1. ‫متلزمة‬
‫داون‬
‫‪Down 's‬‬
‫‪Syndrome‬‬
‫اسامة‬
‫مدبولي‬
‫3102‬

2. ‫في البداية نحب أن نوضح ماذا تعني كلمة متلزمة‬
‫هي وصف لمجموعة من الخصائص والصفات‬
‫والعراض لمجموعة من الخشخاص يشتركون أو‬
‫يتشابهون في صفات جسمية معينة وقد تظهر كاملة‬
‫أو بعض منها،وكلمة‪ Down 's syndrome‬سميت بهذا‬
‫السم نسبة إلى اسم الطبيب الذي وصف تلك‬
‫العراض للمرة الولى عام 6681 واسمه جون‬
‫لنجدون دوان وبالرغم من أن أعراض داون‬
‫معروفة منذ أكثر من قرن إل أنها لم تفسر حتى‬
‫9591 وتظهر هذه العراض بسبب وجود كروموزوم‬
‫إضافي وهو رقم 12 مما يؤدى إلى ولدة طفل‬
‫داون ولقد كانت تطلق عليها قديما اسم المنغولية‬
‫ولكنه أستبدل الن بمتلزمة داون بناء على قرار من‬

3. ‫والكروموزمومات ههي جزئيات صغيرة‬
‫فهي الخليها التهي يتكون منهها الجسم،‬
‫وهي تشكل الخصائص التي نرثها، وكل‬
‫خليهة تتكون مهن 64 كروموزوم نصفها‬
‫من الم والنصف الخر من ال ب ولكل‬
‫زوج مهن الكروموزومات رقم، ولدى‬
‫ه‬
‫الطفل الداون كروموزوم واحد إضافي‬
‫من الزوج الذي يحمل رقم 12 وبذلك‬
‫يكون عدد الكروموزومات لديه‬
‫74 كرموز وما وهناك 3 أخشكال‬

5. ‫.1 الترايسوميه القياسية 12‬
‫‪:T‬‬
‫‪risomy‬‬
‫أ هو المس همى بالنقسام الكروموزوم‬
‫ه‬
‫ه‬
‫الثلثهي آهل 12، ويوجهد لدى الغالبية‬
‫العظم هى م هن حالت متلزمة داون‬
‫ه‬
‫ه‬
‫)59%( مهن أطفال متلزمهة داون وهو‬
‫زيادة في كل خلية من أجسام أطفال‬
‫متلزمة داون كنتيجة عن عدم النقسام‬
‫لهذا الكروموزوم عن هد أح هد البوين‬
‫ه‬
‫ه‬
‫فيعطي للطفل اثنين من كروموزوم 12‬
‫بدل م ً مهن واحهد مهن خلل البويضهة أو‬
‫الحيوان المنوي.‬

6. ‫.2 الكروموزوم المتنقل‬
‫‪ ) T‬أو الكروموزوم‬
‫‪ranslocation‬‬
‫الملتصق(‬
‫ونسبة انتشاره حوالي 4% من أطفههال متلزمة داون‬
‫ويرجع السبب إلى وجود جزء من الكروموزوم 12،‬
‫بموقهع آخهر ويحدث هذا عندمها تتصهل الجزاء العليا‬
‫الص هغيرة للكروموزوم 12 حي هث يلتحم الجزءان‬
‫ه‬
‫ه‬
‫المتبقيان مع بعضهما البعض حتى نهايتهما، وغالبا ما‬
‫ينتقل الكروموزوم رقم 12 إلى رقم 41، أو 31، أو51،‬
‫أو 22، أو كروموزوم 12 آخر) ولكن الكروموزوم 41‬
‫ههو الكثهر خشيوعا(، وكهل الكروموزومات لها أطراف‬
‫صغيرة غير نشطة لسبا ب وراثية يمكن أن تنفصل أو‬
‫حتى تختفي دون أن تترك أي اثر سلبي وهنا يحدث‬
‫التصاق كروموزوم رقم 12 بأخر بعد أن ينكسر طرفة‬
‫وهذا يحدث بصورة عشوائية.‬

7. ‫.3‬
‫الكروموزوم الموزيك ‪) mosaic‬‬
‫الفسيفسائي (‬
‫ونسلبة انتشاره حواللي 1% ملن أطفال متلزمة‬
‫داون ويعود السلبب إللى بعلض الخليلا الجسدية‬
‫بعضهلا يكون بله 64 كروموزوم والبعلض الرخر‬
‫يكون به 74 كروموزوم أي وجود كروموزوم زائد‬
‫في بعض الخليا دون البعض الرخر )ويحدث هذا‬
‫النقسام غير السليم في مرحلة ما بعد النقسام‬
‫الوللى للخليلة الوليلة للجنيلن وتكون رخليا الدم‬
‫تشبله الفسليفساء، فهناك رخليلا مختلفلة بعضها‬
‫عادى والبعلض يحتوى عللى كروموزوم إضافي‬
‫والسلمات المميزة لمتلزملة داون تكون أقل‬
‫ل‬
‫ل‬
‫ظهورا لدى المصلابين بهذا النوع ملن الخللل في‬
‫الكروموزومات كمللا أللن نموهللم الجسمي‬
‫والوظيفي يقارب المعدل الطبيعي وبالتالي تكون‬
‫قدراتهم العقلية أقرب إلى الطبيعي.‬

8. ‫الجسمية‬
‫المميزة‬
‫لطفال‬
‫متلزمة داون:‬

9. ‫الرأس:‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫صلللغر حجلللم الرأس‬
‫بالمقارنة بالطفل الطبيعي.‬
‫الرأس من الخلف منبسطة‬
‫قليل.‬
‫.ً‬
‫فتحات الرأللس الطبيعية‬
‫تميللل إلللى كللبر الحجم‬
‫والطول.‬
‫نقص نمو الشعر )جزئي أو‬
‫كلي( في بعض الحالت.‬
‫الجزء الليلن في اليافوخ‬
‫ل‬
‫تكون مسلاحته أكلبر من‬
‫ل‬
‫ل‬

10. ‫النف:‬
‫• درخول في بداية النف وضيق في فتحات النف‬

11. ‫الوجه:‬
‫• عندما تنظر إلى‬
‫الوجه من المام تجد‬
‫الطفل وجه دائري‬
‫ومن الجنب يميل‬
‫وجهه إلى أن يكون‬
‫مسطحا.‬
‫• درخول في بداية‬
‫النف ).‪Depressed‬‬
‫‪.(Nbridge‬‬

12. ‫العيون:‬
‫• ارتفاع في جفون العين العليا ) لوزية‬
‫الشكل(.‬
‫• جلد زائد عن زاوية العيون الدارخلية‬
‫‪.( E‬‬
‫)‪picanthic F olds‬‬
‫‪B‬‬
‫• نقط بيضاء في حدقة العين ) ‪rush‬‬
‫‪ ( field spots‬وفي البعض نقط صفراء‬
‫وهي ل تؤثر على الرؤية .‬

13. ‫الذن:‬
‫• صغر حجم الذن.‬
‫• قد يكون بها عيوب خلقية.‬

14. ‫الفم:‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫صغر حجم الفم.‬
‫خروج اللسان ) بسبب كبر‬
‫حجمه( ويؤدى ذلك إلى تعود‬
‫بعض الفطفال على إخراج‬
‫اللسان في أوقات مختلفة.‬
‫تأخر في نمو النسنان مع‬
‫احتمال نقص في النمو.‬
‫ضيق نسقف الحلق )‪.( palate‬‬
‫صغر حجم الفك.‬

15. ‫الرقبة:‬
‫• رقبة عريضة وقصيرة.‬
‫• جلد فطرى ونسائب )‪( loose‬‬
‫ويختفي مع تقدم العمر.‬

16. ‫: الشعر‬
‫• غالبا ما يكون الشعر ناعما‬
‫ومسترنسال ‪ً羄‬‬

17. ‫الصدر :‬
‫صدر قمعي )‪( Funnel chest‬أو ‪Pigeon‬‬
‫‪.chest‬‬
‫تغيرات ناتجة عن احتمال إصابة القلب.‬

18. ‫الرئة:‬
‫• بعض الحالت توجد بها‬
‫عدم اكتمال نمو.‬
‫• احتمالية اللتهاب الرئوي‬
‫خاصة عند وجود عيب‬
‫بالقلب.‬

19. ‫البطن:‬
‫• ضعف في عضل ت البطن‬
‫وبروز )الكرش(.‬
‫• بعض الحال ت توجد بها فتاء‬
‫في السرة )ويحتاج إلى‬
‫عملية(.‬

20. ‫الجلد:‬
‫• فاتح وقد يكون به نقط‬
‫حمراء خاصة في‬
‫البرودة.‬
‫• خشونة بالجلد والوجه.‬

21. ‫الطراف:‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫صغر حجم اليدي والقدمين.‬
‫قصر في الصابع وانحناء‬
‫في الصبع الصغير.‬
‫وجود خط في 05%‬
‫بالعرض باليد .‬
‫قصر في أصابع الجرجل‬
‫ووجود مسافة بين الول‬
‫والثاني.‬
‫تفلطح بالقدمين.‬
‫خلع في أحد المفاصل‬
‫وخاصة القدمين )عند‬

22. ‫العضل ت:‬
‫يلحظ وجود انخفاض‬
‫واضح في مستوى التوتر‬
‫العضلي في جميع أنحاء‬
‫الجسم ، هذا ويعرف‬
‫التوتر العضلي على انه‬
‫مقداجر مقاومة العضل ت‬
‫لبداية الحركة ، أما القوة‬
‫العضلية فإنها عادة تكون‬
‫طبيعية، أما المفاصل فان‬
‫مداها الحركي يصبح أكثر‬
‫من الحد الطبيعي، وذلك‬
‫نتيجة لنخفاض مستوى‬

23. ‫البعض لدي ه مشاكل‬
‫في النظر‬