Il documento tratta dei disturbi dello spettro autistico (DSA), evidenziando che si tratta di disturbi del neurosviluppo con compromissioni nelle interazioni sociali, nella comunicazione e in comportamenti ripetitivi. Viene fornita una panoramica storica sull'evoluzione della diagnosi e sull'aumento della prevalenza negli anni, insieme a discussioni sulle basi neurofisiologiche e le conseguenze del disturbo. Gli interventi precoci sono enfatizzati come fondamentali per migliorare la prognosi.

1. I disturbi dello spettro autistico
PaolaVenuti
Laboratorio di Osservazione e Diagnostica Funzionale
DISCoF- Università di Trento
paola.venuti@unitn.it
www.odflab.unitn.it
Progetto di formazione “I disturbi dello spettro autistico” – 5 settembre 2011

2. La definizione
L’Autismo e i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo
(DGS) sono disturbi del neurosviluppo, con
esordio nei primi anni di vita, caratterizzati
clinicamente da:
1. compromissioni qualitative delle interazioni
sociali,
2. compromissioni qualitative della
comunicazione,
3. repertorio limitato, stereotipato, ripetitivo di
interessi e di attività,

3. La lunga storia diagnostica
Eugen Bleuler (1857-1939) uno psichiatra
svizzero, conia nel 1916 il termine AUTISMO per
descrivere I sintomi negativi della schizofrenia quali
il ritiro sociale, la mancanza di piacere e l’apatia
1943: Leo KANNER (1894-1981), uno psichiatra
infantile descrive 11 bambini con autismo infantile
precoce
1944: Hans ASPERGER (1906-1980), un pediatra al
Children’s Hospital in Vienna, Austria, descrive 4
bambini with psicopatia autistica.

4. Gli anni 1950-1970
B. Bettelheim
 L’ Autismo è considerato come una
malattia psichiatrica, un disordine
comportamentale (come una psychosis)
 Confusione con la schizophrenia 
schizophrenia infantile
 Bruno Bettelheim (1906-1980) a Chicago
[madri frigorifero]
 Si riconosce solo l’ autismo classico
 Il Ritardo mentale non è considerato come
reale

5. Autismo come disturbo comportamentale
Reazione alla tradizione psicoanalitica: interesse
esclusivo per il comportamento, abbandono
dell’interesse per il mondo interno
Il condizionamento
classico
Il condizionamento
operante

6. L’approccio cognitivo
Alan Leslie Francesca Happè Uta Frith Simon Baron-Cohen
Autismo come disturbo del neuro-sviluppo
cervello e mente

7. L’inizio della ricerca:1970-1980
 Definizione di disordine cerebrale
 Primi studi sui disordine del linguaggio
 Primi studi epidemiologici : 4/10,000
 1979: individuazione dei sottotipi
comportamentali (Wing and Gould)
 Fuori del mondo
 passivo
 attivo ma oppositivo

9. Autismo nel 2011
Grave disturbo del comportamento causato da
problemi di neurosviluppo che alterando nei
primi anni di vita la capacità di mettersi in
relazione con gli altri provocano drammatici
effetti cognitivi, affettivi e comportamentali.
E’ una forma di sviluppo atipico

10. Lo sviluppo tipico

11. Lo sviluppo atipico

12. Autismo nel 2011
 Ha una etiologia complessa, in cui fattori genetici
giocano un ruolo centrale probabilmente in
interazione con fattori non-genetici
 Vengono alterati l’interazione sociale reciproca, la
comunicazione verbale e non verbale, le attività
[preferenza per attività ripetitive e numero ristretto
di interessi]
 Si parla di autismi o di Disturbo pervasivo dello
sviluppo o di Disturbo dello spettro autistico
 Gli interventi precoci migliorano la prognosi

13. Epidemiologia
Più di 30 studi epidemiologici, dagli anni 1960
Studi recenti: aumento della prevalenza dell’AUTISMO:
 1966-1991: 4,4 per 10000
 1992-2001: 12,7 per 10000
Cambiamenti nella pratica diagnostica, maggior
consapevolezza dei DPS, “sostituzione diagnostica” (es. RM)
Disturbi dello “spettro autistico”: 91 per 10.000 (0,91 per
100) (Wing, 1996): circa 1 su 100
L’autismo NON è associato con una particolare classe sociale o
area geografica (Wing e Potter, 2002)

14. Tipi diversi di DSA

15. Cosa causa l’autismo?
Dati provenienti dalla neuropatologia dalle
immagini della struttura e dell’attività del SNC e
dalla neurochimica evidenziano che l’autismo è
causato da differenti condizioni patologiche.
Si sono stabiliti alcuni sottogruppi di “autismi”
caratterizzati da un difetto prenatale nello
sviluppo del cervello, dovuto a:
1. base genetica
2. mutazione somatica causata da infezioni, tossine o altri
fattori ambientali
La sintomatologia è un disordine emotivo e motivazionale
spesso associato ad anormalità motorie, sensoriali, cognitive, e
linguistiche che emergono nella prima infanzia

16. Basi neurofisiologiche dell’autismo
1- Anomalia a livello temporo-frontale
Nell’ultimo periodo prenatale o nel primo
periodo post-natale
Sono colpite aree che
riguardano:
Attenzione condivisa
Linguaggio
Ragionamento
Deficit nell’attenzione condivisa e nel linguaggio

17. Basi neurofisiologiche dell’autismo – 2- Anomalia
del Sistema Limbico
 Disfunzione Pre e Post-natale
Sono colpite aree che
riguardano:
Prime forme di
comunicazione - pianto
Emozioni
Memoria
Deficit nell’interazione sociale e nello scambio emotivo

18. Basi neurofisiologiche dell’autismo
3- Anomalia del Cervelletto
 Danno post-natale alle cellule di Purkinje, nell’area cerebellare
[Welsh et al, 2002].
Sono colpite aree che
riguardano
Movimento
Equilibrio
Postura
Simmetria
Pianificazione
Interessi e comportamenti ripetitivi - Stereotipie

19. Interessi e comportamenti
ripetitivi

20. DIAGNOSI
Sottotipi di DPS (o DGS)
• PDD - PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDERS
• DPS - DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO
• DGS - DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO
• SINDROMI DA ALTERAZIONE GLOBALE DELLO SVILUPPO
PSICOLOGICO
ICD-10:
• 1) F84.0 AUTISMO INFANTILE
• 2) F84.1 AUTISMO ATIPICO (DPS-NAS):
• 3) F84.2 Sindrome RETT:
• 4) F84.3 Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia
• 5) F84.5 Sindrome di ASPERGER

21. Inquadramento diagnostico
1- DSM IV
• I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo sono
caratterizzati da compromissione grave e
generalizzata in diverse aree dello
sviluppo:
– capacità di interazione sociale reciproca,
– capacità di comunicazione,
– presenza di comportamenti, interessi, e attività
stereotipate.
• Le compromissioni qualitative che definiscono
queste condizioni sono nettamente anomale
rispetto al livello di sviluppo o all'età mentale
del soggetto.

22. Sottotipi diagnostici
 I soggetti con DSA sono molto
diversi anche nello stesso sottotipo
 Le distinzioni sono spesso tecniche
– Diminuzione quantitativa dei sintomi
tra Autismo E DPS
– Asperger vs. autismo: non ha
significativi disturbi del linguaggio e
non ha disabilità intellettiva

23. Conseguenze dell’autismo
A. alterazione B. alterazioni C. alterazioni nella
dell’intersoggettività nell’interazione cognizione

24. L’intersoggettività
A- alterazione dell’intersoggettività
 L’intersoggettività è il processo di condivisione dell’attività
mentale tra soggetti durante un qualsiasi atto comunicativo
 Dipende dalla produzione e dal riconoscimento di movimenti di
del corpo, del viso, del tratto vocale, delle mani predisposti per
la funzione comunicative
 Lo sviluppo dell’intersoggettività avviene per sequenze di fasi
geneticamente prederminate da successive
organizzazione del sistema nervoso
Negli autistici si determina
Scarsa capacità di leggere il Non Verbale
Confusione quando ci sono molti stimoli
contemporanei

25. L’intersoggettività nei soggetti con autismo
Fasi dello sviluppo dell’intersoggettività
Carenze nella Intersoggettività secondaria :
 Difficoltà a sviluppare relazioni triadiche tra sé, altro e oggetti (o
situazioni)
 Carenza nella comparsa comparsa di comportamenti di segnale
Mancanza del gesto di indicare
. MANCA
 La capcita’ di alternare lo
sguardo dall’oggetto alla
persona
 La capacità di condividere
l’attenzione sullo stesso
oggetto

26. DIFFICOLTA’ NELLA
INTERSOGGETTIVITA’ SECONDARIA
CONSEGUENZA: Carenze nella “Teoria della mente”

27. B. Alterazioni nell’interazione
 Difficoltà precoci dei bambini con DSA nella
responsività e nel coinvolgimento attivo
dell’adulto
 Le madri mostrano inizialmente livelli adeguati di
disponibilità emotiva. Anche se la disponibilità
emotiva dei genitori resta stabile, le modalità per
ingaggiarli in interazione non funzionano

28. Alterazioni nell’interazione: alcune
spiegazioni
Anomala attivazione del
giro fusiforme, l’area
cerebrale tipicamente
Deficit nella comprensione coinvolta quando si guarda
delle emozioni e strategie un viso- PROVA
atipiche di face-processing NEUROFISIOLOGICA
i bambini con autismo non
presentano la normale preferenza per
Difficoltà nel regolare le risposte
gli stimoli sociali; una precoce atipia
emozionali.
nei processi motivazionali
Anomalie nell’elaborazione di
interpersonali comporterebbe un
informazioni socioaffettive,
progressivo e crescente deficit
come quelle veicolate
nell’interazione con gli aspetti sociali
dall’espressione corporea delle
dell’ambiente.
emozioni.

29. Alterazioni nell’interazione: alcune
spiegazioni
Anomalie nello sviluppo di questo
sistema neuronale interferiscano con
Atipico funzionamento del i processi di imitazione (e
sistema dei Neuroni a simulazione), comportando in tal
specchio modo le compromissioni nucleari
tipiche di tale disturbo [Gallese
2006]
Difficoltà nell’elaborazione di informazioni
emozionali, atipie nella modalità di espressione
corporea di emozioni e nell’uso di gesti espressivi, con
conseguente interferenza nei processi di regolazione e
comunicazione intersoggettivi.

30. C. alterazioni nella cognizione
In molti casi l’autismo è connesso con il ritardo
mentale, ma anche nei casi di autismo con
quoziente intellettivo nella norma ci sono alcune
modalità di pensiero particolarmente differenti
Problemi di connessione: ossia problemi di
attenzione, integrazione dei sistemi, di integrazione
tra i due emisferi, di integrazione percettiva, che
inficiano le capacità di interpretazione del mondo e
di se stessi

31. C-Alterazioni cognitive
Pensare per immagini

32. C-Alterazioni cognitiva
Restare legati al
dato percettivo,
poca capacità di
astrazione

33. Alterazioni cognitive: alcune spiegazioni
Deficit nella mentalizzazione Deficit, o un grave
ossia nella comprensione ritardo, nello sviluppo
intuitiva degli stati mentali della Teoria della Mente,
cioè nella capacità di
attribuire stati mentali,
Difficoltà anche nelle competenze
come “desideri” o
socio-cognitive
“credenze”, agli altri e a
più semplici, come le Vere credenze
loro stessi
(rapporto tra vedere e conoscere) e
aspetti delle "intenzioni" e dei
"desideri".
L’autismo sarebbe caratterizzato dalla
compresenza di compromissioni nelle abilità di Empatia

34. Alterazioni cognitive: alcune spiegazioni
Le caratteristiche dell’autismo sono simili a
quelle trovate in pazienti con lesioni frontali, che
presentano difficoltà nelle prove neuropsicologiche
relative alle Funzioni esecutive (FE).
Le FE includono abilità (sottodomini) come:
• Pianificazione
•Flessibilità cognitiva (set-shifting)
• Inibizione
• Memoria di lavoro
• Generazione di nuove idee
• Monitoraggio dell’azione

35. Circuito Deficit - Alterazioni della Relazione - Comportamenti Anomali
DEFICIT
NEUROLOGICO
DIFFICOLTÀ DI ESPRESSIONE
EMOTIVA E DI INTERSOGGETTIVITÀ
che conducono a non soddisfare il
bisogno di relazione
COMPORTAMENTI ALTERAZIONI nella
anomali nel bambino relazione con la madre
MECCANISMI DI DIFESA messi in
atto come modalità per gestire l’ansia

36. Rottura del circuito
Trattamento
INCREMENTO di AUMENTARE LA
alcune funzioni di RECIPROCITÀ attraverso
base
RIDUCE il supporto emotivo e
I comportamenti anomali del l’attivazione
bambino nell’espressione dell’intersoggettività
emotiva
Favorisce il
CONTROLLO DIMINUIRE i deficit
di comportamenti nella relazione
bizzarri e strani
MODIFICA
i meccanismi di difesa per la
riduzione dell’ansia