1
Тема реферата:Ретке болести човека
Ко може да ради реферат? – Свако ко то жели.
Да ли се реферат оцењује? – Не, ова оцена подиже сумативну оцену.
Како се реферат предаје? – Електронски на violetadjuric14@gmail.com
Како би реферат требало да изгледа? – Дат је пример пристојног реферата у даљем тексту.
Да ли треба навести изворе информација? – Да, важно је.
Да не би било дуплирања радова, пре него што се одлучите коју ћете врсту обрадити, проверите да
ли је већ обајављено на блогу.
Технички захтеви:
- за реферат се користи ћирилични фонт
- реферат се ради по избору, или у Word-у или у Power point-у
- рад треба да буде без словних грешака
2
Хипертрихоза (вукодлак синдром)
Према дефиницији која је прихваћена у Европској заједници (земљама ЕУ) ретке болести су оне са
стопом оболевања од 5 на 10 000 особа (1 : 2000). Тачан број ретких болести у свету није познат,
процењује се да се креће између 5000 до 8000 различитих болести. Сматра се да у Европи има око
36 милиона особа оболелих од ретких болести, што уз чињеницу да су обично хроничне и са
тешком клиничко сликом, као и са великом стопом смртности, указује на њихов јавноздравствени
значај.
Вукодлаци можда звуче као бића из размих прича, али су ови надимци заправо повезани с
одређеним ретким болестима.
Хипертрихоза је јачи раст меканих длака по читавом телу или само на неким подручјима – типично
на местима где је кожа била оштећена. Хипертрихоза читавог тела је редак наследни синдром.
Посебно бизаран облик је екстремно редак синдром појачаног раста терминалних длака по читавом
телу.
Чешће је локализована или генерализована хипертрихоза пратећи симптом неке органске болести
(смањеног рада штитне жлезде, анорексије, Кушинговог синдрома, слабе ухрањености, неких
болести коже и неких малигних тумора) или пропратна појава употребе неких лекова.
Наследне хипертрихозе које захватају целу тело се јављају изузетно ретко те се у литератури могу
наћи појмови типа ''човек медвед'', ''дивљи човек'', док се ограничена маљавост сусреће код младежа
које зовемо Бекеров младеж. Карактерише га тамна пребојеност коже и појачана маљавост.
Најчешће се јавља у пубертету, у пределу рамена, ређе на лицу и екстремитетима.
Лекови који доводе до појачане маљавости су: кортизол, дифенилхидантион и пенициламин
изазивајући промене на колагену, док псоралени појачавају дејство УВ зрака на фоликуле длаке.
Након престанка узимања лекова у периоду од неколико месеци до годину дана нестаје појачана
маљавост.
''Синдром вукодлака'' може бити генетска грешка и ретко стање у којем густа длака покрива лице и
тело. Мушкарци с том болешћу имају длаке по целом лицу, а жене само по већем делу лица.
Научници су открили тачно место генетске мутације одговорне за густе длаке на телу или лицу.
Године 1995. открили су и приближну локацију мутације у секцији хромозома Х (једном од два
полна хромозома) код мексичке породице коју је погодила хипертрихоза. Лоцирани ген буди наду
да ће пронаћи лек против ћелавости.
Познат је случај три сестре Сангли из централне Индије, чији је отац такође имао ово обољење
(слика 1). Девојке се непрекидно депилирају и брију, но ни један третман им не помаже.
3
Слика 1. – Сестре Сангли
Најпознатији ''човек вук'' Лари Гомез такође има проблем са овом болешћу, међутим његов син није
наследио ову болест (Слика 2).
Слика 2. – Лари Гомез
Због погрешне терапије седамнаесторо деце у Шпанији искусила су абнормални раст длака. Деца
иза Кантабрије, Валенсије и Гранаде развила су симптоме након што су добила терапију за лечење
4
стомачног обољења, која је укључивала и лек за третирање алопеције (Слика 3). Уместо да се деци
дају лекови за третирање Гастроезофагеалне рефлуксне болести, мишићног стања које утиче на
неконтролисано враћање желудачног садржаја. Шпанско министарство здравља је утврдило да је
пошиљка лекова за третирање ћелавости погрешно означена и у транспорту помешана са лековима
за стомачне проблеме.
Слика 3. – Деца из Шпаније
Дизнијев цртани филм ''Лепотица и звер'' представља адаптирану верзију тужне и истините приче о
животу Петруса Гонсалвуса. Наиме, звер из приче је Петрус Гонсалвус који је рођен 1537. године на
Канарским острвима и који је боловао од хипертрихозе, у то доба непозната и неизлечива болест
(Слика 4).
Са 10 година је завршио у кавезу и послат на двор краља Хенрија II у Француску. Био је закључан у
подруму и третиран као звер док лекари нису установили да је у питању прави дечак. Краљ му је
тада пружио образовање. Петрус се показао као сјајан ученик и успео је да савлада неколико језика
али и манире високог друштва. Стекао је и привилегије тадашње аристократије. Када је на престо
дошла Катаринаа ди Медичи, одлучила је да ожени Петруса. Приче са краљевског двора које су
тада кружиле односиле су се на то да би краљица сматрала Гонсалвусов брак забавним као и да би
волела да види децу која болују од хипертрихозе. Њени планови су се остварили. Петрус је оженио
девојку, праву лепотицу и са њом провео 40 година. Имали су седморо деце, а четворо је боловало
од ''синдрома вукодлака''. Његова породица је била експлоатисана од стране европских дворова.
Зарађивали су за живот и служили за подсмех. Његови потомци третирани су као поклон кућни
љубимци, а не људи. Петрус и његова породица нису били заточени, али ни слободни. Иако су
имали добар друштвени статус нису третирани као људи.
5
Слика 4. – ''Лепотица и звер''
Литература:
http://www.batut.org.rs
http://studentski.hr
https://www.pharmamedica.rs
http://www.rts.rs/
https://www.nezavisne.com
http://osnovneskole.edukacija.rs

Хипертрихоза - пример

  • 1.
    1 Тема реферата:Ретке болестичовека Ко може да ради реферат? – Свако ко то жели. Да ли се реферат оцењује? – Не, ова оцена подиже сумативну оцену. Како се реферат предаје? – Електронски на violetadjuric14@gmail.com Како би реферат требало да изгледа? – Дат је пример пристојног реферата у даљем тексту. Да ли треба навести изворе информација? – Да, важно је. Да не би било дуплирања радова, пре него што се одлучите коју ћете врсту обрадити, проверите да ли је већ обајављено на блогу. Технички захтеви: - за реферат се користи ћирилични фонт - реферат се ради по избору, или у Word-у или у Power point-у - рад треба да буде без словних грешака
  • 2.
    2 Хипертрихоза (вукодлак синдром) Премадефиницији која је прихваћена у Европској заједници (земљама ЕУ) ретке болести су оне са стопом оболевања од 5 на 10 000 особа (1 : 2000). Тачан број ретких болести у свету није познат, процењује се да се креће између 5000 до 8000 различитих болести. Сматра се да у Европи има око 36 милиона особа оболелих од ретких болести, што уз чињеницу да су обично хроничне и са тешком клиничко сликом, као и са великом стопом смртности, указује на њихов јавноздравствени значај. Вукодлаци можда звуче као бића из размих прича, али су ови надимци заправо повезани с одређеним ретким болестима. Хипертрихоза је јачи раст меканих длака по читавом телу или само на неким подручјима – типично на местима где је кожа била оштећена. Хипертрихоза читавог тела је редак наследни синдром. Посебно бизаран облик је екстремно редак синдром појачаног раста терминалних длака по читавом телу. Чешће је локализована или генерализована хипертрихоза пратећи симптом неке органске болести (смањеног рада штитне жлезде, анорексије, Кушинговог синдрома, слабе ухрањености, неких болести коже и неких малигних тумора) или пропратна појава употребе неких лекова. Наследне хипертрихозе које захватају целу тело се јављају изузетно ретко те се у литератури могу наћи појмови типа ''човек медвед'', ''дивљи човек'', док се ограничена маљавост сусреће код младежа које зовемо Бекеров младеж. Карактерише га тамна пребојеност коже и појачана маљавост. Најчешће се јавља у пубертету, у пределу рамена, ређе на лицу и екстремитетима. Лекови који доводе до појачане маљавости су: кортизол, дифенилхидантион и пенициламин изазивајући промене на колагену, док псоралени појачавају дејство УВ зрака на фоликуле длаке. Након престанка узимања лекова у периоду од неколико месеци до годину дана нестаје појачана маљавост. ''Синдром вукодлака'' може бити генетска грешка и ретко стање у којем густа длака покрива лице и тело. Мушкарци с том болешћу имају длаке по целом лицу, а жене само по већем делу лица. Научници су открили тачно место генетске мутације одговорне за густе длаке на телу или лицу. Године 1995. открили су и приближну локацију мутације у секцији хромозома Х (једном од два полна хромозома) код мексичке породице коју је погодила хипертрихоза. Лоцирани ген буди наду да ће пронаћи лек против ћелавости. Познат је случај три сестре Сангли из централне Индије, чији је отац такође имао ово обољење (слика 1). Девојке се непрекидно депилирају и брију, но ни један третман им не помаже.
  • 3.
    3 Слика 1. –Сестре Сангли Најпознатији ''човек вук'' Лари Гомез такође има проблем са овом болешћу, међутим његов син није наследио ову болест (Слика 2). Слика 2. – Лари Гомез Због погрешне терапије седамнаесторо деце у Шпанији искусила су абнормални раст длака. Деца иза Кантабрије, Валенсије и Гранаде развила су симптоме након што су добила терапију за лечење
  • 4.
    4 стомачног обољења, којаје укључивала и лек за третирање алопеције (Слика 3). Уместо да се деци дају лекови за третирање Гастроезофагеалне рефлуксне болести, мишићног стања које утиче на неконтролисано враћање желудачног садржаја. Шпанско министарство здравља је утврдило да је пошиљка лекова за третирање ћелавости погрешно означена и у транспорту помешана са лековима за стомачне проблеме. Слика 3. – Деца из Шпаније Дизнијев цртани филм ''Лепотица и звер'' представља адаптирану верзију тужне и истините приче о животу Петруса Гонсалвуса. Наиме, звер из приче је Петрус Гонсалвус који је рођен 1537. године на Канарским острвима и који је боловао од хипертрихозе, у то доба непозната и неизлечива болест (Слика 4). Са 10 година је завршио у кавезу и послат на двор краља Хенрија II у Француску. Био је закључан у подруму и третиран као звер док лекари нису установили да је у питању прави дечак. Краљ му је тада пружио образовање. Петрус се показао као сјајан ученик и успео је да савлада неколико језика али и манире високог друштва. Стекао је и привилегије тадашње аристократије. Када је на престо дошла Катаринаа ди Медичи, одлучила је да ожени Петруса. Приче са краљевског двора које су тада кружиле односиле су се на то да би краљица сматрала Гонсалвусов брак забавним као и да би волела да види децу која болују од хипертрихозе. Њени планови су се остварили. Петрус је оженио девојку, праву лепотицу и са њом провео 40 година. Имали су седморо деце, а четворо је боловало од ''синдрома вукодлака''. Његова породица је била експлоатисана од стране европских дворова. Зарађивали су за живот и служили за подсмех. Његови потомци третирани су као поклон кућни љубимци, а не људи. Петрус и његова породица нису били заточени, али ни слободни. Иако су имали добар друштвени статус нису третирани као људи.
  • 5.
    5 Слика 4. –''Лепотица и звер'' Литература: http://www.batut.org.rs http://studentski.hr https://www.pharmamedica.rs http://www.rts.rs/ https://www.nezavisne.com http://osnovneskole.edukacija.rs