Συνεδρία: Παρακλινικός Έλεγχος - Νεογνικό Screening

1. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Α Ν Α Γ Ν Ω Σ Τ Α Τ Ο Υ Ν Ι Κ Ο Λ
Π Α Ι Δ Ι Α Τ Ρ Ο Σ - Ν Ε Ο Γ Ν Ο Λ Ο Γ Ο Σ , M S C , I B C L C
Δ Ι Ε Υ Θ . Ε Σ Υ Ν Ε Ο Γ Ν Ο Λ Ο Γ Ι Κ Η Σ Κ Λ Ι Ν Ι Κ Η Σ Κ Α Ι Μ Ε Ν Ν Π Α Γ Ν Η

2. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
 Ιστορική αναδρομή screening νεογνών
 Πραγματικότητα στην Ελλάδα
 Διευρυσμένο νεογνικό screening
 Πιλοτικά προγράμματα για νέα νοσήματα στο νεογνικό screening
 Screening πέραν της κάρτας Guthrie (ακοή, όραση, συγγενείς καρδιοπάθειες, δυσπλασία ισχίων)

3. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
 Σύμφωνα με δόκιμο ορισμό, ανιχνευτικός έλεγχος είναι «η προκαταρκτική ανίχνευση
ενδεχόμενης νόσου ή διαταραχής, που δεν είχε προηγουμένως αναγνωρισθεί, μέσω
δοκιμασιών, εξετάσεων ή άλλων διαδικασιών που μπορούν να εφαρμοστούν γρήγορα»
 «προσυμπτωματικός έλεγχος» ή «έλεγχος διαλογής».
 Ο ανιχνευτικός έλεγχος μπορεί να είναι καθολικός (αφορά το σύνολο του πληθυσμού κάποιας
ηλικίας) ή επιλεκτικός (αφορά άτομα που ανήκουν σε καθορισμένες ομάδες υψηλού κινδύνου).
 Νεογνικό screening: εξετάσεις
που γίνονται τις πρώτες ώρες-
μέρες ζωής και μπορούν αν
προλάβουν σοβαρά προβλήματα
υγείας, ακόμα και το θάνατο

4. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Wilson and Jungner “Requirements for screening”, 1968 WHO Positional Paper
• Το νόσημα-στόχος πρέπει να αποτελεί σοβαρό πρόβλημα υγείας
• Η φυσική ιστορία της νόσου να είναι επαρκώς γνωστή
• Να υπάρχει λανθάνουσα (ασυμπτωματική) ή πρώιμη συμπτωματική φάση της νόσου
• Να υπάρχει κατάλληλη ανιχνευτική εξέταση
• Να υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία/αγωγή για τη νόσο
• Να υπάρχουν αποδεκτά κριτήρια για την εφαρμογή της θεραπείας/αγωγής
• Να υπάρχει η υποδομή για την τελική διάγνωση όσων έχουν θετικό εύρημα στην ανιχνευτική εξέταση και για
τη θεραπεία/αγωγή όσων τελικά διαγνωστούν με τη νόσο
• Η μαζική εφαρμογή της ανιχνευτικής εξέτασης να είναι κοινωνικά αποδεκτή
• Το κόστος του ανιχνευτικού προγράμματος (ανιχνευτική εξέταση, διάγνωση, αγωγή) να ισοσκελίζει το
κόστος θεραπείας μετά την κλινική διάγνωση
• Το πρόγραμμα ανιχνευτικού ελέγχου να εφαρμόζεται σε συνεχιζόμενη και όχι σποραδική βάση

5. «ο ανιχνευτικός έλεγχος δεν είναι απλώς μια εξέταση, είναι ένα πρόγραμμα»
(“screening is not just a test, it is a programme”)
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
UK National Screening Committee. Screening portal. What is screening.
Διαθέσιμο στο: www.screening.nhs. uk/screening/

6. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
June 28, 1916 – June 24, 1995
“πατέρας του νεογνικού screening”
 1961: ξεκίνησε το screening για PKU
 Στα επόμενα 2 έτη: 400.000 νεογνά είχαν
ελεγχθεί (39 περιπτώσεις PKU είχαν διαγνωσθεί)
 με το τέλος της δεκαετίας του ’60 η επιτυχία του
Π.Ε.Ν. ήταν τόσο μεγάλη που εγκαινιάστηκε στην
πλειοψηφία των Η.Π.Α

7. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Int. J. Neonatal Screen. 2021;7:15

8. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING

9. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
 48-72 ωρών
 Αποστολή αυθημερόν/
συντήρηση σε ψυγείο
 Επίπεδη επιφάνεια για
3 ώρες

10. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
 85.000 κάρτες Guthrie/ έτος
 > 4.300.000 νεογνών

11. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING

12. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Βελτίωση τρόπου «επικοινωνίας» με τους γονείς/
χρήση Barcode

13. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Extended newborn screening-Διευρυσμένος έλεγχος νεογνών

15.  Πιλοτικό πρόγραμμα 2023-2025: κόστος ~260.000
ευρώ/ετησίως
 Προσθήκη 28 νέων νοσογόνων καταστάσεων
(+διαφορετικός τρόπος ανίχνευσης γαλακτοζαιμίας)
+ κυστική ίνωση
 Screening για νοσήματα ενδογενής βλάβης του
μεταβολισμού
 ~22 νεογνά/ έτος (28 μεταβολικά νοσήματα)
 ~20 νεογνά/ έτος με κυστική ίνωση
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Extended newborn screening-Διευρυσμένος έλεγχος νεογνών

16. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Extended newborn screening-Διευρυσμένος έλεγχος νεογνών

17.  Tεχνολογία Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας (Tandem Mass Spectrometry) προσφέρει:
 Υψηλότερη ευαισθησία, αξιοπιστία και ειδικότητα στην ανίχνευση μεταβολικών νοσημάτων
 Mείωση των ψευδώς θετικών δειγμάτων (false positives)/ και του αριθμού των επαναληπτικών
δειγμάτων
 Υψηλή ευελιξία με ευρύτατο φάσμα ανίχνευσης μέχρι και 50 διαφορετικών μεταβολιτών που σχετίζονται
με ανωμαλίες στο μεταβολικό κύκλο των αμινοξέων, οργανικών οξέων και λιπαρών οξέων
 Υψηλή αποδοτικότητα με δυνατότητα επεξεργασίας πολλαπλών δειγμάτων ανά ημέρα
 Διευρυσμένο screening νεογνών: «εργαλείο» της ιατρικής ακριβείας
 Διάγνωση γενετικών νοσημάτων πριν την έναρξη μη αντιστρέψιμων βλαβών
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Extended newborn screening-Διευρυσμένος έλεγχος νεογνών

18. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
 Ιαν 2019-Δεκ.2020, 810.000 γεννήσεις: διάγνωση
μεταβολικού νοσήματος σε 516 νεογνά (0.06%)
 Δεν υπήρξαν ψευδώς (-)
 52% διαταραχές αμινοξέων
 ~14-16% οργανικές οξυουρίες διαταραχές
μεταβολισμού λιπαρών οξέων
Int. J. Neonatal Screen. 2022;8(47)
Extended newborn screening-Διευρυσμένος έλεγχος νεογνών

19. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
 Βερόνα 2014-2019:ανασκόπηση περιστατικών με διάγνωση από NBS
 Επαναστατική μέθοδος διάγνωσης και θεραπευτικής αντιμετώπισης διαταραχών μεταβολισμού λιπαρών οξέων
 Έγκαιρη διάγνωση: έγκαιρη έναρξη διαιτητικών τροποποιήσεων και θεραπευτικών πρωτοκόλλων
 Κανένας από τους 20 ασθενείς που διαγνώστηκε με NBS, δεν ανέπτυξε επιπλοκές κατά την περίοδο του
follow-up, ακόμα και σε περιπτώσεις MCADD/VLCADD με σημαντικά μειωμένη ενζυματική λειτουργία (<10%).
 Σωματική αύξηση και η ψυχοκινητική εξέλιξη ήταν φυσιολογική
Molecular Genetics and Metabolism Reports 24 (2020) 100632
Extended newborn screening-Διευρυσμένος έλεγχος νεογνών

20. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Lancet Respir Med 2016
Screening για κυστική ίνωση

21.  Αρχές της δεκαετίας του 1980/ Grossley: ανεύρεση υψηλών τιμών θρυψινογόνου στο αίμα νεογνών με
κυστική ίνωση, οδήγησε την στις στην ανάπτυξη της μεθόδου μέτρησης του ανοσοενεργού θρυψινογόνου
σε αποξηραμένη σταγόνα αίματος νεογνών (IRT, immunoreactive trypsinogen)/ προσυμπτωματικό
έλεγχο για την κυστική ίνωση
 ΗΠΑ, 2010: καθιερώθηκε ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος για την κυστική ίνωση
(στις περισσότερες από τις χώρες της Ευρώπης)
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Screening για κυστική ίνωση
 Η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο γενετικό νόσημα της λευκής φυλής
 αυτόσωμο υπολειπόμενο χαρακτήρα
 μέσος όρος των γεννήσεων ατόμων με κυστική ίνωση στην
Ευρώπη/Ελλάδα ~ 1:3.500, με αποτέλεσμα να αναμένεται στην Ελλάδα
η γέννηση 40 ασθενών ετησίως.
IRT
Επανάληψη IRT
DNA analysis
Pancreatitis associated protein, PAP
 το καταλληλότερο ανιχνευτικό πρόγραμμα νεογνών για τον
Ελληνικό πληθυσμό φαίνεται πως είναι εκείνο το οποίο
στηρίζεται στην στρατηγική IRT/PAP/DNA

22.  Αναδρομική μελέτη ασθενών με CF/ 2000-2018
 Σύγκριση έκβασης παιδιών πριν και μετά την έναρξη του NBS
 Ομάδα παιδιών με NBS: βελτιωμένο διατροφικό status ως την ηλικία των 10
ετών, ταχύτερη αύξηση πνευμονικής λειτουργίας, καθυστερημένη εμφάνιση
χρόνιας λοίμωξης από P aeruginosa.
JAMA Pediatr. 2022;176(10):990-999
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Screening για κυστική ίνωση
 Τα οφέλη από το screening:
 πρόληψη της δημιουργίας μονίμων βλαβών στον πνεύμονα
 καλύτερη σωματική ανάπτυξη
 μείωση των ενδονοσοκομειακών νοσηλειών
 δυνατότητα παροχής έγκαιρης γενετικής συμβουλευτικής στην
οικογένεια
 Μελλοντικά: γονιδιακές θεραπείες θα μπορούν να προσφερθούν πριν
την μη αναστρέψιμη βλάβη των οργάνων

23. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Annals of Clinical and Translational Neurology 2023; 10(8): 1383–1396
Screening για μυϊκή δυστροφία Duchenne
 Duchenne muscular dystrophy (DMD): φυλοσύνδετη
διαταραχή που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία,
καρδιομυοπάθεια, καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια και
θάνατο
 Επίπτωση ~ 1 /5.000 ζώντα άρρενα νεογνά
 Η Duchenne ανήκει στο φάσμα των
δυστροφινοπαθειών, που προκαλούνται από
μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την
παραγωγή της δυστροφίνης
 Μέτρηση CK-MM και επιβεβαίωση με γονιδιακό έλεγχο
 Οφέλη NBS:
 πρώιμη έναρξη φυσιοθεραπείας
 Προετοιμασία της οικογενείας προκειμένου να
υποστηρίξει ένα παιδί με Duchenne
 Γενετική συμβουλευτική
 2016/ FDA: έγκριση γονιδιακής θεραπείας
παραγωγή μικρότερης αλλά λειτουργικής δυστροφίνης
 30% νεογνών που διαγνώσκονται με Duchenne, είναι
υποψήφια για γονιδιακή θεραπεία

24. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Screening για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)
 SMA: γενετική νευρομυική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική εκφύλιση των
κινητικών νευρώνων του στελέχους και του ΝΜ, που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και
ατροφία
 Ομόζυγη απώλεια εξωνίου 7 του SMN1 γονιδίου, υπεύθυνο για την παραγωγή της Survival
Motor Neuron (SMN) protein
 ~επίπτωση: 1/15.000 γεννήσεις
 Αποτελέσματα:
 ανασκόπηση 18 μελετών: η αποτελεσματικότητα της
πρώιμης έναρξης θεραπείας εξαρτάται από τα
αντίγραφα SMN2, αλλά και από την αρχική
νευρολογική εικόνα του ασθενή
Genes 2023;4:1377
 Δεκ.2020: προγράμματα νεογνικού screening για SMA (ΗΠΑ,Γερμανία, Βέλγιο, Αυστραλία, Ιταλία, Ρωσία, Καναδά,
Ιαπωνία,Ταιβάν)
Int. J. Mol. Sci. 2023;24:11939
 650.000 νεογνά με screening/ 34 (+) SMA
 94% λάβανε γονιδιακή θεραπεία
 Έναρξη θεραπείας: 34 ημέρες ζωής (11-180)
 100% παραμένει ασυμπτωματικό
Neurology. 2022;99(14):e1527–37

25. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Int. J. Neonatal Screen. 2023;9(44)
 Συγγενής λοίμωξη από CMV:
 πιο συχνή συγγενής λοίμωξη (0,5%-0,7%)
 Πιο συχνή αιτία μη γενετικής αιτιλογίας βαρηκοΐας/ νευροαναπτυξιακής καθυστέρησης
 90% ασυμπτωματικά νεογνά (10-15% επιπλοκές)
 Κίνδυνος: προϊούσα βαρηκοία
 Επιπρόσθετο πρόβλημα: διαγνωστικό παράθυρο 21 ημερών!
 NBS: ευαισθησία 83,9%, ειδικότητα 100% (διάγνωση +312 ασθενείς/100.000 σε σχέση με ΩΑΕΕ)
 NBS: ακριβής εντοπισμός ασθενών με συγγενή/ πρώιμη έναρξη βαρηκοΐας, αλλά και νεογνών που θα
εμφανίσουν προϊούσα βαρηκοΐα
Screening για cCMV
Int. J. Neonatal Screen. 2023:9(33)

26.  Η σοβαρή ελάττωση της ακοής είναι μία από τις συχνότερες συγγενείς παθήσεις, με συχνότητα 1–2/1.000 νεογνά.
Αν συμπεριληφθούν όλες οι κατηγορίες βαρύτητας (ήπια έως πολύ σοβαρή), τότε η συχνότητα είναι αρκετά
μεγαλύτερη
 Ελλάδα (100.000 γεννήσεις/έτος): ~100 νεογνά με σοβαρού βαθμού αμφοτερόπλευρη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα
 Βαρηκοΐα καθυστέρηση λόγου, μειωμένη ακαδημαϊκή επίδοση, κοινωνικές και συναισθηματικές επιπλοκές
 Ιστορικά, ο εντοπισμός παιδιών με σοβαρού βαθμού βαρηκοΐα ή κώφωση γινόταν στην ηλικία 2-3 ετών, ενώ
ηπιότερου βαθμού βαρηκοΐα στην σχολική ηλικία
Ανιχνευτικός έλεγχος ακοής
στη νεογνική ηλικία
Ωφελείται το παιδί από πρωιμότερη διάγνωση της βαρηκοΐας?
Ο ανιχνευτικός έλεγχος οδηγεί σε ταχύτερη εντόπιση παιδιών που
γεννιούνται με σοβαρού βαθμού αμφοτερόπλευρη κώφωση?
Υπάρχουν αξιόπιστες τεχνικές ανίχνευσης? (κόστος, ευκολία
χειριστή, συνεργασία ασθενή)
Otolaryngol Clin North Am. 2021; 54(6): 1171–1179
Υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης σε πρώιμη ηλικία?
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Screening για βαρηκοΐα

27.  Προοπτική μελέτη-54.000 νεογνά μοιρασμένα σε 2 εξάμηνες περιόδους με νεογνικό έλεγχο ακοής και σε 2 εξάμηνες
περιόδους χωρίς νεογνικό έλεγχο, εναλλασσόμενες μεταξύ τους
 ο αριθμός των παιδιών με βαρηκοΐα που παραπέμφθηκαν πριν την ηλικία των 6 μηνών ήταν 19-πλάσιος στις
περιόδους νεογνικού ελέγχου της ακοής σε σχέση με τις περιόδους χωρίς έλεγχο (OR 5)
 το ποσοστό των βρεφών στα οποία η αποκατάσταση άρχισε πριν τον 10ο μήνα ήταν σημαντικά μεγαλύτερο σε όσα
γεννήθηκαν σε περιόδους νεογνικού ελέγχου σε σχέση με περιόδους χωρίς έλεγχο (OR 8)
Lancet. 1998; 352:1957-64
Ο ανιχνευτικός έλεγχος οδηγεί σε ταχύτερη εντόπιση παιδιών με βαρηκοΐα
Ωφελείται το παιδί από πρωιμότερη διάγνωση της βαρηκοΐας?
 120 παιδιά με μόνιμη αμφοτερόπλευρη βαρηκοΐα: καλύτερη κατανόηση λόγου και εκφραστική δεξιότητα (8 έτη) αν η
διάγνωση <9 μηνών N Engl J Med. 2006; 354:2131-41
 καλύτερες επιδόσεις σε ανάγνωση και επικοινωνιακές παραμέτρους στη φάση της πρωτοβάθμιας στα παιδιά που η
διάγνωση <9 μηνών Arch Dis Child. 2009; 94:293-7
 Πολυπαραγοντική ανάλυση (Ολλανδία/ παιδιά 3-5 ετών με σοβαρή βαρηκοΐα): η ομάδα νεογνικού ελέγχου/ανίχνευσης
είχε υψηλότερη βαθμολόγηση για αναπτυξιακή, κοινωνική και αδρή κινητική ανάπτυξη όπως και ποιότητα ζωής
 Πρωιμότερη τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος: βελτίωση εκφραστικού και αντιληπτικού λόγου, καλύτερη εκφορά
λόγου, πιο πιθανό να βρίσκονται στο φυσιολογικό εύρος γλωσσικής λειτουργίας στην έναρξη του σχολείου
JAMA. 2010; 304:1701-8
Trends Hear. 2021;25:23312165211031751
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING

28. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Υπάρχουν αξιόπιστες τεχνικές ανίχνευσης? (κόστος, ευκολία χειριστή, συνεργασία ασθενή)
 Ωτοακουστικές εκπομπές (ΤΕOAEs)
 Είναι απαντήσεις που εκπέμπει ο κοχλίας με τη μορφή ηχητικής ενέργειας και είναι
ενδεικτικές της ακεραιότητας του έσω ωτός
 Καταγράφονται σε όλες τις ηλικίες (και σε ΗΚ>32 εβδ)
 Η ευαισθησία και η ειδικότητα της δοκιμασίας είναι άνω του 90%
 Η δοκιμασία είναι αρνητική σε αφτιά με βαρηκοΐα μεγαλύτερη των 30 db HL
 Η εξέταση μπορεί να γίνει από το δεύτερο 24ωρο της ζωής του νεογνού, μη
επεμβατική, διάρκειας <1min, δεν απαιτείται η συνεργασία του νεογνού
 Αυτοματοποιημένα προκλητά δυναμικά στελέχους (aABR)
 Σύνολο των δυναμικών ενεργείας από το περιφερικό άκρο της 8ης εγκεφαλικής
συζυγίας ως το στέλεχος, μέσω ηλεκτροδίων που τοποθετούνται με αυτοκόλλητο στο
μέτωπο και τις δύο μαστοειδείς αποφύσεις
 Η λαμβανόμενη απάντηση χαρακτηρίζεται αυτοματοποιημένα ως επιτυχής ή
ανεπιτυχής (pass/fail)
 Διάρκεια εξέτασης: 4-15 λεπτά, ήρεμο νεογνό

29. Υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης σε πρώιμη ηλικία?
Trends Hear. 2021;25:23312165211031751
 FDA approval:τοποθέτηση κοχλιακού
εμφυτεύματος από την ηλικία των 9 μηνών
Otolaryngol Clin North Am. 2021; 54(6): 1171–1179
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING

30.  aABR: σε όλα τα νεογνά
υψηλού κινδύνου!!
 Προσοχή στην προοδευτικά
εξελισσόμενη βαρηκοΐα!!
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Screening για βαρηκοΐα

31. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
 Σε όλα τα νεογνά πρέπει να γίνεται έλεγχος της ρόδινης
ανταύγειας κατά τη γέννηση και στις 6–8 εβδομάδες της
ζωής τους
 Συνθήκες εξέτασης: σε δωμάτιο με χαμηλό φωτισμό/ άμεσο
οφθαλμοσκόπιο ρυθμισμένο στην ένδειξη «0»/σε απόσταση
περίπου 50 cm από το παιδί/ το φως να πέφτει και στα δύο
μάτια αρχικά και κατόπιν σε κάθε μάτι χωριστά
 Φυσιολογική ρόδινη ανταύγεια: συμμετρική και στα δύο μάτια
ως προς το χρώμα, την ένταση και τη διαύγεια
 Παθολογική: σκοτεινά (μαύρα) ή λευκά σημεία μέσα στη
ρόδινη ανταύγεια ή όταν υπάρχει ασυμμετρία μεταξύ των δύο
ματιών, δηλ. σκοτεινή ή άσπρη ανταύγεια στο ένα μάτι
Screening για ρόδινη ανταύγεια (Red reflex/Brückner test)
ένδειξη παραπομπής στον οφθαλμίατρο
Indian J Ophthalmol 2021;69:1994-2003
ΙΥΠ 2015, Παρακολούθηση των Παιδιών στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας

32. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
ένδειξη παραπομπής στον οφθαλμίατρο
 Διάγνωση: παθολογία του οπισθίου ημιμορίου του ματιού (π.χ. ρετινοβλάστωμα),
θολερότητες των διαθλαστικών μέσων στον άξονα της όρασης, όπως καταρράκτης ή
θολός κερατοειδής
 Μέση επίπτωση συγγενούς καταρράκτη: 1,7/10.000 παιδιά παγκοσμίως
 Μέση συχνότητα ρετινοβλαστώματος: 6-7,1/100.000 ζωντανές γεννήσεις στη Βόρεια
Ευρώπη
 47% (UK)-75%(Sweden) βρεφών με συγγενή καταρράκτη διαγνώστηκαν λόγω του
screening
 χαμηλή ευαισθησία στη διάγνωση του ρετινοβλαστώματος/ αποδεκτή, λόγω
θανατηφόρας κατάστασης και απουσίας άλλης μεθόδου screening
 Έγκαιρη διάγνωση καλύτερη πρόγνωση
 Συγγενής καταρράκτης: χειρουργική
αντιμετώπιση < 3μηνών (αποφυγή μη
αναστρέψιμης αμβλυωπίας/
απώλειας όρασης
 Ρετινοβλάστωμα: θεραπεύσιμο
αν αντιμετωπιστεί 3-6 μήνες
από την διάγνωση της
λευκοκορίας
Jullien BMC Pediatrics 2021, 21(Suppl 1):306
Screening για ρόδινη ανταύγεια (Red reflex/Brückner test)

33. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
 Επίπτωση των συγγενών καρδιοπαθειών: ~9/1.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών
 2–3/1.000 συγγενείς καρδιοπάθειες: σοβαρές ανωμαλίες που θα χρειασθούν επέμβαση/θάνατο τον πρώτο
μήνα ζωής
 Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση των περιπτώσεων αυτών μειώνει τον κίνδυνο οξείας κυκλοφορικής
καταπληξίας (shock) και βελτιώνει την πρόγνωση
 Μέχρι πρόσφατα: η διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών βασιζόταν στον προγεννητικό u/s και την κλινική
εξέταση μετά τη γέννηση
 ~1/3 περιπτώσεων: αδιάγνωστο πριν την έξοδο από το μαιευτήριο
 Η παλμική οξυμετρία είναι μια ακριβής, μη επεμβατική μέθοδος
αντικειμενικής ποσοτικής μέτρησης της υποξαιμίας
 Οι μετρήσεις θα πρέπει να γίνονται με το νεογνό σχετικά ήρεμο, με μια
καρδιακή συχνότητα από 90–160/min και όχι όταν κλαίει, τρώει, είναι
ανήσυχο ή κινείται
 Το κόστος της εξέτασης (και του εξοπλισμού): ~ 5–10$
(*Σουηδία: έγκαιρη διάγνωση=2.000 ελέγχους νεογνών)
 απαιτούμενος χρόνος: ~5-6 min
 Καταλληλότερος χρόνος screening: >24 ωρών ζωής
.
Screening για “critical congenital heart disease”
Pediatrics. 2009; 124:823-36
Heal Technol Assess Winch Engl. 2012; 16:v-xiii, 1-184
ΙΥΠ 2015, Παρακολούθηση των Παιδιών στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας

34. Updated Strategies for Pulse Oximetry Screening for Critical Congenital Heart Disease
Pediatrics. 2020;146(1):e20191650
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Screening για “critical congenital heart disease”
 ΗΠΑ 2012-2015
 (+)screening: 0,8-0,1% νεογνών
 ~9% θα έχει CCHD
 πλειονότητα: άλλα αίτια υποξαιμίας
(αναπνευστικό/ σηψαιμία)
 ψευδώς (+)
 δεν διαγιγνώσκονται οι παθήσεις, όπως
βαλβιδική στένωση αορτής, στένωση
ισθμού αορτής, επειδή δεν συνοδεύονται
υποχρεωτικά από υποξαιμία
 ΗΠΑ (πολιτείες με υποχρεωτικότητα
screening): μείωση κατά 33% των θανάτων
από CCHD/ έτος= 120 ζωές σώθηκαν/έτος
BMC Pediatrics 2021; 21(Suppl 1):305 Lancet 2012; 379: 2459–64

35. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
 Η ευαισθησία των δοκιμασιών Barlow και Ortolani για την ανίχνευση της αναπτυξιακής
δυσπλασίας των ισχίων είναι ~54%
Screening για αναπτυξιακή δυσπλασία ισχίων
Hip dislocation
Hip instability
ΙΥΠ 2015, Παρακολούθηση των Παιδιών στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας Pediatrics. 2019;143(1):e20181147

36. Evid Based Child Health 2013;8(1):11–54
 Ανασκόπηση Cochrane του 2013: η στοχευμένη χρήση u/s δε σχετίζεται με
σημαντικές αυξήσεις των περιστατικών με καθυστερημένη διάγνωση (συγκριτικά με
τη χρήση του καθολικού ελέγχου)
J Am Acad Orthop Surg. 2015;23(3): 202–205
ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Screening για αναπτυξιακή δυσπλασία ισχίων
Targeted screening with hip ultrasound vs Universal screening
 Αμερικάνικη Ακαδημία Ορθοπεδικών Χειρουργών: δε συστήνουν καθολικό
έλεγχο όλων των νεογνών
 Αιτιολόγηση: ήπιες μορφές δυσπλασίας ισχίων-καλοήθη πορεία αυξημένη
ανίχνευσή του μπορεί να οδηγήσει σε υπερθεραπεία
Παράγοντες κινδύνου για DDH
Ισχιακή προβολή
Πολύδυμη κύηση
Θήλυ φύλο
Ι τόκος
Θετικό οικογενειακό ιστορικό
Παθολογική κλινική εξέταση
Μυοσκελετικές ανωμαλίες (πτερνοβλαισσοποδία, ραιβόκρανο)
J Am Acad Orthop Surg. 2015;23(3): 202–205
ΙΥΠ 2015, Παρακολούθηση των Παιδιών στην
Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας
~ 6 εβδομάδες
Pediatrics. 2019;143(1):e20181147

37. ΝΕΟΓΝΙΚΟ SCREENING
Αντί επιλόγου…
 Το νεογνικό screening (Guthrie card/ άλλους ανιχνευτικούς ελέγχους): σημαντικό όπλο στη φαρέτρα του
παιδιάτρου, αφού προλαμβάνει την εμφάνιση ή βελτιώνει κατά πολύ την πρόγνωση σοβαρών καταστάσεων
 Η πρόοδος της επιστήμης ( tandem mass spectroscopy/ γενετικές μέθοδοι) έχει ανοίξει νέους δρόμους πολλά
υποσχόμενους
 «screening is not just a test, it is a program”
 Σημαντική η συμβολή του παιδίατρου και μετά τη νεογνική ηλικία (ρόδινη ανταύγεια, δυσπλασία ισχίων,
επαναληπτικός έλεγχος ακοής σε παιδιά υψηλού κινδύνου)
“The central idea of early disease detection and treatment is
essentially simple. However, the path to its successful achievement
(on the one hand, bringing to treatment those with previously
undetected disease, and, on the other, avoiding harm to those
persons not in need of treatment) is far from simple though
sometimes it may appear deceptively easy.”
Wilson and Jungner “Requirements for screening”, 1968 WHO Positional Paper