2. Τα άτομα που πάσχουν από
ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
έχουν συμπτώματα όπως:
χλωμή όψη, καθυστέρηση στην
ανάπτυξη, πόνους στα κόκκαλα και
στις αρθρώσεις, αυξημένο κίνδυνο
μολύνσεων, εμφάνιση ελκών στα κάτω
άκρα, προβλήματα όρασης, αναιμία και
προβλήματα σε όργανα που
επηρεάζονται από την απόφραξη των
αγγείων.

3. ΘΕΡΑΠΕΙΑ
● Κυανικό άλας:
Εμποδίζει την μετατοτροπή των ερυθρών
αιμοσφαιρίων σε δρεπανοκύτταρα
● Επώδυνες (αγγειοφρακτικές) κρίσεις:
1. Αναλγητικά (οπιοειδή)
2. NSAIDs όπως το diclofenac ή το naproxen
(για ήπιες κρίσεις)
3. Συσκευές PCA
4. Διφενιδραμίνη (αντιμετώπιση εθισμού)

4. ● Φολικό οξύ και πενικιλλίνη
● Οξείες κρίσεις του θώρακα:
1. Αντιβιοτικά
2. Παροχή οξυγόνου για την υποξία
3. Στενή ιατρική παρακολούθηση
4. Απλή ή ανταλλακτική μετάγγιση αίματος

5. ● Υδροξυουρία: Ενεργοποιεί την παραγωγή
εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Είχε χρησιμοποιηθεί ως
χημειοθεραπευτικός παράγοντας

6. ● Μεταμόσχευση μυελού των οστών:
Είναι αποτελεσματική σε παιδιά
● Μελλοντικές θεραπείες:
1. Χρήση φυτοχημικών, όπως το Nicosan
2. Γονιδιακή θεραπεία
Αιμοποιητικά κύτταρα που εκδηλώνουν την ασθένεια,
αφαιρούνται από το περιφερικό αίμα ή τον μυελό των
οστών και γίνεται η γενετική διόρθωση με την
εισαγωγή φορέων. Τα θεραπευμένα πλέον κύτταρα
επανεγχύονται στον ασθενή εξασφαλίζοντας την εφ'
όρου ζωής διόρθωση της νόσου

7. ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ
Τι καλείται φορέας της Δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
'Oταν σ' ένα άτομο το 1 από τα 2 γονίδια που ελέγχουν την
παραγωγή των β-αλυσίδων, είναι διαταραγμένο, ενώ το άλλο
λειτουργεί κανονικά, το άτομο καλείται φορέας της
Δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Η διαταραχή αυτή, έχει σαν συνέπεια να μην παράγεται η
κανονική ποσότητα της αιμοσφαιρίνης που απαιτείται, αλλά
μειωμένη. Το γεγονός αυτό δεν δημιουργεί ανωμαλίες στη
φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού.
Είναι δυνατόν να
μεταβιβάσουν τη
γονιδιακή διαταραχή
στα παιδιά τους με
τις περιπτώσεις και
τα ποσοστά που
αναφέρονται στα
σχήματα

8. Η έγκυος γυναίκα σε κάθε
ετερόζυγο ζευγάρι πρέπει να κάνει
προγενετική εξέταση για
αποφυγή γέννησης παιδιού με
Δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Απαιτείται
λήψη αίματος
από το έμβρυο
ή αμνιακού υγρού
(συνηθέστερη μέθοδος).
Σύμφωνα με μια νέα μέθοδο η
Δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί
να διαγνωσθεί μέσω εξέτασης
του αίματος της εγκύου.

9. ΙΣΤΟΡΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ
 James B. Herrick,
Ernest Edward Irons
Παρατήρηση και περιγραφή
Δρεπανοκυττάρων
 Vernon Mason
Έδωσε το όνομα «Δρεπανοκυτταρική
αναιμία»

10. Ο Pauling (1901-1994) διαπίστωσε, το 1949, ότι η
Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αποτέλεσμα
μετάλλαξης στο μόριο της αιμοσφαιρίνης

11. Οι επιστήμονες είχαν υποθέσει ότι η αρχική
μετάλλαξη έγινε στην Αραβική χερσόνησο και
από εκεί διαδόθηκε στην Ασία και την
Αφρική.
Σήμερα όμως είναι γνωστό, από ανάλυση
χρωμοσωμικών δομών, ότι έχουν γίνει
τουλάχιστον 4 ανεξάρτητες μεταλλάξεις, 3 στην
Αφρική και 1 στη Σαουδική Αραβία ή στη
Κεντρική Ινδία, κατά προσέγγιση 70.000 με
150.000 χρόνια πριν.