Nasledne bolesti

1. НАСЛЕДНЕ БОЛЕСТИ
ЧОВЕКА

2. Наследне болести човека
УЗРОК
Промена наследног материјала
УЧЕСТАЛОСТ
50 % свих урођених аномалија
ПОДЕЛА
1.Моногенске – последице мутације једног гена
2.Полигенске – последице промене више гена и
утицаја средине
3. Хромозомопатије – последице промене броја
или структуре хромозома

3. Моногенске болести
- примери
1.Аутозомно доминантне
• Ахондроплазија
• Полидактилија
2. Аутозомно рецесивне
• Албинизам
• Цистична фиброза
Цистична фиброза
Албинизам
Ахондроплазија
Полидактилија

4. Моногенске болести
3. X- везане рецесивне
• Далтонизам
• Хемофилија
Укрштање у сродству повећава учесталост
рецесивних моногенских болести.
Полигенске болести
•Дијабетес
•Хипертензија
Фактори средине имају велики утицај на појаву.

5. Хромозомопатије
1. Даунов синдром
- Тризомија хромозома
21
2. Тарнеров синдром
- Монозомија X
хромозома
3. Клинефелтеров
синдром
- Вишак X хромозома у
мушком полу
Даунов
синдром
Тарнеров и
Клинефелтеров
синдром
кариотип
Полни
хромозоми

6. ПРЕНАТАЛНА
(пре рођења) дијагностика наследних
болести
Моногенске – изолација ДНК и анализа
циљног гена (методе молекуларне биологије)
Хромозомопатије – израда хромозомских
препарата и анализа хромозома
(цитогенетска метода)
Ћелије плода за анализу добијају се,
најчешће, АМНИОЦЕНТЕЗОМ = узимањем
узорка плодове воде

7. Амниоцентеза
Амнионска
течност
( плодова вода )
Ултразвук
Фетус
Постељица
( плацента)