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Il documento discute vari aspetti delle condizioni urologiche e cardiologiche, incluse l'epididimite, la sindrome di Eisenmenger, e la tachicardia sinusale inappropriata. Viene descritta la gestione della chetoacidosi diabetica e sono riportati segni clinici e auscultatori associati a diverse patologie cardiache. Infine, vengono menzionate fratture ortopediche specifiche e le loro caratteristiche.

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SSM SSM
I calcoli formati da Sulfamidici, Indinavir, acido Urico e Xantine sono radiotrasparenti. Acronimo: SIUX UROLOGIA UROLOGIA UROLOGIA
UROLOGIA UROLOGIA UROLOGIA Segno di Prehn: il dolore diminuisce al sollevamento del testicolo Epididimite + Torsione testicolare - Stesso pattern per il riflesso cremasterico.
CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Segno di Spodick: discesa del tratto TP, conseguente a sopraslivellamento del tratto ST. Si ritrova soprattutto in caso di Pericardite Acuta, più raramente nello STEMI:
La tachicardia sinusale inappropriata viene definita come una tachicardia sinusale (> 100 bpm) a riposo o per minimi sforzi che è sproporzionata rispetto allo stress fisico, emozionale, farmacologico o patologico. La maggior parte dei pazienti sono giovani donne; il meccanismo non è ben conosciuto, ma potrebbe essere multifattoriale (disautoomia, disregolazione neuro-ormonale, iperattività del nodo del seno). La sintomatologia è variabile: ci sono pazienti asintomatici o paucisintomatici per palpitazioni, e pazienti con intolleranza all'esercizio, dispnea e sensazione di vertigini durante l'esercizio. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Tachicardia sinusale inappropriata
La diagnosi è di esclusione, e deve prendere in considerazione la tachicardia da ipotensione ortostatica, la tachicardia da rientro nel seno e la tachicardia atriale focale. Caratteristicamente l'holter ECG mostra una frequenza cardiaca media superiore ai 90 bpm, con risposta della frequenza eccessiva che supera i 100 bpm durante le ore di lavoro; il test da sforzo mostra risposta eccessiva a minimo sforzo fisico. Il primo step terapeutico è la modificazione delle cause reversibili (training all'esercizio fisico, espansione di volume ed evitare gli stimolanti cardiaci); se non è sufficiente nei pazienti sintomatici è possibile considerare ivabradina da sola o in combinazione con un beta-bloccante o un beta-bloccante da solo, tenendo conto degli effetti collaterali della terapia farmacologica. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Tachicardia sinusale inappropriata
La sindrome di Eisenmenger (SE) è un'associazione complessa rara tra anomalie cardiovascolari caratterizzata da ipertensione polmonare con shunt bidirezionale o inverso con comunicazione intracardiaca o aorto-polmonare. La sindrome di solito si sviluppa prima della pubertà, ma può insorgere anche nel periodo adolescenziale o all'inizio dell'età adulta. Colpisce sia i maschi che le femmine. I neonati che presentano alla nascita ampio difetto del setto ventricolare, difetto del setto atriale o dotto arterioso pervio persistente, hanno un rischio più elevato di sviluppare la SE. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Sindrome di Eisenmerger
I sintomi clinici comprendono la mancanza d'aria (soprattutto in concomitanza di un esercizio fisico), affaticamento, letargia, vertigini, cianosi, sincopi, dolori toracici, palpitazioni, aritmie atriali e ventricolari e, raramente, insufficienza cardiaca destra (associata a epatomegalia, edema periferico, distensione delle vene giugulari). Possono essere presenti ippocratismo digitale e soffi cardiaci. L'emottisi è un sintomo tardivo. Possono insorgere embolie cerebrali o endocardite e, con il tempo, insufficienza cardiaca; può anche verificarsi morte improvvisa. I pazienti sono a rischio elevato di morbidità e mortalità al momento del parto. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Sindrome di Eisenmerger
La SE deve essere differenziata dal difetto del setto ventricolare di Eisenmenger, una malformazione che può causare lo sviluppo della sindrome. La presa in carico consiste nell'evitare le condizioni che possono aggravare la sindrome, come la gravidanza, la riduzione del volume circolante, gli esercizi isometrici o le attività a altezze elevate. I pazienti dovrebbero evitare le competizioni sportive e tutte le attività atletiche di un certo impegno. La sindrome può essere evitata ricorrendo a un intervento chirurgico correttivo prima che insorgano modificazioni a livello dei polmoni. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Sindrome di Eisenmerger
Una volta che la sindrome si è sviluppata, le aspettative di vita dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto e della funzione ventricolare destra e in media variano tra i 20 e i 50 anni. Il tasso di mortalità fetale nelle pazienti gravide è circa 25%, mentre il tasso di mortalità materna supera il 50%. Può derivare da DIV o DAP. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Sindrome di Eisenmerger
Una volta che la sindrome si è sviluppata, le aspettative di vita dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto e della funzione ventricolare destra e in media variano tra i 20 e i 50 anni. Il tasso di mortalità fetale nelle pazienti gravide è circa 25%, mentre il tasso di mortalità materna supera il 50%. Può derivare da DIV o DAP. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Segno di Roesler
Soffio diGraham -Steel: tipico dell'ipertensione polmonare, che provoca una progressiva dilatazione ventricolare destra; ne segue pertanto lo stiramento dei lembi della valvola polmonare con insufficienza polmonare secondaria e comparsa di un soffio protodiastolico. Si associa a uno sdoppiamento del secondo tono secondario alla differenza dei tempi di chiusura della valvola aortica e polmonare. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Soffio di Graham-Steel
Sindrome di Heyde: stenosi aortica+ sanguinamento gastrointestinale. Si tratta di una sindrome propria dei pazienti anziani. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Stenosi aortica
Soffio di Austin-Flint: tipico dell'insufficienza aortica, è un soffio mesodiastolico (in casi gravi può essere proto-meso-telediastolico), che si ascolta all'apice del cuore e ha una accentuazione presistolica. Si tratta di un soffio in decrescendo, che si irradia alla marginale sinistra del cuore ed è determinato dall'incontro nel ventricolo sinistro, durante la sistole, di due correnti: il flusso normale anterogrado e il flusso retrogrado di rigurgito ed è dovuto a una stenosi mitralica funzionale. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Insufficienza aortica
I segni visibili comprendono i movimenti in avanti e in dietro (bobbing) del capo (segno di De Musset) e la pulsazione dei capillari delle unghie (segno di Quincke, meglio visualizzabile applicando una leggera pressione) o dell'ugola (segno di Müller). Immagine: ritratto del poeta e drammaturgo francese Alfred De Musset. La sua insufficienza aortica era dovuta alla sifilide. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Insufficienza aortica
I reperti auscultatori comprendono un suono acuto udibile sopra il polso femorale (suono a colpo di pistola o segno di Traube), un soffio sistolico femorale distale e un soffio diastolico prossimale alla compressione arteriosa (segno di Duroziez).I segni palpabili comprendono un polso di volume ampio con rapido aumento e caduta (polso scoccante, a colpo di martello ad acqua o collassante) e la pulsazione delle arterie carotidi (segno di Corrigan), delle arterie retiniche (segno di Becker), del fegato (segno di Rosenbach) o della milza (segno di Gerhard). CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Insufficienza aortica
CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Segno di Kussmaul: l'osservazione di un aumento paradosso della pressione venosa giugulare durante l'inspirazione o una mancata caduta di pressione durante l'ispirazione. Fa parte dei segni dello scompenso cardiaco destro.
Respiro di Kussmaul: è una forma di respiro patologico associato ad acidosi metabolica grave, causata in particolare da chetoacidosi diabetica, o insufficienza renale. È una forma di iperventilazione compensatoria in cui l'aumento della frequenza respiratoria ha lo scopo di incrementare l'eliminazione dell'anidride carbonica per compensare la riduzione del pH del sangue. PNEUMOLOGIA PNEUMOLOGIA PNEUMOLOGIA
PNEUMOLOGIA PNEUMOLOGIA PNEUMOLOGIA
MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA Bisogna ripristinare la volemia, correggere la glicemia con infusione di insulina e correggere il quadro elettrolitico, con particolare attenzione all'eventuale ipokaliemia derivante dall'infusione di insulina. Si tratta con cristalloidi, insulina, potassio e bicarbonato. Chetoacidosi diabetica
MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA Chetoacidosi diabetica correzione della volemia: l'infusione EV rapida di 1-3 L di soluzione fisiologica allo 0,9%, →soluzione fisiologica alla velocità di 1 L/h o più per ottenere una MAP ≥60-65 mmHg + correggere l'iperglicemia + output urinario valido. Una volta raggiunto questo target sostituire fisiologica 0,9% con salina 0,45%. Quando la glicemia scende a < 200 mg/dL iniziare infusione EV di glucosata 5% in soluzione salina allo 0,45%;
MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA Chetoacidosi diabetica correzione della glicemia: insulina regolare EV in un bolo iniziale di 0,1 unità/kg →infusione continua EV di 0,1 unità/kg/h di fisiologica allo 0,9%. Quando la glicemia arriva a < 200 mg/dL aggiungere della glucosata al 5% ai liquidi EV per ridurre il rischio di ipoglicemia e ridurre il dosaggio di insulina a 0,02-0,05 unità/kg/h. Tuttavia, l'infusione continua di insulina regolare va mantenuta fino a riduzione dell'anion gap e il sangue e le urine non siano diventati negativi per la ricerca dei chetoni. La somministrazione di insulina può allora essere passata a insulina regolare a 5-10 unità sottocute ogni 4-6 h. Attenzione alla kaliemia, il trattamento con insulina non va mai cominciato con valori di K < 3,3 mEq/L
MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA Chetoacidosi diabetica correzione della kaliemia: infondere 20-30 mEq di K per ogni litro di cristalloidii EV, target è tra 4 e 5 mEq/L. Se il K sierico è < 3,3 mEq/L, sospendere l'infusione di insulina e somministrare K a 40 mEq/h finché la kaliemia non sia ≥3,3 mEq/L. Con valori di K sierico > 5 mEq/L si può sospenderne l'infusione. Rivalutare ogni 1-2h, la terapia con insulina sposta il potassio sul versante intracellulare, con conseguente ipokaliemia;
MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA Chetoacidosi diabetica correzione dei bicarbonati: In caso di pH < 7 entro un'ora dall'inizio della terapia descritta si può cercare una blanda correzione del pH con somministrazione di HCO3. Non va cercato di ripristinare un pH "normale", in quanto la correzione troppo rapida è associata allo sviluppo di edema cerebrale acuto (soprattutto nella popolazione pediatrica). Se utilizzato, deve essere perseguito un moderato aumento del pH (con un target del pH di circa 7,1), con dosi da 50 a 100 mEq da 30 a 60 min, con monitoraggio seriato di pH e kaliemia.;
MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA Triade letale (shock emorragico) acidosi ipotermia coagulopatia
frequenza respiratoria ≥22/min alterato stato mentale PA sistolica ≤100 m MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA quick SOFA score
Paralisi della laringe con conseguente afonia, la si ritrova nell'ipertensione polmonare e in alcune cardiopatie, come la stenosi mistralica. Si può ritrovare nell'emorragia cerebrale. OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA Sindrome (o segno di) Ortner
L'infezione dello spazio sottomandibolare è una cellulite acuta dei tessuti molli del pavimento buccale. I sintomi comprendono dolore, disfagia e ostruzione delle vie aeree potenzialmente fatale. La diagnosi solitamente è clinica. OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA Angina di Ludwig
sollevamento del pavimento del cavo orale; aumento del volume della regione sottomandibolare con indurimento sottomentoniero, sublinguale e dei tessuti molli sopraioidei; dolore, inizialmente localizzato in corrispondenza dei denti coinvolti e successivamente diffuso; trisma e scialorrea; disfagia; dispnea con stridor per edema laringeo e ostruzione delle vie aeree; febbre con disidratazione. Fra i sintomi e i segni clinici dell'angina di Ludwig ritroviamo: OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA Angina di Ludwig
Si tratta di una vasculite sistemica del giovane- adulto caratterizzata da infiammazione transmurale, segmentale e necrotizzante delle arterie muscolari di piccolo e medio calibro. Può coinvolgere i vasi di qualunque organo, con preferenza per le arterie renali ad eccezione di quelle polmonari. REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA Poliarterite nodosa o Malattia di Kussmaul-Meier
diminuzione di peso di almeno 4 kg livedo reticularis dolore testicolare mialgie, astenia, dolore alle gambe (esclusi i cingoli scapolare e il pelvico) mono o poli neuropatia pressione diastolica maggiore di 90 mmHg aumento dell'azotemia oltre i 40 mg/dL e/o della creatinina oltre 1,5 mg/dL positività all'HbsAg arteriografia anomala (stenosi e aneurismi) biopsia arteriosa con granulociti neutrofili in parete. Perché sia corretta è necessaria la presenza di almeno 3 dei criteri sottoriportati: REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA Poliarterite nodosa o Malattia di Kussmaul-Meier
La sidrome di Felty, o malattia super reumatoide, è una forma grave di artrite reumatoide caratterizzata dalla triade costituita da artrite reumatoide, splenomeglia e neutropenia che induce maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche. REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA Sindrome di Felty
ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura di Jefferson Frattura da compressione dell'atlante, caratterizzata da una separazione delle masse laterali e dalla rottura del legamento traverso.
ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura dell'aviatore Frattura dell'astragalo.
ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura dell'amante Frattura del calcagno.
ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura di Hutchingson o Chauffer Frattura dello stiloide radiale. La compressione dello scafoide provoca la frattura dello stiloide radiale. Il pz è caduto con braccio esteso e mano in deviazione esterna.
ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Fratture del polso
ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura di Colles Frattura dello radio distale a cui si associa dislocamento dorsale e laterale del frammento e deformità in supinazione. La frattura di Colles si realizza in iper-estensione – o flessione dorsale – di polso.
ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura di Goyrand-Smith Frattura dello radio distale, anche detta frattura di Colles inversa in quanto la dislocazione del frammento epifisario, nel piano sagittale, avviene in senso inverso.
ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura di Destot Frattura del terzo malleolo.
ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Classificazione di Garden 1. Frattura ingranata in valgo 2. Frattura composta 3. Frattura ingranata in varo 4. Frattura scomposta---->protesi d'anca
La sindrome di Pellegrini-Stieda si caratterizza per la calcificazione dell'inserzione femorale del legamento collaterale mediale del ginocchio. Si manifesta a seguito di traumatismi (soprattutto sportivi) ripetuti e trascurati che tendono pertanto a cronicizzare. In alcuni pazienti il riscontro è occasionale. Nei pazienti sintomatici, invece, si manifesta con gonalgia, tumefazione in corrispondenza della regione mediale del ginocchio, limitazione funzionale e difficoltà alla deambulazione. La terapia si avvale dell'utilizzo di antinfiammatori, infiltrazioni di corticosteroidi e riposo funzionale; nei casi refrattari alla terapia medica di può ricorrere a intervento chirurgico per la rimozione della porzione legamentosa calcificata. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Sindrome di Pellegrini-Stieda
Si tratta di una condizione patologica tipica dell'adolescenza che colpisce prevalentemente il sesso maschile e si caratterizza per una cuneizzazione delle vertebre dorsali, con conseguente atteggiamento in ipercifosi. La conferma diagnostica è radiologica con evidenza di cuneizzazione > 5° che interessa almeno 3 vertebre contigue, con associata irregolarità delle limitanti somatiche superiori e inferiori. Caratteristica pertanto è la comparsa del gibbo, a cui si associa dolore; rara è la comparsa di sintomatologia nervosa periferica (parestesie). ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Malattia di Sheuermann
Si tratta di una condizione patologica tipica dell'adolescenza che colpisce prevalentemente il sesso maschile e si caratterizza per una cuneizzazione delle vertebre dorsali, con conseguente atteggiamento in ipercifosi. La conferma diagnostica è radiologica con evidenza di cuneizzazione > 5° che interessa almeno 3 vertebre contigue, con associata irregolarità delle limitanti somatiche superiori e inferiori. Caratteristica pertanto è la comparsa del gibbo, a cui si associa dolore; rara è la comparsa di sintomatologia nervosa periferica (parestesie). ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Malattia di Sheuermann
ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Punti di Valleix
La malattia di Osgood-Schlatter è una osteocondrosi tipica dell'età preadolescenziale. Si manifesta con dolore associato all'attività fisica e comparsa di tumefazione in corrispondenza della tuberosità tibiale. La giunzione cartilaginea tra il centro di ossificazione secondario e la tibia costituisce un debole legame, pertanto la ripetitiva contrazione del quadricipite femorale provoca stress ripetuti sul tendine rotuleo la cui trazione causa fratture microscopiche avulsive della tuberosità tibiale e, a volte, un'ossificazione eterotopica. Con la crescita il centro di ossificazione secondario coalisce e la giunzione cartilaginea viene obliterata; con il completamento del processo di accrescimento osseo della tibia la malattia scompare spontaneamente. Prognosi sempre favorevole. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Malattia di Osgood-Schlatter
Con morbo di Perthes si intende una patologia che si caratterizza per la necrosi avascolare mono o bilaterale della testa femorale. L'eziologia non è ancora ben definita ma si pensa che la causa scatenante possa essere un'alterazione del flusso ematico a carico dell'arteria circonflessa femorale (spasmo vascolare, microtrombosi o microinfarti), con conseguente ischemia della testa del femore. Il persistere di questa condizione si traduce in necrosi ossea e successiva apposizione di nuovo tessuto osseo. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Morbo di Perthes
I sintomi di esordio sono: andatura claudicante, dolore alle anche che può estendersi fino al ginocchio e ridotta mobilità dell'anca; successivamente possono osservarsi anche dismetria degli arti inferiori e atrofia muscolare in corrispondenza della regione coxofemorale. Alla fase attiva della malattia, caratterizzata dalla progressiva necrosi e deformazione della testa femorale, segue una fase di riossificazione, con apposizione di nuovo tessuto osseo che conferisce il caratteristico aspetto radiologico "a strati". La deformità finale può esitare in un'articolazione coxofemorale normofunzionante o, in caso di deformità marcata, in sublussazione della testa del femore, allargamento del collo femorale ed evoluzione in osteoartrite. La diagnosi si avvale della radiologia tradizionale; la risonanza può essere utile per la diagnosi differenziale con le altre patologie che interessano il distretto coxofemorale. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Morbo di Perthes
La manovra può dirsi positiva se il paziente avverte un dolore vivo provocato dallo stiramento del nervo sciatico che si irradia alla colonna vertebrale, mentre l'arto in esame è flesso tra i 30 e i 70 gradi rispetto al piano di esaminazione. Indica un dolore neuropatico e può essere segno di irritazione meningea. In caso di test negativo sono da ricercare altre cause di lombosciatalgia. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Test di Laségue
Il “segno di Wasserman”, anche chiamato “segno di Lasègue inverso o invertito”, è una manovra usata in semeiotica verificare la presenza di irritazione delle radici dei nervi del plesso lombare (in particolare del nervo crurale e nervo femorale). Può essere indicativo anche di irritazione meningea. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Test di Wasserman
risposta completa: scomparsa di tutte le lesioni target; risposta parziale: almeno una riduzione del 30% nella somma dei diametri delle lesioni target prendendo come riferimento la somma dei diametri alla valutazione basale; progressione di malattia: almeno un aumento del 20% nella somma dei diametri delle lesioni target; stabilità di malattia: riduzione o aumento nella somma dei diametri insufficiente per definire risposta parziale o progressione di malattia. Mediante i criteri RECIST si identificano quattro tipi di risposte: ONCOLOGIA ONCOLOGIA ONCOLOGIA Criteri RECIST
La malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, a eziologia sconosciuta, che colpisce solitamente soggetti che svolgono un lavoro manuale pesante. Insorge più comunemente a livello della mano dominante, con un'età media tra i 20 e i 45 anni. Si caratterizza per la comparsa di osteonecrosi del semilunare carpale, che può esitare nel collasso dell'osso semilunare portando a una rotazione fissa dell'osso scafoide con conseguente degenerazione delle articolazioni del carpo e compromissione della funzionalità del polso. I sintomi comprendono dolore al polso localizzato nella regione dell'osso semilunare, tipicamente in corrispondenza del dorso del polso lungo la linea mediana. MEDICINA DEL LAVORO MEDICINA DEL LAVORO MEDICINA DEL LAVORO Malattia di Kienbock
GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Sindrome di Wilkie Sindrome da compressione della terza porzione duodenale per riduzione della componente adiposa tra l'arteria mesenterica superiore e l'aorta. Le cause possono essere: perdita di peso ingente, in particolare dopo chirurgia bariatrica, malattia debilitante che comporta cachessia (per esempio tumore, AIDS), negli adolescenti una crescita in altezza sproporzionata all'aumento di peso, interventi di correzione della scoliosi perché allungano la colonna vertebrale verticalizzando l'aorta.
GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Triade di Rigler pneumobilia ileo meccanico calcoli atipici in fistola bilio-enterica 1. 2. 3.
GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Segno di Irish Linfonodo di regione ascellare sinistro positivo in cado di cancro gastrico.
Sindrome da carcinoide che causa patologia valvolare destra per rilascio di sostanze vasoattive. GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Sindrome di Hedinger
Pseudo-ostruzione intestinale con segni e sintomi di ostruzione meccanica senza presenza di ostruzione meccanica. GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Sindrome di Ogilvie
La sindrome di Alagille (AGS) è caratterizzata da colestasi cronica da paucità dei dotti biliari interlobulari, stenosi periferica dei rami dell'arteria polmonare, anomalie dei segmenti vertebrali, facies caratteristica, embriotoxon (opacità anulare della zona periferica delle cornee) posteriore/anomalie del segmento anteriore, retinite pigmentosa e displasia renale. GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Sindrome di Alagille
Emorragia surrenalica bilaterale con insufficienza surrenalica in meningococcemia. MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE Sindrome di Waterhouse-Friderichsen
La febbre delle Montagne Rocciose è causata da Rickettsia rickettsii ed è trasmessa dalle zecche ixodidae. I sintomi sono febbre alta, cefalea grave e rash.I piccoli vasi sanguigni sono le sedi caratteristiche delle lesioni patologiche della febbre delle Montagne Rocciose. Le rickettsie si propagano all'interno delle cellule endoteliali danneggiate e i vasi possono essere occlusi da trombi, causando vasculite a livello cutaneo, del tessuto sottocutaneo, del sistema nervoso centrale, dei polmoni, del cuore, dei reni, del fegato e della milza. La coagulazione intravascolare disseminata spesso si verifica in pazienti gravemente malati. MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE Malattia delle montagne Rocciose
Il periodo di incubazione della febbre maculosa delle Montagne Rocciose è in media di 7 giorni ma varia da 3 a 12 giorni; più breve è il periodo di incubazione, più grave è l'infezione. L'esordio è improvviso con cefalea grave, brividi, prostrazione e dolori muscolari. La febbre raggiunge 39,5-40° C nell'arco di diversi giorni e resta alta (per 15-20 giorni nei casi gravi), sebbene possano aversi remissioni mattutine. Tra il 1o e il 6o giorno di febbre, la maggior parte dei pazienti con febbre delle Montagne Rocciose sviluppa un esantema a livello di polsi, caviglie, palmi delle mani, piante dei piedi e avambracci che si estende rapidamente al collo, al volto, alle ascelle, alle natiche e al tronco. All'inizio è maculare e rosato, successivamente diventa maculo-papulare e più scuro. MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE Malattia delle montagne Rocciose
Le lesioni diventano petecchiali nell'arco di circa 4 giorni e possono confluire e formare ampie aree emorragiche che vanno incontro a ulcerazione. I sintomi neurologici comprendono cefalea, irrequietezza, insonnia, delirium e coma, tutti segni indicativi di encefalite. L'ipotensione si riscontra nei casi gravi. Può esserci epatomegalia, ma l'ittero è raro. Nausea e vomito sono frequenti. Può verificarsi polmonite. I pazienti non trattati possono sviluppare polmonite, necrosi tissutale e insufficienza circolatoria, talvolta con danni cerebrali e cardiaci. L'arresto cardiaco con la morte improvvisa si verifica in quei casi con andamento fulminante. MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE Malattia delle montagne Rocciose
Caratteristiche cliniche Biopsia del rash con anticorpo fluorescente per ricercare il microrganismo Test sierologici nella fase acuta e durante la convalescenza (test sierologico non utile nella fase acuta) PCR (Polymerase Chain Reaction) La diagnosi si basa su: MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE Malattia delle montagne Rocciose
Il più frequente motivo di rialzo della bilirubina nei neonati dopo la prima settimana di vita è il cosiddetto ittero da latte materno. Si tratta di una forma benigna a eziologia non del tutto nota, costituita da un rialzo della bilirubina indiretta. Esso non è indicazione a interrompere l'allattamento e ha risoluzione spontanea entro il primo mese di vita. Raramente si manifesta nella prima settimana di vita, contrariamente a quanto accade con l'ittero fisiologico del neonato. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Ittero da latte materno
Il termine nesidioblastosi deriva dal greco: nesidion (isola) e blastos (germogliare); introdotto nella pratica medica per la prima volta da Laidlaw nel 1938 per descrivere la diffusa proliferazione e differenziazione delle cellule insulari dall'epitelio duttale pancreatico.Questo termine è stato poi utilizzato per indicare la principale causa di ipoglicemia nel neonato, ovvero l'iperinsulinismo congenito (anche definito come "ipoglicemia iperinsulinemica persistente dell'infanzia"), caratterizzato da livelli sierici elevati di insulina, pro-insulina e peptide C. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Ipoglicemia nel neonato
La Swyer-James-MacLeod è una rara sindrome caratterizzata da ipoplasia o agenzia delle arterie polmonari che risulta in ipoperfusione del parenchima polmonare; viene anche detta sindrome del polmone iperlucente e si associa a infezioni ricorrenti nell'età pediatrica. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Sindrome di Swywer-James-MacLeod
La Mounier-Kühn o tracheobroncomegalia idiopatica, è una malattia congenita caratterizzata dalla dilatazione della trachea e del segmento prossimale dei bronchi, con conseguente clearance anomala delle secrezioni nelle vie aeree e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie inferiori. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Sindrome di Mounier-Kühn
La Mounier-Kühn o tracheobroncomegalia idiopatica, è una malattia congenita caratterizzata dalla dilatazione della trachea e del segmento prossimale dei bronchi, con conseguente clearance anomala delle secrezioni nelle vie aeree e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie inferiori. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Sindrome di Mounier-Kühn
La sindrome di Berh è una malattia neurologica rara ereditaria caratterizzata da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Sindrome di Berth
grado 1: sono coinvolti soltanto gli ureteri, ma non la pelvi renale; grado 2: il reflusso raggiunge la pelvi renale, ma i calici non sono dilatati; grado 3: l'uretere e la pelvi renale sono dilatati, con compromissione minima o nulla dei calici; grado 4: aumento della dilatazione e angolo acuto a livello dei fornici caliceali obliterato; grado 5: l'uretere, la pelvi e i caloci sono marcatamente dilatati; le impronte papillari sono spesso assenti. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Reflusso vescico-ureterale
PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA La malattia di Fabry è una sfingolipidosi X linked, causata da un deficit di alfa- galattosidasi A, che determina angiocheratomi (foto© Springer Science+Business Media), acroparestesie, opacità corneale, episodi febbrili ricorrenti, e insufficienza renale o cardiaca. Malattia di Fabry-Takeda
Si tratta di una malattia ereditaria del tessuto connettivo che provoca la progressiva e inesorabile perdita della funzione dei reni (prima ematuria, poi proteinuria), ipoacusia neurosensoriale ad late frequenze e anomalie oculari combinate a deficit visivi, quali cheratocono, lenticono, cataratta e presenza di macchie sulla macula retinica. La sindrome è causata dalla mutazione dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5. La forma più frequente è X-linked, dopo vengono l'ereditarietà autosomica recessiva e dominante. NEFROLOGIA NEFROLOGIA NEFROLOGIA Sindrome di Alport
La sindrome di Liddle è un raro disturbo ereditario autosomico dominante che comprende l'attività aumentata del canale epiteliale sodio che porta i reni ad eliminare potassio, ma a trattenere troppo sodio a e acqua, determinando ipertensione. I sintomi sono l'ipertensione, la ritenzione idrica e l'alcalosi metabolica. La diagnosi viene posta attraverso la misurazione degli elettroliti urinari. I diuretici risparmiatori di potassio rappresentano il trattamento migliore. Ricorda un ipraldosteronismo. Sindrome di Liddle NEFROLOGIA NEFROLOGIA NEFROLOGIA Na Na Na
La progeria è una rara sindrome di invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia e causa un decesso prematuro. La progeria è causata da una mutazione de novo del gene LMNA. Il gene codifica per la laminina. che fornisce l'impalcatura molecolare del nucleo cellulare. La proteina difettosa porta ad instabilità nucleare nella divisione cellulare e alla morte prematura di ogni cellula. GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Huchinson-Gilford (progeria)
Deficit di crescita (p. es., la bassa statura, ritardata eruzione dei denti); Anomalie cranio-facciali (p. es., sproporzione cranio- facciale, micrognazia, naso a becco, macrocefalia, fontanella ampia); Cambiamenti fisici tipici dell'invecchiamento (p. es., la pelle rugosa, calvizie, diminuito range di movimento delle articolazioni, pelle dura come nella sclerodermia). La sintomatologia della progeria si sviluppa entro i 2 anni dalla nascita e comprende: GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Huchinson-Gilford (progeria)
L'età media di morte è di 12 anni; la causa è la patologia coronarica e cerebrovascolare. Altre manifestazioni possibili sono l'insulino-resistenza, l'osteoporosi e l'aterosclerosi. Da notare che altri problemi associati al normale invecchiamento (p. es., alto rischio di cancro, artrite degenerativa) sono assenti. Le capacità mentali restano intatte. Non esiste trattamento della progeria. Sono disponibili gruppi di supporto. GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Huchinson-Gilford (progeria)
La sindrome di Gordon, anche nota come artrogriposi distale tipo 3, è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da contratture congenite delle mani e dei piedi, camptodattilia di grado e gravità variabili, piedi equini e, raramente, palatoschisi. L'intelligenza è normale; in alcuni casi sono state osservate altre anomalie, come la bassa statura, la cifoscoliosi, la ptosi, la micrognatia e il criptorchidismo. La sindrome di Gordon è dovuta alle mutazioni del gene PIEZO2 sul cromosoma 18p11. Mutazioni alleliche causano le artrogriposi distali 3 e 5, l'artrogriposi distale con alterazioni della sensibilità propriocettiva e tattile e probabilmente la sindrome di Marden- Walker, tutte a trasmissione autosomica dominante. Causa ipertensione. GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Gordon
È una forma genetica rara di ipertensione, caratterizzata da iperkaliemia, lieve acidosi metabolica ipercloremica, livelli elevati o normali di aldosterone, livelli bassi di renina e normale velocità di filtrazione glomerulare (GFR). Sono noti cinque sottotipi 2A, 2B, 2C, 2D, 2E.La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici e sugli esiti delle analisi biochimiche, che comprendono l'ipertensione, l'iperkaliemia (con GFR normale), con livelli molto bassi di potassio nelle urine, l'ipercloremia, l'acidosi metabolica, la scarsa o assente attività della renina nel plasma, l'ipercalciuria e un'anamnesi familiare positiva. La diagnosi viene confermata dai test genetici.Il trattamento si basa sulla somministrazione di diuretici tiazidi a basso dosaggio, che sono molto efficaci nel correggere l'ipertensione, l'iperkaliemia e l'ipercalciuria. GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Geller
È una malattia genetica con trasmissione autosomica dominante. Deriva dalla delezione del braccio lungo del cromosoma 7 nella regione q11. Lo sviluppo sessuale è precoce, la statura è bassa, il ritardo mentale è considerevole. I pazienti sono molto estroversi e si parla di cocktail party personality. Hanno una facies elfica. Si tratta quasi sempre di casi singoli in famiglia, insorti de novo al concepimento del bambino. In rari casi è stata documentata la trasmissione da un genitore affetto. Le persone affette da sindrome Williams hanno la possibilità di trasmettere la patologia al 50% dei figli, ad ogni concepimento. GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Williams
Prevede membrane ipofaringee, disfagia, glossite e anemia sideropenica e si associa a un aumentato rischio di sviluppo di carcinoma spinocellulare dell'esofago.I pazienti sono per la maggior parte donne bianche, di mezza età, tra la quarta e la sesta decade di vita, anche se la malattia è stata descritta in bambini e adolescenti. In genere, la disfagia non è dolorosa ed è intermittente o progressiva negli anni, limitata ai cibi solidi e talvolta associata a perdita di peso. I sintomi correlati all'anemia (debolezza, pallore, affaticamento, tachicardia) possono dominare il quadro clinico. Probabilmente, il fattore eziologico più importante è la carenza di ferro. Altri possibili fattori sono la malnutrizione, la predisposizione genetica o i processi autoimmuni. La sindrome di Plummer-Vinson può essere effettivamente trattata con supplementazione parziale e dilatazione meccanica. MALATTIE RARE MALATTIE RARE MALATTIE RARE Sindrome di Pulummer-Vison o Brown- Paterson-Kelly
Comprende, in varie combinazioni, anomalie cranio-facciali, degli arti e altre meno frequenti. Le anomalie cranio-facciali comprendono la microstomia (bocca piccola), la micrognazia, l'ipoglossia, la schisi o l'attaccatura anomala della lingua, l'ipodonzia mandibolare, la palatoschisi, la paralisi dei nervi cranici, compresa la sequenza di Moebius, il naso largo, il telecanto, il difetto delle ciglia inferiori e l'asimmetria facciale. I difetti degli arti comprendono ipoplasie di grado variabile, dall'assenza delle falangi distali fino all'adattilia completa o all'amputazione parziale di un arto, con o senza sindattilia. Di solito sono interessati tutti e quattro gli arti. Difetti meno costanti sono la gastroschisi e la fusione spleno-gonadica. L'intelligenza e la statura sono di solito normali, ma sono stati osservati pazienti con ritardo mentale. La trasmissione è autosomica sominante. MALATTIE RARE MALATTIE RARE MALATTIE RARE Sindrome di Hanhart (o di Jussieu ) o sindrome aglossia-adattilia o ipoglossia-ipodattilia
Si caratterizza per la presenza di micosi mucocutanea cronica, ipoparatiroidismo e Morbo di Addison. Trasmissione autosomica recessiva. ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA Sindrome di Witahcker o APECED o SPA 1
La sindrome di Schmidt è l'eponimo della sindrome poliendocrina autoimmune di tipo II. Si caratterizza per la presenza di morbo di Addison (insufficienza corticosurrenalica), in associazione a ipotiroidismo da tiroidite autoimmune e/o diabete mellito di tipo I. ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA Sindrome di Shmidt o SPA 2
Si caratterizza per la presenza di tiroidite autoimmune più altre manifestazioni autoimmuni in assenza di malattia di Addison. E’ la più frequente tra le sindromi poliendocrine autoimmuni. E’ nettamente più frequente nel sesso femminile e si manifesta in età adulta. ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA SPA 3
Si caratterizza per la presenza di associazioni cliniche non incluse nelle precedenti. ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA SPA 4
I sintomi dell'intossicazione accidentale (i frutti assomigliano a mirtilli e possono facilmente essere confusi) sono quelli della sindrome anticolinergica: tachicardia, ileo paralitico, allucinazioni, ipertermia, anidrosi, vasodilatazione cutanea, ritenzione urinaria, e midriasi. TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA Intossicazione da Belladonna
Il cianuro è uno dei veleni ad azione più rapida presenti in natura. La sua inalazione o ingestione causa un blocco irreversibile dell'enzima citocromo C ossidasi, impendendo il legame con l'ossigeno e causando un blocco della catena respiratoria. Questo si associa clinicamente a improvvisa nausea, vomito e convulsioni, seguite da paralisi e coma da anossia cerebrale. TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA Intossicazione da cianuro
Quandro di effetti collaterali della chinidina (antiaritmico di classe Ia), che prevede: tinnito, disturbi visivi, flushing, dolore addominale, confusione, emicrania. L'intossicazione da chinino produce gli stessi effetti. TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA Cinconismo
La sindrome di Asherman consiste nella formazione di sinechie cicatriziali tra le pareti dell'endometrio e/o della cervice. Può essere causa di amenorrea secondaria non responsiva alla somministrazione di estro/progestinici, dolore pelvico e dismenorrea, anomalie dell'impianto placentare, infertilità e poliabortività. È causata nella maggioranza dei casi da traumi endometriali che impediscono la rigenerazione dello strato basale dell'endometrio. In Italia e in generale nei Paesi Occidentali la causa più frequente è di gran lunga quella iatrogena, rappresentata da interruzioni di gravidanza ripetute: le IVG in Italia si effettuano nella grande maggioranza dei casi con trattamento farmacologico, a cui talvolta segue una revisione della cavità uterina, più nota come raschiamento. Il raschiamento costituisce un trauma per i tessuti uterini, in particolare per l'endometrio, di qui la genesi della sindrome di Ashermann. Al contrario, nei Paesi in via di sviluppo rimane importante la causa infettiva (tubercolosi genitale, schistosomiasi). GINECOLOGIA GINECOLOGIA GINECOLOGIA Sindrome di Asherman
Il fenomeno della patergia è un segno semeiologico caratterizzato dalla comparsa di una pustola 24 ore dopo l'iniezione intraepidermica di soluzione fisiologica. La positività di tale fenomeno è indicativa di pioderma gangrenoso, sindrome di Sweet e sindrome di Bechet. DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA Patergia
Classica Associata al cancro Iatrogena La dermatosi neutrofila febbrile acuta è caratterizzata da papule e placche dolenti, dure, di colore rosso scuro. All'esame istologico si rileva edema del derma superficiale e un infiltrato denso di neutrofili. La causa non è nota. Spesso compare in associazione a neoplasie maligne, soprattutto ematologiche. La diagnosi viene in genere effettuata mediante biopsia cutanea. Il trattamento prevede corticosteroidi sistemici o, in alternativa, colchicina o K ioduro. Circa il 25% dei pazienti ha una neoplasia maligna; nel 75% dei casi si tratta di tumori ematologici, in particolare sindromi mielodisplastiche e leucemia mieloide acuta. La dermatosi neutrofila febbrile acuta classica colpisce soprattutto le donne di età compresa tra 30-50 anni, con un rapporto donne:uomini di 3:1. In contrasto, negli uomini la malattia si presenta in età più avanzata (60-90 anni). Nei bambini di età inferiore ai 3 anni, il rapporto è maschi:femmine 2:1. È spesso classificata in 3 categorie: DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA Sindrome di Sweet
Questa foto mostra placche eritematose classiche con bordi vescicolari sul collo e sul viso in una donna con dermatosi neutrofila febbrile acuta (sindrome di Sweet). Le lesioni cutanee consistono in papule estremamente indolenzite che vanno dall'eritematoso al violaceo o noduli che possono fondersi in placche e sono distribuiti asimmetricamente sopra l'estremità superiori, sul viso, e sul collo. DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA Sindrome di Sweet
La PRES, nota anche come encefalopatia ipertensiva acuta, è una patologia caratterizzata da un controllo "difettoso" della circolazione cerebrale e un'alterata integrità della barriera ematoencefalica. Generalmente associata a stati di ipertensione grave (postpartum, eclampsia/pre-eclampsia, glomerulonefrite), non ha ancora una genesi ben definita. NEUROLOGIA NEUROLOGIA NEUROLOGIA PRESS
iperperfusione: conseguenza della perdita dell'autoregolazione vasculocerebrale con conseguente danno endoteliale ed edema vasogenico; interessa prevalentemente le regioni posteriori per la scarsa innervazione simpatica perivascolare del sistema vertebro-basilare; ipoperfusione: vasospasmo cerebrale secondario a disfunzione endoteliale indotta dalla produzione di citochine proinfiammatorie. L'attivazione immune e infiammatoria, infatti, sembrerebbe comune a tutte le condizioni a rischio di PRES, comprese quelle non necessariamente associate a ipertensione arteriosa (sindrome emolitico-uremica, porpora trombotica trombocitopenica, tossicità da farmaci, sepsi, trapianto di midollo o di organi solidi, lupus eritematoso sistemico ecc.). Due sono le ipotesi patogenetiche a ora formulate: NEUROLOGIA NEUROLOGIA NEUROLOGIA PRESS
Per quanto riguarda specificatamente la risonanza, le aree di edema appaiono iperintense nelle scansioni T2 pesate e ipointense nelle scansioni T1. L'evoluzione della PRES è generalmente favorevole: una volte identificata e trattata la causa scatenante, le alterazioni cliniche e radiologiche regrediscono; tuttavia, se non diagnosticata tempestivamente e/o in presenza di quadri neurologici sfavorevoli (infarto, emorragia), può esitare in danni neurologici permanenti. NEUROLOGIA NEUROLOGIA NEUROLOGIA PRESS
pancreatite acuta trauma addominale smussato rottura dell'aorta gravidanza ectopica rotta Il segno di Cullen è un ecchimosi superficiale con formazione di lividi nel tessuto adiposo sottocutaneo attorno all'ombelico. Le cause includono: CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE Segno di Cullen
Pancreatite acuta Emorragia pancreatica Emorragia retroperitoneale Trauma addominale smussato Gravidanza ectopica con sanguinamento. Sanguinamento spontaneo secondario a coagulopatia (congenita o acquisita) Rottura aortica, da rottura dell'aneurisma dell'aorta addominale o altre cause. Il segno di Gray -Turner si riferisce alla presenza di ecchimosi sui fianchi ed è un segno di emorragia retroperitoneale. Le cause includono: Segno di Gray-Turner CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE
Segno di Fox Il segno di Fox è un segno clinico in cui si vedono lividi sul legamento inguinale . Si verifica in pazienti con sanguinamento retroperitoneale, generalmente dovuto a pancreatite emorragica acuta. CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE
Segno di Fox Il segno di Fox è un segno clinico in cui si vedono lividi sul legamento inguinale . Si verifica in pazienti con sanguinamento retroperitoneale, generalmente dovuto a pancreatite emorragica acuta. CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE

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  • 1.
  • 2.
    I calcoli formatida Sulfamidici, Indinavir, acido Urico e Xantine sono radiotrasparenti. Acronimo: SIUX UROLOGIA UROLOGIA UROLOGIA
  • 3.
    UROLOGIA UROLOGIA UROLOGIA Segno di Prehn:il dolore diminuisce al sollevamento del testicolo Epididimite + Torsione testicolare - Stesso pattern per il riflesso cremasterico.
  • 4.
    CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Segno di Spodick:discesa del tratto TP, conseguente a sopraslivellamento del tratto ST. Si ritrova soprattutto in caso di Pericardite Acuta, più raramente nello STEMI:
  • 5.
    La tachicardia sinusaleinappropriata viene definita come una tachicardia sinusale (> 100 bpm) a riposo o per minimi sforzi che è sproporzionata rispetto allo stress fisico, emozionale, farmacologico o patologico. La maggior parte dei pazienti sono giovani donne; il meccanismo non è ben conosciuto, ma potrebbe essere multifattoriale (disautoomia, disregolazione neuro-ormonale, iperattività del nodo del seno). La sintomatologia è variabile: ci sono pazienti asintomatici o paucisintomatici per palpitazioni, e pazienti con intolleranza all'esercizio, dispnea e sensazione di vertigini durante l'esercizio. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Tachicardia sinusale inappropriata
  • 6.
    La diagnosi èdi esclusione, e deve prendere in considerazione la tachicardia da ipotensione ortostatica, la tachicardia da rientro nel seno e la tachicardia atriale focale. Caratteristicamente l'holter ECG mostra una frequenza cardiaca media superiore ai 90 bpm, con risposta della frequenza eccessiva che supera i 100 bpm durante le ore di lavoro; il test da sforzo mostra risposta eccessiva a minimo sforzo fisico. Il primo step terapeutico è la modificazione delle cause reversibili (training all'esercizio fisico, espansione di volume ed evitare gli stimolanti cardiaci); se non è sufficiente nei pazienti sintomatici è possibile considerare ivabradina da sola o in combinazione con un beta-bloccante o un beta-bloccante da solo, tenendo conto degli effetti collaterali della terapia farmacologica. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Tachicardia sinusale inappropriata
  • 7.
    La sindrome diEisenmenger (SE) è un'associazione complessa rara tra anomalie cardiovascolari caratterizzata da ipertensione polmonare con shunt bidirezionale o inverso con comunicazione intracardiaca o aorto-polmonare. La sindrome di solito si sviluppa prima della pubertà, ma può insorgere anche nel periodo adolescenziale o all'inizio dell'età adulta. Colpisce sia i maschi che le femmine. I neonati che presentano alla nascita ampio difetto del setto ventricolare, difetto del setto atriale o dotto arterioso pervio persistente, hanno un rischio più elevato di sviluppare la SE. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Sindrome di Eisenmerger
  • 8.
    I sintomi clinicicomprendono la mancanza d'aria (soprattutto in concomitanza di un esercizio fisico), affaticamento, letargia, vertigini, cianosi, sincopi, dolori toracici, palpitazioni, aritmie atriali e ventricolari e, raramente, insufficienza cardiaca destra (associata a epatomegalia, edema periferico, distensione delle vene giugulari). Possono essere presenti ippocratismo digitale e soffi cardiaci. L'emottisi è un sintomo tardivo. Possono insorgere embolie cerebrali o endocardite e, con il tempo, insufficienza cardiaca; può anche verificarsi morte improvvisa. I pazienti sono a rischio elevato di morbidità e mortalità al momento del parto. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Sindrome di Eisenmerger
  • 9.
    La SE deveessere differenziata dal difetto del setto ventricolare di Eisenmenger, una malformazione che può causare lo sviluppo della sindrome. La presa in carico consiste nell'evitare le condizioni che possono aggravare la sindrome, come la gravidanza, la riduzione del volume circolante, gli esercizi isometrici o le attività a altezze elevate. I pazienti dovrebbero evitare le competizioni sportive e tutte le attività atletiche di un certo impegno. La sindrome può essere evitata ricorrendo a un intervento chirurgico correttivo prima che insorgano modificazioni a livello dei polmoni. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Sindrome di Eisenmerger
  • 10.
    Una volta chela sindrome si è sviluppata, le aspettative di vita dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto e della funzione ventricolare destra e in media variano tra i 20 e i 50 anni. Il tasso di mortalità fetale nelle pazienti gravide è circa 25%, mentre il tasso di mortalità materna supera il 50%. Può derivare da DIV o DAP. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Sindrome di Eisenmerger
  • 11.
    Una volta chela sindrome si è sviluppata, le aspettative di vita dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto e della funzione ventricolare destra e in media variano tra i 20 e i 50 anni. Il tasso di mortalità fetale nelle pazienti gravide è circa 25%, mentre il tasso di mortalità materna supera il 50%. Può derivare da DIV o DAP. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Segno di Roesler
  • 12.
    Soffio diGraham -Steel:tipico dell'ipertensione polmonare, che provoca una progressiva dilatazione ventricolare destra; ne segue pertanto lo stiramento dei lembi della valvola polmonare con insufficienza polmonare secondaria e comparsa di un soffio protodiastolico. Si associa a uno sdoppiamento del secondo tono secondario alla differenza dei tempi di chiusura della valvola aortica e polmonare. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Soffio di Graham-Steel
  • 13.
    Sindrome di Heyde:stenosi aortica+ sanguinamento gastrointestinale. Si tratta di una sindrome propria dei pazienti anziani. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Stenosi aortica
  • 14.
    Soffio di Austin-Flint:tipico dell'insufficienza aortica, è un soffio mesodiastolico (in casi gravi può essere proto-meso-telediastolico), che si ascolta all'apice del cuore e ha una accentuazione presistolica. Si tratta di un soffio in decrescendo, che si irradia alla marginale sinistra del cuore ed è determinato dall'incontro nel ventricolo sinistro, durante la sistole, di due correnti: il flusso normale anterogrado e il flusso retrogrado di rigurgito ed è dovuto a una stenosi mitralica funzionale. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Insufficienza aortica
  • 15.
    I segni visibilicomprendono i movimenti in avanti e in dietro (bobbing) del capo (segno di De Musset) e la pulsazione dei capillari delle unghie (segno di Quincke, meglio visualizzabile applicando una leggera pressione) o dell'ugola (segno di Müller). Immagine: ritratto del poeta e drammaturgo francese Alfred De Musset. La sua insufficienza aortica era dovuta alla sifilide. CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Insufficienza aortica
  • 16.
    I reperti auscultatoricomprendono un suono acuto udibile sopra il polso femorale (suono a colpo di pistola o segno di Traube), un soffio sistolico femorale distale e un soffio diastolico prossimale alla compressione arteriosa (segno di Duroziez).I segni palpabili comprendono un polso di volume ampio con rapido aumento e caduta (polso scoccante, a colpo di martello ad acqua o collassante) e la pulsazione delle arterie carotidi (segno di Corrigan), delle arterie retiniche (segno di Becker), del fegato (segno di Rosenbach) o della milza (segno di Gerhard). CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Insufficienza aortica
  • 17.
    CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA Segno di Kussmaul:l'osservazione di un aumento paradosso della pressione venosa giugulare durante l'inspirazione o una mancata caduta di pressione durante l'ispirazione. Fa parte dei segni dello scompenso cardiaco destro.
  • 18.
    Respiro di Kussmaul:è una forma di respiro patologico associato ad acidosi metabolica grave, causata in particolare da chetoacidosi diabetica, o insufficienza renale. È una forma di iperventilazione compensatoria in cui l'aumento della frequenza respiratoria ha lo scopo di incrementare l'eliminazione dell'anidride carbonica per compensare la riduzione del pH del sangue. PNEUMOLOGIA PNEUMOLOGIA PNEUMOLOGIA
  • 19.
  • 20.
    MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINAD'URGENZA Bisogna ripristinare la volemia, correggere la glicemia con infusione di insulina e correggere il quadro elettrolitico, con particolare attenzione all'eventuale ipokaliemia derivante dall'infusione di insulina. Si tratta con cristalloidi, insulina, potassio e bicarbonato. Chetoacidosi diabetica
  • 21.
    MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINAD'URGENZA Chetoacidosi diabetica correzione della volemia: l'infusione EV rapida di 1-3 L di soluzione fisiologica allo 0,9%, →soluzione fisiologica alla velocità di 1 L/h o più per ottenere una MAP ≥60-65 mmHg + correggere l'iperglicemia + output urinario valido. Una volta raggiunto questo target sostituire fisiologica 0,9% con salina 0,45%. Quando la glicemia scende a < 200 mg/dL iniziare infusione EV di glucosata 5% in soluzione salina allo 0,45%;
  • 22.
    MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINAD'URGENZA Chetoacidosi diabetica correzione della glicemia: insulina regolare EV in un bolo iniziale di 0,1 unità/kg →infusione continua EV di 0,1 unità/kg/h di fisiologica allo 0,9%. Quando la glicemia arriva a < 200 mg/dL aggiungere della glucosata al 5% ai liquidi EV per ridurre il rischio di ipoglicemia e ridurre il dosaggio di insulina a 0,02-0,05 unità/kg/h. Tuttavia, l'infusione continua di insulina regolare va mantenuta fino a riduzione dell'anion gap e il sangue e le urine non siano diventati negativi per la ricerca dei chetoni. La somministrazione di insulina può allora essere passata a insulina regolare a 5-10 unità sottocute ogni 4-6 h. Attenzione alla kaliemia, il trattamento con insulina non va mai cominciato con valori di K < 3,3 mEq/L
  • 23.
    MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINAD'URGENZA Chetoacidosi diabetica correzione della kaliemia: infondere 20-30 mEq di K per ogni litro di cristalloidii EV, target è tra 4 e 5 mEq/L. Se il K sierico è < 3,3 mEq/L, sospendere l'infusione di insulina e somministrare K a 40 mEq/h finché la kaliemia non sia ≥3,3 mEq/L. Con valori di K sierico > 5 mEq/L si può sospenderne l'infusione. Rivalutare ogni 1-2h, la terapia con insulina sposta il potassio sul versante intracellulare, con conseguente ipokaliemia;
  • 24.
    MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINAD'URGENZA Chetoacidosi diabetica correzione dei bicarbonati: In caso di pH < 7 entro un'ora dall'inizio della terapia descritta si può cercare una blanda correzione del pH con somministrazione di HCO3. Non va cercato di ripristinare un pH "normale", in quanto la correzione troppo rapida è associata allo sviluppo di edema cerebrale acuto (soprattutto nella popolazione pediatrica). Se utilizzato, deve essere perseguito un moderato aumento del pH (con un target del pH di circa 7,1), con dosi da 50 a 100 mEq da 30 a 60 min, con monitoraggio seriato di pH e kaliemia.;
  • 25.
    MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINAD'URGENZA Triade letale (shock emorragico) acidosi ipotermia coagulopatia
  • 26.
    frequenza respiratoria ≥22/min alterato statomentale PA sistolica ≤100 m MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA MEDICINA D'URGENZA quick SOFA score
  • 27.
    Paralisi della laringecon conseguente afonia, la si ritrova nell'ipertensione polmonare e in alcune cardiopatie, come la stenosi mistralica. Si può ritrovare nell'emorragia cerebrale. OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA Sindrome (o segno di) Ortner
  • 28.
    L'infezione dello spaziosottomandibolare è una cellulite acuta dei tessuti molli del pavimento buccale. I sintomi comprendono dolore, disfagia e ostruzione delle vie aeree potenzialmente fatale. La diagnosi solitamente è clinica. OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA Angina di Ludwig
  • 29.
    sollevamento del pavimentodel cavo orale; aumento del volume della regione sottomandibolare con indurimento sottomentoniero, sublinguale e dei tessuti molli sopraioidei; dolore, inizialmente localizzato in corrispondenza dei denti coinvolti e successivamente diffuso; trisma e scialorrea; disfagia; dispnea con stridor per edema laringeo e ostruzione delle vie aeree; febbre con disidratazione. Fra i sintomi e i segni clinici dell'angina di Ludwig ritroviamo: OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA OTORINOLARINGOIATRIA Angina di Ludwig
  • 30.
    Si tratta diuna vasculite sistemica del giovane- adulto caratterizzata da infiammazione transmurale, segmentale e necrotizzante delle arterie muscolari di piccolo e medio calibro. Può coinvolgere i vasi di qualunque organo, con preferenza per le arterie renali ad eccezione di quelle polmonari. REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA Poliarterite nodosa o Malattia di Kussmaul-Meier
  • 31.
    diminuzione di pesodi almeno 4 kg livedo reticularis dolore testicolare mialgie, astenia, dolore alle gambe (esclusi i cingoli scapolare e il pelvico) mono o poli neuropatia pressione diastolica maggiore di 90 mmHg aumento dell'azotemia oltre i 40 mg/dL e/o della creatinina oltre 1,5 mg/dL positività all'HbsAg arteriografia anomala (stenosi e aneurismi) biopsia arteriosa con granulociti neutrofili in parete. Perché sia corretta è necessaria la presenza di almeno 3 dei criteri sottoriportati: REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA Poliarterite nodosa o Malattia di Kussmaul-Meier
  • 32.
    La sidrome diFelty, o malattia super reumatoide, è una forma grave di artrite reumatoide caratterizzata dalla triade costituita da artrite reumatoide, splenomeglia e neutropenia che induce maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche. REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA REUMATOLOGIA Sindrome di Felty
  • 33.
    ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura di Jefferson Fratturada compressione dell'atlante, caratterizzata da una separazione delle masse laterali e dalla rottura del legamento traverso.
  • 34.
  • 35.
  • 36.
    ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura di Hutchingsono Chauffer Frattura dello stiloide radiale. La compressione dello scafoide provoca la frattura dello stiloide radiale. Il pz è caduto con braccio esteso e mano in deviazione esterna.
  • 37.
  • 38.
    ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura di Colles Fratturadello radio distale a cui si associa dislocamento dorsale e laterale del frammento e deformità in supinazione. La frattura di Colles si realizza in iper-estensione – o flessione dorsale – di polso.
  • 39.
    ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Frattura di Goyrand-Smith Fratturadello radio distale, anche detta frattura di Colles inversa in quanto la dislocazione del frammento epifisario, nel piano sagittale, avviene in senso inverso.
  • 40.
  • 41.
    ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Classificazione di Garden 1.Frattura ingranata in valgo 2. Frattura composta 3. Frattura ingranata in varo 4. Frattura scomposta---->protesi d'anca
  • 42.
    La sindrome diPellegrini-Stieda si caratterizza per la calcificazione dell'inserzione femorale del legamento collaterale mediale del ginocchio. Si manifesta a seguito di traumatismi (soprattutto sportivi) ripetuti e trascurati che tendono pertanto a cronicizzare. In alcuni pazienti il riscontro è occasionale. Nei pazienti sintomatici, invece, si manifesta con gonalgia, tumefazione in corrispondenza della regione mediale del ginocchio, limitazione funzionale e difficoltà alla deambulazione. La terapia si avvale dell'utilizzo di antinfiammatori, infiltrazioni di corticosteroidi e riposo funzionale; nei casi refrattari alla terapia medica di può ricorrere a intervento chirurgico per la rimozione della porzione legamentosa calcificata. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Sindrome di Pellegrini-Stieda
  • 43.
    Si tratta diuna condizione patologica tipica dell'adolescenza che colpisce prevalentemente il sesso maschile e si caratterizza per una cuneizzazione delle vertebre dorsali, con conseguente atteggiamento in ipercifosi. La conferma diagnostica è radiologica con evidenza di cuneizzazione > 5° che interessa almeno 3 vertebre contigue, con associata irregolarità delle limitanti somatiche superiori e inferiori. Caratteristica pertanto è la comparsa del gibbo, a cui si associa dolore; rara è la comparsa di sintomatologia nervosa periferica (parestesie). ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Malattia di Sheuermann
  • 44.
    Si tratta diuna condizione patologica tipica dell'adolescenza che colpisce prevalentemente il sesso maschile e si caratterizza per una cuneizzazione delle vertebre dorsali, con conseguente atteggiamento in ipercifosi. La conferma diagnostica è radiologica con evidenza di cuneizzazione > 5° che interessa almeno 3 vertebre contigue, con associata irregolarità delle limitanti somatiche superiori e inferiori. Caratteristica pertanto è la comparsa del gibbo, a cui si associa dolore; rara è la comparsa di sintomatologia nervosa periferica (parestesie). ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Malattia di Sheuermann
  • 45.
  • 46.
    La malattia diOsgood-Schlatter è una osteocondrosi tipica dell'età preadolescenziale. Si manifesta con dolore associato all'attività fisica e comparsa di tumefazione in corrispondenza della tuberosità tibiale. La giunzione cartilaginea tra il centro di ossificazione secondario e la tibia costituisce un debole legame, pertanto la ripetitiva contrazione del quadricipite femorale provoca stress ripetuti sul tendine rotuleo la cui trazione causa fratture microscopiche avulsive della tuberosità tibiale e, a volte, un'ossificazione eterotopica. Con la crescita il centro di ossificazione secondario coalisce e la giunzione cartilaginea viene obliterata; con il completamento del processo di accrescimento osseo della tibia la malattia scompare spontaneamente. Prognosi sempre favorevole. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Malattia di Osgood-Schlatter
  • 47.
    Con morbo diPerthes si intende una patologia che si caratterizza per la necrosi avascolare mono o bilaterale della testa femorale. L'eziologia non è ancora ben definita ma si pensa che la causa scatenante possa essere un'alterazione del flusso ematico a carico dell'arteria circonflessa femorale (spasmo vascolare, microtrombosi o microinfarti), con conseguente ischemia della testa del femore. Il persistere di questa condizione si traduce in necrosi ossea e successiva apposizione di nuovo tessuto osseo. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Morbo di Perthes
  • 48.
    I sintomi diesordio sono: andatura claudicante, dolore alle anche che può estendersi fino al ginocchio e ridotta mobilità dell'anca; successivamente possono osservarsi anche dismetria degli arti inferiori e atrofia muscolare in corrispondenza della regione coxofemorale. Alla fase attiva della malattia, caratterizzata dalla progressiva necrosi e deformazione della testa femorale, segue una fase di riossificazione, con apposizione di nuovo tessuto osseo che conferisce il caratteristico aspetto radiologico "a strati". La deformità finale può esitare in un'articolazione coxofemorale normofunzionante o, in caso di deformità marcata, in sublussazione della testa del femore, allargamento del collo femorale ed evoluzione in osteoartrite. La diagnosi si avvale della radiologia tradizionale; la risonanza può essere utile per la diagnosi differenziale con le altre patologie che interessano il distretto coxofemorale. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Morbo di Perthes
  • 49.
    La manovra puòdirsi positiva se il paziente avverte un dolore vivo provocato dallo stiramento del nervo sciatico che si irradia alla colonna vertebrale, mentre l'arto in esame è flesso tra i 30 e i 70 gradi rispetto al piano di esaminazione. Indica un dolore neuropatico e può essere segno di irritazione meningea. In caso di test negativo sono da ricercare altre cause di lombosciatalgia. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Test di Laségue
  • 50.
    Il “segno diWasserman”, anche chiamato “segno di Lasègue inverso o invertito”, è una manovra usata in semeiotica verificare la presenza di irritazione delle radici dei nervi del plesso lombare (in particolare del nervo crurale e nervo femorale). Può essere indicativo anche di irritazione meningea. ORTOPEDIA ORTOPEDIA ORTOPEDIA Test di Wasserman
  • 51.
    risposta completa: scomparsadi tutte le lesioni target; risposta parziale: almeno una riduzione del 30% nella somma dei diametri delle lesioni target prendendo come riferimento la somma dei diametri alla valutazione basale; progressione di malattia: almeno un aumento del 20% nella somma dei diametri delle lesioni target; stabilità di malattia: riduzione o aumento nella somma dei diametri insufficiente per definire risposta parziale o progressione di malattia. Mediante i criteri RECIST si identificano quattro tipi di risposte: ONCOLOGIA ONCOLOGIA ONCOLOGIA Criteri RECIST
  • 52.
    La malattia diKienbock è una patologia scheletrica rara, a eziologia sconosciuta, che colpisce solitamente soggetti che svolgono un lavoro manuale pesante. Insorge più comunemente a livello della mano dominante, con un'età media tra i 20 e i 45 anni. Si caratterizza per la comparsa di osteonecrosi del semilunare carpale, che può esitare nel collasso dell'osso semilunare portando a una rotazione fissa dell'osso scafoide con conseguente degenerazione delle articolazioni del carpo e compromissione della funzionalità del polso. I sintomi comprendono dolore al polso localizzato nella regione dell'osso semilunare, tipicamente in corrispondenza del dorso del polso lungo la linea mediana. MEDICINA DEL LAVORO MEDICINA DEL LAVORO MEDICINA DEL LAVORO Malattia di Kienbock
  • 53.
    GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Sindrome di Wilkie Sindromeda compressione della terza porzione duodenale per riduzione della componente adiposa tra l'arteria mesenterica superiore e l'aorta. Le cause possono essere: perdita di peso ingente, in particolare dopo chirurgia bariatrica, malattia debilitante che comporta cachessia (per esempio tumore, AIDS), negli adolescenti una crescita in altezza sproporzionata all'aumento di peso, interventi di correzione della scoliosi perché allungano la colonna vertebrale verticalizzando l'aorta.
  • 54.
    GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Triade di Rigler pneumobilia ileomeccanico calcoli atipici in fistola bilio-enterica 1. 2. 3.
  • 55.
    GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Segno di Irish Linfonododi regione ascellare sinistro positivo in cado di cancro gastrico.
  • 56.
    Sindrome da carcinoide checausa patologia valvolare destra per rilascio di sostanze vasoattive. GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Sindrome di Hedinger
  • 57.
    Pseudo-ostruzione intestinale con segnie sintomi di ostruzione meccanica senza presenza di ostruzione meccanica. GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Sindrome di Ogilvie
  • 58.
    La sindrome diAlagille (AGS) è caratterizzata da colestasi cronica da paucità dei dotti biliari interlobulari, stenosi periferica dei rami dell'arteria polmonare, anomalie dei segmenti vertebrali, facies caratteristica, embriotoxon (opacità anulare della zona periferica delle cornee) posteriore/anomalie del segmento anteriore, retinite pigmentosa e displasia renale. GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA GASTROENTEROLOGIA Sindrome di Alagille
  • 59.
    Emorragia surrenalica bilaterale coninsufficienza surrenalica in meningococcemia. MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE Sindrome di Waterhouse-Friderichsen
  • 60.
    La febbre delleMontagne Rocciose è causata da Rickettsia rickettsii ed è trasmessa dalle zecche ixodidae. I sintomi sono febbre alta, cefalea grave e rash.I piccoli vasi sanguigni sono le sedi caratteristiche delle lesioni patologiche della febbre delle Montagne Rocciose. Le rickettsie si propagano all'interno delle cellule endoteliali danneggiate e i vasi possono essere occlusi da trombi, causando vasculite a livello cutaneo, del tessuto sottocutaneo, del sistema nervoso centrale, dei polmoni, del cuore, dei reni, del fegato e della milza. La coagulazione intravascolare disseminata spesso si verifica in pazienti gravemente malati. MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE Malattia delle montagne Rocciose
  • 61.
    Il periodo diincubazione della febbre maculosa delle Montagne Rocciose è in media di 7 giorni ma varia da 3 a 12 giorni; più breve è il periodo di incubazione, più grave è l'infezione. L'esordio è improvviso con cefalea grave, brividi, prostrazione e dolori muscolari. La febbre raggiunge 39,5-40° C nell'arco di diversi giorni e resta alta (per 15-20 giorni nei casi gravi), sebbene possano aversi remissioni mattutine. Tra il 1o e il 6o giorno di febbre, la maggior parte dei pazienti con febbre delle Montagne Rocciose sviluppa un esantema a livello di polsi, caviglie, palmi delle mani, piante dei piedi e avambracci che si estende rapidamente al collo, al volto, alle ascelle, alle natiche e al tronco. All'inizio è maculare e rosato, successivamente diventa maculo-papulare e più scuro. MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE Malattia delle montagne Rocciose
  • 62.
    Le lesioni diventanopetecchiali nell'arco di circa 4 giorni e possono confluire e formare ampie aree emorragiche che vanno incontro a ulcerazione. I sintomi neurologici comprendono cefalea, irrequietezza, insonnia, delirium e coma, tutti segni indicativi di encefalite. L'ipotensione si riscontra nei casi gravi. Può esserci epatomegalia, ma l'ittero è raro. Nausea e vomito sono frequenti. Può verificarsi polmonite. I pazienti non trattati possono sviluppare polmonite, necrosi tissutale e insufficienza circolatoria, talvolta con danni cerebrali e cardiaci. L'arresto cardiaco con la morte improvvisa si verifica in quei casi con andamento fulminante. MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE Malattia delle montagne Rocciose
  • 63.
    Caratteristiche cliniche Biopsia delrash con anticorpo fluorescente per ricercare il microrganismo Test sierologici nella fase acuta e durante la convalescenza (test sierologico non utile nella fase acuta) PCR (Polymerase Chain Reaction) La diagnosi si basa su: MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE MALATTIE INFETTIVE Malattia delle montagne Rocciose
  • 64.
    Il più frequentemotivo di rialzo della bilirubina nei neonati dopo la prima settimana di vita è il cosiddetto ittero da latte materno. Si tratta di una forma benigna a eziologia non del tutto nota, costituita da un rialzo della bilirubina indiretta. Esso non è indicazione a interrompere l'allattamento e ha risoluzione spontanea entro il primo mese di vita. Raramente si manifesta nella prima settimana di vita, contrariamente a quanto accade con l'ittero fisiologico del neonato. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Ittero da latte materno
  • 65.
    Il termine nesidioblastosideriva dal greco: nesidion (isola) e blastos (germogliare); introdotto nella pratica medica per la prima volta da Laidlaw nel 1938 per descrivere la diffusa proliferazione e differenziazione delle cellule insulari dall'epitelio duttale pancreatico.Questo termine è stato poi utilizzato per indicare la principale causa di ipoglicemia nel neonato, ovvero l'iperinsulinismo congenito (anche definito come "ipoglicemia iperinsulinemica persistente dell'infanzia"), caratterizzato da livelli sierici elevati di insulina, pro-insulina e peptide C. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Ipoglicemia nel neonato
  • 66.
    La Swyer-James-MacLeod èuna rara sindrome caratterizzata da ipoplasia o agenzia delle arterie polmonari che risulta in ipoperfusione del parenchima polmonare; viene anche detta sindrome del polmone iperlucente e si associa a infezioni ricorrenti nell'età pediatrica. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Sindrome di Swywer-James-MacLeod
  • 67.
    La Mounier-Kühn otracheobroncomegalia idiopatica, è una malattia congenita caratterizzata dalla dilatazione della trachea e del segmento prossimale dei bronchi, con conseguente clearance anomala delle secrezioni nelle vie aeree e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie inferiori. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Sindrome di Mounier-Kühn
  • 68.
    La Mounier-Kühn otracheobroncomegalia idiopatica, è una malattia congenita caratterizzata dalla dilatazione della trachea e del segmento prossimale dei bronchi, con conseguente clearance anomala delle secrezioni nelle vie aeree e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie inferiori. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Sindrome di Mounier-Kühn
  • 69.
    La sindrome diBerh è una malattia neurologica rara ereditaria caratterizzata da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Sindrome di Berth
  • 70.
    grado 1: sonocoinvolti soltanto gli ureteri, ma non la pelvi renale; grado 2: il reflusso raggiunge la pelvi renale, ma i calici non sono dilatati; grado 3: l'uretere e la pelvi renale sono dilatati, con compromissione minima o nulla dei calici; grado 4: aumento della dilatazione e angolo acuto a livello dei fornici caliceali obliterato; grado 5: l'uretere, la pelvi e i caloci sono marcatamente dilatati; le impronte papillari sono spesso assenti. PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA Reflusso vescico-ureterale
  • 71.
    PEDIATRIA PEDIATRIA PEDIATRIA La malattia diFabry è una sfingolipidosi X linked, causata da un deficit di alfa- galattosidasi A, che determina angiocheratomi (foto© Springer Science+Business Media), acroparestesie, opacità corneale, episodi febbrili ricorrenti, e insufficienza renale o cardiaca. Malattia di Fabry-Takeda
  • 72.
    Si tratta diuna malattia ereditaria del tessuto connettivo che provoca la progressiva e inesorabile perdita della funzione dei reni (prima ematuria, poi proteinuria), ipoacusia neurosensoriale ad late frequenze e anomalie oculari combinate a deficit visivi, quali cheratocono, lenticono, cataratta e presenza di macchie sulla macula retinica. La sindrome è causata dalla mutazione dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5. La forma più frequente è X-linked, dopo vengono l'ereditarietà autosomica recessiva e dominante. NEFROLOGIA NEFROLOGIA NEFROLOGIA Sindrome di Alport
  • 73.
    La sindrome diLiddle è un raro disturbo ereditario autosomico dominante che comprende l'attività aumentata del canale epiteliale sodio che porta i reni ad eliminare potassio, ma a trattenere troppo sodio a e acqua, determinando ipertensione. I sintomi sono l'ipertensione, la ritenzione idrica e l'alcalosi metabolica. La diagnosi viene posta attraverso la misurazione degli elettroliti urinari. I diuretici risparmiatori di potassio rappresentano il trattamento migliore. Ricorda un ipraldosteronismo. Sindrome di Liddle NEFROLOGIA NEFROLOGIA NEFROLOGIA Na Na Na
  • 74.
    La progeria èuna rara sindrome di invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia e causa un decesso prematuro. La progeria è causata da una mutazione de novo del gene LMNA. Il gene codifica per la laminina. che fornisce l'impalcatura molecolare del nucleo cellulare. La proteina difettosa porta ad instabilità nucleare nella divisione cellulare e alla morte prematura di ogni cellula. GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Huchinson-Gilford (progeria)
  • 75.
    Deficit di crescita(p. es., la bassa statura, ritardata eruzione dei denti); Anomalie cranio-facciali (p. es., sproporzione cranio- facciale, micrognazia, naso a becco, macrocefalia, fontanella ampia); Cambiamenti fisici tipici dell'invecchiamento (p. es., la pelle rugosa, calvizie, diminuito range di movimento delle articolazioni, pelle dura come nella sclerodermia). La sintomatologia della progeria si sviluppa entro i 2 anni dalla nascita e comprende: GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Huchinson-Gilford (progeria)
  • 76.
    L'età media dimorte è di 12 anni; la causa è la patologia coronarica e cerebrovascolare. Altre manifestazioni possibili sono l'insulino-resistenza, l'osteoporosi e l'aterosclerosi. Da notare che altri problemi associati al normale invecchiamento (p. es., alto rischio di cancro, artrite degenerativa) sono assenti. Le capacità mentali restano intatte. Non esiste trattamento della progeria. Sono disponibili gruppi di supporto. GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Huchinson-Gilford (progeria)
  • 77.
    La sindrome diGordon, anche nota come artrogriposi distale tipo 3, è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da contratture congenite delle mani e dei piedi, camptodattilia di grado e gravità variabili, piedi equini e, raramente, palatoschisi. L'intelligenza è normale; in alcuni casi sono state osservate altre anomalie, come la bassa statura, la cifoscoliosi, la ptosi, la micrognatia e il criptorchidismo. La sindrome di Gordon è dovuta alle mutazioni del gene PIEZO2 sul cromosoma 18p11. Mutazioni alleliche causano le artrogriposi distali 3 e 5, l'artrogriposi distale con alterazioni della sensibilità propriocettiva e tattile e probabilmente la sindrome di Marden- Walker, tutte a trasmissione autosomica dominante. Causa ipertensione. GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Gordon
  • 78.
    È una formagenetica rara di ipertensione, caratterizzata da iperkaliemia, lieve acidosi metabolica ipercloremica, livelli elevati o normali di aldosterone, livelli bassi di renina e normale velocità di filtrazione glomerulare (GFR). Sono noti cinque sottotipi 2A, 2B, 2C, 2D, 2E.La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici e sugli esiti delle analisi biochimiche, che comprendono l'ipertensione, l'iperkaliemia (con GFR normale), con livelli molto bassi di potassio nelle urine, l'ipercloremia, l'acidosi metabolica, la scarsa o assente attività della renina nel plasma, l'ipercalciuria e un'anamnesi familiare positiva. La diagnosi viene confermata dai test genetici.Il trattamento si basa sulla somministrazione di diuretici tiazidi a basso dosaggio, che sono molto efficaci nel correggere l'ipertensione, l'iperkaliemia e l'ipercalciuria. GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Geller
  • 79.
    È una malattiagenetica con trasmissione autosomica dominante. Deriva dalla delezione del braccio lungo del cromosoma 7 nella regione q11. Lo sviluppo sessuale è precoce, la statura è bassa, il ritardo mentale è considerevole. I pazienti sono molto estroversi e si parla di cocktail party personality. Hanno una facies elfica. Si tratta quasi sempre di casi singoli in famiglia, insorti de novo al concepimento del bambino. In rari casi è stata documentata la trasmissione da un genitore affetto. Le persone affette da sindrome Williams hanno la possibilità di trasmettere la patologia al 50% dei figli, ad ogni concepimento. GENETICA GENETICA GENETICA Sindrome di Williams
  • 80.
    Prevede membrane ipofaringee,disfagia, glossite e anemia sideropenica e si associa a un aumentato rischio di sviluppo di carcinoma spinocellulare dell'esofago.I pazienti sono per la maggior parte donne bianche, di mezza età, tra la quarta e la sesta decade di vita, anche se la malattia è stata descritta in bambini e adolescenti. In genere, la disfagia non è dolorosa ed è intermittente o progressiva negli anni, limitata ai cibi solidi e talvolta associata a perdita di peso. I sintomi correlati all'anemia (debolezza, pallore, affaticamento, tachicardia) possono dominare il quadro clinico. Probabilmente, il fattore eziologico più importante è la carenza di ferro. Altri possibili fattori sono la malnutrizione, la predisposizione genetica o i processi autoimmuni. La sindrome di Plummer-Vinson può essere effettivamente trattata con supplementazione parziale e dilatazione meccanica. MALATTIE RARE MALATTIE RARE MALATTIE RARE Sindrome di Pulummer-Vison o Brown- Paterson-Kelly
  • 81.
    Comprende, in variecombinazioni, anomalie cranio-facciali, degli arti e altre meno frequenti. Le anomalie cranio-facciali comprendono la microstomia (bocca piccola), la micrognazia, l'ipoglossia, la schisi o l'attaccatura anomala della lingua, l'ipodonzia mandibolare, la palatoschisi, la paralisi dei nervi cranici, compresa la sequenza di Moebius, il naso largo, il telecanto, il difetto delle ciglia inferiori e l'asimmetria facciale. I difetti degli arti comprendono ipoplasie di grado variabile, dall'assenza delle falangi distali fino all'adattilia completa o all'amputazione parziale di un arto, con o senza sindattilia. Di solito sono interessati tutti e quattro gli arti. Difetti meno costanti sono la gastroschisi e la fusione spleno-gonadica. L'intelligenza e la statura sono di solito normali, ma sono stati osservati pazienti con ritardo mentale. La trasmissione è autosomica sominante. MALATTIE RARE MALATTIE RARE MALATTIE RARE Sindrome di Hanhart (o di Jussieu ) o sindrome aglossia-adattilia o ipoglossia-ipodattilia
  • 82.
    Si caratterizza perla presenza di micosi mucocutanea cronica, ipoparatiroidismo e Morbo di Addison. Trasmissione autosomica recessiva. ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA Sindrome di Witahcker o APECED o SPA 1
  • 83.
    La sindrome diSchmidt è l'eponimo della sindrome poliendocrina autoimmune di tipo II. Si caratterizza per la presenza di morbo di Addison (insufficienza corticosurrenalica), in associazione a ipotiroidismo da tiroidite autoimmune e/o diabete mellito di tipo I. ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA Sindrome di Shmidt o SPA 2
  • 84.
    Si caratterizza perla presenza di tiroidite autoimmune più altre manifestazioni autoimmuni in assenza di malattia di Addison. E’ la più frequente tra le sindromi poliendocrine autoimmuni. E’ nettamente più frequente nel sesso femminile e si manifesta in età adulta. ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA SPA 3
  • 85.
    Si caratterizza perla presenza di associazioni cliniche non incluse nelle precedenti. ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA SPA 4
  • 86.
    I sintomi dell'intossicazioneaccidentale (i frutti assomigliano a mirtilli e possono facilmente essere confusi) sono quelli della sindrome anticolinergica: tachicardia, ileo paralitico, allucinazioni, ipertermia, anidrosi, vasodilatazione cutanea, ritenzione urinaria, e midriasi. TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA Intossicazione da Belladonna
  • 87.
    Il cianuro èuno dei veleni ad azione più rapida presenti in natura. La sua inalazione o ingestione causa un blocco irreversibile dell'enzima citocromo C ossidasi, impendendo il legame con l'ossigeno e causando un blocco della catena respiratoria. Questo si associa clinicamente a improvvisa nausea, vomito e convulsioni, seguite da paralisi e coma da anossia cerebrale. TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA Intossicazione da cianuro
  • 88.
    Quandro di effetticollaterali della chinidina (antiaritmico di classe Ia), che prevede: tinnito, disturbi visivi, flushing, dolore addominale, confusione, emicrania. L'intossicazione da chinino produce gli stessi effetti. TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA TOSSICOLOGIA Cinconismo
  • 89.
    La sindrome diAsherman consiste nella formazione di sinechie cicatriziali tra le pareti dell'endometrio e/o della cervice. Può essere causa di amenorrea secondaria non responsiva alla somministrazione di estro/progestinici, dolore pelvico e dismenorrea, anomalie dell'impianto placentare, infertilità e poliabortività. È causata nella maggioranza dei casi da traumi endometriali che impediscono la rigenerazione dello strato basale dell'endometrio. In Italia e in generale nei Paesi Occidentali la causa più frequente è di gran lunga quella iatrogena, rappresentata da interruzioni di gravidanza ripetute: le IVG in Italia si effettuano nella grande maggioranza dei casi con trattamento farmacologico, a cui talvolta segue una revisione della cavità uterina, più nota come raschiamento. Il raschiamento costituisce un trauma per i tessuti uterini, in particolare per l'endometrio, di qui la genesi della sindrome di Ashermann. Al contrario, nei Paesi in via di sviluppo rimane importante la causa infettiva (tubercolosi genitale, schistosomiasi). GINECOLOGIA GINECOLOGIA GINECOLOGIA Sindrome di Asherman
  • 90.
    Il fenomeno dellapatergia è un segno semeiologico caratterizzato dalla comparsa di una pustola 24 ore dopo l'iniezione intraepidermica di soluzione fisiologica. La positività di tale fenomeno è indicativa di pioderma gangrenoso, sindrome di Sweet e sindrome di Bechet. DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA Patergia
  • 91.
    Classica Associata al cancro Iatrogena Ladermatosi neutrofila febbrile acuta è caratterizzata da papule e placche dolenti, dure, di colore rosso scuro. All'esame istologico si rileva edema del derma superficiale e un infiltrato denso di neutrofili. La causa non è nota. Spesso compare in associazione a neoplasie maligne, soprattutto ematologiche. La diagnosi viene in genere effettuata mediante biopsia cutanea. Il trattamento prevede corticosteroidi sistemici o, in alternativa, colchicina o K ioduro. Circa il 25% dei pazienti ha una neoplasia maligna; nel 75% dei casi si tratta di tumori ematologici, in particolare sindromi mielodisplastiche e leucemia mieloide acuta. La dermatosi neutrofila febbrile acuta classica colpisce soprattutto le donne di età compresa tra 30-50 anni, con un rapporto donne:uomini di 3:1. In contrasto, negli uomini la malattia si presenta in età più avanzata (60-90 anni). Nei bambini di età inferiore ai 3 anni, il rapporto è maschi:femmine 2:1. È spesso classificata in 3 categorie: DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA Sindrome di Sweet
  • 92.
    Questa foto mostraplacche eritematose classiche con bordi vescicolari sul collo e sul viso in una donna con dermatosi neutrofila febbrile acuta (sindrome di Sweet). Le lesioni cutanee consistono in papule estremamente indolenzite che vanno dall'eritematoso al violaceo o noduli che possono fondersi in placche e sono distribuiti asimmetricamente sopra l'estremità superiori, sul viso, e sul collo. DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA DERMATOLOGIA Sindrome di Sweet
  • 93.
    La PRES, notaanche come encefalopatia ipertensiva acuta, è una patologia caratterizzata da un controllo "difettoso" della circolazione cerebrale e un'alterata integrità della barriera ematoencefalica. Generalmente associata a stati di ipertensione grave (postpartum, eclampsia/pre-eclampsia, glomerulonefrite), non ha ancora una genesi ben definita. NEUROLOGIA NEUROLOGIA NEUROLOGIA PRESS
  • 94.
    iperperfusione: conseguenza dellaperdita dell'autoregolazione vasculocerebrale con conseguente danno endoteliale ed edema vasogenico; interessa prevalentemente le regioni posteriori per la scarsa innervazione simpatica perivascolare del sistema vertebro-basilare; ipoperfusione: vasospasmo cerebrale secondario a disfunzione endoteliale indotta dalla produzione di citochine proinfiammatorie. L'attivazione immune e infiammatoria, infatti, sembrerebbe comune a tutte le condizioni a rischio di PRES, comprese quelle non necessariamente associate a ipertensione arteriosa (sindrome emolitico-uremica, porpora trombotica trombocitopenica, tossicità da farmaci, sepsi, trapianto di midollo o di organi solidi, lupus eritematoso sistemico ecc.). Due sono le ipotesi patogenetiche a ora formulate: NEUROLOGIA NEUROLOGIA NEUROLOGIA PRESS
  • 95.
    Per quanto riguardaspecificatamente la risonanza, le aree di edema appaiono iperintense nelle scansioni T2 pesate e ipointense nelle scansioni T1. L'evoluzione della PRES è generalmente favorevole: una volte identificata e trattata la causa scatenante, le alterazioni cliniche e radiologiche regrediscono; tuttavia, se non diagnosticata tempestivamente e/o in presenza di quadri neurologici sfavorevoli (infarto, emorragia), può esitare in danni neurologici permanenti. NEUROLOGIA NEUROLOGIA NEUROLOGIA PRESS
  • 96.
    pancreatite acuta trauma addominalesmussato rottura dell'aorta gravidanza ectopica rotta Il segno di Cullen è un ecchimosi superficiale con formazione di lividi nel tessuto adiposo sottocutaneo attorno all'ombelico. Le cause includono: CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE Segno di Cullen
  • 97.
    Pancreatite acuta Emorragia pancreatica Emorragiaretroperitoneale Trauma addominale smussato Gravidanza ectopica con sanguinamento. Sanguinamento spontaneo secondario a coagulopatia (congenita o acquisita) Rottura aortica, da rottura dell'aneurisma dell'aorta addominale o altre cause. Il segno di Gray -Turner si riferisce alla presenza di ecchimosi sui fianchi ed è un segno di emorragia retroperitoneale. Le cause includono: Segno di Gray-Turner CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE
  • 98.
    Segno di Fox Ilsegno di Fox è un segno clinico in cui si vedono lividi sul legamento inguinale . Si verifica in pazienti con sanguinamento retroperitoneale, generalmente dovuto a pancreatite emorragica acuta. CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE
  • 99.
    Segno di Fox Ilsegno di Fox è un segno clinico in cui si vedono lividi sul legamento inguinale . Si verifica in pazienti con sanguinamento retroperitoneale, generalmente dovuto a pancreatite emorragica acuta. CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA GENERALE