Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Sindromul Down

6,888 views

Published on

Prezentarea generala a sindromului Down.

  • You can try to use this service ⇒ www.HelpWriting.net ⇐ I have used it several times in college and was absolutely satisfied with the result.
       Reply 
    Are you sure you want to  Yes  No
    Your message goes here
  • Dating direct: ❤❤❤ http://bit.ly/2F4cEJi ❤❤❤
       Reply 
    Are you sure you want to  Yes  No
    Your message goes here
  • Follow the link, new dating source: ♥♥♥ http://bit.ly/2F4cEJi ♥♥♥
       Reply 
    Are you sure you want to  Yes  No
    Your message goes here

Sindromul Down

  1. 2. Introducere Sindrom, ce constă din multiple anomalii: o dismorfie extrem de caracteristică, înapoiere mintală, întârziere în creștere. 1866 – &quot;Observations on the Ethnic Classification of Idiots“ Dr. John Langdon Down <ul><li>,, C opii alienta ț i mental sau cu o incapacitate mental ă de orice fel ‘’ (terminologia epocii lui) pot fi clasificati pe criterii etnice. </li></ul><ul><li>Rasele se ierarhizeaz ă de la cea mai primitivă la cea mai evoluată (rasă albă) </li></ul><ul><li>” Idioția mongolină” – aspect asiatic al fizionomiei: individ, care prin accident regresează la caracteristicile morfofuncționale ale unei rase. </li></ul>Până în anul 1959 s-au emis aproximativ 39 de ipoteze privind etiologia sindromului Down.
  2. 3. Introducere 1959 – Dr. Jérôme Lejeune și colaboratorii: prezența unui cromozom 21 supranumerar la copii cu sindrom Down.
  3. 4. Epidemiologie <ul><li>Cel mai frecvent sindrom cromozomial la om </li></ul><ul><li>Incidență: 1/600-800 născuți vii </li></ul><ul><li>Raport sex masculin/feminin 1.3:1 </li></ul><ul><li>75% dintre fetușii cu trisomie 21 sunt avortați spontan în primul trimestru de sarcină </li></ul><ul><li>În funcție de vârsta mamei: </li></ul>Vârsta mamei la naștere Incidența 15-29 ani 1:1500 30-34 ani 1:800 35-39 ani 1:270 40-44 ani 1:100
  4. 5. Etiologie Etiologia sindromului Down Trisomie liberă (94%) Nondisjuncția cromozomială a ADN-lui matern 86% Nondisjuncția cromozomială a ADN-lui patern <8% Mozaicism (nondisjuncție după concepție) 2.4% Translocații (între cromozomul 21 și 14, rareori 13 sau 15). 3.3%
  5. 6. Etiologie
  6. 7. Etiologie Nondisjuncția este corelată cu vârsta mamei la naștere. Yoon et al. (1996): 75% prima meioză, 25% a doua meioză. În cazul nondisjunției de origine paternă raportul este 50-50%.
  7. 8. Diagnostic clinic <ul><li>Nici unul dintre semnele clinice nu este patognomonic, dar ansamblul lor este caracteristic. </li></ul><ul><li>Un downian seamănă mai mult cu alt downian decât cu propriul său frate sănătos. </li></ul><ul><li>În majoritatea cazurilor diagnosticul clinic se poate pune imediat de la naștere. </li></ul>
  8. 9. Diagnostic clinic
  9. 10. Diagnosticul clinic <ul><li>Caracteristici generale: </li></ul><ul><ul><li>statură mică </li></ul></ul><ul><ul><li>hipotonie (80-100%) </li></ul></ul><ul><ul><li>hipoplazia etajului mijlociu a feței </li></ul></ul><ul><li>Extremitatea cefalică: </li></ul><ul><ul><li>brahicefalie </li></ul></ul><ul><ul><li>occiput aplatizat </li></ul></ul><ul><ul><li>microcefalie </li></ul></ul><ul><ul><li>fontanele false (95%) </li></ul></ul>
  10. 11. Diagnosticul clinic <ul><li>Ochi: </li></ul><ul><ul><li>fante palpebrale oblice orientate sus și în afară (98%) </li></ul></ul><ul><ul><li>pliuri epicantice interne </li></ul></ul><ul><ul><li>pete Brushfield (la nivelul irisului) </li></ul></ul><ul><ul><li>opacități fine la nivelul cristalinului (numai cu lampă cu fantă) </li></ul></ul><ul><ul><li>cataractă </li></ul></ul><ul><ul><li>defecte de refracție </li></ul></ul><ul><ul><li>strabism, nistagmus </li></ul></ul><ul><li>Urechi: </li></ul><ul><ul><li>mici </li></ul></ul><ul><ul><li>proeminente </li></ul></ul><ul><ul><li>jos inserate </li></ul></ul><ul><ul><li>accentuarea helixului pavilionului urechii </li></ul></ul><ul><ul><li>conducte auditive mici </li></ul></ul>
  11. 12. Diagnosticul clinic <ul><li>Limbă : </li></ul><ul><ul><li>macroglosie relativă </li></ul></ul><ul><ul><li>fisuri </li></ul></ul><ul><li>Nas : </li></ul><ul><ul><li>mic </li></ul></ul><ul><ul><li>puntea nazală aplatizată </li></ul></ul><ul><li>Cavitate bucală: </li></ul><ul><ul><li>palat arcuit, ogival </li></ul></ul><ul><ul><li>palat anormal </li></ul></ul><ul><li>Dinți: </li></ul><ul><ul><li>absența acestora </li></ul></ul><ul><ul><li>mici, hipoplazici </li></ul></ul><ul><ul><li>localizare neregulată </li></ul></ul><ul><li>Gât: </li></ul><ul><ul><li>scurt </li></ul></ul><ul><ul><li>exces tegumentar în regiunea dorsală </li></ul></ul><ul><ul><li>pliuri cutanate între claviculă și extremitatea cefalică </li></ul></ul>
  12. 13. Diagnosticul clinic <ul><li>Plămâni: </li></ul><ul><ul><li>căutarea semnelor de infecție </li></ul></ul><ul><ul><li>și semnelor de insuficiență cardiacă congestivă </li></ul></ul><ul><li>Cord: </li></ul><ul><ul><li>sufluri </li></ul></ul><ul><ul><li>aritmii </li></ul></ul><ul><ul><li>cianoză </li></ul></ul><ul><li>Abdomen: </li></ul><ul><ul><li>diastaza mușchilor drepți abdominali </li></ul></ul><ul><ul><li>distensie abdominală </li></ul></ul><ul><li>Aparat genital: </li></ul><ul><ul><li>păr pubian drept </li></ul></ul><ul><ul><li>criptorhidism </li></ul></ul><ul><ul><li>micropenis </li></ul></ul>
  13. 14. Diagnosticul clinic <ul><li>Extremități: </li></ul><ul><ul><li>mâinile scurte </li></ul></ul><ul><ul><li>segmente metacarpiene și falangiene scurte </li></ul></ul><ul><ul><li>al cincilea deget prezintă hipoplazia falangei mijlocii (60%) </li></ul></ul><ul><ul><li>clinodactilie (50%) </li></ul></ul><ul><ul><li>șanț simian (50%) </li></ul></ul><ul><ul><li>spațiu larg între haluce și al doilea deget la picior </li></ul></ul><ul><ul><li>sindactilie la nivelul degetelor 2-3 la picior </li></ul></ul><ul><ul><li>hiperflexibilitatea articulațiilor </li></ul></ul><ul><li>Tegumente: </li></ul><ul><ul><li>cutis marmorata (43%) </li></ul></ul><ul><ul><li>uscate </li></ul></ul><ul><ul><li>hipercheratozice </li></ul></ul><ul><ul><li>păr cu firul subțire, moale, rar </li></ul></ul>
  14. 15. Diagnosticul clinic
  15. 16. Diagnosticul clinic la nou-născuți <ul><li>10 semne cardinale (Hall, 1964): </li></ul><ul><ul><li>oblicitatea fantelor palpebrale </li></ul></ul><ul><ul><li>urechi displazice </li></ul></ul><ul><ul><li>excedent de piele pe gât </li></ul></ul><ul><ul><li>profil plat </li></ul></ul><ul><ul><li>4 creste digitopalmare </li></ul></ul><ul><ul><li>falangă displazică a degetului 5 </li></ul></ul><ul><ul><li>hiperflexibilitate </li></ul></ul><ul><ul><li>hipotonie marcată </li></ul></ul><ul><ul><li>absența reflexului Moro </li></ul></ul><ul><ul><li>pelvis displazic </li></ul></ul>
  16. 17. Afecțiuni asociate <ul><li>Boală cardiacă congenitală (50%) </li></ul><ul><ul><li>canal atrioventricular </li></ul></ul><ul><ul><li>defect septal ventricular </li></ul></ul><ul><ul><li>canal arterial persistent </li></ul></ul><ul><ul><li>defect septal atrial </li></ul></ul><ul><ul><li>arteră subclavie aberantă </li></ul></ul><ul><ul><li>tetralogia Fallot </li></ul></ul><ul><li>Pierderea auzului (75%) neurosenzorial și de conducere </li></ul><ul><li>Strabism (33%) , nistagmus (15%), opacitățile cristalinului, cataracta , defecte de refracție (50%), stenozarea ductului nazolacrimal </li></ul>
  17. 18. Afecțiuni asociate <ul><li>Întârzierea erupției dinților, fistulă transesofagiană, atrezie gastrointestinală, diverticul Meckel, boala Hirschprung, atrezie anală </li></ul><ul><li>Malformații renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%) </li></ul><ul><li>Boală tiroidiană (15%), hipotiroidism congenital, hipertiroidism </li></ul><ul><li>Boală mieloproliferativă tranzitorie a nou-născutului, policitemie neonatală, leucemie (risc 10-30x), retinoblastom, tumori testiculare, infertilitate </li></ul><ul><li>Obezitate, alopecia areata </li></ul><ul><li>Convulsii mioclonice, boala Alzheimer (>40ani) </li></ul><ul><li>Retard mintal ușor sau moderat (IQ: 40-80) </li></ul>
  18. 19. Complicații <ul><li>Otită medie seroasă (50-70%) </li></ul><ul><li>Conjunctivită </li></ul><ul><li>Sinuzită </li></ul><ul><li>Hipertrofia amigdalelor și vegetațiilor adenoide </li></ul><ul><li>Boala obstructivă a căilor respiratorii  apnee de somn  cord pulmonar </li></ul><ul><li>Boală intestinală obstructivă </li></ul><ul><li>Constipație </li></ul><ul><li>Subluxația șoldului </li></ul><ul><li>Instabilitate atlanto-axială </li></ul>
  19. 20. Analize de laborator <ul><li>Deși poate fi diagnosticat clinic chiar de la naștere, examenul citogenetic pentru confirmarea diagnosticului este obligatoriu. </li></ul><ul><li>Cariotipizare </li></ul><ul><ul><li>culturi de limfocite din sângele periferic </li></ul></ul><ul><ul><li>verificarea mozaicismului (probe din țesuturi) </li></ul></ul><ul><li>FISH </li></ul><ul><ul><li>diagnostic rapid </li></ul></ul><ul><li>Teste ale funcției tiroidiene: TSH, T 4 </li></ul><ul><li>Măsurarea nivelului IgG </li></ul><ul><ul><li>imunitate celulară scăzută </li></ul></ul><ul><ul><li>infecții bacteriene </li></ul></ul><ul><li>Testul Papanicolau </li></ul>
  20. 21. Imagistică <ul><li>Ecocardiografie </li></ul><ul><li>Radiografie toracică </li></ul><ul><li>Radiografii de profil ale coloanei cervicale </li></ul><ul><ul><li>spațiu >5mm între atlas și procesul odontoid al axisului = instabilitate atlanto-axială </li></ul></ul>
  21. 22. Alte analize <ul><li>Hemoleucograma completă, ECG </li></ul><ul><li>ABR test: răspuns auditiv la nivelul trunchilului cerebral în primele 6 luni de viață </li></ul><ul><li>Evaluarea vorbirii </li></ul><ul><li>Consult oftalmologic </li></ul><ul><li>Curbe de creștere </li></ul><ul><li>Evaluarea periodică a îngrijirii dentiției </li></ul>
  22. 23. Evoluție <ul><li>Creștere și dezvoltare: </li></ul><ul><ul><li>diagrame de creștere specifice sindromului Down </li></ul></ul><ul><ul><li>adoptarea unui program de intervenție precoce adresat hipotoniei și întârzierii dezvoltării </li></ul></ul><ul><li>Genetica: </li></ul><ul><ul><li>sfat genetic </li></ul></ul><ul><li>Cardiacă: </li></ul><ul><ul><li>evaluarea precoce în perioada neonatală </li></ul></ul><ul><ul><li>urmărirea evoluției </li></ul></ul><ul><ul><li>profilaxia endocarditei bacteriene subacute </li></ul></ul><ul><li>Oftalmologică: </li></ul><ul><ul><li>evaluarea precoce pentru cataractă și glaucom </li></ul></ul><ul><ul><li>control medical anual </li></ul></ul>
  23. 24. Evoluție <ul><li>ORL </li></ul><ul><ul><li>evaluare anuală </li></ul></ul><ul><li>Ortopedică </li></ul><ul><ul><li>screening pentru instabilitate atlanto-axială </li></ul></ul><ul><li>Endocrină </li></ul><ul><ul><li>teste funcționale tiroidiene în perioada neonatală </li></ul></ul><ul><ul><li>control anual nivel TSH </li></ul></ul>
  24. 25. Prognostic După dr. Mark Selikowitz, 1993
  25. 26. Prognostic <ul><li>75% dintre fetușii cu trisomie 21 sunt avortați spontan în primul trimestru de sarcină </li></ul><ul><li>Supraviețuirea la un an este 85%. </li></ul><ul><li>50% dintre ei ajung să trăiască până peste 50 de ani. </li></ul><ul><li>Cel mai important factor determinant este malformația cardiacă. </li></ul><ul><li>Morbiditatea este crescută din cauza imunității scăzute (infecții frecvente). </li></ul>
  26. 27. Mortalitate, morbiditate Cauzele decesului (Deaton, 1973) Insuficiență cardiacă 35,0% Pneumonie 23,1% Paralizie 8,3% Infecții 6,4% Tumori maligne, leucemii 5,1% Aspirație de conținut gastric 4,2% Afecțiuni gastro-intestinale 4,3% Embolie pulmonară 2,8% Afecțiuni endocrine 2,2% Alte afecțiuni 8,6%
  27. 28. Diagnosticul prenatal <ul><li>1968 – primul diagnostic prenatal </li></ul><ul><li>Screening biochimic în primul trimestru de sarcină (săptămâna 14-22) </li></ul><ul><ul><li>AFP ↑ (1983) </li></ul></ul><ul><ul><li>hCG ↑ </li></ul></ul><ul><ul><li>estriol neconjugat↓ (1988) </li></ul></ul><ul><ul><li>inhibin A </li></ul></ul><ul><li>Examen ultrasonografic prenatal (20%) </li></ul><ul><li>Diagnostic prenatal: </li></ul><ul><ul><li>Amniocenteza (săptămâna 14-16) </li></ul></ul><ul><ul><li>Biopsie de trofoblast (săptămâna 8-9) </li></ul></ul><ul><ul><li>PUBS (percutan umbilical blood sampling) </li></ul></ul><ul><ul><li>CVS (chorionic villus sampling) </li></ul></ul>Dublu test 59% Triplu test 69% Quadruplu test
  28. 29. Prezentare de caz
  29. 30. Prezentare de caz

×