schemi SSM.pdf

I calcoli formati da Sulfamidici,
Indinavir, acido Urico e Xantine
sono radiotrasparenti.
Acronimo:
SIUX
UROLOGIA
UROLOGIA
UROLOGIA

UROLOGIA
UROLOGIA
UROLOGIA
Segno di Prehn: il dolore
diminuisce al sollevamento del
testicolo
Epididimite +
Torsione testicolare -
Stesso pattern per il riflesso
cremasterico.

CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
Segno di Spodick: discesa del tratto TP, conseguente a
sopraslivellamento del tratto ST.
Si ritrova soprattutto in caso di Pericardite Acuta, più
raramente nello STEMI:

La tachicardia sinusale inappropriata viene definita come una
tachicardia sinusale (> 100 bpm) a riposo o per minimi sforzi che è
sproporzionata rispetto allo stress fisico, emozionale, farmacologico o
patologico. La maggior parte dei pazienti sono giovani donne; il meccanismo
non è ben conosciuto, ma potrebbe essere multifattoriale (disautoomia,
disregolazione neuro-ormonale, iperattività del nodo del seno). La
sintomatologia è variabile: ci sono pazienti asintomatici o paucisintomatici per
palpitazioni, e pazienti con intolleranza all'esercizio, dispnea e sensazione di
vertigini durante l'esercizio.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
Tachicardia sinusale inappropriata

La diagnosi è di esclusione, e deve prendere in considerazione la tachicardia da ipotensione
ortostatica, la tachicardia da rientro nel seno e la tachicardia atriale focale.
Caratteristicamente l'holter ECG mostra una frequenza cardiaca media superiore ai 90
bpm, con risposta della frequenza eccessiva che supera i 100 bpm durante le ore di lavoro; il
test da sforzo mostra risposta eccessiva a minimo sforzo fisico. Il primo step terapeutico è
la modificazione delle cause reversibili (training all'esercizio fisico, espansione di
volume ed evitare gli stimolanti cardiaci); se non è sufficiente nei pazienti sintomatici è
possibile considerare ivabradina da sola o in combinazione con un beta-bloccante o un
beta-bloccante da solo, tenendo conto degli effetti collaterali della terapia farmacologica.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
Tachicardia sinusale inappropriata

La sindrome di Eisenmenger (SE) è un'associazione complessa rara tra
anomalie cardiovascolari caratterizzata da ipertensione polmonare con shunt
bidirezionale o inverso con comunicazione intracardiaca o aorto-polmonare.
La sindrome di solito si sviluppa prima della pubertà, ma può insorgere anche
nel periodo adolescenziale o all'inizio dell'età adulta. Colpisce sia i maschi che
le femmine. I neonati che presentano alla nascita ampio difetto del setto
ventricolare, difetto del setto atriale o dotto arterioso pervio persistente, hanno
un rischio più elevato di sviluppare la SE.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
Sindrome di Eisenmerger

I sintomi clinici comprendono la mancanza d'aria (soprattutto in
concomitanza di un esercizio fisico), affaticamento, letargia, vertigini, cianosi,
sincopi, dolori toracici, palpitazioni, aritmie atriali e ventricolari e, raramente,
insufficienza cardiaca destra (associata a epatomegalia, edema periferico,
distensione delle vene giugulari). Possono essere presenti ippocratismo digitale
e soffi cardiaci. L'emottisi è un sintomo tardivo. Possono insorgere embolie
cerebrali o endocardite e, con il tempo, insufficienza cardiaca; può anche
verificarsi morte improvvisa. I pazienti sono a rischio elevato di morbidità
e mortalità al momento del parto.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA

La SE deve essere differenziata dal difetto del setto ventricolare di
Eisenmenger, una malformazione che può causare lo sviluppo della
sindrome. La presa in carico consiste nell'evitare le condizioni che possono
aggravare la sindrome, come la gravidanza, la riduzione del volume circolante,
gli esercizi isometrici o le attività a altezze elevate. I pazienti dovrebbero evitare
le competizioni sportive e tutte le attività atletiche di un certo impegno. La
sindrome può essere evitata ricorrendo a un intervento chirurgico correttivo
prima che insorgano modificazioni a livello dei polmoni.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA

Una volta che la sindrome si è sviluppata, le aspettative di
vita dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto e della
funzione ventricolare destra e in media variano tra i 20 e i
50 anni. Il tasso di mortalità fetale nelle pazienti gravide è
circa 25%, mentre il tasso di mortalità materna supera il
50%. Può derivare da DIV o DAP.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA

Una volta che la sindrome si è sviluppata, le aspettative di
vita dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto e della
funzione ventricolare destra e in media variano tra i 20 e i
50 anni. Il tasso di mortalità fetale nelle pazienti gravide è
circa 25%, mentre il tasso di mortalità materna supera il
50%. Può derivare da DIV o DAP.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
Segno di Roesler

Soffio diGraham -Steel: tipico dell'ipertensione polmonare, che
provoca una progressiva dilatazione ventricolare destra; ne segue
pertanto lo stiramento dei lembi della valvola polmonare con
insufficienza polmonare secondaria e comparsa di un soffio
protodiastolico. Si associa a uno sdoppiamento del secondo tono
secondario alla differenza dei tempi di chiusura della valvola aortica e
polmonare.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
Soffio di Graham-Steel

Sindrome di Heyde: stenosi
aortica+ sanguinamento
gastrointestinale. Si tratta di una
sindrome propria dei pazienti
anziani.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
Stenosi aortica

Soffio di Austin-Flint: tipico dell'insufficienza aortica, è un soffio
mesodiastolico (in casi gravi può essere proto-meso-telediastolico), che si
ascolta all'apice del cuore e ha una accentuazione presistolica. Si tratta di
un soffio in decrescendo, che si irradia alla marginale sinistra del cuore ed
è determinato dall'incontro nel ventricolo sinistro, durante la sistole, di
due correnti: il flusso normale anterogrado e il flusso retrogrado di
rigurgito ed è dovuto a una stenosi mitralica funzionale.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
Insufficienza aortica

I segni visibili comprendono i movimenti in avanti e
in dietro (bobbing) del capo (segno di De Musset)
e la pulsazione dei capillari delle unghie (segno di
Quincke, meglio visualizzabile applicando una
leggera pressione) o dell'ugola (segno di Müller).
Immagine: ritratto del poeta e drammaturgo
francese Alfred De Musset. La sua insufficienza
aortica era dovuta alla sifilide.
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA

I reperti auscultatori comprendono un suono acuto udibile sopra il polso
femorale (suono a colpo di pistola o segno di Traube), un soffio sistolico
femorale distale e un soffio diastolico prossimale alla compressione
arteriosa (segno di Duroziez).I segni palpabili comprendono un polso di
volume ampio con rapido aumento e caduta (polso scoccante, a colpo di
martello ad acqua o collassante) e la pulsazione delle arterie carotidi
(segno di Corrigan), delle arterie retiniche (segno di Becker), del
fegato (segno di Rosenbach) o della milza (segno di Gerhard).
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA

CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
CARDIOLOGIA
Segno di Kussmaul: l'osservazione di
un aumento paradosso della pressione
venosa giugulare durante
l'inspirazione o una mancata caduta di
pressione durante l'ispirazione. Fa
parte dei segni dello scompenso
cardiaco destro.

Respiro di Kussmaul: è una forma di respiro
patologico associato ad acidosi metabolica
grave, causata in particolare da chetoacidosi
diabetica, o insufficienza renale. È una forma di
iperventilazione compensatoria in cui l'aumento
della frequenza respiratoria ha lo scopo di
incrementare l'eliminazione dell'anidride
carbonica per compensare la riduzione del pH
del sangue.
PNEUMOLOGIA
PNEUMOLOGIA
PNEUMOLOGIA

PNEUMOLOGIA
PNEUMOLOGIA
PNEUMOLOGIA

MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
Bisogna ripristinare la volemia, correggere la glicemia con
infusione di insulina e correggere il quadro elettrolitico, con
particolare attenzione all'eventuale ipokaliemia derivante
dall'infusione di insulina.
Si tratta con cristalloidi, insulina, potassio e
bicarbonato.
Chetoacidosi diabetica

MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
correzione della volemia: l'infusione EV rapida di 1-3 L
di soluzione fisiologica allo 0,9%, →soluzione fisiologica
alla velocità di 1 L/h o più per ottenere una MAP ≥60-65
mmHg + correggere l'iperglicemia + output urinario
valido. Una volta raggiunto questo target sostituire
fisiologica 0,9% con salina 0,45%. Quando la glicemia
scende a < 200 mg/dL iniziare infusione EV di glucosata
5% in soluzione salina allo 0,45%;

MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
correzione della glicemia: insulina regolare EV in un bolo iniziale di 0,1 unità/kg
→infusione continua EV di 0,1 unità/kg/h di fisiologica allo 0,9%. Quando la
glicemia arriva a < 200 mg/dL aggiungere della glucosata al 5% ai liquidi EV per
ridurre il rischio di ipoglicemia e ridurre il dosaggio di insulina a 0,02-0,05
unità/kg/h. Tuttavia, l'infusione continua di insulina regolare va mantenuta fino a
riduzione dell'anion gap e il sangue e le urine non siano diventati negativi per la
ricerca dei chetoni. La somministrazione di insulina può allora essere passata a
insulina regolare a 5-10 unità sottocute ogni 4-6 h. Attenzione alla kaliemia, il
trattamento con insulina non va mai cominciato con valori di K < 3,3 mEq/L

MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
correzione della kaliemia: infondere 20-30 mEq di K
per ogni litro di cristalloidii EV, target è tra 4 e 5 mEq/L.
Se il K sierico è < 3,3 mEq/L, sospendere l'infusione di
insulina e somministrare K a 40 mEq/h finché la kaliemia
non sia ≥3,3 mEq/L. Con valori di K sierico > 5 mEq/L si
può sospenderne l'infusione. Rivalutare ogni 1-2h, la
terapia con insulina sposta il potassio sul versante
intracellulare, con conseguente ipokaliemia;

MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
correzione dei bicarbonati: In caso di pH < 7 entro un'ora dall'inizio
della terapia descritta si può cercare una blanda correzione del pH con
somministrazione di HCO3. Non va cercato di ripristinare un pH
"normale", in quanto la correzione troppo rapida è associata allo
sviluppo di edema cerebrale acuto (soprattutto nella popolazione
pediatrica). Se utilizzato, deve essere perseguito un moderato aumento
del pH (con un target del pH di circa 7,1), con dosi da 50 a 100 mEq da
30 a 60 min, con monitoraggio seriato di pH e kaliemia.;

MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
Triade letale (shock emorragico)
acidosi
ipotermia
coagulopatia

frequenza respiratoria
≥22/min
alterato stato mentale
PA sistolica ≤100 m
MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
MEDICINA D'URGENZA
quick SOFA score

Paralisi della laringe con
conseguente afonia, la si ritrova
nell'ipertensione polmonare e in
alcune cardiopatie, come la stenosi
mistralica. Si può ritrovare
nell'emorragia cerebrale.
OTORINOLARINGOIATRIA
Sindrome (o segno di) Ortner

L'infezione dello spazio sottomandibolare
è una cellulite acuta dei tessuti molli
del pavimento buccale. I sintomi
comprendono dolore, disfagia e
ostruzione delle vie aeree potenzialmente
fatale. La diagnosi solitamente è clinica.
Angina di Ludwig

sollevamento del pavimento del cavo orale;
aumento del volume della regione sottomandibolare con indurimento sottomentoniero,
sublinguale e dei tessuti molli sopraioidei;
dolore, inizialmente localizzato in corrispondenza dei denti coinvolti e successivamente
diffuso;
trisma e scialorrea;
disfagia;
dispnea con stridor per edema laringeo e ostruzione delle vie aeree;
febbre con disidratazione.
Fra i sintomi e i segni clinici dell'angina di Ludwig ritroviamo:
Angina di Ludwig

Si tratta di una vasculite sistemica del giovane-
adulto caratterizzata da infiammazione
transmurale, segmentale e necrotizzante delle
arterie muscolari di piccolo e medio calibro.
Può coinvolgere i vasi di qualunque organo, con
preferenza per le arterie renali ad eccezione di
quelle polmonari.
REUMATOLOGIA
REUMATOLOGIA
REUMATOLOGIA
Poliarterite nodosa o
Malattia di Kussmaul-Meier

diminuzione di peso di almeno 4 kg
livedo reticularis
dolore testicolare
mialgie, astenia, dolore alle gambe (esclusi i cingoli scapolare e il pelvico)
mono o poli neuropatia
pressione diastolica maggiore di 90 mmHg
aumento dell'azotemia oltre i 40 mg/dL e/o della creatinina oltre 1,5 mg/dL
positività all'HbsAg
arteriografia anomala (stenosi e aneurismi)
biopsia arteriosa con granulociti neutrofili in parete.
Perché sia corretta è necessaria la presenza di almeno 3 dei criteri sottoriportati:
REUMATOLOGIA
REUMATOLOGIA
REUMATOLOGIA
Poliarterite nodosa o
Malattia di Kussmaul-Meier

La sidrome di Felty, o malattia super
reumatoide, è una forma grave di artrite
reumatoide caratterizzata dalla triade
costituita da artrite reumatoide,
splenomeglia e neutropenia che induce
maggiore suscettibilità alle infezioni
batteriche.
REUMATOLOGIA
REUMATOLOGIA
REUMATOLOGIA
Sindrome di Felty

ORTOPEDIA
ORTOPEDIA
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Frattura di Jefferson
Frattura da compressione dell'atlante, caratterizzata da una
separazione delle masse laterali e dalla rottura del legamento
traverso.

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Frattura dell'aviatore
Frattura dell'astragalo.

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Frattura dell'amante
Frattura del calcagno.

ORTOPEDIA
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Frattura di Hutchingson o Chauffer
Frattura dello stiloide radiale. La
compressione dello scafoide
provoca la frattura dello stiloide
radiale. Il pz è caduto con braccio
esteso e mano in deviazione
esterna.

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Fratture del polso

ORTOPEDIA
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Frattura di Colles
Frattura dello radio distale a
cui si associa dislocamento
dorsale e laterale del frammento
e deformità in supinazione. La
frattura di Colles si realizza in
iper-estensione – o flessione
dorsale – di polso.

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Frattura di Goyrand-Smith
Frattura dello radio distale, anche
detta frattura di Colles inversa in
quanto la dislocazione del frammento
epifisario, nel piano sagittale, avviene in
senso inverso.

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Frattura di Destot
Frattura del terzo malleolo.

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Classificazione di Garden
1. Frattura ingranata in valgo
2. Frattura composta
3. Frattura ingranata in varo
4. Frattura scomposta---->protesi
d'anca

La sindrome di Pellegrini-Stieda si caratterizza per la calcificazione
dell'inserzione femorale del legamento collaterale mediale del ginocchio.
Si manifesta a seguito di traumatismi (soprattutto sportivi) ripetuti e trascurati
che tendono pertanto a cronicizzare. In alcuni pazienti il riscontro è occasionale.
Nei pazienti sintomatici, invece, si manifesta con gonalgia, tumefazione in
corrispondenza della regione mediale del ginocchio, limitazione funzionale e
difficoltà alla deambulazione. La terapia si avvale dell'utilizzo di antinfiammatori,
infiltrazioni di corticosteroidi e riposo funzionale; nei casi refrattari alla terapia
medica di può ricorrere a intervento chirurgico per la rimozione della porzione
legamentosa calcificata.
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Sindrome di Pellegrini-Stieda

Si tratta di una condizione patologica tipica dell'adolescenza che
colpisce prevalentemente il sesso maschile e si caratterizza per una
cuneizzazione delle vertebre dorsali, con conseguente
atteggiamento in ipercifosi. La conferma diagnostica è radiologica
con evidenza di cuneizzazione > 5° che interessa almeno 3 vertebre
contigue, con associata irregolarità delle limitanti somatiche
superiori e inferiori. Caratteristica pertanto è la comparsa del
gibbo, a cui si associa dolore; rara è la comparsa di sintomatologia
nervosa periferica (parestesie).
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Malattia di Sheuermann

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Punti di Valleix

La malattia di Osgood-Schlatter è una osteocondrosi tipica dell'età
preadolescenziale. Si manifesta con dolore associato all'attività fisica e comparsa di
tumefazione in corrispondenza della tuberosità tibiale. La giunzione cartilaginea tra il
centro di ossificazione secondario e la tibia costituisce un debole legame, pertanto la
ripetitiva contrazione del quadricipite femorale provoca stress ripetuti sul tendine
rotuleo la cui trazione causa fratture microscopiche avulsive della tuberosità tibiale e,
a volte, un'ossificazione eterotopica. Con la crescita il centro di ossificazione
secondario coalisce e la giunzione cartilaginea viene obliterata; con il
completamento del processo di accrescimento osseo della tibia la malattia
scompare spontaneamente. Prognosi sempre favorevole.
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Malattia di Osgood-Schlatter

Con morbo di Perthes si intende una patologia che
si caratterizza per la necrosi avascolare mono o
bilaterale della testa femorale. L'eziologia non è
ancora ben definita ma si pensa che la causa
scatenante possa essere un'alterazione del flusso
ematico a carico dell'arteria circonflessa femorale
(spasmo vascolare, microtrombosi o microinfarti),
con conseguente ischemia della testa del femore. Il
persistere di questa condizione si traduce in necrosi
ossea e successiva apposizione di nuovo tessuto
osseo.
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Morbo di Perthes

I sintomi di esordio sono: andatura claudicante, dolore alle anche che può estendersi fino al
ginocchio e ridotta mobilità dell'anca; successivamente possono osservarsi anche dismetria
degli arti inferiori e atrofia muscolare in corrispondenza della regione coxofemorale. Alla fase
attiva della malattia, caratterizzata dalla progressiva necrosi e deformazione della
testa femorale, segue una fase di riossificazione, con apposizione di nuovo tessuto
osseo che conferisce il caratteristico aspetto radiologico "a strati". La deformità finale
può esitare in un'articolazione coxofemorale normofunzionante o, in caso di deformità
marcata, in sublussazione della testa del femore, allargamento del collo femorale ed evoluzione
in osteoartrite. La diagnosi si avvale della radiologia tradizionale; la risonanza può essere utile
per la diagnosi differenziale con le altre patologie che interessano il distretto coxofemorale.
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Morbo di Perthes

La manovra può dirsi positiva se il paziente
avverte un dolore vivo provocato dallo
stiramento del nervo sciatico che si irradia alla
colonna vertebrale, mentre l'arto in esame è
flesso tra i 30 e i 70 gradi rispetto al piano di
esaminazione. Indica un dolore neuropatico e
può essere segno di irritazione meningea. In
caso di test negativo sono da ricercare altre
cause di lombosciatalgia.
ORTOPEDIA
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Test di Laségue

Il “segno di Wasserman”, anche
chiamato “segno di Lasègue inverso
o invertito”, è una manovra usata in
semeiotica verificare la presenza di
irritazione delle radici dei nervi del
plesso lombare (in particolare del
nervo crurale e nervo femorale).
Può essere indicativo anche di
irritazione meningea.
ORTOPEDIA
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Test di Wasserman

risposta completa: scomparsa di tutte le lesioni target;
risposta parziale: almeno una riduzione del 30% nella somma dei diametri delle
lesioni target prendendo come riferimento la somma dei diametri alla valutazione
basale;
progressione di malattia: almeno un aumento del 20% nella somma dei diametri
delle lesioni target;
stabilità di malattia: riduzione o aumento nella somma dei diametri insufficiente
per definire risposta parziale o progressione di malattia.
Mediante i criteri RECIST si identificano quattro tipi di risposte:
ONCOLOGIA
ONCOLOGIA
ONCOLOGIA
Criteri RECIST

La malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, a eziologia sconosciuta, che
colpisce solitamente soggetti che svolgono un lavoro manuale pesante. Insorge
più comunemente a livello della mano dominante, con un'età media tra i 20 e i 45
anni. Si caratterizza per la comparsa di osteonecrosi del semilunare carpale, che
può esitare nel collasso dell'osso semilunare portando a una rotazione fissa dell'osso
scafoide con conseguente degenerazione delle articolazioni del carpo e
compromissione della funzionalità del polso. I sintomi comprendono dolore al polso
localizzato nella regione dell'osso semilunare, tipicamente in corrispondenza del dorso
del polso lungo la linea mediana.
MEDICINA DEL LAVORO
MEDICINA DEL LAVORO
MEDICINA DEL LAVORO
Malattia di Kienbock

GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
Sindrome di Wilkie
Sindrome da compressione della terza porzione
duodenale per riduzione della componente adiposa tra
l'arteria mesenterica superiore e l'aorta. Le cause
possono essere: perdita di peso ingente, in particolare dopo
chirurgia bariatrica, malattia debilitante che comporta
cachessia (per esempio tumore, AIDS), negli adolescenti
una crescita in altezza sproporzionata all'aumento di peso,
interventi di correzione della scoliosi perché allungano la
colonna vertebrale verticalizzando l'aorta.

GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
Triade di Rigler
pneumobilia
ileo meccanico
calcoli atipici in fistola
bilio-enterica
1.
2.
3.

GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
Segno di Irish
Linfonodo di regione
ascellare sinistro positivo
in cado di cancro gastrico.

Sindrome da carcinoide
che causa patologia
valvolare destra per
rilascio di sostanze
vasoattive.
GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
Sindrome di Hedinger

Pseudo-ostruzione
intestinale con segni e
sintomi di ostruzione
meccanica senza presenza
di ostruzione meccanica.
GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
Sindrome di Ogilvie

La sindrome di Alagille (AGS) è caratterizzata da
colestasi cronica da paucità dei dotti biliari
interlobulari, stenosi periferica dei rami dell'arteria
polmonare, anomalie dei segmenti vertebrali,
facies caratteristica, embriotoxon (opacità
anulare della zona periferica delle cornee)
posteriore/anomalie del segmento anteriore,
retinite pigmentosa e displasia renale.
GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
GASTROENTEROLOGIA
Sindrome di Alagille

Emorragia surrenalica
bilaterale con insufficienza
surrenalica in
meningococcemia.
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE
Sindrome di Waterhouse-Friderichsen

La febbre delle Montagne Rocciose è causata da Rickettsia rickettsii ed è
trasmessa dalle zecche ixodidae. I sintomi sono febbre alta, cefalea grave e rash.I
piccoli vasi sanguigni sono le sedi caratteristiche delle lesioni patologiche della
febbre delle Montagne Rocciose. Le rickettsie si propagano all'interno delle cellule
endoteliali danneggiate e i vasi possono essere occlusi da trombi, causando
vasculite a livello cutaneo, del tessuto sottocutaneo, del sistema nervoso centrale,
dei polmoni, del cuore, dei reni, del fegato e della milza. La coagulazione
intravascolare disseminata spesso si verifica in pazienti gravemente malati.
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE
Malattia delle montagne Rocciose

Il periodo di incubazione della febbre maculosa delle Montagne Rocciose è in media di 7
giorni ma varia da 3 a 12 giorni; più breve è il periodo di incubazione, più grave è l'infezione.
L'esordio è improvviso con cefalea grave, brividi, prostrazione e dolori muscolari. La febbre
raggiunge 39,5-40° C nell'arco di diversi giorni e resta alta (per 15-20 giorni nei casi gravi),
sebbene possano aversi remissioni mattutine.
Tra il 1o e il 6o giorno di febbre, la maggior parte dei pazienti con febbre delle Montagne
Rocciose sviluppa un esantema a livello di polsi, caviglie, palmi delle mani, piante dei piedi e
avambracci che si estende rapidamente al collo, al volto, alle ascelle, alle natiche e al tronco.
All'inizio è maculare e rosato, successivamente diventa maculo-papulare e più scuro.
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE

Le lesioni diventano petecchiali nell'arco di circa 4 giorni e possono confluire e
formare ampie aree emorragiche che vanno incontro a ulcerazione.
I sintomi neurologici comprendono cefalea, irrequietezza, insonnia, delirium e coma,
tutti segni indicativi di encefalite.
L'ipotensione si riscontra nei casi gravi. Può esserci epatomegalia, ma l'ittero è raro.
Nausea e vomito sono frequenti. Può verificarsi polmonite. I pazienti non trattati
possono sviluppare polmonite, necrosi tissutale e insufficienza circolatoria, talvolta con
danni cerebrali e cardiaci. L'arresto cardiaco con la morte improvvisa si verifica in quei
casi con andamento fulminante.
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE

Caratteristiche cliniche
Biopsia del rash con anticorpo fluorescente
per ricercare il microrganismo
Test sierologici nella fase acuta e durante la
convalescenza (test sierologico non utile
nella fase acuta)
PCR (Polymerase Chain Reaction)
La diagnosi si basa su:
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE INFETTIVE

Il più frequente motivo di rialzo della bilirubina nei
neonati dopo la prima settimana di vita è il cosiddetto
ittero da latte materno. Si tratta di una forma benigna a
eziologia non del tutto nota, costituita da un rialzo della
bilirubina indiretta. Esso non è indicazione a
interrompere l'allattamento e ha risoluzione spontanea
entro il primo mese di vita. Raramente si manifesta nella
prima settimana di vita, contrariamente a quanto accade
con l'ittero fisiologico del neonato.
PEDIATRIA
PEDIATRIA
PEDIATRIA
Ittero da latte materno

Il termine nesidioblastosi deriva dal greco: nesidion (isola) e blastos
(germogliare); introdotto nella pratica medica per la prima volta da Laidlaw
nel 1938 per descrivere la diffusa proliferazione e differenziazione
delle cellule insulari dall'epitelio duttale pancreatico.Questo termine è
stato poi utilizzato per indicare la principale causa di ipoglicemia nel
neonato, ovvero l'iperinsulinismo congenito (anche definito come
"ipoglicemia iperinsulinemica persistente dell'infanzia"), caratterizzato da
livelli sierici elevati di insulina, pro-insulina e peptide C.
PEDIATRIA
PEDIATRIA
PEDIATRIA
Ipoglicemia nel neonato

La Swyer-James-MacLeod è una rara
sindrome caratterizzata da ipoplasia o
agenzia delle arterie polmonari che risulta
in ipoperfusione del parenchima
polmonare; viene anche detta sindrome del
polmone iperlucente e si associa a
infezioni ricorrenti nell'età pediatrica.
PEDIATRIA
PEDIATRIA
PEDIATRIA
Sindrome di Swywer-James-MacLeod

La Mounier-Kühn o tracheobroncomegalia
idiopatica, è una malattia congenita
caratterizzata dalla dilatazione della trachea
e del segmento prossimale dei bronchi, con
conseguente clearance anomala delle
secrezioni nelle vie aeree e infezioni
ricorrenti delle vie respiratorie inferiori.
PEDIATRIA
PEDIATRIA
PEDIATRIA
Sindrome di Mounier-Kühn

La sindrome di Berh è una malattia
neurologica rara ereditaria
caratterizzata da atrofia ottica
bilaterale ereditaria, paraplegia
spastica per sofferenza e
degenerazione dei tratti piramidali,
atassia e ritardo mentale.
PEDIATRIA
PEDIATRIA
PEDIATRIA
Sindrome di Berth

grado 1: sono coinvolti soltanto gli ureteri, ma non la pelvi renale;
grado 2: il reflusso raggiunge la pelvi renale, ma i calici non sono dilatati;
grado 3: l'uretere e la pelvi renale sono dilatati, con compromissione
minima o nulla dei calici;
grado 4: aumento della dilatazione e angolo acuto a livello dei fornici
caliceali obliterato;
grado 5: l'uretere, la pelvi e i caloci sono marcatamente dilatati; le
impronte papillari sono spesso assenti.
PEDIATRIA
PEDIATRIA
PEDIATRIA
Reflusso vescico-ureterale

PEDIATRIA
PEDIATRIA
PEDIATRIA
La malattia di Fabry è una sfingolipidosi X
linked, causata da un deficit di alfa-
galattosidasi A, che determina
angiocheratomi (foto© Springer
Science+Business Media), acroparestesie,
opacità corneale, episodi febbrili ricorrenti,
e insufficienza renale o cardiaca.
Malattia di Fabry-Takeda

Si tratta di una malattia ereditaria del tessuto connettivo che provoca la
progressiva e inesorabile perdita della funzione dei reni (prima ematuria,
poi proteinuria), ipoacusia neurosensoriale ad late frequenze e anomalie
oculari combinate a deficit visivi, quali cheratocono, lenticono, cataratta e
presenza di macchie sulla macula retinica. La sindrome è causata dalla
mutazione dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5. La forma più frequente
è X-linked, dopo vengono l'ereditarietà autosomica recessiva e dominante.
NEFROLOGIA
NEFROLOGIA
NEFROLOGIA
Sindrome di Alport

La sindrome di Liddle è un raro disturbo ereditario autosomico dominante
che comprende l'attività aumentata del canale epiteliale sodio che porta i
reni ad eliminare potassio, ma a trattenere troppo sodio a e
acqua, determinando ipertensione. I sintomi sono l'ipertensione, la
ritenzione idrica e l'alcalosi metabolica. La diagnosi viene posta attraverso
la misurazione degli elettroliti urinari. I diuretici risparmiatori di potassio
rappresentano il trattamento migliore. Ricorda un ipraldosteronismo.
Sindrome di Liddle
NEFROLOGIA
NEFROLOGIA
NEFROLOGIA Na
Na
Na

La progeria è una rara sindrome di
invecchiamento accelerato che si manifesta
precocemente nell'infanzia e causa un decesso
prematuro. La progeria è causata da una
mutazione de novo del gene LMNA.
Il gene codifica per la laminina. che fornisce
l'impalcatura molecolare del nucleo cellulare. La
proteina difettosa porta ad instabilità nucleare nella
divisione cellulare e alla morte prematura di ogni cellula.
GENETICA
GENETICA
GENETICA
Sindrome di Huchinson-Gilford (progeria)

Deficit di crescita (p. es., la bassa statura, ritardata
eruzione dei denti);
Anomalie cranio-facciali (p. es., sproporzione cranio-
facciale, micrognazia, naso a becco, macrocefalia,
fontanella ampia);
Cambiamenti fisici tipici dell'invecchiamento (p. es., la
pelle rugosa, calvizie, diminuito range di movimento
delle articolazioni, pelle dura come nella sclerodermia).
La sintomatologia della progeria si sviluppa entro i 2 anni
dalla nascita e comprende:
GENETICA
GENETICA
GENETICA

L'età media di morte è di 12 anni; la causa è la
patologia coronarica e cerebrovascolare. Altre
manifestazioni possibili sono l'insulino-resistenza,
l'osteoporosi e l'aterosclerosi. Da notare che altri
problemi associati al normale invecchiamento (p. es.,
alto rischio di cancro, artrite degenerativa) sono
assenti. Le capacità mentali restano intatte. Non
esiste trattamento della progeria. Sono disponibili
gruppi di supporto.
GENETICA
GENETICA
GENETICA

La sindrome di Gordon, anche nota come artrogriposi distale tipo 3, è una sindrome
molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da contratture congenite delle
mani e dei piedi, camptodattilia di grado e gravità variabili, piedi equini e, raramente,
palatoschisi. L'intelligenza è normale; in alcuni casi sono state osservate altre anomalie,
come la bassa statura, la cifoscoliosi, la ptosi, la micrognatia e il criptorchidismo. La
sindrome di Gordon è dovuta alle mutazioni del gene PIEZO2 sul cromosoma 18p11.
Mutazioni alleliche causano le artrogriposi distali 3 e 5, l'artrogriposi distale con
alterazioni della sensibilità propriocettiva e tattile e probabilmente la sindrome di Marden-
Walker, tutte a trasmissione autosomica dominante. Causa ipertensione.
GENETICA
GENETICA
GENETICA
Sindrome di Gordon

È una forma genetica rara di ipertensione, caratterizzata da iperkaliemia, lieve
acidosi metabolica ipercloremica, livelli elevati o normali di aldosterone, livelli
bassi di renina e normale velocità di filtrazione glomerulare (GFR). Sono noti
cinque sottotipi 2A, 2B, 2C, 2D, 2E.La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici e sugli
esiti delle analisi biochimiche, che comprendono l'ipertensione, l'iperkaliemia (con GFR
normale), con livelli molto bassi di potassio nelle urine, l'ipercloremia, l'acidosi metabolica,
la scarsa o assente attività della renina nel plasma, l'ipercalciuria e un'anamnesi familiare
positiva. La diagnosi viene confermata dai test genetici.Il trattamento si basa sulla
somministrazione di diuretici tiazidi a basso dosaggio, che sono molto efficaci nel correggere
l'ipertensione, l'iperkaliemia e l'ipercalciuria.
GENETICA
GENETICA
GENETICA
Sindrome di Geller

È una malattia genetica con trasmissione autosomica
dominante. Deriva dalla delezione del braccio lungo del
cromosoma 7 nella regione q11. Lo sviluppo sessuale è
precoce, la statura è bassa, il ritardo mentale è considerevole.
I pazienti sono molto estroversi e si parla di cocktail party
personality. Hanno una facies elfica. Si tratta quasi sempre
di casi singoli in famiglia, insorti de novo al concepimento
del bambino. In rari casi è stata documentata la trasmissione
da un genitore affetto. Le persone affette da sindrome
Williams hanno la possibilità di trasmettere la patologia al
50% dei figli, ad ogni concepimento.
GENETICA
GENETICA
GENETICA
Sindrome di Williams

Prevede membrane ipofaringee, disfagia, glossite e anemia sideropenica e si associa a un
aumentato rischio di sviluppo di carcinoma spinocellulare dell'esofago.I pazienti sono per la
maggior parte donne bianche, di mezza età, tra la quarta e la sesta decade di vita, anche se la
malattia è stata descritta in bambini e adolescenti. In genere, la disfagia non è dolorosa ed è
intermittente o progressiva negli anni, limitata ai cibi solidi e talvolta associata a perdita di
peso. I sintomi correlati all'anemia (debolezza, pallore, affaticamento, tachicardia) possono
dominare il quadro clinico. Probabilmente, il fattore eziologico più importante è la carenza di
ferro. Altri possibili fattori sono la malnutrizione, la predisposizione genetica o i processi
autoimmuni. La sindrome di Plummer-Vinson può essere effettivamente trattata con
supplementazione parziale e dilatazione meccanica.
MALATTIE RARE
MALATTIE RARE
MALATTIE RARE
Sindrome di Pulummer-Vison o Brown-
Paterson-Kelly

Comprende, in varie combinazioni, anomalie cranio-facciali, degli arti e altre meno
frequenti. Le anomalie cranio-facciali comprendono la microstomia (bocca piccola), la
micrognazia, l'ipoglossia, la schisi o l'attaccatura anomala della lingua, l'ipodonzia
mandibolare, la palatoschisi, la paralisi dei nervi cranici, compresa la sequenza di Moebius, il
naso largo, il telecanto, il difetto delle ciglia inferiori e l'asimmetria facciale. I difetti degli arti
comprendono ipoplasie di grado variabile, dall'assenza delle falangi distali fino all'adattilia
completa o all'amputazione parziale di un arto, con o senza sindattilia. Di solito sono
interessati tutti e quattro gli arti. Difetti meno costanti sono la gastroschisi e la fusione
spleno-gonadica. L'intelligenza e la statura sono di solito normali, ma sono stati osservati
pazienti con ritardo mentale. La trasmissione è autosomica sominante.
MALATTIE RARE
MALATTIE RARE
MALATTIE RARE
Sindrome di Hanhart (o di Jussieu ) o sindrome
aglossia-adattilia o ipoglossia-ipodattilia

Si caratterizza per la presenza di
micosi mucocutanea cronica,
ipoparatiroidismo e Morbo di
Addison. Trasmissione
autosomica recessiva.
ENDOCRINOLOGIA
ENDOCRINOLOGIA
ENDOCRINOLOGIA
Sindrome di Witahcker o APECED o SPA 1

La sindrome di Schmidt è l'eponimo della sindrome poliendocrina
autoimmune di tipo II. Si caratterizza per la presenza di morbo di Addison
(insufficienza corticosurrenalica), in associazione a ipotiroidismo da tiroidite
autoimmune e/o diabete mellito di tipo I.
ENDOCRINOLOGIA
ENDOCRINOLOGIA
ENDOCRINOLOGIA
Sindrome di Shmidt o SPA 2

Si caratterizza per la presenza di tiroidite autoimmune più altre manifestazioni
autoimmuni in assenza di malattia di Addison. E’ la più frequente tra le
sindromi poliendocrine autoimmuni. E’ nettamente più frequente nel sesso
femminile e si manifesta in età adulta.
ENDOCRINOLOGIA
ENDOCRINOLOGIA
ENDOCRINOLOGIA
SPA 3

Si caratterizza per la
presenza di associazioni
cliniche non incluse nelle
precedenti.
ENDOCRINOLOGIA
ENDOCRINOLOGIA
ENDOCRINOLOGIA
SPA 4

I sintomi dell'intossicazione accidentale
(i frutti assomigliano a mirtilli e possono
facilmente essere confusi) sono quelli
della sindrome anticolinergica:
tachicardia, ileo paralitico, allucinazioni,
ipertermia, anidrosi, vasodilatazione
cutanea, ritenzione urinaria, e midriasi.
TOSSICOLOGIA
TOSSICOLOGIA
TOSSICOLOGIA
Intossicazione da Belladonna

Il cianuro è uno dei veleni ad azione più rapida
presenti in natura. La sua inalazione o ingestione
causa un blocco irreversibile dell'enzima citocromo C
ossidasi, impendendo il legame con l'ossigeno e
causando un blocco della catena respiratoria.
Questo si associa clinicamente a improvvisa nausea,
vomito e convulsioni, seguite da paralisi e coma da
anossia cerebrale.
TOSSICOLOGIA
TOSSICOLOGIA
TOSSICOLOGIA
Intossicazione da cianuro

Quandro di effetti collaterali della chinidina
(antiaritmico di classe Ia), che prevede: tinnito,
disturbi visivi, flushing, dolore addominale,
confusione, emicrania. L'intossicazione da chinino
produce gli stessi effetti.
TOSSICOLOGIA
TOSSICOLOGIA
TOSSICOLOGIA
Cinconismo

La sindrome di Asherman consiste nella formazione di sinechie cicatriziali tra le pareti
dell'endometrio e/o della cervice. Può essere causa di amenorrea secondaria non responsiva alla
somministrazione di estro/progestinici, dolore pelvico e dismenorrea, anomalie dell'impianto
placentare, infertilità e poliabortività. È causata nella maggioranza dei casi da traumi
endometriali che impediscono la rigenerazione dello strato basale dell'endometrio. In Italia e in
generale nei Paesi Occidentali la causa più frequente è di gran lunga quella iatrogena,
rappresentata da interruzioni di gravidanza ripetute: le IVG in Italia si effettuano nella grande
maggioranza dei casi con trattamento farmacologico, a cui talvolta segue una revisione della
cavità uterina, più nota come raschiamento. Il raschiamento costituisce un trauma per i tessuti
uterini, in particolare per l'endometrio, di qui la genesi della sindrome di Ashermann. Al
contrario, nei Paesi in via di sviluppo rimane importante la causa infettiva (tubercolosi genitale,
schistosomiasi).
GINECOLOGIA
GINECOLOGIA
GINECOLOGIA
Sindrome di Asherman

Il fenomeno della patergia è un segno
semeiologico caratterizzato dalla comparsa
di una pustola 24 ore dopo l'iniezione
intraepidermica di soluzione fisiologica. La
positività di tale fenomeno è indicativa di
pioderma gangrenoso, sindrome di
Sweet e sindrome di Bechet.
DERMATOLOGIA
DERMATOLOGIA
DERMATOLOGIA
Patergia

Classica
Associata al cancro
Iatrogena
La dermatosi neutrofila febbrile acuta è caratterizzata da papule e placche dolenti, dure, di colore rosso
scuro. All'esame istologico si rileva edema del derma superficiale e un infiltrato denso di neutrofili. La causa non
è nota. Spesso compare in associazione a neoplasie maligne, soprattutto ematologiche. La diagnosi viene in
genere effettuata mediante biopsia cutanea. Il trattamento prevede corticosteroidi sistemici o, in alternativa,
colchicina o K ioduro. Circa il 25% dei pazienti ha una neoplasia maligna; nel 75% dei casi si tratta di tumori
ematologici, in particolare sindromi mielodisplastiche e leucemia mieloide acuta. La dermatosi neutrofila
febbrile acuta classica colpisce soprattutto le donne di età compresa tra 30-50 anni, con un rapporto
donne:uomini di 3:1. In contrasto, negli uomini la malattia si presenta in età più avanzata (60-90 anni). Nei
bambini di età inferiore ai 3 anni, il rapporto è maschi:femmine 2:1. È spesso classificata in 3 categorie:
DERMATOLOGIA
DERMATOLOGIA
DERMATOLOGIA
Sindrome di Sweet

Questa foto mostra placche eritematose classiche
con bordi vescicolari sul collo e sul viso in una
donna con dermatosi neutrofila febbrile acuta
(sindrome di Sweet). Le lesioni cutanee
consistono in papule estremamente indolenzite
che vanno dall'eritematoso al violaceo o noduli che
possono fondersi in placche e sono distribuiti
asimmetricamente sopra l'estremità superiori, sul
viso, e sul collo.
DERMATOLOGIA
DERMATOLOGIA
DERMATOLOGIA
Sindrome di Sweet

La PRES, nota anche come encefalopatia ipertensiva
acuta, è una patologia caratterizzata da un controllo
"difettoso" della circolazione cerebrale e un'alterata
integrità della barriera ematoencefalica. Generalmente
associata a stati di ipertensione grave (postpartum,
eclampsia/pre-eclampsia, glomerulonefrite), non ha ancora
una genesi ben definita.
NEUROLOGIA
NEUROLOGIA
NEUROLOGIA
PRESS

iperperfusione: conseguenza della perdita dell'autoregolazione vasculocerebrale con
conseguente danno endoteliale ed edema vasogenico; interessa prevalentemente le
regioni posteriori per la scarsa innervazione simpatica perivascolare del sistema
vertebro-basilare;
ipoperfusione: vasospasmo cerebrale secondario a disfunzione endoteliale indotta
dalla produzione di citochine proinfiammatorie. L'attivazione immune e
infiammatoria, infatti, sembrerebbe comune a tutte le condizioni a rischio di PRES,
comprese quelle non necessariamente associate a ipertensione arteriosa (sindrome
emolitico-uremica, porpora trombotica trombocitopenica, tossicità da farmaci, sepsi,
trapianto di midollo o di organi solidi, lupus eritematoso sistemico ecc.).
Due sono le ipotesi patogenetiche a ora formulate:
NEUROLOGIA
NEUROLOGIA
NEUROLOGIA
PRESS

Per quanto riguarda specificatamente la risonanza, le aree di edema
appaiono iperintense nelle scansioni T2 pesate e ipointense nelle
scansioni T1.
L'evoluzione della PRES è generalmente favorevole: una volte identificata
e trattata la causa scatenante, le alterazioni cliniche e radiologiche
regrediscono; tuttavia, se non diagnosticata tempestivamente e/o in
presenza di quadri neurologici sfavorevoli (infarto, emorragia), può esitare
in danni neurologici permanenti.
NEUROLOGIA
NEUROLOGIA
NEUROLOGIA
PRESS

pancreatite acuta
trauma addominale smussato
rottura dell'aorta
gravidanza ectopica rotta
Il segno di Cullen è un ecchimosi superficiale
con formazione di lividi nel tessuto adiposo
sottocutaneo attorno all'ombelico.
Le cause includono:
CHIRURGIA GENERALE
CHIRURGIA GENERALE
CHIRURGIA GENERALE
Segno di Cullen

Pancreatite acuta
Emorragia pancreatica
Emorragia retroperitoneale
Trauma addominale smussato
Gravidanza ectopica con sanguinamento.
Sanguinamento spontaneo secondario a coagulopatia (congenita o acquisita)
Rottura aortica, da rottura dell'aneurisma dell'aorta addominale o altre cause.
Il segno di Gray -Turner si riferisce alla presenza di ecchimosi sui fianchi ed è un
segno di emorragia retroperitoneale.
Le cause includono:
Segno di Gray-Turner
CHIRURGIA GENERALE
CHIRURGIA GENERALE
CHIRURGIA GENERALE

Segno di Fox
Il segno di Fox è un segno clinico in
cui si vedono lividi sul legamento
inguinale . Si verifica in pazienti con
sanguinamento retroperitoneale,
generalmente dovuto a pancreatite
emorragica acuta.
CHIRURGIA GENERALE
CHIRURGIA GENERALE
CHIRURGIA GENERALE

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