Anemia (penyakit kurang darah) ialah kekurangan Haemoglobin (Hb) di dalam sel darah merah. Thalasemia ialah sejenis penyakit anemia yang juga penyakit keturunan. Ia bukan penyakit berjangkit tetapi penyakit warisan.
Thalasemia juga dikenali sebagai Mediterranean Anemia kerana kerap berlaku di kalangan mereka yang berketurunan Itali dan Greek, serta Afrika , Timur Tengah , India dan Asia Tenggara.
5% atau 1 juta rakyat Malaysia dikenalpasti pembawa gene thalasemia pada tahun 2006.
Dua jenis thalasemia yang lebih kerap didapati di Malaysia ialah thalasemia alpha (α) Dan thalasemia beta (β).
Simptom yang dihadapi bergantung kepada jenis thalasemia serta tahap penyakit.
Thalasemia boleh dibahagikan mengikut tahap seriusnya iaitu thalasemia Major, Intermedia dan Minor.
KESAN ATAU SIMPTOM THALASEMIA :Letih sepanjang masa.
Anggota tubuh seperti bibir, lidah, tangan dan kaki Pucat.
Hilang selera makan.
Limpa membesar menyebabkan perut atau abdomen membengkak.
Kecacatan tulang muka.
Kanak-kanak terbantut tumbesarannya.
Sum - sum tulang gagal menghasilkan sel darah merah .
Jantung dan organ penting lain gagal berfungsi disebabkan kekurangan oksigen.
Penghidap thalasemia minor biasanya sihat kerana tahap anemianya tidak serius (Hb 8-9 g/dl).Kesan thalasemia mungkin hanya kelihatan setelah pesakit memasuki alam persekolahan.Kadangkala pesakit tiada simptom langsung dan penyakit nya hanya dikesan melalui ujian dera contohnya semasa mengandung. Pesakit juga pembawa gene thalasemia yang boleh diwariskan kepada anaknya.
THALASEMIA MAJOR:Simptom mungkin ada sejak lahir atau lebih ketara dari usia 3 bulan.
Bayi mungkin lesu, hujan dan sesak nafas (Hb 3-4 g/dl)
Lama - kelamaan anak semakin lemah dan kurang menyusu.
Limpa dan hati membengkak menyebabkan bahagian abdomen membesar.
Ujian darah akan diambil untuk mengesahkan diagnosis. Pemindahan darah biasanya diperlukan tiga hingga empat minggu sekali untuk mengekalkan tahap Hb yang Optima.
Penerimaan darah berterusan menyebabkan lebihan lazat besi berkumpul di dalam badan.
Lebihan zat besi ini merosakkan jantung, hati dan pancreas yang mengakibatkan pesakit menemui ajal semasa remaja.
Ubat Desferral boleh diambil untuk mengatasi masalah lebihan besi ini. Apabila anak semakin besar, dia mungkin perlu menjalani pembedahan untuk membuang Limpa.
Dia juga perlu memakan ubat antibiotik sepanjang hayat setelah Limpa dibuang.
Masa hadapan pesakit thalasemia Major kini lebih cerah dengan penemuan ubat baru untuk mengatasi masalah lebihan besi di dalam badan.
PENCEGAHAN: Pasangan yang ingin berumahtangga perlu lebih peka akan status kesihatan masing-masing.
Ujian darah sebelum berkahwin dapat mengesan penyakit HIV dan penyakit lain seperti thalasemia.
Jika kedua suami isteri menghidap thalasemia, pakar genetik boleh memberikan kaunseling sebelum memulakan keluarga.
Jika isteri sudah mengandung, diagnosis pranatal boleh dilakukan untuk mengetahui sama ada janin di dalam kandungan terjejas.
Anemia (penyakit kurang darah) ialah kekurangan Haemoglobin (Hb) di dalam sel darah merah. Thalasemia ialah sejenis penyakit anemia yang juga penyakit keturunan. Ia bukan penyakit berjangkit tetapi penyakit warisan.
Thalasemia juga dikenali sebagai Mediterranean Anemia kerana kerap berlaku di kalangan mereka yang berketurunan Itali dan Greek, serta Afrika , Timur Tengah , India dan Asia Tenggara.
5% atau 1 juta rakyat Malaysia dikenalpasti pembawa gene thalasemia pada tahun 2006.
Dua jenis thalasemia yang lebih kerap didapati di Malaysia ialah thalasemia alpha (α) Dan thalasemia beta (β).
Simptom yang dihadapi bergantung kepada jenis thalasemia serta tahap penyakit.
Thalasemia boleh dibahagikan mengikut tahap seriusnya iaitu thalasemia Major, Intermedia dan Minor.
KESAN ATAU SIMPTOM THALASEMIA :Letih sepanjang masa.
Anggota tubuh seperti bibir, lidah, tangan dan kaki Pucat.
Hilang selera makan.
Limpa membesar menyebabkan perut atau abdomen membengkak.
Kecacatan tulang muka.
Kanak-kanak terbantut tumbesarannya.
Sum - sum tulang gagal menghasilkan sel darah merah .
Jantung dan organ penting lain gagal berfungsi disebabkan kekurangan oksigen.
Penghidap thalasemia minor biasanya sihat kerana tahap anemianya tidak serius (Hb 8-9 g/dl).Kesan thalasemia mungkin hanya kelihatan setelah pesakit memasuki alam persekolahan.Kadangkala pesakit tiada simptom langsung dan penyakit nya hanya dikesan melalui ujian dera contohnya semasa mengandung. Pesakit juga pembawa gene thalasemia yang boleh diwariskan kepada anaknya.
THALASEMIA MAJOR:Simptom mungkin ada sejak lahir atau lebih ketara dari usia 3 bulan.
Bayi mungkin lesu, hujan dan sesak nafas (Hb 3-4 g/dl)
Lama - kelamaan anak semakin lemah dan kurang menyusu.
Limpa dan hati membengkak menyebabkan bahagian abdomen membesar.
Ujian darah akan diambil untuk mengesahkan diagnosis. Pemindahan darah biasanya diperlukan tiga hingga empat minggu sekali untuk mengekalkan tahap Hb yang Optima.
Penerimaan darah berterusan menyebabkan lebihan lazat besi berkumpul di dalam badan.
Lebihan zat besi ini merosakkan jantung, hati dan pancreas yang mengakibatkan pesakit menemui ajal semasa remaja.
Ubat Desferral boleh diambil untuk mengatasi masalah lebihan besi ini. Apabila anak semakin besar, dia mungkin perlu menjalani pembedahan untuk membuang Limpa.
Dia juga perlu memakan ubat antibiotik sepanjang hayat setelah Limpa dibuang.
Masa hadapan pesakit thalasemia Major kini lebih cerah dengan penemuan ubat baru untuk mengatasi masalah lebihan besi di dalam badan.
PENCEGAHAN: Pasangan yang ingin berumahtangga perlu lebih peka akan status kesihatan masing-masing.
Ujian darah sebelum berkahwin dapat mengesan penyakit HIV dan penyakit lain seperti thalasemia.
Jika kedua suami isteri menghidap thalasemia, pakar genetik boleh memberikan kaunseling sebelum memulakan keluarga.
Jika isteri sudah mengandung, diagnosis pranatal boleh dilakukan untuk mengetahui sama ada janin di dalam kandungan terjejas.
4. PETA
TALASEMIA
DI DUNIA
Sanka I, Arif AA, Putri C, Leonard E, Handayani NKN Prevalence and distribution of
thalassemia trait screening. J Med Sci 2017; 49(3): 106-113
5. Talasemia di Indonesia
Unit Kerja Koordinasi (UKK) Hematologi-Onkologi
Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI)/2019
(10.555 penyandang)
Registrasi Talasemia Nasional
6. Pengertian Penyakit Thalasemia
• Penyakit kelainan darah yang diakibatkan
oleh faktor genetika dan menyebabkan
protein yang ada di dalam sel darah merah
atau disebut dengan hemoglobin, tidak
berfungsi secara normal.
• Faktor genetik ini bisa diturunkan dari
kedua orang tua atau salah satu dari
mereka yang memiliki gangguan darah
resesif autosomal yang mempengaruhi DNA
penderita.
Apa itu Penyakit Talasemia
(Thalasemia)
7.
8. • Kerusakan DNA terjadi karena
ketidakseimbangan salah satu dari
empat unsur asam amino penyusun
Hb
• Bila dibiarkan akan menimbulkan
hal yang buruk bagi penderita
thalassemia, karena fungsi
hemoglobin ini adalah mengikat
oksigen dalam darah, jika
hemoglobin sedikit maka pasokan
oksigen keseluruh tubuh akan
terganggu.
9. Untuk bekerja dengan normal,
hemoglobin memerlukan 2 protein
alfa dan 2 protein beta. Kelainan
pada protein alfa disebut dengan
thalasemia alfa dan pada protein
thalasemia beta
Gejala thalassemia, tergantung
tingkat keparahan dan tipe
thalasemia yang diderita.
Jika terjadi banyak mutasi pada
material genetika pembuat Hb,
maka thalasemia yang diderita
akan parah.
Gejala Thalasemia
10. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan.
Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala
bisa lebih ringan.
11. Gejala Talasemia:
•Pucat
•Insomnia atau susah tidur
•Tubuh mudah merasa lemas
•Berkurangnya nafsu makan
•Mudah mengalami infeksi
•Jantung bekerja lebih keras untuk
memenuhi pembentukan Hb
•Kerapuhan dan penipisan
tulanghal ini disebabkan ok/
sumsum tulang yang berperan
penting dalam menghasilkan
hemoglobin, bekerja >>
12. • Penyakit Thalasemia dapat dibedakan berdasarkan gejala klinis dan tingkat
keparahannya yakni talasemia mayor, talasemia
intermedia dan talassemia minor.
• Thalasemia mayor dapat terjadi dari kedua orang tua yang pembawa sifat,
sedangkan thalasemia minor tanpa gejala, sebagai pembawa sifat saja.
13. • Pada
Thalasemia
mayor gejala
dapat timbul
sejak awal masa
anak-anak
• Thalasemia
intermedia,
gejala klinis
diantara
thalasemia
mayor dan
minor.
14. Penyebab Penyakit Thalasemia
Satu-satunya penyebab penyakit
Thalasemia adalah kelainan gen
yang diturunkan oleh orang tua.
Disini yang perlu digaris bawahi
adalah penyakit Thalasemia
bukanlah penyakit menular,
tetapi penyakit keturunan.
Diagnosis Thalasemia ditegakan
berdasarkan pemeriksaan darah
rutin, indeks eritrosit hb
elektroforesis dan pemeriksaan
genetik
15. 1. Transfusi darah
Sebaiknya yang leukodepleted
Ada donor tetap
2. Kelasi besi, untuk menetralisir kelabihan
besi
3. Cangkong sumsum tulang
4. Terapi genetic
5. Terapi seluler
Cara Mengobati Penyakit
Thalasemia
19. Pada pengobatan teknologi
medis modern saat ini,
pengobatan Thalasemia dapat
dilakukan dengan cara:
Transplantasi sumsum
tulang yang allogenic
Terapi genetic
Terapi seluler
Editor's Notes
Until 2016, we have more than 9000 thalassemia major patients registered.
Until 2018, We have more 94 adult hematologist oncologist and 79 pediatric hematologist oncologist.
