2. Ретке болести човека
Ретке болести су група различитих обољења којима је
основно заједничко обележје ниска преваленција.
Према дефиницији која је прихваћена у Европској
заједници ретке болести су оне са стопом оболевања од 5
на 10.000 особа.
Тачан број ретких болести у свету није познат, процењује
се да се креће између 5000 до 8000 различитих болести.
Сматра се да у Европи има око 36 милиона особа
оболелих од ретких болести.
3. Карактеристике ретких болести у
Србији
У Србији не постоји посебан регистар ретких
болести, па се сходно томе не зна тачан број
оболелих.
У циљу превазилажења овог проблема, кроз
програмску активност Министарства здравља
Србије је кренула иницијатива формирања
Националног регистра за ретке болести
4. Марфанов синдром
Марфанов синдром је болест фиброзоног везивног
ткива у многим деловима тела која се наслеђује
аутозомно-доминантно.
Синдром је први описао Француски педијатар на
петогодишњој девојчици која је имала несразмерно
дугачке удове.
Код особа са овом болешћу долази до мутације гена.
5. Симптоми и знаци болести
Везивно ткиво обезбеђује снагу и флексибилност
костима, мишићима, лигаментима, крвним судовима и
срчаним залисцима.
Знаци и симптоми овог синдрома веома варирају у
тежини, времену почетка и брзини напредовања
болести.
Пошто се везивно ткиво налази у целом телу, синдром
може утицати на многе системе органа. Честе су
аномалије срца, крвних судова, очију, костију и зглобова.
6. Код жена са Марфановим синдромом, које већ имају
донекле проширену аорту, трудноћа представља ризик па
су редовне контроле током трудноће неопходне.
Особе са овим синдромом су обично високе и витке,
имају јако дуге прсте, шаке ,стопала, лабаве зглобове и
распон руку премашује њихову телесну висину.
7. Горњи део тела им је краћи од доњег. Остале
карактеристике по којима се може препознати особа са
овим синдромом су издужено и уско лице, крупни зуби,
деформација кичме, стрије на кожи, деформитети
грудног коша.
8. Лечење синдрома
Од овог синдрома се не може излечити пошто не постоји
лек за њега.
Третман оболеле особе се заснива на утврђивању који су
системи органа захваћени болешћу.
9. Податци су преузети са сајта:
https://www.bionet-skola.com/w/Marfanov_sindrom