγωγή νέων ποικιλιών φυτών με ανθεκτικότητα στα ζιζανιοκτόνα.
- Δημιουργία φυτών προσαρμοσμένων σε αντίξοες συνθήκες περιβάλλοντος όπως σε συνθήκες
παγετού.
- Δημιουργία γενετικά τροποποιημένων φυτών με μεγάλο μέγεθος καρπών και με πλουσιότερη
συγκομιδή.
Όλες οι νέες ιδιότητες αποσκοπούν στην αύξηση της φυτικής παραγωγής.
.Ε3 - Το βακτήριο Bacillus thuringiensls μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την καταπολέμηση των
εντόμων, επειδή παράγει μια ισχυρή τοξίνη, η οποία καταστρέφει πολλά είδη εντόμων και σκωλήκων.
Για το λόγο αυτό έγιναν προσπάθειες απομόνωσης του γονιδίου του βακτηρίου που παράγει την
τοξίνη και μεταφοράς του στα φυτά. Η μεταφορά στα φυτά έγινε με τη βοήθεια του πλασμιδίου Τί του
Agrobacterium tumefaciens. Τα γενετικά τροποποιημένα φυτά θα είναι ανθεκτικά στα διάφορα
έντομα. Το πρώτο φυτό στο οποίο ενσωματώθηκε το γονίδιο της ανθεκτικότητας στα έντομα από τον
Bacillus thuringiensis ήταν το καλαμπόκι. Τα αποτελέσματα ήταν ικανοποιητικά και στη συνέχεια έγινε
δυνατό να εφαρμοστεί η ίδια τεχνική και σε πολλά άλλα είδη φυτών.
Ε4 - Ένα μηρυκαστικό το οποίο θα παράγει τον αντιπηκτικό παράγοντα IX στο γάλα του θα
μπορούσε να προκύψει με μεθόδους Γενετικής Μηχανικής και όχι με τη μέθοδο της επιλογής και των
διασταυρώσεων. Τα μηρυκαστικά δεν παράγουν φυσιολογικά τον αντιπηκτικά παράγοντα IX στο
γάλα τους. Συνοπτικά απομονώνουμε το ανθρώπινο γονίδιο που παράγει τον αντιπηκτικό
παράγοντα IX. Με μικροέγχυση το τοποθετούμε στον πυρήνα ενός γονιμοποιημένου ωάριου
μηρυκαστικού. Τοποθετούμε το γενετικά τροποποιημένο ωάριο στη μήτρα ενήλικου μηρυκαστικού για
κυοφορία και γέννηση του διαγονιδιακού απογόνου.
Ε5 - Η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA χρησιμοποιείται στην κτηνοτροφία με στόχο τη
δημιουργία ζώων ανθεκτικών σε ασθένειες, με αυξημένη σωματική ανάπτυξη, που παράγουν
περισσότερο γάλα. Επιπλέον, με την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA μπορεί να έχουμε
διαγονιδιακά ζώα, στο γάλα των οποίων μπορούν να εκκρίνονται φαρμακευτικές πρωτεΐνες.