Tulburari de crestere nr.1

1. Tulburări de creștere ponderală și staturală, debilitatea fizică
Sunt determinate în principal de o serie de afecțiuni ale glandelor endocrine, deficit
de aport alimentar (minerale, proteine, lipide, glucide), deficit de absorbție și utilizare a
principiilor alimentare.
Principalele glande endocrine și efectele excesului sau deficitului de hormoni:
1.Glanda hipofiză – boli ale adenohipofizei
- hormonul somatotrop STH (secretat de adenohipofiză, hipofiza anterioară) stimulează direct
creșterea, fără intervenția altor glande endocrine; stimulează anabolismul protidic,
osteogeneza encondrală, activitatea osteoblastelor. Favorizează creșterea organelor interne și a
greutății corporale.
A. NANISM de origine hipofizară (hiposecreție de STH)
Se manifestă scăderea creșterii în înălțime (nanism) și hipoplazie genitală
- cauzele insuficienței hormonale sau hipolaziei glandulare sunt: tumori, granuloame,
tuberculoame, inflamații, malformații congenitale, precum și leziuni produse de hidrocefalii.
- lungime coporală definitivă nu depășește 120-130 cm
- segmentele organismului sunt dezvoltate proporțional (om în miniatură)
- nucleii de osificare apar târziu, catilajele de creștere nu se osifică, liniile de osificare rămân
deschise și după câteva decenii
- oasele sunt scurte, gracile, mâinile și picioarele sunt mici, fața are un aspect infantil
- în regiunea coapsei se dezvoltă adipozitate în centură
- psihicul se dezvoltă normal
- nu se instalează pubertatea, nu apar caractere sexuale secundare
- în nanismul hipofizar pur rămânerea în urmă în dezvoltare se vede după al doilea an
B. DISTROFIA ADIPOSOGENITALĂ– varietate a nanismului hipofizar în care obezittaea
este pe primul plan (obezitate, hipoplazie genitală, talie mică) - boala Babinski-Frohlich
- simptomele datorate unui craniofaringiom în regiunea șelară sau ca postinflamator
(encefalită)
- simptomele apar numai după 10 ani
- la băieți slab dezvoltate penisul, pilozitatae pubiană și axilară
- la fete mamelele și labiile mici sunt nedezvoltate, nu apare menstruația, organele genitale
interne sunt hipoplazice
- temperatura, TA, metabolismul bazal sunt scăzute
- sunt leneși, calmi, se mișcă puțin
- apare obezitatea de centură
- dureri de cap și vărsături dacă se dezvoltă mult tumoarea
C. CAȘEXIA DE ORIGINE HIPOFIZARĂ – boala Simmonds
- determinată de distrugerea totală a adenohipofizei de o tumoare
- în copilărie este extrem de rară
- se caracterizează prin inapeteță progresivă, slăbire pronunțată, nanism
- fața devine ca a unui bătrân
- apare hipogenitalism
- se instalează TA scăzută, hipotermie, predispoziție de hipoglicemie
- se instalează cașexia, iar prognosticul este fatal
D. Gigantismul și acromegalia de origine hipofizară
- hiperproducția de STH înainte de închiderea cartilajului de creștere provoacă gigantism

2. - la adulți hipersecreția de STH determină acromegalie
- cauza hiperproducției este adenomul celulelor eozinofile hipofizare sau hiperplazia
acestora.Hiperlazia uneori este cauzată de un proces inflamator (encefalită).De multe ori
cauza îmbolnăvirii nu este decelabilă.
- la copil – creștere rapidă în lungime, apoi creștere exgerată a mâinilor și picioarelor
- coloana vertebrală devine cifotică
- cartilajul de creștere rămâne deschis uneori 2-3 decenii
- apare hipertofie a organelor interne
- pubertatea întârzie
- dezvoltarea psihică este întârziată - copii sunt ușor influențabili și le lipsește inițiativa
- faza de hiperactivitate hipofizară este urmată de o fază caracterizată prin semnele unei
insuficiențe hipofizare
- apare ulterior hipotonie musculară, dureri în membre
- moartea survine de obicei la 30-40 ani și este precedată de hipogonadism și hipotireoză
Cașexia pubertară
- are simptome asemănătoare cu cașexia de origine hipofizară
- este boală specifică fetelor
- începe cu inapetență ...negativism pentru toate alimentele (anorexie nervoasă sau mintală).
- cașexia este însoțită de scăderea forței musculare
-bolnava este foarte activă, învață bine dar se schimbă caracterul (introvertită cu stări
depresive)
- se oprește maturația sexuală și menstruația
- facies de bătrân cu piele uscată și rece la palpare
- țesutul grăsos subcutanat dispar în întregime
- gastoenteroptoză, greață, constipație
- greu de diferențiat de boala Simmonds
- pacienta revine la bine prin psihoterapie și alimentație
2.Glanda tiroidă
- dezvoltarea insuficientă sau lipsa glandei tiroide încă din viața intrauterină, datorită mai ales
unor factori infecțioși atrage o stare precară determinată de hiposecreție sau absență a
hormonilor tiroidieni
- boala apare atât în zonele gușogene cât și în cele negușogene, chiar în condiții de mamă
sănătoasă
Atireoza congenitală – simptomele sunt șterse în primele zile sau săptămâni, copilul având
încă hormoni de la mamă
- sugar indiferent
- mișcări reduse, doarme mult, plânge rar, nu-i este foame, constipație
- pielea uscată, galben–cenușie
- prezintă pliuri; țesutul subcutanat se îngroașă - simulează edemul, dar nu rămân amprente
digitale
- la palpare pielea este rece, iar membrele sunt uneori cianotice
- părul este aspru, uscat, fragil
- buzele îngroșate, limba hipertrofiată (infiltrație mixedematoasă)
- membre scurte, mai îngroșate
- nucleii de osificare apar târziu, capul femural este alterat
- coloana vertebrală prezintă lordoză lombară din cauza deformării triunghilare a corpilor
vertebrali

3. - creșterea în lungime rămâne mult în urmă, vizibilă mai ales după 6 luni
- creșterea în greutate este timp îndelungat corespunzătoare
După 1 an capul este mare, distanța pubis-creștet întrece pe cea pubis-sol, brațele sunt mult
mai scurte decât talia, dinții sunt slab dezvoltați- apar și cad târziu
- dezvoltarea funcțiilor statice este mult întârziată
- din punct de vedere psihic și intelectual copii rămân mult în urmă
- rareori vorbesc, dar învață numai puține cuvinte
- în caz de atireoză metabolismul bazal scade cu 30-70 %
- temperatura și TA sunt subnormal
- bradicardie cu cardiomegalie
- copilul atiroid netratat sucombă în câțiva ani. Rezultatele tratamentului de substituție sunt
bune cu singura rezervă că tulburările SNC sunt greu influențabile
Hipotireoză simptomele clinice sunt mai discrete:
- pielea este uscată, mixedematoasă, părul este rar și fragil, dar nanismul este mai moderat, iar
tulburările de osificare se manifestă prin apariția întârziată a nucleilor de osificare
- bolnavii au temperament flegmatic
Hipotireoza câștigată apare în urma unor procese infecțioase:
- este mult mai rară decât cea congenitală
- nanismul și rămânerea în urmă a capacității intelectuale sunt moderate
- mixedemul, bradicardia și constipația sunt destul de nete
- în caz de simptome minore ne ajută laboratorul (colesterol, metabolism bazal)
- începutul acestei boli se stabilește după vârsta osoasă a bolnavului
- la sugari se poate confunda cu rahitismul
Gușa endemică este cauzată de lipsa iodului din alimente sau utilizare deficitară a acestuia în
sinteza hormonilor tiroidieni
În lipsa I glanda titoidă secretă o cantitate insuficientă de hormon ceea ce duce la o secreție
exgerată de tireotropină, care la rândul ei provoacă hiperplazia glandei. Unele studii explică
geneza gușii sporadice printr-o tulburare congenitală a secreției hormonale. Alteori gușa se
instalează în perioadele de creștere accelerată (4-7 ani și pubertate) când din cauza producției
mărite de hormoni cantitatea de I devine insuficientă.
Gușa congenitală este destul de frecvent întâlnită în regiunile gușogene. Hiperplazia poate
produce compresiune a traheei și cianoză. În timpul plânsului hiperplazia se accentueză.
Localizarea glandei tiroide se face prin administrare de I radioactiv. Ea nu este așezată
niciodată retrosternal.
Se asociază frecvent cu hiperplazie de timus și cardiomegalie. La administrarea de I
gușa dispare. Simptomele de compresiune la n.n. pot fi atenuate prin așezarea în poziție
corespunzătoare (rotaflexiune a capului).
Gușa copiilor mai mari - survine la sugarii păstoși la sfârșitul primului an de viață, dar mai
frecvent la copii școlari și la pubertate. Gușa se situează simetric de ambele părți ale gâtului și
este în general difuză, uneori nodulară.
Dacă se mărește prea mult provoacă simptome de compresiune, tulburări respiratorii, tuse.
Dacă se situează retrosternal comprimă organele mediastinale.
Gușa pubertară este mai frecventă la fete și uneori este complictă cu simptome de
hipertireoză. După 1-2 ani dispare spontan. Trebuie diferențiată de carcinomul tiroidian. Gușa
nodulară apare în cretinismul endemic. Acest tip de gușă dispare după administrarea de 1-2mg
I, câteva zile, cel mult 1-2 luni.
Tiroiditele, inflamații ale glandei tiroide, pot apărea în copilărie drept complicație a
unor boli inflamatorii. Glanda tiroidă se tumefiază, este sensibilă la palpare și deglutiția și
mișcările capului sunt dureroase. Nu produce tulburări hormonale (gușa Hasimoto).

4. Cretinismul endemic este forma clinică cea mai gravă a deficienței de I. Hipotioridiei i se
asociază surditate și semne neurologice.
În general, gușa este nodulară. Poate fi congenitală, alteori se dezvoltă la pubertate. Cu toate
că boala este congenitală semnele cretinismului devin vizibile după 6 luni: copil indiferent,
reacții motorii lente, constipat. Dezvoltarea fizică este insuficientă. Înălțimea rareori depășește
140cm nucleii de osificare apar târziu. Vârsta osoasă este frecvent cu 10 ani în urma vârstei
calendaristice.
Membrele sunt scurte, degetele sunt groase, palma lată, capul femural deformat. Mersul se
modifică și el, seamănă cu mersul unei rațe. De multe ori mersul este unul spastic, reflexul
rotulian fiind exagerat. Capul humeral este mult coborât. Osul cubital, radial și metacarpienele
mijlocii sunt îndoite. Bolnavul nu poate extinde dgetele și cotul. Prezintă lordoză, craniul este
lat, șaua turcească este mai mare, mandibular proemină, fruntea este joasă, nasul turtit. Buzele
sunt îngroșate. Trăsăturile feței sunt grosolane. Pielea este de culoare galben-cenușie,
câteodată pigmentată, se descuamează ușor.
Mixedemul caracteristic pentru atireoză lipsește. Dacă apare există însă numai la față. Sunt
frecvente surditatea centrală și surdomutitatea congenitală. Câteodată apar convulsii. Cretinul
complet nu umblă, nu vorbește .Unii au memorie vizuală bună și aptitudini imitatoare. În
general sunt bine dispuși. Pubertatea nu se instalează.
La cretinii cu gușă, nanismul și oligofrenia sunt moderate fiindcă glanda tiroidă mai
conține părți care funcționează. Metabolismul bazal este scăzut, la fel și valoarea iodului în
sânge. Colesterolemia este ridicată.
Hipertireoza este rară în copilărie. Simptomele sunt: gușă, tahicardie (120-140/minut care
nu scade nici în timpul somnului), exoftalmie, metabolism bazal crescut. Gușa este un
simptom obligatoriu. Glanda tiroidă este moderat și uniform mărită. Acești bolnavi au o
mobilitate exagerată; nu stau pe loc, au mereu ceva în mâini, le pun repede la loc. Mișcările
lor sunt coordonate. Plâng repede, se ceartă sunt nervoși. Funcția nervoasă este extrem de bine
dezvoltată, sunt atenți, fac rapid corelații valide. Uneori au fobii ce duc la stări depresive.
Etiologia bolii este secreția crescută hormon de către tiroidă. Boala este mai frecventă la fete,
la pubertate. Dacă debutul are loc la 5-8 ani prognosticul este mai grav și boala este puțin
influențabilă.
3. Glandele suprarenale
Au 2 porțiuni: corticala și medulara. Hormonii secretați de corticală se grupează după modul
de acțiune în 3 grupe: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (hidrocortizon ,
cortizon) androgeni.
Insuficiența acută a corticalei se poate traduce prin:
1. hemoragii în capsula suprarenală a n.n. în cursul unor nașteri laborioase
2. sindromul Waterhouse-Friderichsen (forma cea mai gravă a septicemiei
meningococice unde capsulele suprarenalei sunt distruse în procese hemoragice).
3. sindromul de pierdere de sare (la sugari cu sindrom adrenogenital) - imită uneori
stenoza pilorică sau tireotoxicoza (vărsături incoercibile, diaree, colaps). Acesta este datorat
pe de o parte cantității mari de hormon Na diuretic care provoacă eliminarea Na, iar pe de altă
parte insuficienței de aldosteron. Acest sindrom este deseori mortal.
4. în cazul extirpării unor tumori capsulare - se dezvoltă insuficiență suprarenală
totală. Se administrează preoperator DOCA (substitutul sintetic al aldosteronului).
Insuficiență cronică a corticalei suprarenalei ( Boala Addison)
Tabloul clinic apare când 90% din suprarenală este distrusă. Boala este mai frecventă la
băieți. Înainte de 10 ani apare excepțional.
Debut necarcteristic: inapetență, indispoziție, semne de neurastenie, vărsături, diaree.

5. Semnul caracteristic este pigmentarea negricioasă a părților expuse, a mucoasei bucale,
buzelor. Din cauza insuficienței corticale hipofiza secretă cantități crescute de ACTH care
induc pigmentarea. În urină crește concetrația Na care în lipsa aldosteronului nu poate fi
reținut.
În această boală caracteristic este pulsul bradicardic, TA scăzută, colici abdominale,
vărsături,↑ adinamia.
Sindromul adrenogenital (hiperfuncție corticală).
Are 2 forme clinice: congenitală și câștigată. Boala se datorește hiperproducției timpurii a
androgenilor corticali și semnele clinice se datoresc acțiunii lor virilizante, proteoanabolice și
inhibitoare asupra gonadotrofinelor.
La băieți semnele virilizării apar destul de tardiv, după primul an și se instalează și creșterea
anabolismului proteic. Copilul crește rapid, dar în jurul vârstei de 10 ani rămâne mai mic
decât copii de aceeași vârstă. Nanismul nu este proporțional, fiindcă distanța pubis-creștet este
mai mare decât distanța pubis-sol. Musculatura lor este hiperdezvoltată, expresia feței are un
caracter bărbătesc. Obezitatea este rară. Vârsta osoasă este mult înaintea vârstei
calendaristice.
Se dezvoltă o pseudopubertate izosexuală precoce cu masculinizare exagerată.
La fete acțiunea virilizantă se observă la nivelul organelor genitale externe cu modificări
ale clitorisului, vulvei și vaginului. Alterările organelor genitale feminine depind de momentul
de dezvoltare intrauterină când intră în funcțiune efectul hormonului androgen în viața
intrauterină (lunile III-V). Boala se manifestă la fete printr-o pseudopubertate precoce,
heterosexuală caracterizată printr-o talie bărbătească. Șoldul este îngust, vocea groasă,
semnele sexuale secundare au caracter masculin. Din punct de vedere psihic rămân în urmă,
nu au preocupări sexuale, cu timpul devin introvertite, iar dezvoltarea psihoreactivă foarte
gravă.
Sindromul adrenogenital câștigat se manifestă numai după un anumit timp de la naștere,
mai ales după vârsta de 1 an datorate unui carcinom.
Sindromul Cushing este datorat hiperproducției de glucocorticoizi la care se adaugă o
producție crescută de androgeni.
Se manifestă prin:
- obezitate, osteoporoză, rămânerea în urmă a creșterii în lungime, HTA.
Obezitatea se limitează la față, regiunea occipitală, la gât, la extremitatea superioară a
toracelui.
Membrele rămân subțiri. Fața în lună plină are culoarea roșie vânătă.Pe partea proximală a
extremităților inferioare și pe abdomen apar striații roșii . Pielea este subțiată, friabilă. Este
frecventă acrocianoza. Abdomenul este balonat, musculatura este hipotonă. Oasele sunt
decalcificate, vertebrele devin plate și porotice. Vârsta osoasă este normală. Câteodată rămâne
în urmă. TA ajunge la 200 mmHg. Uneori se produce hiperglicemie insulino rezistentă.
Pubertatea este o formă a dezvoltării în care se produc schimbări profunde și
importante atât din punct de vedere somatic cât și psihic. Maturația sexuală este pornită de
hormonii gonadotropi ai hipofizei. Aceștia sunt secretați într-o cantitate minimă în cursul
copilăriei. La 10-12 ani începe secreția gonadotrofinelor (FSH și LH) comune la ambele sexe.
În această perioadă gonadele au ajuns la dezvoltarea la care pot răspunde influențelor
hormonale. Sub acțiunea lor cresc gonadele a căror hormoni împreună cu androgenii /
estrogenii suprarenalieni determină apariția caracterelor sexuale secundare. Vârsta osoasă ne

6. orientează mult mai bine despre dezvoltare în general și despre pubertate însăși. Pubertatea
patologică poate fi: precoce sau tardivă, întârziată.
3. Pancreasul secretă insulină, principalul și singurul hormon hipoglicemiant. Lipsa primară
a insulinei determină DZ. Lipsa insulinei influențeză în același timp întreg sistemul reglator al
metabolismului glucidic astfel încât se realizează o tulburare plurihormonală. Diabetul este
mai rar în copilărie decât la adult. La sugari se observă excepțional. Fetele și băieții se
îmbolnăvesc în aceeași măsură.
DZ infantil poate să aibă un debut mai mult sau mai puțin acut. Tulburarea metabolică
evoluează rapid. Ne atrage atenția asupra diabetului astenia generală, oboseala, polidispie,
poliurie enurezisul și emacierea copilului, cu toate că apetitul este de obicei menținut. Copii
diabetici sunt slabi și uneori inapetenți. Pielea este uscată. Datorită dilatațiilor capilare apare o
roșeață fină pe obraji și buze (rubeosis diabetica). Palmele și plantele au o culoare gălbuie.
Uneori se observă hipertricoza.
4. Rahitismul comun, carențial, este boală metabolică cu răsunet general a vârstei copilăriei,
datorat deficitului de vitamină D. Poate fi vindecat prin administrarea necesarului zilnic de
vitamină D (400-800U). Topografia rahitismului coincide cu zonele cu însorire redusă.
Sinteza vitaminei D în organism se realizează sub influența radiației solare.
În simptomatologia rahitismului se descriu 4 faze:
1. debut - manifestări din partea sistemului nervos (copil irascibil, doarme prost), are stare de
nutriție bună. Se observă regresie a funcțiilor statice (sugarul mai mare nu mai stă în șezut, nu
se mai ridică)
2. perioada de stare - simptomatologie polimorfă dominată de suferința țesutului osos.
În semestrul I apar modificări ale craniului /craniotabes (zone de înmuiere ale țesutului
osos de dimensiuni variabile) la nivelul osului occipital și parietalelor. Craniotabesul este
însoțit de întârziere în închiderea fontanelelor. După 6 luni dispare.
Alte modificări osoase: frunte bombată, maxilarul inferior în formă de trapez, arcade
dentare modificate cu tulburări în erupția și creșterea dentară.
La nivelul toracelui semnele clinice predomină în semestrul al II lea și constau în mătănii
costale și deformări toracice. Coastele sunt lipsite de osificare și se deformează odată cu
contracția diafragmului. Caracteristic este toracele în carenă - stern proiectat înainte, care
deformează toracele.
În formele avansate la nivelul coloanei vertebrale apar cifoze și cifoscolioze realizate nu
atât de modificările osoase, cât de hipotonia musculară și hiperlaxitatea ligamentară.
Claviculele prezintă curbură exgerată cu tendință de fractură.
La nivelul membrelor deformarea se manifesră prin lărgirea extremităților oaselor lungi și
devieri diafizare.
Suferinței osoase se adaugă laxitate exagerată a ligamentelor, hipotonie musculară din
care cauză copilul rahitic nu-și ține capul, nu stă și nu păstrează poziția șezând la 6 luni, mai
târziu nu se ridică în picioare și nu merge decât cu întârziere. Abdomenul apare mărit de
volum (abdomen de batracian) datorită laxității musculare. Modificările cutiei toracice
influențează negativ respirația și activitatea cardio-vasculară.
În rahitism este modificat metabolismul fosfo-calcic. Ca urmare bolnavii sunt iritabili,
agitați, au tulburări se somn și tulburări vasomotorii variate.
3. perioada ameliorărilor post tratament - durează până la vârsta de 2-3 ani. Vindecări totale și
rapide se obțin prin tratament precoce.
4. perioada de consolidare a infirmităților - în absența tratmentului. Manifestările tardive sunt
localizate la nivelul membrelor inferioare și coloanei vertebrale.

7. 5. Debilitatea fizică
Imaturitatea - un n.n.este considerat normal sau matur când la naștere are 2500g și 47 cm,
chiar dacă nu este născut la termen. Sub 2500 g la naștere prematuritatea și debilitatea
congenitală sunt mult mai frecvente și îmbracă o formă cu atât mai gravă cu cât greutatea este
mai mică. N.n.cu greutatea între 2500- 2999 g sunt subponderali.
Clasificarea imaturității :
- imaturiatea de gradul III (mare)→G sub 1499 g
- imaturiatea de gradul II→G 1500-1999g
- imaturitate de gradul I→G 2000-2499g
O clasificare bazată pe starea de sănătate include:
a) Imaturitate simplă (pură) - imaturul este sănătos, dar poate prezenta un oarecare grad
de inadaptabilitate
b) Imaturitate patologică - n.n. este totdeauna un debil congenital, organele lui sunt
incomplet dezvoltate și deficitare, iar adaptarea lui la condițiile vieții extrauterine este
dificilă.
Capul imaturului impresionează prin configurația megacefalică, suturile sunt desfăcute.
Fața este mică, redusă, fără grăsime, pavilioanele urechilor sunt lipite de cap, gâtul este
subțire și pare lung, trunchiul este lung, toracele este mic. Extremitățile inferioare sunt scurte
și subțiri, unghiile sunt rudimentare și nu acoperă patul unghial, pielea este subțire și roșie,
paniculul adipos este foarte redus. Părul de pe cap este rar și subțire, descuamația fiziologică
este tardivă și prelungită, cordonul ombilical este implantat mai jos decât la n.n. născut la
termen, organele genitale sunt incomplet dezvoltate, criza genitală de obicei lipsește. Icterul
fiziologic este foarte frecvent. Scăderea inițială în greutate este foarte mică, dar reluarea
creșterii este mai înceată. Imaturii sunt copii care dorm continuu și trebuie treziți pentru a
suge. Mișcările sunt rare, reduse ca amplitudine și fără forță. Plânsul este slab și monoton.
Musculatura este hipertonă.
Marile deficiențe ale prematurului privesc :
- aparatul respirator (respirație frecventă 55-60de respirații /minut, superficială și neregulată
- aparatul cardio-vascular (bătăile inimii sunt slabe, TA este mică, pereții vaselor au defecte
ale tunicii conjunctivo-elastice, compoziția sângelui păstrează caractere fetale).
Tabloul sanguin se modifică repede și dă semne de inadaptare la viața extrauterină.
- funcția renală - rinichiul nu economisește apă și favorizează deshidratarea; eliminarea Na și
Cl este redusă
- tendință de hipotermie - mai accentuată decât la n.n. cu G normală; durează mai multă
vreme
- rezistența față de infecții este foarte scăzută, în special la infecțiile stafilococice
- sistemul nervos central - celulele corticale sunt nediferențiale, iar fasciculele sunt
nemielinizate. Primele reflexe condiționate auditive apar în săptămâna 4-5 de viață.
Distrofia este o tuburare digestivă cronică ce realizează o sărăcire a organismului în
susbtanțe plastice. Pe scurt este o stare de inaniție de origine digestivă. Curba ponderală este
staționară cu mici oscilații, fără tendință de scădere. G este mai mică decât normalul. Din
disproporția între înălțime și G rezultă impresia de slăbire. Țesutul gras subcutanat este
diminuat, musculatura este afectată mai ales funcțional. Toleranța alimentară este normală .
Apărarea antiinfecțioasă este scăzută. Când crește aportul de calorii organismul care și-a
păstrat vitalitatea își revine.