Документ описывает исследование Алана Уилсона о митохондриальной ДНК и Y-хромосоме, которые помогают определить генетическую историю человечества и его происхождение из Африки. Он объясняет, как мутации в мтДНК были использованы для создания генеалогического дерева, предположительно указывающего на митохондриальную Еву и Y-хромосомного Адама. Кроме того, рассматриваются миграции человека и генетические различия между популяциями.

1. Митохондриальная Ева и
хромосомный Адам
По материалам
http://www.bio.fizteh.ru/student/file
s/biology/biolections/lection21.html

2. Почему и как у людей
сформировались внешние различия,
где и когда зародилось
человечество?

3. Чтобы ответить на этот
вопрос в 1985 году Алан
Уилсон – американский
генетик – вместе со своей
группой исследовал
митохондриальную ДНК
(мтДНК), которая
передается только по
материнской
линии(обозначена
красным). Y-хромосома
передается же только по
отцовской линии (синяя
линия), серой линией
обозначена передача
аутосомной ДНК, то есть
весь остальной геном,
передающийся нам от всех
наших предков.

4. В отличие от ядерной ДНК, которая содержит подавляющее
большинство генов и в процессе полового
размножения подвергается рекомбинации, так что потомки
получают половину генов от отца, а вторую половину — от
матери; митохондрии и их ДНК ребёнок получает только из
материнской яйцеклетки. Поскольку митохондриальная ДНК
не подвергается рекомбинации, изменения в ней могут
происходить исключительно посредством редких
случайных мутаций. Путём сравнения последовательности
митохондриальной ДНК и возникших в ней со временем
мутаций можно не только определить степень родства ныне
живущих людей, но и приблизительно вычислить время,
необходимое для накопления мутаций в той или иной
популяции людей. Таким образом можно вычислить и эпоху,
в которой мутаций ещё не было, и предковая популяция
людей была генетически однородной.

5. Из-за того, что система
репарации в митохондриях
работает не так, как в ядре,
скорость накопления мутаций
в мтДНК в 10 раз больше, чем
в ядерной. В ней есть один
интересный участок примерно
в 300 нуклеотидов (показан
сверху на рисунке),
называемый некодирующим
или гипервариабельным, в
котором скорость накопления
мутаций в 10 раз выше, чем в
остальной части мтДНК. Он
очень интенсивно изучается.
Максимальные отличия между мтДНК у двух разных людей 22
нуклеотида. Генетическое разнообразие в эволюционно родственной
группе, например, среди членов одной этнической группы, меньше.
Например, максимальное число отличий в гипервариабельном участке
мтДНК между индивидами у русских – 4 нуклеотида.

6. Что сделал Алан Уилсон?
Он собрал кровь у людей разной расовой принадлежности
(красные кружки на рисунке), исследовал мутации в мтДНК
и выстроил дерево, в котором родственные
последовательности, отличающиеся одним нуклеотидом,
находились рядом, отличающиеся двумя нуклеотидами
находились подальше друг от друга, и т.д. В конце концов у
него получилось дерево, восходящее к одному корню,
показанному желтым кружком. Все линии возле корня
оказались африканскими, из чего был сделан вывод об
африканском происхождении человека. Гипотетическую
прародительницу, обладавшую мтДНК с рассчитанной
последовательностью нуклеотидов, окрестили
митохондриальной Евой.

8. Гипотеза катастрофы
Все генетические корни человека уходят в Африку,
численность предковой группы человека была 100 тыс.
человек, затем был период резкого падения численности
(природная катастрофа) в 10 раз, как раз это время
генетики считают временем схождения разных линий –
датой точки коалесценции (так называемое время
прохождение через “бутылочное горлышко”). Выжившие
кровные родственники дали начало виду Homo sapiens. У
антропологов дата появления человека – 2 млн. лет назад.

9. Неспециалисты стали писать, что
Библия подтвердилась, что все
человечество произошло от
одной женщины Евы, жившей в
Африке. Это неверно, так как
она жила там не одна, при
исследовании других
генетических локусов было
показано, что предковая
популяция человека составляла
5 тыс. человек, просто одна из
линий мтДНК дошла до нас,
остальные линии потерялись.
Это может произойти, когда у
женщины рождаются только
сыновья или она бесплодна.

10. Гипотеза миграции
При древнейшем разделении предковой популяции людей образовались четыре
главных гаплогруппы: L0, L1, L2, L3. Из них первая преобладает у бушменов,
вторая — у пигмеев. Две последние также имеются у африканских народов, но
только от гаплогруппы L3 происходят макрогруппы М и N, носители которых
мигрировали из Африки в Евразию.

12. Расселяясь по земле, люди оставляли по земле генетический след
расселения, потому что, если какие-то мутации были частыми у
африканских линий, то когда люди уходили, накапливались другие
мутации, чем дальше они уходили, тем больше их накапливалось.
Есть определенный градиент частоты разных аллелей по долготе –
это и есть след расселения. Но есть и другие причины изменения
частот аллелей. С расселением связывают очень интересный ген,
дофаминовый рецептор, DRD4, связанный с поведением человека,
с такой психологической характеристикой как стремление к новым
впечатлениям (она тестируется по психологическим опросникам).
Один из аллелей этого гена, называемый R7, ассоциирован с более
высоким уровнем стремления к новым впечатлениям. Журналисты
иногда называют это ген геном «авантюризма». Частота аллеля
сильно варьирует в разных популяциях. Например, в Европе частота
составляет 10-15%, на Севере Америки – 40%, а в Южной Америке
доходит до 70%. Американский психолог Майкл Бертон выдвинул
гипотезу о том, что когда народы расселялись по Земле, уходили с
обжитого места именно люди с повышенной частотой этого аллеля.

13. Возраст митохондриальной Евы
В 1987 году Ребекка Канн с коллегами предположили, что
митохондриальная Ева могла жить между 140 тыс. и
280 тыс. лет назад. Согласно более поздним расчётам,
митохондриальная Ева жила около 140 тыс. лет назад
в Восточной Африке. Современные МП- и МЭ оценки‑
обычно дают диапазон возраста Евы 140 тыс. — 230 тыс.
лет с максимумом вероятности на значениях порядка 180
—200 тыс. лет. Последняя датировка стала
общепризнанной оценкой. Тем не менее, в августе 2013
года появились новые данные о том, что Ева жила 99—
148 тысяч лет назад (с максимальной вероятностью —
124 тысячи лет назад).

14. О неандертальцах
Удалось выделить мтДНК из двух образцов костей неандертальцев.
Неандертальцы также относятся к роду Homo (лат. называние Homo
neanderthalensis) Один, из пещеры Фельдгофер (не датирован) и
второй на Кавказе в пещере Мезмай (останки датируются
радиоуглеродным методом 29 тыс. лет назад). Гипервариабельный
участок в мтДНК неандертальцев отличался от человеческой 24
заменами, что, как формулируют генетики, выходит за пределы
видового разнообразия человечества. Молекулярно-генетическая
датировка расхождения линий человека и неандертальца – примерно
500 тыс. назад. По палеонтологическим данным, предки
неандертальца поселились в Европе 300 тыс. лет назад. Вымерли
неандертальцы 28-30 тыс. лет назад. Так как люди пришли в Европу
40-50 тыс. лет назад, то на протяжении 20 тыс. лет они сосуществовал
с неандертальцами, а затем неандертальцы вымерли. Раньше, в
середине 20-го века предполагали, что неандерталец – предок
человека. Однако сейчас ясно, что он наш эволюционный
“двоюродный брат”.

15. Y-хромосоме не с чем рекомбинировать, поэтому она, в отличие от
рекомбинирующих аутосом, передается из поколения в поколение
от отца к сыну неизменной. Изменения происходят в ней только за
счет новых мутаций.

16. Хромосомный Адам
Так как Y хромосома передаётся только от отца к сыну, то все‑
современные Y хромосомы происходят от данного мужчины,‑
которого называют Y хромосомным Адамом. Подобно тому как‑
митохондриальная Ева не была единственной женщиной в то
время, не был единственным и Y хромосомный Адам:‑
мужские хромосомыего современников в силу естественного
процесса пресечения прямых линий просто не сохранились.
Из-за того, что Y хромосома значительно длиннее, чем ДНК‑
митохондрий, примерно на 60 миллионов пар оснований, и имеет
более низкую частоту мутаций, идентификация её полиморфизма
замедляется и, как следствие, снижается точность оценки частоты
мутаций. В большинстве старых работ возраст Адама оценивался
примерно в 100 000 лет и меньше, что создавало забавное
несоответствие с оценкой времени жизни Евы в 140 000 — 200 000
лет назад: таким образом, Ева оказывалась старше Адама не менее
чем на 50 000 лет.

17. Опять про миграции

18. Первая попытка выхода из Африки