1. Κεφάλαιο 6ο : ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΘΕΜΑΤΑ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ 6ου ΚΕΦΑΛΑΙΟΥ
1) Ένα υγιές ζευγάρι, ο Παρμενίων και η Ασπασία, γέννησαν παιδί με κυαμισμό, ασθένεια που
οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου G-6-PD λόγω της παρουσίας ενός μεταλλαγμένου
αλληλόμορφου που εντοπίζεται μόνο στο Χ χρωμόσωμα. Ο αδελφός της Ασπασίας πάσχει επίσης
από κυαμισμό, παρότι και οι δύο γονείς τους είναι υγιείς.
Α) Να συμβολίσετε καταλλήλως το γονίδιο και τους γονοτύπους των μελών της οικογένειας. Να
δικαιολογήσετε την απάντησή σας.
Β) Να απεικονίσετε το γενεαλογικό δέντρο της οικογένειας στο οποίο απεικονίζονται και τα
ετερόζυγα για την ιδιότητα άτομα.
Γ) Ο κυαμισμός είναι δυνατόν να αποφευχθεί με την απομάκρυνση από το διαιτολόγιο
συγκεκριμένων τροφών. Ποιας άλλης ασθένειας τα συμπτώματα αποφεύγονται με το κατάλληλο
διαιτολόγιο;
Δ) Τι προκαλεί η ασθένεια που αναφέρατε και με ποιο τρόπο κληρονομείται;
2) Από τη βιοχημική ανάλυση στο αίμα ενηλίκων βρέθηκαν τα παρακάτω αποτελέσματα:
Αιμοσφαιρίνη Φυσιολογικές τιμές % 1 2 3 4 5
A 92 0 0 60 80 50
A2 2,5 2,5 2,5 23 2 1
F 1 1 30 1 0,8 0,5
S 0 92 0 0 0 0
Τι είδους αναιμία χαρακτηρίζει κάθε άτομο ( 1,2,3,4,5) Να αιτιολογήσετε.
3) Να συμπληρωθεί ο παρακάτω πίνακας:
Γονίδια Θέση γονιδίων Συμπεριφορά γονιδίων
Αλφισμός
Φαινυλκετονουρία
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
Αιμορροφιλία
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Μερική αχρωματοψία
Γραμμή τριχοφυίας με κορυφή
4) Να γίνει η αντιστοίχηση:
Μέθοδος διάγνωσης Γενετική ασθένεια
1) PCR Α) Τρισωμία 21
2) Ανάλυση καρυοτύπου Β) Φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
3) Χρωστική Giemsa Γ) Διπλασιασμός
4) Αυξημένη σύνθεση Α2 Δ)Φαινυλκετονουρία
5) Βιοχημικές διαδικασίες Ε) Kleinefelter
6) Αμνιοπαρακέντηση ΣΤ) Cri du chat
7) Χοριακές λάχνες Ζ) Ομόζυγη β-θαλασσαιμία
Η) Ομόζυγη α-θαλασσαιμία
-1-

2. Κεφάλαιο 6ο : ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
5) Να γίνουν οι αντιστοιχήσεις:
1) ΗbF Α) α2β2
2) HbA Β) α2δ2
3) HbA2 Γ) α2γ2
4) HbS
6) Να γίνουν οι αντιστοιχήσεις: ( Ένα ζευγάρι είναι αταίριαστο, να το διορθώσετε)
1) Ασθενείς με β-θαλασσαιμία Α)Μετατόπιση
2) Βαρύτητα συμπτωμάτων α-θαλασσαιμίας Β)Αμοιβαία μετατόπιση
3) Ένωση του χρωμοσωμικού θραύσματος σε Γ)Αριθμός γονιδίων α που λείπουν
μη ομόλογο χρωμόσωμα
4) Κωδικοποιούσες περιοχές Δ)Αυξημένη σύνθεση ΗbF
5)Ανταλλαγή χρωμοσωμικών τμημάτων μεταξύ Ε) Μεγαλύτερη συχνότητα μεταλλάξεων
μη ομολόγων
7) Να γίνουν οι αντιστοιχήσεις:
1) Ρετινοβλάστωμα Α) Γονιδιακή μετάλλαξη ή μετατόπιση
χρωμοσωμικού υλικού
2) Μελαγχρωματική ξηροδερμία Β) Καρκινογένεση
3) Μετατροπή σε ογκογονίδιο Γ) Έλλειψη ογκοκατασταλτικού γονιδίου
4) Αναστολή της δράσης των Δ) Μεταλλάξεις σε ογκογονίδια και
ογκοκατασταλτικών γονιδίων ογκοκατασταλτικά γονίδια
5) Καρκίνος του παχέος εντέρου Ε) Μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν
επιδιορθωτικά ένζυμα
6) Εμφανίζεται ετερογένεια στον αλφισμό και στην α- θαλασσαιμία;
………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………….
7) Ποια σύνδρομα δεν παρατηρούνται σε κορίτσια;
………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………
-2-