Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala a 3088 cazuri in cadrul Genetic Lab, Bucuresti

1. ANOMALII CROMOZOMIALEDETECTATE PRINANALIZA CITOGENETICĂ PRENATALĂA DE CAZURI 3088 CRISTINA IONESCU | LUMINIŢA ROIBU | LORAND SAVU GENETIC LAB - BUCURESTI

2. Scopulacesteilucrări investigarea diferitelor tipuri de aberaţii cromozomiale şi frecvenţa lor relativă în cadrul laboratorului nostru pentru a sublinia rolul analizelor citogenetice prenatale

3. 100 de tipuri de sindroame cromozomiale raportate până în prezent Deşi individual, multe dintre acestea sunt rare, împreună aduc o contribuţie majoră la morbiditatea şi mortalitatea umană

4. 3-5% … din totalulnou-născuţilorsuntpurtătoriaiuneiaberaţii cromozomiale Prevalenţa aberaţiilorcromozomiale(date estimative)

5. 0,5% … din totalulnaşterilorrezultăîn malformaţii congenitale Prevalenţa aberaţiilorcromozomiale(date estimative)

6. 7% … din nou-născuţii morţi au o aberaţiecromozomială Prevalenţa aberaţiilorcromozomiale(date estimative)

7. 20 - 30% … din decesele infantile suntcauzate de anomaliigenetice Prevalenţa aberaţiilorcromozomiale(date estimative)

8. 11,1% … din copiiiinternaţi la spitalele de pediatrieprezintă o anomalie genetică Prevalenţa aberaţiilorcromozomiale(date estimative)

9. 50% … din cazurile de retard mental au o bază genetică Prevalenţa aberaţiilor cromozomiale (date estimative)

10. Până în prezent, în laboratorul nostru au fost efectuate 3088 cariotipuri fetale, din care 201 (6,51%) au prezentat o aberaţie cromozomială

11. Anomalii cromozomiale detectate în urma diagnosticului prenatal Triploidii: 1,49% Cromozomi marker 1,99% Aneuploidii autosomale 34,33% Mozaicisme de nivel scăzut 24,88% Anomalii structurale ale autosomilor 27,36% Aneuploidii ale cromozomilor de sex 6,47%

12. Aneuploidii autozomale Din cele 201 de cazuri cu anomalii cromozomiale, 69 au prezentat aneuploidii autozomale, frecvenţa acestora în rândul cariotipurilor fetale fiind de 2,23%

13. Trisomia 21 În acest studiu, trisomia 21 a fost identificată la 53 cazuri. A fost de 2 ori mai frecventă la feţii de sex masculin.

14. Trisomia 18 Conform unor studii, 50% din produşii de conceptie având trisomie 18 mor după o săptămână şi 90% până în luna a 6-a de dezvoltare embrionară.

15. Trisomia 13 Diverse studii afirmă că 75 – 90% din produşii de concepţie prezentând această anomalie mor până în luna a 6-a de dezvoltare intrauterină.

16. Trisomia 20 A fostidentificată la un singur făt, de sex feminin.

17. Aneuploidii ale cromozomilor de sex În acestgrup de studiu au fostidentificate13 cazuri cu aberaţii ale cromozomilor de sex, reprezentândun total de 6,47% din cele 201 cazuri cu anomalii.

18. Anomaliistructurale

19. 45,X,t(4;Y) 46,XX,t(11,18)

20. 46,XX,t(14q2;4p2) 46,XY,t(6;15)(q2;p1)

21. 46,XX,trob(14;21)

22. 46,XX,inv(9)(p1;q1) 46,XY,inv(9)(p2;q34) 46,XY,inv(10)(p1;q1)

23. 46,XX,dup(1q) 46,XX,8p+

24. 46,XY,dup(13)(q12;13) 46,XY,dup(16)(qter)

25. Cromozomi marker

26. Mozaicisme de nivelscazut La 50de cazuri s-au identificat 1-2 celule cu diferiteaberaţii cromozomiale, frecvenţa acestoraîn laboratorulnostrufiind de 1,62%, procentaflatîn limiteleîntâlniteîn altestudii. PSEUDOMOZAICISM INSTABILITATE CROMOZOMIALĂ ÎN AMNIOCITE MOZAICISM LA NIVELUL ŢESUTURILOR EMBRIONARE

27. 46,XX,t(1;4) 46,XX,t(3;16),del(Xq)

28. Concluzii Aneuploidiile autosomale au fost mai frecvente decât cele ale gonozomilor. Raportul între numărul cazurilor cu trisomie 21 la feţii de sex feminin şi cei de sex masculin a fost de 1:2, în timp ce, în cazul trisomiei 18 şi 13 raportul a fost de 1:1. Poliploidiile, aberaţiile cromozomilor de sex, translocaţiile, precum şi aberaţiile cromozomiale notate într-o singură celulă, au fost, aproape exclusiv, întâlnite la femeile cu vârsta până la 30 de ani. Frecvenţa aneuploidiilor cromozomilor de sex a fost de 2 ori mai mare în cazul feţilor de sex feminin. Frecvenţa aberaţiilor cromozomiale a crescut în paralel cu vârsta mamei, în cazul trisomiilor, deşi această anomalie a fost întâlnită şi la feţii gravidelor cu vârsta cuprinsă între 25 şi 30 de ani.

29. Concluzii Frecvenţa diferitelor aberaţii cromozomiale este diferită la nou-născuţiîn comparaţie cu frecvenţa aceloraşiaberaţii în cadrul cariotipurilor fetale deoarece unele anomalii sunt letale in utero, şireprezintă cauza majoră a pierderilor de sarcină. Pentru a exclude posibilitatea unui mozaicism adevărat se recomandă efectuarea unui cariotip după naştere. Deoarece 25 – 35% din feţii cu aberaţii cromozomiale nu prezintă nici o anomalie structurală evidentă la examinarea ecografică, se recomandă efectuarea cariotipului fetal, indiferent de vârsta maternă. Se recomandă efectuarea cariotipului părinţilor, în special în cazul identificării unor aberaţii cromozomiale structurale în cariotipul fetal, mai ales pentru facilitarea acordării sfatului genetic.

30. Concluzii Este recomandată alcătuirea unei baze de date ale anomaliilor genetice la nivel naţional,atât pentru posibilitatea estimării reale a frecvenţei diferitelor aberaţii cromozomiale în România, precum şi pentru corelarea acestor aberaţii cu caracterele fenotipice.

31. VA MULŢUMESC PENTRU ATENŢIE! Biolog Cristina Ionescu crista.ionescu@gmail.com