Dokumen tersebut membahas tentang mutasi gen dan mutasi kromosom. Mutasi gen terjadi pada tingkat gen dan dapat menghasilkan alel baru, sedangkan mutasi kromosom melibatkan perubahan jumlah atau struktur kromosom seperti inversi, delesi, duplikasi, dan translokasi. Dokumen ini juga menjelaskan penyebab dan jenis-jenis mutasi seperti mutasi titik, insersi, delesi, dan perubahan jumlah kromosom se

1. MUTASI GEN
MUTASI GEN
MUTASI GEN
Agnes Andiani XIIA2/01
Andy Hizkia XIIA2/04
Kiko Yuzinda XIIA2/22
Lukas Desmond XIIA2/23
Matilda Salovania Ayu XIIA2/26

2.  Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen
maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan
mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi.
 Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya
variasi-variasi baru pada spesies.
 Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen,
termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar x, serta loncatan
energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat
mutasi disebut mutan.
 Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami
perubahan sifat
Pengertian Umum Mutasi

3. JENIS MUTASI

4. Adalah perubahan kimiawi pada satu atau dua beberapa pasangan
basa dalam gen tertentu. Jika mutasi tersebut terjadi pada suatu
gamet atau sel yang menghasilkan gamet maka mutasi tersebut dapat
diwariskan pada keturunannya.
Contoh: Mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi
zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan
berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
MUTASI GEN / TITIK

5. Penyebab Mutasi Gen Sebagai Berikut:
1. Subtitusi (pertukaran) merupakan peristiwa pertukaran atau pergantian
basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:
A. Transisi : Pergantian basa nitrogen sejenis. Misalnya antara basa purin
dengan purin maupun pirimidin dengan pirimidin.
Contoh: T - A diganti menjadi S - G, S - G menjadi T - A.
B. Transversi : Pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Misalnya adalah
pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya.
Contoh: T - A diganti menjadi A - T, G - S menjadi S - G.

6. Penyebab Mutasi Gen Sebagai Berikut:
2. Adisi atau Insersi (penambahan) merupakan peristiwa penambahan
satu atau beberapa basa nitrogen. Contohnnya adalah:
• Normal: A-A-G-G-G-A-T-T-A
• Mutasi: A-A-G-A-G-G-A-T-T-A
3. Delesi (pengurangan) merupakan peristiwa pengurangan satu atau
beberapa basa nitrogen. Delesi dapat disebabkan oleh infeksi virus
dan radiasi sinar radioaktif. Contohnya adalah:
• Normal: A-A-G-G-G-A-T-T-A
• Mutasi: A-A-G-G-A-T-T-A

7. MUTASI KROMOSOM / ABERASI
Adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah
dan struktur kromosom. Perubahan jumlah kromosom terbagi menjadi
dua, yaitu aneuploid dan euploid.
Aneuploid: Keadaan perangkat kromosom yang karena penambahan atau pengurangan satu kromosom
jumlahnya menjadi bukan pengalihan tepat angka dasar genomnya.
Euploid: Memiliki jumlah kromosom yang besarnya merupakan kelipatan jumlah pada monoploid atau haploid.
Mutasi kromosom dapat mempengaruhi beberapa gen, sehingga
mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau
penampakan individu dibanding mutasi gen.

8. Perubahan Struktur Kromosom:
A. Inversi
Inversi merupakan peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik
atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin, sehingga
menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan
urutan yang berbeda dengan sebelumnya.
B. Delesi
Delesi disebabkan apabila lengan kromosom patah dan kehilangan
sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan
kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan
kromosom yang lain.

9. Perubahan Struktur Kromosom:
C. Duplikasi (penambahan)
Duplikasi merupakan penambahan lokus dari patahan lengan kromosom
homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia bisa terjadi pada kromosom X
atau disebut dengan Fragile X syndrome.
D. Transloksi
Translokasi merupakan pertukaran gen dari satu kromosom ke kromosom lain
yang bukan homolognya.
E. Katenasi
Katenasi terjadi bila kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini
akan lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga
ujung-ujung kromosom yang patah tersebut akan saling berlekatan.

10. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
A. Perubahan set (euploidi / poliploidi)
Poliploidi merupakan perubahan pada jumlah n nya (kromosom
haploid) artinya suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang kurang
atau lebih dari normal.
Kromosom normal (diploid) adalah AA BB CC DD
Jika terjadi:
Haploid, maka kromosomnya menjadi A B C D
Triploid, maka kromosomnya menjadi AAA BBB CCC DDD
Tetraploid, maka kromosomnya menjadi AAAA BBBB CCCC DDDD

11. B. Perubahan Penggandaan (Aneusomi)
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom pada pasangan kromosom (diploid).
Macam-macam aneusomi sebagai barikut:
1). Monosomi (2n - 1), salah satu kromosom pasangannya hanya berjumlah satu.
Contohnya A BB CC DD
2) Trisomi (2n - 1), salah satu kromosomnya berjumlah tiga.
Contohnya AAA BB CC DD
3). Tetrasomi (2n + 2), salah satu kromosomnya berjumlah empat.
Contohnya AAAA BB CC DD
4). Nulisomi (2n - 2), tidak ada pasangan kromosom.
Contohnya BB CC DD (pasangan kromosom AA hilang)
5). Monosomi ganda (2n - 1 - 1), satu kromosom pada pasangannya berkurang di dua tempat pasangan kromosom.
Contohnya A B CC DD

14. Mutasi akibat perubahan jumlah basa nitrogen ini merupakan mutasi
yang diakibatkan dengan beru bahnya susunan basa nitrogen pada suatu
rantai nukleotida. Mutasi akibat perubahan disebut mutasi pergeseran kerangka (frameshift).
Mutasi ini menyangkut adisi, insersi, duplikasi, dan delesi
Mutasi akibat perubahan jumlah
basa nitrogen

15. • Adisi merupakan penambahan basa nitrogen mutan di pangkal rantai
nukelotida atau di paling ujung rantai nukleotida. Adisi ini dapat terjadi
akibat kesalahan replikasi DNA atau kesalahan pembentukan fragmen
okazaki.
Adisi

16. Insersi
• Insersi merupakan mutasi penyisipan basa nitrogen di tengah-tengah
rantai nukleotida. Penambahan ini dikarenakan kesalahan replikasi
atau pengubahan RNA polimer menjadi basa nitrogen.

17. Duplikasi
• Duplikasi merupakan proses menggandakan suatu basa nitrogen
sehingga basa nitrogen ini kembar dengan basa sebelumnya.

18. Delesi
• Delesi artinya secara etimologi yaitu penghapusan, penghilangan,
pembuangan dan lain-lain. Jadi, delesi disini artinya penghilangan
basa nitrogen. Biasanya ini pada kesalahan pembntukan DNA akibat
replikasi yang salah, bisa jadi karena juga terkikis oleh zat radioaktif,
dan lain-lain.

19. Mutasi Akibat Perubahan
Letak Urutan Basa Nitrogen
Mutasi ini terjadi karena adanya transposisi, yaitu perubahan letak
basa-basa nitrogen pada rantai nukleotida.
Misalnya urutan basa nitrogen GTT – CAT – ACC –. . . , terjadi
transposisi atau tukar tempat antara basa nitrogen A dan T.
GTT – CAT – ACC – . . . → GTT – CTA – ACC – . . .