Батенова болест - Јован Грчић

1. Грчић Јован I /1
Батенова болест
Као сам увод у тематику, желим да изнесем пар информација о томе шта су то
уопште ретке болести, који проценат светске популације болује, који су то
механизми оболевања, начини лечења итд. Под појмом ретка болест
подразумева се свака болест која се јавља код највише једне од 2,000 особа.
Званично постоји између 6.000 и 7.000 врста ретких болести а око 6-8%
укупне светске популације болује од неке од тих болести.
Процењује се да око пола милиона популације у Србији живи са неком ретком
болешћу.
Треба истаћи неколико битних чињеница везаних за оваква обољења:
 80% ретких болести су генетског порекла; остале су последица
инфекција, алергија, утицаја фактора животне средине или су
дегенеративне и пролиферативне
 Код велике већине или чак 50% особа са ретким болестима, први
симптоми болести се јављају већ на рођењу или у раном детињству.
 Трећина деце оболеле од ретких болести живи краће од 5 година.
 За чак 95% ових болести не постоји адекватна терапија.
 Најчешћа последица ових болести је трајни инвалидитет.
Овде ћу причати о Батеновој болести, пошто је то једна од најчешће
заступљених ретких болести код деце у Србији.
Опис болести
Батенова болест или неуронална цероидна липофусциноза (НЦЛ) је
ретка,болест нервног система (неуродегенеративни поремећај) која почиње
најчешће још у раном детињству. Болест је наследна и фатална,смртни исход
је за сада неминован. Постоје 4 врсте ове болести (подела је изведена по добу у
којем се болест јавља и по темпу прогресије саме болести). а свака као основни
узрок има мутацију гена која изазива недостатак ензима одговорног за

2. избацивање отпада из ћелија централног нервног система тј.отпада
нормалног ћелијског метаболизма.
Име је добила по британском педијатру, Фредерику Батену, који је 1903 године
први описао јувенилну форму неуроналне цероидне липофусцинозе. Данас се
његово име користи за све три врсте НЦЛ-а: инфантилну, касно инфантилну и
јувенилну. Свака форма има исти основни узрок: мутацију гена која изазива
недостатак ензима одговорног за избацивање “отпада” из ћелија централног
нервног система (тај “отпад” су нуспродукти нормалног ћелијског
метаболизма). Без овог ензима, унутар неурона у мозгу мале ћелијске органеле
зване лизозоми постају “зачепљене” токсичним материјама. Као резултат,
деца са Батеновом болешћу пате од епилептичних напада, прогресивно губе
моторичке функције, вид и менталне способности, да би коначно постала
потпуно слепа, везана за кревет и без способности комуникације.
Постоји 4 основна типа НЦЛ-а (типови 1-4) укључујући и 2 типа која почињу
раније у детињству и изузетно редак тип који се јавља код одраслих.
Симптоми су исти али појављују се у различито доба и болест напредује
различитим темпом.
Инфантилна НЦЛ (Сантавуори-Халтиа болест)
Почиње између 6 месеци и 2 године живота и има рапидну прогресију. Деца са
овим обољењем не успевају да напредују и имају истакнуто мале главе
(микроцефалија). Такође, типични су кратки, рески мишићни трзаји тзв.
миоклонички трзаји. Први знаци ове болести укључују: застој у психомоторном
развоју са прогресивном детериорацијом, друге моторичке поремећаје или епи-
нападе. Овај тип има најбржу прогресију.
Касно инфантилна НЦЛ (Јанскy-Биелсцхоwскy болест)
Почиње између 2 и 4 године. Типични рани знаци су губитак мишићне
координације (атаxиа) и епи-напади уз прогресивну менталну детериорацију.
Прогресија је и у овом случају рапидна и завршава се смрћу обично између 8 и 12
год.

3. Јувенилна НЦЛ (Баттен-ова болест)
Почиње између 5 и 8 год. Типични знаци су прогресивни губитак вида, епи-
напади, атаxиа. Овај тип напредује мање рапидно и завршава се смрћу у касним
тинејџерским годинама или раним 20-тим, иако је било случајева да пацијент
доживи и 30-те.
Одрасла НЦЛ (Куфф-ова болест или Паррy-ева болест) обично почиње пре 40-
те године и узрокује блаже симптоме који прогресирају спорије и не изазива
слепило. Иако се време смрти разликује од случаја до случаја, овај тип ипак
смањује животни век. Ово је изузетно ретак облик болести.
Дечије НЦЛ су аутосомални рецесивни поремећаји, што значи да настају само
када дете наследи 2 копије дефектног гена, по једну од сваког родитеља. Када
оба носе један дефектни ген, свако од њихове деце има 1 у 4 сансе да развије
НЦЛ. Истовремено постоји 1 у 2 шансе да наследи само једну копију дефектног
гена. Такве особе су само носиоци па не развијају болест него само могу да
пренесу дефектни ген на своју децу.
Распрострањеност Батенове болести
Батенова болест/НЦЛ је веома ретка и јавља се само у 2-4 случаја на сваких
100.000 рођене деце у САД нпр. Иако се чешће јавља у Финској, Шведској и
другим деловима северне Европе, затим у Њуфаундленду и Канади, процењује
се да у сваком тренутку у свету постоји мање од 500 деце са овом болешћу. У
Србији је било око 30-оро деце оболеле од Батенове болести где је велика
већина њих (чак око 90%) изгубила битку у првих пар година од обољевања.
Како се дијагностификује болест
Пошто је губитак вида рани показатељ, Батенова болест се може приметити
већ на очном прегледу. Специјалиста за очна обољења може приметити
детериорацију очног живца која се јавља у 3 дечија облика НЦЛ-а. Ипак, пошто
се таква детеоријација јавља и код других очних обољења, ово не може бити
дефинитивни показатељ, али може послужити да се дете упути неурологу на

4. преглед. Да би се конкретно потврдила дијагноза потребна су разна
испитивања.
Дијагностички тестови за Батенову болест укључују преглед крви и урина,
узорковање коже или ткива, ЕЕГ, прегледи очију и снимци мозга као што су
ЦАТ или МР. Недавни развој на том пољу је омогућио да се ради ензимско
тестирање крви које је могуће за инфантилни и касно инфантилни облик а
састоји се у тражењу специфичног ензима који фали у овим поремећајима.
Рано дијагностифковање болести је од изузетног значаја за даљи ток И
прогресију саме болести као и за квалитет и дужину живота оболелих.
Лечење Батенове болести
Ова болест је до сада увек била фатална, али се појавио трачак наде јер је
једна америчка компанија прва на свету лансирала лек под називом “бринеура”
против ове до сада неизлечиве болести.
Лек „бринеура“ је ензимска супституциона терапија. Деци се недостајући ензим
убризгава кроз мозак, тако што се мали катетер угради у главу. Изгледа
попут малог дугмета, а детету се доживотно, на сваке две недеље даје лек,
који на годишњем нивоу кошта око 650.000 ЕУР. Уколико се само један месец
терапије изостави, пацијент би могао умрети.
*Постоји и опција помоцне терапије, матичним ћелијама која је показала
известан успех. Иако овај третман није лек у правом смислу, може да успори
симптоме болести и поврати неке од изгубљених функција и тиме побољша
квалитет живота пацијента.
На крају би још желео да истакнем проблем са којима се људи оболели од
ретких болести и њихове породице свакодневно сусрећу.
•Недоступност дијагнозе или вишегодишње трагање за дијагнозом
•Недостатак информација: о самој болести, где добити помоћ, укључујући и
недостатак квалификованих стручњака
•Непостојање научних истраживања, непостојање лекова и одговарајућих
медицинских помагала

5. •Висока цена постојећих лекова и лечења доводи до сиромаштва породице и
смањења доступности лечења
•Социјалне последице: стигматизација, изолација, дискриминација, смањење
професионалних могућности
•Недостатак квалитетне здравствене заштите: искљученост из
здравствене заштите, чак и када је постављена исправна дијагноза
•Неједнакост: наилазак на административне препреке у покушајима да се лече
или остваре права из домена социјалне заштите.
Оно што је битно је да се отвара све више удружења за подршку оболелима и
њиховим породицама који им пружају подршку, информације, боре се за њихова
права, деле искуства итд.
Свест о томе мора бити на вишем нивоу међу свима нама како се људи са
таквим болестима не би осећали изопштено и напуштено, што је такође
битна ставка за њихово успешно лечење или бар држање болести под
контролом.